第二批罕见病目录2023版

第二批罕见病目录2023版疾病名称(中文)疾病名称(英文)12获得性血友病34成人斯蒂尔病Adult-onsetStilldisease56Alpha-1-antitrypsindeficien7ANCA-associatedvasculi89白塞病/贝赫切特综合征CDKL5-deficiencydi慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyne肾透明细胞肉瘤冷凝集素病先天性胆道闭锁先天性凝血因子VII缺乏症CryopyrinassociatedperiodicsynNLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease皮肤神经内分泌癌(梅克尔细胞癌)Cutaneousneuroendocrinecarcinoma(Merkelce皮肤T细胞淋巴瘤隆突性皮肤纤维肉瘤Dermatofibrosarcomaprotu嗜酸性粒细胞性胃肠炎上皮样肉瘤FacioscapulohumeralmusculardystFamilialhemophagocyticlymphohistioc家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspol进行性骨化性纤维发育不良Fibrodysplasiaossificansprogr胃肠胰神经内分泌肿瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrinen胃肠间质瘤泛发性脓疱型银屑病GeneralizedpustularpsoriasGenetichypoparathy巨细胞动脉炎疾病名称(中文)疾病名称(英文)高林综合征化脓性汗腺炎HidradenitissuppurHutchinson-Gilfordprogeriasyndr炎性肌纤维母细胞瘤角膜缘干细胞缺乏症恶性高热MalignanthypertherMalignantpleuralmesotheli黑色素瘤异染性脑白质营养不良MetachromaticleukodystropMonogenicnon-syndromicobesi多发性内分泌腺瘤病Multipleendocrineneopla发作性睡病神经纤维瘤病神经营养性角膜炎Neurotrophickerati天疱疮Persistentpulmonaryhypertensionof嗜铬细胞瘤真性红细胞增多症原发性胆汁性胆管炎Primarybiliarychola原发性生长激素缺乏症原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症原发性免疫缺陷原发性骨髓纤维化原发性硬化性胆管炎进行性纤维化性间质性肺疾病复发性心包炎早产儿视网膜病Retinopathyofprem全身型幼年特发性关节炎系统性肥大细胞增多症大动脉炎/多发性大动脉炎序号疾病名称(中文)疾病名称(英文)膜炎地中海贫血(重型)ThromboticthrombocytopenicTumornecrosisfactorreceptorassociatedpTumor-inducedosteoVonHippel