群体遗传分析课件

20群体与进化遗传分析群体遗传分析学习要点:1(孟德尔)群体、基因频率与基因型频率；2遗传平衡定律的基本内容与意义；3改变基因频率的因素及影响方式；4拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展；5物种的概念及其形成方式。群体遗传分析20.1群体的遗传结构3基因库(genepool):一个群体内全部个体共有的全部基因。2(遗传学、进化论)群体、孟德尔群体：有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。1(生态学)群体(population)：某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体.群体遗传分析4基因型频率(genotypefrequency)5基因频率(genefrequency)

群体遗传分析设：一对同源染色体上某一基因座上一对等位基因A和a。P（A)=p,P(a)=q(ⅳ)基因频率与基因型频率之间的关系群体遗传分析例：在某地居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型。因此：群体遗传分析20.2Hardy-Weinberg定律

在一个大的随机交配的群体中，假定没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变，又称基因平衡定律（lawofgeneticequilibrium)。随机交配：一种性别的个体与另一种性别的个体有相同的机会交配。平衡：在一个群体中，从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化。群体遗传分析设：在一个大的随机交配群体内，基因A与a的频率分别为p和q（p+q=1），三个基因型的频率为：

PAA=p2,PAa=2pq,Paa=q2

当3种不同基因型个体间充分进行随机交配

则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不会发生改变。群体遗传分析

下一代的三个基因型频率分别为:AAAaaa

PAA=p2

PAa=2pqPaa=q2

这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。

就这对基因而言，群体已经达到平衡。雌配子（频率）雄配子（频率）A(p)a(q)A(p)AA(P2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)群体遗传分析如：随机交配大群体等位基因A、a，初始群体基因型频率：

D0

=AA=0.18；H0=Aa=0.04；R0=aa=0.78等位基因频率：

p0（A）=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20

q0（a）=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.80群体遗传分析随机交配第一代基因型频率：

AA：p02=0.04；Aa：2p0q0=0.32；

aa：q02=0.64等位基因频率：

P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0

q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0随机交配第二代基因型频率：

AA:p12=0.04Aa:2p1q1=0.32aa:q12=0.64等位基因频率：

P2(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0

q2(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0群体遗传分析1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体，各代基因频率保持不变；基因平衡定律的要点：3）非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。2）基因频率与基因型频率间关系为：

D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。群体遗传分析定律意义：基因平衡定律在群体遗传学中是很重要的

揭示基因频率和基因型频率的规律。

即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平衡。

只要群体内个体间能进行随机交配

该群体能够保持平衡状态和相对稳定。群体遗传分析打破平衡的意义：

在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径，打破平衡

促使生物个体发生变异

群体（如亚种、变种、品种或品系）遗传特性将随之改变。∴改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡

是目前动、植物育种中的主要手段。

为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。群体遗传分析推导：p+q=1

(p+q)2=1

(p2+q2-2pq)+4pq=1

4pq=1-(p-q)2

当p-q=0,即：p=q=0.5时,2pq有最大值=0.520.2.2平衡群体的一些基本性质1二倍体群体中，杂合体的比例当p=q=1/2时达到最大；群体遗传分析2杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍；群体遗传分析3群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR;D+H+R=1为坐标系中等边三角形的高。20-320-2群体遗传分析平衡群体中Aa×Aa交配的频率为

AA×aa交配频率的2倍。∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)

=2(AA×aa)如果q→0，则p→1，而q2→0，因此：R≈0，H=2pq≈2q，D≈1-2q说明：群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合体的频率q2更低，隐性基因绝大多数处于杂合状态。应用：根据隐性遗传病的发病率计算杂合体的频率。群体遗传分析若有3个等位基因A、a'、a在群体中遗传，其频率分别为p,q,r，且p+q+r=1。平衡时:

(A、a'、a)2→AA，Aa',Aa，a'a'，aa'，aa

(p＋q＋r)2＝p2＋2pq＋2pr＋q2＋2qr＋r2基因频率：

p(A)=p2+(2pq+2pr)/2;

q(a')=q2+(2pq+2qr)/2;

r(a)=r2+(2pr+2qr)/220.2.4复等位基因的平衡群体遗传分析人类ABO血型的表型与基因型频率

=P2+2pr=q2+2qr=2pq=r2三个等位基因IA，IB，IO的频率分别为p,q,r，且p+q+r=1。群体遗传分析ABO血型基因频率和表现型频率的关系因此：群体遗传分析一个人群中ABO血型的频率分析4种表现型频率的估计值

现以一个人群ABO血型的调查资料为例，分析血型的等位基因频率。群体遗传分析3个等位基因频率的估计值群体遗传分析20.2.5伴性基因的遗传平衡

判定在X染色体上等位基因达到平衡的标准：在随机交配条件下，下列情况达到了H-W平衡：雄体雌体

XAXa

和

XAXAXAXaXaXapqp22pqq2群体遗传分析伴X的基因处于平衡状态时，必须满足以下两个特征：（1）在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的，即px=pxx=p，qx=qxx=q；（2）在雌性群体中，3种基因型频率有p2+2pq+q2。

如果雌、雄两性群体中的基因频率不相等，即px≠pxx，不能通过一个世代的随机交配达到平衡。

px与pxx的差值越大实现平衡所需时间越长。在建立平衡的过程中，雌雄两性群体中的基因频率随着随机交配世代的增加而交互递减。群体遗传分析若发现男性色盲的患病率为7%，即表示qx=qxx=0.07。则可预期在女性中有qxx2=0.072=0.49%运用平衡定律理论可做以下预测：对于隐性伴性性状而言，男性发病率：女性发病率=q:q2

对于X显性基因而言，男性发病率：女性发病率=p:(p2+2pq)=1:(1+q)

女性患病率高于男性。群体遗传分析20.4.1突变

1.突变对群体遗传组成的作用:为自然选择提供原始材料;突变能够直接导致群体基因频率改变。20.4影响Hardy-Weinberg平衡的因素2.突变压１）突变压(mutationpressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。群体遗传分析２）正反突变压在没有其他因素影响时，设某一世代中，一对等位基因A,a的频率分别为：

P(A)=p,P(a)=q正反突变率分别为u,v（u=x/n,x是一代中A突变为a基因数目,n为A基因总数）则：u在某一世代中：A

=====

a

A

a的频率为pu(正突变压)；

v

a

A的频率为qv(反突变压)。

群体遗传分析当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)。因此，在平衡状态下：Δp=pu-qv＝０

p+q=1

q=1-p

pu＝qv=(1-p)v

p=v/(u+v)

同理：q=u/(u+v)经过一个世代，基因频率的改变为：

Δp=pu-qv即子代群体：

P(A)=p-Δp;P(a)=q+Δp.群体遗传分析3结论在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。群体遗传分析例：u=1.5×10-6,v=1×10-6

p=0.4q=0.6，群体处于平衡状态。

若：u=v

p=q=0.5

由于大多数基因突变频率很低(10-4-10-6)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。群体遗传分析1.适应值(adaptivevalue)：达尔文适合度(ω)，一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后代的相对能力。20.4.2自然选择I反应了某种基因型个体的生存力和生殖力。ii一般最适基因型的适应度定为ω=1，其他基因型的适应度则为ω=0～1。群体遗传分析iii适合度的计算先计算各种基因型每个个体在下一代产生的子代平均数。随后用每种基因型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数。

群体遗传分析ⅳ适合度与环境因素有关20-7-1如：椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰群体遗传分析在非污染区时（黑色容易被淘汰）：20-7-2群体遗传分析2选择系数（S）又称淘汰系数，一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度。即降低的适合度，被淘汰的比例，S=1-ω。I当ω=1则S=0选择不起作用。

Ii当ω=0则S=1为完全选择。

Iii若0<ω<1则为不完全选择。

群体遗传分析(1)对隐性纯合体不完全选择，即0﹤S﹤1.设：基因A和a，原来的频率为p和q20-83选择对隐性纯合体的作用群体遗传分析当q很小时，1-sq2≈1，因此△q=-sq2（1-q）。

可见，q值小时，每代基因频率的改变是很小的。即隐性基因很少时,对一个隐性基因的选择或淘汰很慢,此时,隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护。群体遗传分析(2)对隐性纯合体的完全选择，即S=1。当qn=q0/2时，n=1/q0表示:

隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的倒数。群体遗传分析例:已知人类白化病等位基因的频率为0.01，若白化纯合体不育（S=1），要将此基因的频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。利用n=(1/qn)-(1/q0)计算:

n=(1/0.001)-(1/0.01)=900n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900群体遗传分析设：在一个随机交配群体中：红花株占84%、白花株占16%。∴白花基因频率q=0.4

红花基因频率p=0.6

当连续淘汰10代后，白花植株的基因频率：∴从表现型上淘汰隐性性状的速度很慢，效果随着世代的增加而变差。群体遗传分析4对显性体的选择原来的频率

(AA)

p2(Aa）2pq（aa)q2

全群体适应值1-s1-s1相对频率选择后基因A的频率选择后的频率群体遗传分析如果s很小，1-sp(2-p)≈

1，∴△p≈-sp(1-p)2,又∵p=1-q，∴△q≈-s(1-q)q2

即在选择系数很小时，△p与△q相同。

如果带有显性等位基因的个体是致死（S=1）的，那么一代之内p1=0,即淘汰显性不利基因的速率很快。群体遗传分析设：在一个随机交配群体中：红花株占84%、白花株占16%。∴白花基因频率q=0.4红花基因频率p=0.6

如果把16%的白花植株选留下来，下一代都是白花植株。这时q=1、p=0，基因频率迅速发生改变。

红花×白花↓红花↓

红花3/4:白花1/4

群体遗传分析1选择隐性纯合体20.4.3突变与选择联合作用选择时:a的频率q每代减少sq2(1-q);突变时:产生的隐性突变基因的频率等于(1-q)u;

平衡时:sq2(1-q)=(1-q)u,即:sq2=u;设一对等位基因A和a(频率分别为p,q)，正向突变频率u，回复突变频率v，同时选择系数S作用于aa。群体遗传分析2.选择显性纯合体：同样v=Sp2.3.选择显性体（AA和Aa）选择时：Ａ的频率每代减少△p１=Sp(1-p)2；突变时：Ａ的频率增加Δp2=qv=v(1-p)；平衡时：Sp(1-p)2=v(1-p)

当p很小时，1-p≈1，所以v=Sp例如：人类侏儒(AA,Aa)，适应值ω=0.2，正常a突变为A的频率v=5×10-5,求A基因的频率。群体遗传分析适者生存，通过突变和自然选择的综合作用而形成新生物类型：

如新变异类型比原类型更适应环境条件，就能繁殖更多后代而逐渐代替原有类型

并成为新种。

如新类型和原有类型都能生存下来，则不同类型就分布在它们最适宜的地域

成为地理亚种。

相反，新类型不及原有类型

则消失。∴自然选择是生物进化的主导因素，而遗传和变异则是其作用的基础。群体遗传分析例如：大量使用DDT毒杀苍蝇

逐渐发现一些抗DDT新类型

突变和自然选择的结果。又如：在微生物中也发现类似现象。一般情况下，许多细菌如肺炎双球菌遇到青霉素就受到抑制

后来发现有些细菌经突变和多代选择后能够形成抵抗这些抗生素的新类型。群体遗传分析2.分析：两个群体甲、乙，一对等位基因A和a：甲：A:p;a:q(甲为大群体)

乙：A:p0;a:q0(乙为小群体)

迁移:甲→乙;同时乙→甲和其它，迁移率均为m,分析群体乙中a基因的频率。1概念：迁移(migration):指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体中基因的频率发生改变。20.4.4迁移群体遗传分析经过一个世代后，群体乙中a的频率为：

q1=q0-mq0+mq=mq+q0(1-m)说明:①迁移使甲乙群体中的a基因的频率差距缩小；②m恒定，q=q0时群体平衡,迁移不影响基因频率。那么：q1-q=[q0+m(q-q0)]-q=(1-m)(q0-q)

则：Δq=q1-q0=m(q-q0)群体遗传分析则:q2=mq+q1(1-m)=mq+[q+(1-m)(q0-q)

](1-m)=mq+q(1-m)+(q0-q)(1-m)2=q+(1-m)2(q0-q)

同理：qn=q+(1-m)n(q0-q)

所以:(1-m)n=(qn-q)/(q0-q)，可计算基因流动的速率。若每个世代m不变，大群体甲迁移后q不变。那么：q1-q=[q0+m(q-q0)]-q=(1-m)(q0-q)

q1=q+(1-m)(q0-q)

群体遗传分析举例：白人群体中Rh血型基因频率p=0.028,黑人群体中Rh血型基因频率P0=0.630,

黑人群体与白人群体基因迁移10代后，Pn=0.446。求R基因迁移的频率。说明：从白人群体进入黑人群体的基因流动速率相当于每代3.6%。群体遗传分析20.4.5随机的遗传漂变2特点：

1)遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动越小；2)环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来群体的部分隔离,造成基因频率的改变.1定义：遗传漂变(randomgeneticdrift):一个小群体中，由于偶然事件（如抽样的随机误差）导致群体中基因频率的改变。群体遗传分析奠基者效应(foundereffect)

:由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。B.瓶颈效应(bottleeffect

):一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。群体遗传分析20.6物种形成的机制20.6.1物种的概念具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单元，是生物繁殖和进化中的基本环节。

（1）达尔文：认为物种是比较显著的变种，物种是变种逐渐演变而来的。群体遗传分析（2）现代生物学界定物种的主要标准①可杂交性能够相互杂交并产生可育后代的种群或个体，属于同一物种；不能相互杂交，或能杂交但不能产生可育后代的种群或个体，属于不同物种。群体遗传分析②同时考虑形态结构和生物地理上的差异目前分类学上仍以形态上的区别为分类的标准，但应注意生物地理的分布区域。∵每一物种在空间上有一定的地理分布范围，超过这一范围就不能存在，或产生新的特性和特征而转变为另一个物种。群体遗传分析20.6.2引起物种间差异的原因不同物种具有较大的遗传差异：一般涉及一系列有差异的基因以及染色体数目和结构的差别。在不同个体或群体之间，由于遗传差异的原因，不能相互杂交或其杂种不能进行正常减数分裂产生不育性，导致生殖隔离的产生。群体遗传分析生殖隔离：通过防止生物个体杂交，阻止群体间基因交换。生殖隔离分为两类：（1）合子前生殖隔离：能阻止不同群体的成员间交配或产生合子。（2）合子后生殖隔离：是降低杂种生活力或生殖力的一种机制。群体遗传分析生殖隔离机制的分类群体遗传分析20.6.3物种形成的方式（1）渐变式：长期内旧物种逐渐演变成为新的物种，是物种形成的主要方式。①继承式：一个物种通过逐渐累积变异的方式，经历悠久的地质年代，由一系列的中间类型过渡到新种。②分化式：同一个物种的不同群体，由于地理隔离或生态隔离，逐渐分化成不同物种。群体遗传分析群体遗传分析群体遗传分析（2）爆发式

一般不经过亚种阶段，通过远缘杂交、染色体加倍、染色体变异或突变方式，在自然选择的作用下逐渐形成新种。群体遗传分析例如：普通小麦的演化过程野生一粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草

2n=AA=14↓2n=BB=14

F12n=2X=AB=14

↓加倍野生二粒小麦×粗山羊草

2n=4X=AABB=28↓2n=2X=DD=14

F12n=3X=ABD=21

↓加倍