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第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学习目标1、归纳并总结基因突变的概念、原因及意义2、通过基因突变的实例理解基因突变的机理、细胞癌变的原因

自学指导一阅读课本P80-81,回答下列问题(3min)1、分析镰刀型细胞贫血症患者的红细胞和正常人红细胞有什么不同?直接病因是什么?2、观察课本P81图5-2中氨基酸发生了什么变化?氨基酸发生变化的根本原因是什么?3、什么是基因突变?思考基因突变的3种改变方式对性状影响相同吗?一、基因突变的实例积极思维:正常血红蛋白究竟出了什么问题?正常人的红细胞镰刀型细胞贫血症患者的红细胞镰刀型细胞贫血症正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。基因突变的实例DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基发生变化相应氨基酸的改变相应蛋白质的改变相应性状的改变UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNATA根本原因-基因突变直接原因蛋白质结构改变U这种变化可否遗传?如何遗传?可以遗传基因突变的实例--镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)血红蛋白的氨基酸序列发生了改变。编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换,即基因改变。突变的DNA复制后,通过减数分裂进入生殖细胞,可将突变基因遗传给后代。A增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突变的实例(1)概念:主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失(类型),而引起的基因碱基序列的改变(结果)。

(2)发生时间:基因突变的实例

(3)遗传特点:基因突变如果发生在

中,将传递给后代;

如果发生在

中,一般不遗传,有些植物可以通过遗传配子体细胞无性生殖(3)基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失mRNA密码子2密码子密码子1密码子3密码子4密码子5密码子6密码子7密码子8只改变1个氨基酸或不改变蛋白质中氨基酸序列或改变蛋白质中氨基酸数量小大n或2n:不影响插入位置前的氨基酸序列,只影响插入位置后的氨基酸序列。3n:只影响插入位置的氨基酸序列或只增加一个或几个氨基酸n或2n:不影响缺失位置前的氨基酸序列,只影响缺失位置后的氨基酸序列。3n:只影响缺失位置的氨基酸序列或只缺失一个或几个氨基酸大1.在一个基因中如果插入了一个碱基对,则A.不能转录B.不能翻译C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变精典例题

自学指导二阅读课本P82“细胞的癌变”,回答下列问题

(3min)1、从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?3、根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?4、总结细胞癌变的原因和癌细胞的特征基因突变的实例-细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗?下面以结肠癌为例来探讨。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移癌讨论:(1)从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?它们的作用是什么呢?正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。基因突变的实例-细胞的癌变注意:原癌基因和抑癌基因都是一类基因,

不是一个基因正常细胞原癌基因抑癌基因突变细胞癌变致癌因子外因内因原癌基因主要负责调解细胞周期,控制细胞生长和增殖的进程。突变或过量表达相应蛋白质活性过强细胞癌变抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,或者促进细胞凋亡。突变细胞癌变蛋白质活性减弱或失去活性2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?它们的作用是什么呢?基因突变的实例-细胞的癌变正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①能够无限增殖基因突变的实例-细胞癌变的特点②形态结构发生显著变化;③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移(教材P82)

自学指导三阅读课本P83,回答以下问题(3min)1、引起基因突变的原因有几种?2、基因突变的特点?3、基因突变有什么意义?

在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避免癌症的发生,致癌因子是导致癌症的重要因素,在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式,请思考致癌因子有哪些?病毒致癌因子:主要指辐射,如紫外线,X射线等。如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。物理致癌因子:化学致癌因子:基因突变的实例-与社会的联系物理因素亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。紫外线,X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。化学因素生物因素RNARNADNADNADNA基因突变的实例-基因突变的原因1.诱发突变

提高突变频率2.自发突变

自然条件下,由于DNA复制偶尔发生错误而自发产生。细菌

无抗药性——抗药性

棉花

正常枝——短果枝果蝇

红眼—白眼

长翅—残翅

正常色觉—色盲

(1)

性:所有生物均可发生基因突变。普遍基因突变的实例-基因突变的特点老鼠灰毛基因A+突变AY(黄毛)a(黑毛)不定向基因突变的实例-基因突变的特点(2)

性:突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因,还可能发生回复突变。(3)

性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、发生在细胞内不同DNA分子上、发生在同一DNA分子的不同部位。随机基因突变的实例-基因突变的特点(4)

性:自然状态下,突变频率很低。低频基因突变的实例-基因突变的特点(5)

性:突变性状大多有害少数有利。多害少利基因突变的实例-基因突变的特点基因突变的实例-基因突变对生物体的意义有害突变:大多有害:破坏生物与现有环境的协调关系。有利突变:个别有利:如植物的________________、____________,微生物的抗药性突变等。中性突变:既无害也无益,如有的突变不会导致____________出现。抗病性突变耐旱性突变新的性状形成新性状基因突变生物变异的根本来源是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料。产生新基因生物进化的原始材料基因突变的实例-基因突变对进化的意义基因突变DNA中碱基的替换、增添或缺失改变基因碱基序列普遍性随机性不定向低频性原因概念特点意义内因外因物理因素化学因素生物因素DNA复制错误无限增殖结构改变糖蛋白减少特征机理原癌基因突变抑癌基因突变细胞癌变导致变异的根本来源为生物进化提供原材料整理记忆1、基因突变的实质是基因中碱基序列发生了变化2、基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起基因碱基序列的改变3、引起基因突变的原因:物理因素,化学因素,生物因素,在没有外界因素的诱发,基因突变也可能自然发生4、基因突变的特点:普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性5、意义:产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料第1节基因突变和基因重组学习目标1、归纳并总结基因重组的概念、类型2、理解造成有性生殖后代遗传物质组成多样性的原因

自学指导一阅读课本P84,回答下列问题(3min)1.什么是基因重组?2.基因重组发生时间?发生原因?所有生物都可发生吗?3.基因重组可分为哪两种类型?会产生新的基因吗?4.基因重组意义、实例。5.比较基因重组和基因突变。1.概念:(1)基因的自由组合:(2)交叉互换(四分体时期):非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合。2.类型:(3)重组DNA技术:五、基因重组不产生新基因,可形成新的基因型3.结果:基因重组能否产生新的基因?4.意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?1.基因突变:基因_________改变,它____(能或否)产生新的基因主要时期:________________________特点:①普遍性、②随机性、③___________、④多数有害、⑤不定向性。

2.基因重组:控制不同性状的_____________,_______新基因,可形成新的________。发生时期:________________特点:__________内部碱基的能细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低基因重新组合不产生基因型有性生殖过程中非常丰富2.同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是(

)A.基因突变频率更高B.产生新的基因组合机会多C.产生许多新的基因D.更容易受环境影响而发生变异B课时评价十三.7.8

1012(3)基因突变对蛋白质的影响碱基

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