产前诊断和新生儿筛查法律规定课件

产前诊断与新生儿疾病筛查产前诊断产前诊断通过简便、经济和较少创伤的检测孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸断。产前筛查在出生前对胚胎或胎儿的发育状有疾病等方面进行检测诊断。从对可治性疾病，选择适当时机进对于不可治疗性疾病，能够做到产前诊断-三体综性疾1病5周胎~儿2的0+高6周危孕妇，以唐便氏进综一合从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条从事临床工作的，应取得执业医师资格从事医技和辅助工作的，取得相应卫生术职称符合《从事产前诊断卫生专业技术人员条件》取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合》开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件设有妇产科诊疗科目卫生专业技术人员技术医学员符合相关技术规范卫生行政部门审查批准产前诊断软硬件配置硬件实验室面积仪器设备软件组织设置业务范围规章制度专业技术人员配备审核流程政府部门批准专家论证、审核发放许可证每三年检验一次实施产前诊断羊水过多或者过少的胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的年龄超过35周岁的实施产前诊断遇到需要做产前诊断的，要进行相关及、提供咨询服务、并以书面形式如孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊孕妇自行提出产前诊断的，经主治医其情况提供医学咨询，由孕妇决定是产前诊断重点疾病—疾病发生率较高二疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病三疾病缺乏有效的临床治疗方法四诊断技术成熟、可靠、安全和有效产前诊断结果知情权2名以上执业医师签发胎儿异常遗传学检查申请技术鉴定经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性经资格认经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选按处理方案对经产胎儿，行尸体当事人对产处罚未经批准擅自开展产前诊断组织机构对未取得产前诊断类母婴保健技术考核证书的个人进行胎儿性别鉴定的由县级以上人民政府卫生由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为违法所得≥5000元，处违法所得3倍以上5倍违法所得≤5000元，处5000元以上2万元以情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证警告或者责令暂停六个未月以取上一得年产以下前执业诊活断动；执情节业严重许的可，执或业活超动，越没许收非可法所范得按照《中华人民共和国擅执业自医师从法事》吊产销其前医诊师执断业证的书。组构织机构以根据情节处以1万成犯罪的，依法追究刑事责任警告或者处分；二次，撤销执业资格关于胎儿染色体检查的说明羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书绒毛取材术羊膜穿刺、绒毛取样新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查管理办法规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术目的和意义新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢新生儿疾病筛查听力障碍先天性甲苯丙酮尿新生儿遗传代谢病新生儿遗传代谢病先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症筛查程序血片采集送检实验室检测阳性病例确诊新生儿遗传代谢病从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求机构设置人员要求设备要求房屋要求省实、验自室治负区责、人直：辖生以行上政学部历门，按高照级本具临有1床能、检力实验的验工医室作疗用经机传传代面代谢积谢病至病筛少筛查查4中0工心筛新查2生检、儿测综遗量合传应用代当房谢达管2理0。平方米以

实干验血室片技的术验人收员酶标从仪入事、和检洗资验板料工仪登作、记2荡器以、3上、计职血算称片机，储（接藏含受多通政道用部加于门样滤组器纸织、干的单血新器、查超4相、净关房工知屋作识面台和积等技量及筛查病种合开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度人员分工责任制度各种技术操作程序质量控制管理制度仪器管理及校准制度试剂材料管理制度标本登记保存制度安全制度应急预案新生儿遗传代谢疾病的检测方法先天性甲状腺功能减低症1.以促甲状腺素（TSH）作2.TSH浓度的阳性切值根据实验室定，一般大于10～20μIU/ml为3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法新生儿遗传代谢疾病的治疗先天性甲状腺功能减低症甲状腺激素替代治疗患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整药物的治疗剂量定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗新生儿遗传代谢疾病的检测方法以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指苯丙酮尿症（PKU）Phe浓度阳性切值根据实验室及一般大于120μmol/L（2mg/dl新生儿遗传代谢疾病的治疗苯丙酮尿症（PKU）1、血苯丙氨酸浓度监测，低苯丙氨酸可饮食治进行体格、智育评估2、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生3、对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前控制血苯丙氨酸浓度在120∼360μmol/L，4、四氢生物蝶呤缺乏症，给予四氢生物蝶呤、质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗新生儿听力障碍筛查诊断干预随访筛查程序新生儿听力障碍从事新生儿听力障碍筛查的实验室要求机构设置人员要求设备要求房屋要求1、筛查人员：具1中、专筛以查上机学构历应；当接相生应行设政备部和门设组施织；的2相、关诊知治识机和构技应能当培新格生证儿书听。力障碍诊称2医、1师诊、和治筛人2查员名机：听构从力配的置人风相员良应必好的须、设取环备得境和执具有（中A级）以的上专耳用鼻筛技查术型诊职耳察称声床；发。从射事仪听性当脑具干2有、反与诊应医治仪学机、相构诊关诱历发，电间通位隔过仪声省、室级诊（以断含上射织仪的、，相诊设关断置技型诊术声室和导和技算技机术等间合等。格证书。

3、文案人员。开展新生儿听力障碍筛查制度严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》相关条款执建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释责复筛、转诊及追访。进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报开展新生儿听力障碍诊断制度严格按照卫生