国内外罕见病药物研发格局及趋势

CONTENT1国内外罕见病及孤儿药政策对比12国内外已获批的罕见病药物分析23国内外罕见病药物研发情况分析31983199220002002200919831992200020022009201720182022罕见病法案/特殊管理办法 2023199319971993199719982014第一批罕见病目录2019年版孤儿药用药管理制度第一批罕见病目录2019年版定义激励政策期一些发达国家在一些发达国家在罕见病药物认定、基础研究、临床试验、上市审批、医疗保障等方面已经有较为完善的罕见34•临床试验数量↑••临床试验数量↑•获批的罕见病药物数量↑•推动了罕见病药的扩适应症研究，开发罕见病药物具有良好市场前景-如治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的药物①①注重纲领性政策体系建设②“资格认定+激励措施”促进研发③注重罕见病药专利保护发达国家探究用于更大适应症人群的高甘油三酯血症①①罕见病尚无官方定义，以罕见病名录的形式发布-2018年《第一批罕见病目录》121种，2023年《第二批罕见病目录》86种②政策探索发展较晚-2007年以前罕见病领域开始起步，2007-2016年处于初步探索阶段，2017年至今进入快速发展阶段③罕见病药激励政策不全面，且具体条例仍不完善-缺乏专职的罕见病管理部门，审评审批方法科学性还待提升，市场独占期政策还未落地中国大陆个987中国、美国近5年首次批准上市的罕见病药物数量*一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》的21987-2018年1987-2018年FDA和EMA批准的孤儿药数量#（文献报道[1]）-尽管中国起步晚-尽管中国起步晚，自2018年发布第一批罕见病目录以来，得益于“临床试验6年数据保护期”和“优先审评审批”等政策，我国罕见病药物数量所增长-由于政策激励及研发环境利好，在过去30年间，美国和欧洲获批的孤儿药数量就呈持续增长趋势数据来源：医药魔方-NextPharma®数据库；美国FDA官网（/drugs/drug-approvals-and-databases/compilation-cder-new-molecula[1]Therapiesforrarediseases:therapeut6罕见病在全球和中国的可用药物情况（按卫健委公布的罕见病目录统计）第一、二批罕见病境内、外药物可用性情况（截至2023年11月21日） 122种（59%）罕见病“全球有药”上市•85种（41%）罕见病“全球无药”上市60种（29%）罕见病60种（29%）罕见病国内有药上市•147种（71%）罕见病国内无药上市，其中•62种（30%）罕见病境外有药，境内无药上市-对于“境外有药，境内无药”的罕见病，应加速审评审批促进国内上市-“全球无药”罕见病需激励新药研发-进一步完善医保体系，积极推动罕见病用药保障《第一批罕见病目录》罕见病病境内、外药物可用性情况1（截至2022年）••43种罕见病国内有明确注册适应症•对应87种治疗药物国内上市其中其中，29种罕见病医保已覆盖•14种（33%*）罕见病全部药物医保未覆盖58种治疗药物58种治疗药物已纳入医保•29种（33%*）治疗药物未纳入医保目录“国内上市”“国内上市”数据来源：医药魔方-NextPharma®7中国罕见病的药物可及性统计22近5年中国批准罕见病药物领域及药物类型对比*97343212--Top4领域：肿瘤、免疫、神经、血液领域；药物类型主要为抗体和小分子-大多数罕见病为慢性疾病，但小分子药物难以实现长效性，在中国的市场受限，因而其他类型药物的前景也值得期待数据说明：基于NextPharma分析的数据中，同一药物对应疾病可同时属于多种不同疾病领域；*血液领域已剔除血液瘤中国罕见病药物研发趋势近10年第一批罕见病在中国IND的药物数量898642近10年第一批罕见病相关药物在中国开展临床试验数量4--自2018年以来，我国罕见病药物的IND和临床试验数量都有了显著增长-治疗领域也由之前的集中于血液领域和呼吸领域向更多样的方向发展99化域消领分及谢域内泌代领化域消领分及谢域内泌代领罕见病药物研发的领域分布（全球vs.中国）全球*罕见病药物疾病领域格局中国*罕见病药物疾病领域格局细胞疗法疫苗复方 领域代谢领域领域领域-全球和中国罕见病药物主要集中于-全球和中国罕见病药物主要集中于神经领域、血液领域-全球和中国在研罕见病药物类型主要为小分子、抗体，其中基因疗法在眼科领域占比较高罕见病药物研发热门适应症分布（全球vs.中国）全球*罕见病药物适应症分析（TOP15）中国*罕见病药物适应症分析（Top10）特发性肺纤维化*镰状细胞病8-无论全球或中国-无论全球或中国，罕见病药物研发热门适应症为多发性硬化症、特发性肺纤维化-在国内，A型血友病、多发性硬化症已上市药物数量最多-药物研发热门适应症受多种因素影响：发病机制研究情况、流行情况、研发难易程度等207种207种附录：罕见病在全球和中国的可用药物list截至2023/11/21截至2023/11/21，在中国罕见病目录的207种罕见病中：-60个适应症境内有治疗药品上市-62个适应症境外有治疗药品上市，但境内无药品上市-85个适应症境内、外均无治疗药品上市207种罕见病的可用药物情况全球有药品的疾病在境内情况境外有药品，境内无药品上市的适应症（部分/62种）中文名称境外上市药品Bardet-Biedl综合征setmelanotideCDKL5缺乏症加奈索酮冷凝集素病sutimlimab先天性凝血因子VII缺乏症重组人凝血因子VIIa(NovoSeven)胱氨酸贮积症半胱胺上皮样肉瘤他泽司他家族性腺瘤性息肉病塞来昔布进行性骨化性纤维发育不良帕罗伐汀巨细胞动脉炎托珠单抗血小板无力症重组人凝血因子VIIa(NovoSeven)早老症洛那法尼炎性肌纤维母细胞瘤克唑替尼恶性高热丹曲林异染性脑白质营养不良atidarsageneautotemcel神经元蜡样脂褐质沉积症cerliponasealfaPIK3CA相关过度生长综合征阿吡利塞复发性心包炎利纳西普Rett综合征曲非奈肽大动脉炎/多发性大动脉炎托珠单抗腱鞘巨细胞瘤pexidartinib附录：罕见病在全球和中国的可用药物list境内、外均无药品上市的适应症（部分/85种）第一批目录（部分）第二批目录21-羟化酶缺乏症获得性血友病白化病蓝色橡皮疱样痣Alport综合征无脉络膜症Angelman氏症候群（天使综合征）肾透明细胞肉瘤精氨酸酶缺乏症先天性胆道闭锁热纳综合征（窒息性胸腔失养症）嗜酸性粒细胞性胃肠炎自身免疫性脑炎面肩肱型肌营养不良症自身免疫性垂体炎脆性X综合征自身免疫性胰岛素受体病神经节苷脂贮积症β-酮硫解酶缺乏症高林综合征生物素酶缺乏症Leber先天性黑矇心脏离子通道病单基因非综合征性肥胖原发性肉碱缺乏症多发性内分泌腺瘤病腓骨肌萎缩症新生儿持续肺动脉高压瓜氨酸血症原发性硬化性胆管炎先天性肾上腺发育不良血管性血友病Ⅲ型先天性肌无力综合征先天性肌强直先天性脊柱侧弯冠状动脉扩张病境内有药品上市的适应症及高价药品（部分/60种）中文名称中国上市药品最小单位中标价格(元)溶血尿毒综合症依库珠单抗Castleman病司妥昔单抗3747.65法布瑞氏症阿加糖酶α;阿加糖酶β3100糖原贮积病艾夫糖苷酶α;阿糖苷酶α3100低磷性佝偻病布罗索尤单抗25888.92阵发性睡眠性血红蛋白尿症依库珠单抗系统性淀粉样变性达雷妥尤单抗+重组人玻璃酸酶脊髓性肌萎缩症诺西那生；利司扑兰3780Alagille综合征马昔巴特ANCA相关性血管炎美泊利