中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识（完整版）

发病率为1/40000,日本的发病率低至1/350000[2-3]。在我国尚无目前已发现2000余种CFTR基因突变。根据其对CFTR功能的影响可分为6类(表1)[4-5]。通常第I~Ⅲ类突变临床表现相对较重，患儿出要表现(94.4%),与美国报道比例(90.0%)相近，ABPA比例较美国高(21.1%比5.0%)[8-9]。年长儿可出现远端肠梗阻综合征(distalintestinalobstructive我国报道的CF患者中胰腺功能不全比例明显低于美国(14.1%比83.8%)[8-9],胎粪性肠梗阻和慢性腹泻发生率分别为8.0%和29.2%[11]。CFRD)表现为胰岛素依赖性糖尿病，多见于18岁以上患者[9],酮症酸褶在经典型CF患者中的发生率高达80%[13],可以作为CF筛查试验。意义不明变异或可能引起多种临床结局的变异可通过鼻电位差(nasal型。p.Phe508del是世界范围内最常见的突变，70%～90%的高加索CF患者至少1个等位基因携带此突变[15],但其在我国CF患者中少见。期流量(即FEF25-75)减少、第1秒用力呼气容积(FEV1)和FEV1/用通常每3个月监测1次。粒细胞计数(通常>0.5×109/L)、血清总IgE(通常>1000IU/mL)、烟曲霉沉淀抗体IgG(沉淀素)及烟曲霉特异性IgE和IgG抗体测定(通常4.1诊断标准存在呼吸、消化、内分泌、皮肤、泌尿生殖系统等1个液氯离子≥30mmol/L伴有CFTR纯合或复合杂合致病突变[19],即可4.3新生儿筛查在美国，约90%的新生儿接受IRT与常见CFTR基因[20],可帮助我国CF患儿得到早期诊断。持在50th百分位或以上；0～2岁的婴幼儿身长别体重应保持高于50th百分位[21]。推荐CF患儿日常能量需求为健康同龄儿的110%～220%CF患儿摄入的能量35%来自脂肪，20%～25%来自蛋白质，40%～45%CF患儿营养素补充建议[22]锌制剂推荐补充剂量为<2岁1mg/(kg:d)(最大量15mg/d),2～18岁15mg/d,共6个月。钙推荐摄入量为0~6月龄200mg/d;7~11月龄280mg/d;1~3岁450mg/d;4~10岁800mg/d;11～17岁1150mg/d。钠推荐补充量为婴儿1～2mmol/胰腺功能不全时脂溶性维生素补充建议[23]:维生素A推荐量为婴儿1500～2000IU/d,小年龄儿童1500～5000IU/d,大年龄儿童2500~5000IU/d;维生素D推荐量为0～12个月400～500IU/d,1～10岁800～1000IU/d,10岁以上儿童800～2000IU/d;维生素E推荐量为0～12个月50IU/d,>1岁100～400IU/d维生素K推荐量为婴儿0.3~雾化(2.5mg/次，1次/d,疗程至少1个月)[25]。吸入6%～7%的高(methicillin-resistantStaphylococcusaureus,MRSA)感染时推荐环丙沙星),疗程14d。之后雾化吸入妥布霉素300mg/次，2次/d,疗荐5mg/(kg:d),隔日1次或每周3日口服，疗程1.0～1.5年[27]。5.2.4肺移植对于18岁以下的CF患儿满足以下1条，建议进行肺移植转诊[30]:(1)FEV1<预计值50%,并迅速下降(在12个月内FEV1下降>20%)(2)FEV1<预计值50%,合并低生存率的危险因素[如6min步行距离<400m、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)>50mmHg(1FEV1<预计值40%。接受PERT,推荐补充剂量(脂肪酶用量)[22]:(1)婴儿：2000～4000U/120mL配方奶或母乳；(2)4岁以下儿童：起始剂量每餐1000U/kg;(3)4岁以上儿童：起始剂量每餐500U/kg;(4)剂量根据患儿耐受情量(最大80～100g/d);对于急性中度发作患儿，口服(年龄>12岁)托或依来卡托、替扎卡托、依伐卡托