医学生物学名词解释1

医学生物学名词解释生物大分子：组成原生质的有机化合物中蛋白质、酶和核酸分子质量巨大，结构复杂，功能多样，具有信息，称为生物大分子。寡肽：由10个以下氨基酸分子形成的化合物称为寡肽。多肽：相对分子质量低于6000，组成的氨基酸分子少于50-100个的化合物称为多肽，一般不具有稳定的空间结构。蛋白质：比多肽更大的称为蛋白质，既有特定且相对稳定的空间结构。蛋白质的一级结构：在以肽键为主，二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序，即为蛋白质的一级结构。蛋白质的二级结构：肽链上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律，重复有序的空间结构。三种基本构象：…蛋白质的三级结构：蛋白质分子在二级结构的基础上，进一步折叠，盘曲形成的，接近球形的空间结构。维系三级结构的主要有疏水键，酯键，氢键，离子键和二硫键等。蛋白质的四级结构：每条多肽链都有其独立的三级结构，成为亚基。亚基间再以氢键，疏水键和离子键等相连，所以蛋白质的四级结构是亚基集结的结构。蛋白质的功能：催化，调节，保护，运输，收缩，防御，信息传输，免疫等。酶：生物催化剂，具有高效性，专一性，不稳定性。变构（一级结构不变）：通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象。空间结构正常，但蛋白质构象发生轻微变化，使其更有效的完成生理功能。变性（一级结构不变）：蛋白质空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧失的过程。DNA的双螺旋结构模型：B-DNA由两条反向平行的多核苷酸链，围绕同一中心轴，以右手螺旋的方式盘绕成双螺旋。磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的内侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。非编码链：DNA双链中能够转录的一条链成为非编码链（或反编码链），方向（3’-5’）。另一条称为编码链（5’-3’）。核酶：具有酶活性的RNA。膜相结构：包括细胞膜、核膜、内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、小泡等。非膜相结构：包括染色质（体）、核糖体、中心体（粒）、微丝、微管、中间纤维等。单位膜：由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+3.5=7.5nm）生物膜：真核细胞内的膜系统与细胞膜统称生物膜。原核细胞：结构简单，其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细胞核（有拟核），缺乏膜相结构的细胞器，细胞体积较小，没有完整的细胞膜。但质膜外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。真核细胞：具有完整的细胞核，即核物质被双层膜包围，将细胞分为核与质两部分，在细胞质中，形成了复杂的内膜系统，构建成各种相对稳定的、具有独立生理功能的细胞器。液态镶嵌膜模型：保留了磷脂双分子层的概念，强调了膜的流动性&膜结构的不对称性，但未合理解释流动的质膜如何保持膜结构的相对完整和稳定性&蛋白质对脂质分子流动性的控制&膜各部分流动的不均匀性。细胞表面：由细胞膜，细胞外被构成。细胞外被由糖蛋白和糖脂组成，所以称为糖萼，与细胞识别、连接、增殖、免疫有关。细胞连接：细胞表面的特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间的机械连接，对细胞间的物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接（带状桥粒、点状桥粒及半桥粒）、通讯连接。细胞外基质：分布于细胞外空间，由细胞分泌的蛋白质和多糖所构成的网络结构。被动运输：物质从高浓度向低浓度方向的跨膜运转，不耗能。包括：简单扩散：脂溶性物质，非极性的小分子物质和一些不带电荷的极性小分子物质从浓度较高的一侧直接穿过膜的脂质双分子向浓度较低的一侧运转。离子通道扩散：指极性很强的水化离子，通过细胞膜上的特异离子通道蛋白从高浓度向低浓度方向的转运。易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质（如葡萄糖，氨基酸等）顺浓度梯度方向的跨膜转运。胞吞作用：质膜内陷将外来的大分子和颗粒物质包围，形成小泡转运到细胞内的过程。包括：吞噬作用：细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程。“吞噬体”。胞饮作用：细胞摄取液体和溶质的过程。形成的囊泡称为胞饮体或胞饮小泡。受体介导的胞吞作用：通过受体与配体结合而引发的胞吞作用。细胞膜受体：细胞膜上一类特殊的膜内在蛋白质，能有选择性的识别外来信号分子，并与之结合，启动细胞内一系列生化反应而产生特定的生物学效应的物质。由识别、转换、效应部位组成。内膜系统：位于细胞膜内，在结构和功能以及发生上有一定联系的膜相结构的总称。是真核细胞特有的结构，包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜以及细胞质内的膜性运转小泡。自噬作用：溶酶体对细胞内衰老、病变的细胞器及破损的细胞器碎片进行消化分解。异噬作用：异噬性溶酶体内的水解酶将吞噬体或胞饮小泡内所含的外源性有机大分子物质消化分解成可溶性小分子，被溶酶体膜上的转运蛋白泵入细胞质基质中，作为营养成分重新参与细胞的物质代谢。细胞骨架：真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的网架结构，由微丝、微管、中间纤维组成。线粒体的半自主性：线粒体是动物细胞内唯一含有遗传物质、有自己的遗传密码整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍的增加或减少。非整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。嵌合体：由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体，称为嵌合体。 缺失：染色体发生断裂，断片丢失，称为缺失。重复：染色体个别区带或片段的重复，通常是同源染色体不对等交换形成的。倒位：一条染色体发生两次断裂，两个断裂点之间的片段旋转180°后重接，称为倒位。分为臂内倒位和臂间倒位（包括着丝粒）。易位：发生在两条或两条以上非同源染色体之间的断裂片段的转移或交换。分为相互易位，单方易位和罗伯逊（DG组）易位。平衡改变：未造成遗传物质的缺失或重复的改变。突变：遗传物质发生的可遗传变异。（基因突变，染色体畸变）基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变后在原座位上出现的新的基因，称为“基因突变”。碱基替代：一个碱基被另一个碱基所替换。是DNA分子中单个碱基的改变，也称为“点突变”。分为转换和颠换两种形式。错义突变：由碱基序列的改变引起产物氨基酸序列的改变。（无效突变或零突变，中性突变，渗漏突变）同义突变：碱基替代后形成的新密码子编码的氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同。（密码子的兼并性）无义突变：某个碱基的改变是某个氨基酸的密码子成为蛋白质合成的终止密码子。延长突变：碱基替换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子。结构基因：能编码蛋白质的基因。基因簇：同一多基因家族中，结构功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串联重复基因。多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，是进化过程中某一个祖先基因经过多次重复和变异形成的一组基因。超基因家族：由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列。假基因：多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物的基因。断裂基因（割裂基因）：真核生物由于包含了编码序列和非编码序列，编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。内含子，外显子。两个特点：1）“GT-AG”法则：每个外显子和内含子接头区存在高度保守的一致序列。称为外显子内含子接头，内含子5’端开始的两个核苷酸为GT，3２）断裂基因中的内含子和外显子的关系并不是固定不变的，故同一段DNA序列可以转录出两条或两条以上不同的ｍＲＮＡ。侧翼序列：每个断裂基因中第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区。侧翼序列的结构包括启动子、终止子、增强子和沉默子等。转座子：能自发的在基因组内移动，从染色体的一个区段转移到另一区段，或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因的