医学遗传学考试练习题及答案3-2023-背题版

试题说明

本套试题共包括1套试卷

每题均显示答案和解析

医学遗传学考试练习题及答案3（500题）

医学遗传学考试练习题及答案3

L［单选题］染色质变成染色体是在哪个时期？（掌握，难度：0.32,区分度：0.32）

A）前期

B）中期

C）后期

D）末期

答案:A

解析：

2.［单选题］一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是（）。

A）l/4

B）l/2

01/8

D）0

答案:D

解析：

3.［单选题］倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：

A）环状

B）双着丝粒染色体

0四射体

D）8字形

答案:A

解析：

4.［单选题］不是单倍体的细胞是（）。（了解，难度：0.52,区分度：0.77）

A）体细胞

B）精细胞

0卵细胞

D）极体

答案:A

解析：

5.［单选题］多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是:

A）显性和隐性

B）隐性

C）共显性

D）显性

答案:C

解析：

6.［单选题］在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：

A）XY

B）XaY

C）XAXA

D）XAXA

答案:B

解析：

7.［单选题］隐性基因用（）来表示。（了解，难度：0.83,区分度：0.25）

A）中文

B）英文

C）大写的英文

D）小写的英文

答案:D

解析：

8.［单选题］下列与mtDNA缺陷无关的疾病是：

A）肿瘤

B）帕金森病

C）II型糖尿病

D）红绿色盲

答案:D

解析：

9.［单选题］由遗传因素决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称:

A）阈值

B）易患性

C）遗传率

D）易感性

答案:B

解析：

10.［单选题］罗伯逊易位发生的原因是：

A）两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B）两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体

0两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体2.00/2.00

D）两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体

答案:C

解析：

11.［单选题］精子的形成过程，可分为4个时期，按顺序排（）。（掌握，难度：0.34,区分度：0.19）

A）生长期，增殖期，成熟期，变形期

B）成熟期，增殖期，生长期，变形期

C）增殖期，生长期，成熟期，变形期

D）变形期，增殖期，生长期，成熟期

答案:C

解析：

12.［单选题］比46条染色体多的个体称为：

A）四倍体

B）超二倍体

C）亚二倍体

D）三倍体

答案：B

解析：

13.［单选题］减数分裂前期I的顺序是（）。

A）细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期

B）细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

C）细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期

D）细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

E.细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期

答案:D

解析：

14.［单选题］相互易位也称为平衡易位，是发生在：

A）一个片段插入另一条染色体之间形成的。

B）两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

C）两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

D）两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

答案:C

解析：

15.［单选题］下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。下列有关叙述

中，正确的是：

A）图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2

B）该生物的正常体细胞中含有16条染色体

C）由图④可知，该生物一定是雄性个体

D）图②与图④所示过程仅发生在某些器官中

答案:D

解析：

16.［单选题］Down综合征是:

A）多基因病

B）染色体病

C）单基因病

D）线粒体病

答案：B

解析：

17.［单选题］染色体和染色质是：

A）同种物质在同一时期两种形态

B）不同物质不同时期两种形态

C）不同物质同一时期两种形态

D）同一物质不同时期两种形态

答案:D

解析：

18.［单选题］在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：

A）XAXa

B）XX

C）XaXa

D）XAXA

答案:C

解析：

19.［单选题］每一条中期染色体由两条染色单体组成，两条染色单体通过下列哪种结构彼此相连

A）端粒

B）随体

C）着丝粒

D）副缢痕

E长臂和短臂

答案:C

解析：

20.［单选题］孕期16〜18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取：

A）B型超声扫描

B）绒毛取样

C）胎儿镜检查

D）羊膜穿刺

答案:D

解析：

21.［单选题］断裂点在不同臂的倒位称为（）。（掌握，难度：0.06,区分度：0.03）

A）臂内倒位

B）臂间倒位

C）同臂倒位

D）异臂倒位

答案:B

解析：

22.［单选题］基因是（）分子上有功能的片段。

A）核糖

B）碱基

ODNA

D）蛋白质

答案:C

解析：

23.［单选题］DNA分子二级结构中碱基之间形成的是（）。（熟悉，难度：0.8,区分度：0.99）

A）化学键

B）共价键

C）3,5磷酸二酯键

D）氢键

答案：D

解析：

24.［单选题］血红蛋白由（）和（）组成。

A）珠蛋白，血红素

B）组蛋白，黑色素

C）珠蛋白，黑色素

D）组蛋白，血红素

答案:A

解析：

25.［单选题］正常女性没有（）。（了解,难度：0.88,区分度：0.49）

A）X染色体

B）X染色质

C）Y染色体

D）X染色和X染色质都没有

答案:C

解析：

26.［单选题］控制隐性性状的基因称为

A）基因型

B）表现型

C）显性基因

D）隐性基因

答案：D

解析：

27.［单选题］乙肝的基因治疗的可行方法是：

A）RNA干扰技术

B）基因修正

C）基因替代

D）基因增强

答案:A

解析：

28.［单选题］基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：

A）用光学显微镜都无法看到。

B）产生了遗传物质的改变。

C）都能产生新基因。

D）产生的变异均对生物有害。

答案:B

解析：

29.［单选题］下列哪个不属于多基因病

A）哮喘

B）糖尿病

C）Down综合征

D）高血压

答案:C

解析：

Down综合征或唐氏综合征，先天愚型，21-三体综合征是由于多了第21号染色体造成的染色体病

30.［单选题］RNA含几条多核甘酸链？（熟悉,难度：0.64,区分度：0.19）

A）一条

B）二条

C）三条

D）四条

答案:A

解析：

31.［单选题］DNA和RNA可以合称为（）。（熟悉，难度：0.47,区分度：0.85）

A）蛋白质

B）基因

C）染色体

D）核酸

答案:D

解析：

32.［单选题］一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病

的人是。

A）外祖父或舅父

B）姨表兄弟

C）姑姑

D）同胞兄弟

答案:C

解析：

33.［单选题］根据丹佛体制，人类46条染色体，分为几个组？（掌握，难度：0.07,区分度：0.44）

A）5个

B）6个

C）7个

D）8个

答案:C

解析：

34.［单选题］一个个体含有三种不同核型的细胞系称为：

A）三体型

B）嵌合体

C）三倍体

D）多倍体

答案:B

解析：

35.［单选题］）HbBarts患者是由于缺少哪种珠蛋白基因（）:

A）V

B）B

C）6

D）a

答案:D

解析：

36.［单选题］21三体综合征的核型为（）。（了解，难度：0.2,区分度：0.94）

A）45,XX（XY）,+21

B）46,XX（XY）,+21

C）47,XX（XY）,+21

D）48,XX（XY）,+21

答案:C

解析：

37.［单选题］真核细胞中，翻译的场所是（）。（了解，难度：0.13,区分度：0.7）

A）细胞质

B）细胞核

C）线粒体

D）高尔基体

答案:A

解析：

38.［单选题］外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将

能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为：

A）回体转移

B）直接活体转移

C）移植

D）间体转移

答案:A

解析：

39.［单选题］可观察到的个体的某一性状，称为（）。（了解，难度：0.14,区分度：0.03）

A）性状

B）相对性状

C）表现型

D）基因型

答案:C

解析：

40.［单选题］脆性X染色体综合征：

A）主要是女性发病

B）主要是男性发病

C）患者身材高大

D）是X染色体缺失引起

答案:B

解析：

41.［单选题］一个初级卵母细胞能够形成几种卵子？（熟悉，难度：0.12,区分度：0.35）

A）1种

B）2种

C）3种

D）4种

答案:A

解析：

42.［单选题］控制显性性状的基因称为（）。（熟悉，难度：0.4,区分度：0.25）

A）基因型

B）表现型

C）显性基因

D）隐性基因

答案:C

解析：

43.［单选题］易位型先天愚型的核型是：

A）45,XX,-14,-21,+t（14q21q）

B）46,XX/47,XX,+21

C）46,XX,-21,+t（21；21）（pll；qll）

D）47,XY,+21

答案:C

解析：

44.［单选题］典型的先天性性腺发育不全的病人是：

A）多了一条Y染色体

B）少了一条X染色体

C）多了一条X染色体

D）少了一条Y染色体

答案：B

解析：

45.［单选题］多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率

最低的是：

A）表兄妹

B）外甥、外甥女

C）侄儿、侄女

D）孙子、孙女

答案：A

解析：

46.［单选题］在64个密码子中，有三个密码子不编码任何氨基酸，而是作为肽链合成的终止信号，称为

A）遗传密码

B）终止密码

C）起始密码

D）翻译密码

答案:B

解析：

47.［单选题］常染色体显性遗传病的基因型多数是：

A）AA

B）AA或Aa

C）aa

D）Aa

答案:D

解析：

48.［单选题］分离定律研究的是几对相对性状

A）1对

B）2对

03对

D）4对

答案:A

解析：

49.［单选题］染色体畸变的类型和可能引起的后果（）。（熟悉，难度：0.57,区分度：0.35）

A）相同

B）可能相同

C）大部分相同

D）不相同

答案:D

解析：

50.［单选题］DNA分子的复制称为（）。（熟悉，难度：0.41,区分度：0.08）

A）半保留复制

B）全保留复制

C）双螺旋复制

D）单螺旋复制

答案:A

解析：

51.［单选题］符合母系遗传的疾病为：

A）家族性高胆固醇血症

B）甲型血友病

C）抗维生素D性佝偻病

D）Leber遗传性视神经病

答案:D

解析：

52.［单选题］一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是:

A）1

B）0

01/2

D）l/4

答案:B

解析：

53.［单选题］多数肿瘤是属于哪类遗传病？（）

A）单基因病

B）多基因病

C）体细胞遗传病

D）染色体病

答案:C

解析：

54.［单选题］下列不符合常染色体显性遗传的特点是（）。

A）男女发病机会均等

B）系谱中呈连续传递现象

C）患者都是纯合体发病，杂合体为携带者

D）患者双亲中往往有一个也是患者

答案:C

解析：

55.［单选题］自由组合定律研究的是几对相对性状

A）1对

B）2对

C）3对

D）4对

答案：B

解析：

56.［单选题］1959年Lejune发现的第一例染色体病为：

A）18三体综合征

B）21三体综合征

013三体综合征

D）猫叫综合征

答案:B

解析：

57.［单选题］有随体的染色体：

A）15号

B）10号

C）X染色体

D）5号

答案:C

解析：

58.［单选题］无创伤的产前诊断技术是指（）

A）羊膜穿刺术羊水分析

B）孕妇外周血中分离胎儿细胞

FISH分析基因

C）绒毛膜检查染色体核型分析

D）脐带穿刺术血液分析

E胎儿镜检

答案:B

解析：

59.［单选题］染色体变成染色质是在哪个时期？（掌握，难度：0.18,区分度：0.39）

A）前期

B）中期

C）后期

D）末期

答案：D

解析：

60.［单选题］在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为：

A）AR

B）XR

C）AD

D）XD

答案:A

解析：

61.［单选题］大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方，一条来自母方的染色体，称为（

）o（了解，难度：0.79,区分度：0.64）

A）染色体组

B）染色单体

C）姐妹染色单体

D）同源染色体

答案:D

解析：

62.［单选题］遗传性疾病是（）。

A）先天性疾病

B）家族性疾病

C）遗传物质改变引起的疾病

D）不可医治的疾病

答案:C

解析：

63.［单选题］发生在有性生殖过程中的一种特殊的细胞分裂方式是（）。（了解，难度：0.22,区分度

：0.42）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂

D）生殖分裂

答案:C

解析：

64.［单选题］真核生物结构基因中的编码区，总是（）。（熟悉，难度：0.46,区分度：0.06）

A）以外显子开头，外显子结尾

B）以外显子开头，内含子结尾

C）以内含子开头，外显子结尾

D）以内含子开头，内含子结尾

答案:A

解析：

65.［单选题］将遗传物质精确地等分到两个子细胞中去，从而保证了子细胞在遗传上的稳定性的是（

）。（掌握，难度：0.48,区分度：0.7）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂

D）生殖分裂

答案：B

解析：

66.［单选题］下列哪项不是微效基因所具备的特点：

A）基因之间是显性

B）每对基因作用是微小的

C）基因之间是共显性

D）彼此之间有累加作用

答案:A

解析：

67.［单选题］一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为

携带者的可能性是：

A）l/2

B）l/4

02/3

D）0

答案:C

解析：

68.［单选题］DNA复制过程中，5'-3'亲链作模板时，子链的合成方式为。

A）3'-5'连续合成子链

B）5'-3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

05'-*3'连续合成子链

D）3'-5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

答案:B

解析：

69.［单选题］减数分裂中，细胞经过连续的几次分裂？（掌握，难度：0.02,区分度：0.68）

A）1次

B）2次

03次

D）4次

答案:B

解析：

70.［单选题］可观察到的个体的某一性状，称为

A）性状

B）相对性状

C）表现型

D）基因型

答案:C

解析：

71.［单选题］多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病发病：

A）主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

B）主要是遗传因素的作用

C）遗传因素和环境因素的作用各一半

D）主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

答案:A

解析：

72.［单选题］以下符合mtDNA结构特点的是：

A）轻链（L链）富含鸟喀咤

B）重链（H链）富含胞嘿吟

C）与组蛋白结合

D）呈闭环双链状

答案：D

解析：

73.［单选题］DNA分子某一位点增加或减少一个或几个（非3或3的倍数）碱基对，使mRNA分子在该位点后

的序列发生密码子错位的突变方式，称为（）。（了解，难度：0.09,区分度：0.55）

A）碱基替换突变（点突变）

B）移码突变

C）动态突变

D）染色体突变

答案:B

解析：

74.［单选题］Turner综合征的核型为：

A）47.XXX

B）47,XXY

O45,Y

D）45,X

答案：D

解析：

75.［单选题］将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为：

A）胚胎组织细胞基因治疗

B）体细胞基因治疗

C）胚胎细胞的基因治疗

D）生殖细胞基因治疗

答案:D

解析：

76.［单选题］直接进行细胞核与细胞质分裂的是（）。（了解，难度：0.05,区分度：0.28）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂

D）生殖分裂

答案:A

解析：

77.［单选题］无创伤性产前诊断技术是指：

A）母血中分离胎儿细胞

B）羊膜囊穿刺

C）绒毛膜检查

D）胎儿镜检查

答案:A

解析：

78.［单选题］隐性基因用0来表示

A）中文

B）英文

C）大写的英文

D）小写的英文

答案:D

解析：

79.［单选题］亲代的基因型为Bbdd和BBDd,后代的表型和基因型的种种分别为（符合自由组合规律）（

）。

A）2和4

B）2和2

C）4和6

D）2和6

答案:A

解析：

80.［单选题］以下为某植物生殖细胞形成过程中某些时期的示意图，正确的描述是：

A）④减数第一次分裂染色体排列在赤道板上。

B）①纺锤丝牵引着姐妹染色单体分开。

C）③同源染色体排列在赤道板上。

D）②纺锤丝牵引着同源染色体向细胞两极移动。

答案:C

解析：

81.［单选题］正常的体细胞是（）。（掌握，难度：0.53,区分度：0.58）

A）单倍体

B）二倍体

0三倍体

D）多倍体

答案:B

解析：

82.［单选题］21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：

A）性染色质检查

B）胎儿镜检查

C）核型分析

D）生化检查

答案:C

解析：

83.［单选题］一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为

1/10000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是：

A）l/4

B）1/100

C）1/200

D）1/300

答案：D

解析：

84.［单选题］苯丙酮尿症为一—遗传病。

A）XD

B）AD

C）XR

D）AR

答案:D

解析：

85.［单选题］位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因，称为（）。（了解，难度：0.37,区分

度：0.35）

A）基因型

B）表现型

C）等位基因

D）纯合体

答案:C

解析：

86.［单选题］精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为

A）常染色体

B）性染色体

C）一个染色体组

D）二倍体

答案:C

解析：

87.［单选题］生物体一切形态结构及生理、生化等方面的特征，称为（）。（掌握，难度：0.44,区分度

：0.41）

A）性状

B）相对性状

C）表现型

D）基因型

答案:A

解析：

88.［单选题］正常男性的次级精母细胞有多少条染色体

A）23条

B）46条

069条

D）92条

E）48条

答案:A

解析：

89.［单选题］一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是（）。

A）体细胞染色体不分离

B）减数分裂染色体不分离

C）染色体丢失

D）双受精

E）核内复制

答案:A

解析：

90.［单选题］苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。

A）黑色素

B）酪氨酸

C）苯丙酮酸

D）精氨酸

E）肾上腺素

答案:C

解析：

91.［单选题］下面不属于遗传病的手术疗法的是（）。

A）手术矫正

B）肝移植

C）多指切除

D）骨髓干细胞移植

E）安装假肢

答案：E

解析：

92.［单选题］属于从性遗传的遗传病为o

A)软骨发育不全

B)多指症

C)Hnutington舞蹈病

D)短指症

E)早秃

答案:E

解析：

93.［单选题］在世代间连续传递并且女性发

病率高于男性的遗传是()

A)AD

B)AR

C)XD

D)XR

E)Y连锁遗传

答案:C

解析：

94.［单选题］线粒体中编码mRNA的基因是

()个。

A)22

B)37

017

D)2

E)13

答案:E

解析：

95.［单选题］下列哪项为45,X患者的主要临床表现

A)卵巢发育不全

B)智力低下

C)血液中有过量的苯丙酮酸

D)镰状红细胞贫血

E)皮肤毛发黑色素缺乏

答案:A

解析：

96.［单选题］同源染色体的联会发生在减数分裂前期1的

A）细线期

B）偶线期

C）粗线期

D）双线期

E）终变期

答案:B

解析：

97.［单选题］下列哪种病不属于遗传病下

A）21三体综合征

B）高血压

C）糖尿病

D）精神分裂症

E）烧伤

答案:E

解析：

98.［单选题］不属于遗传咨询类型的是（）。

A）早教咨询

B）行政咨询

C）产前咨询

D）婚前咨询

E）一般咨询

答案:A

解析：

99.［单选题］不适合用于染色体分析的产前诊断的材料是（）

A）绒毛

B）孕妇外周血

C）内脏器官组织

D）脐带血

E）羊水

答案:C

解析：

100.［单选题］假设多指症A型（AD）,外显率为75%,问杂合体与正常个体婚配，其子女患病的概率为（

）;杂合体之间婚配子女发病风险为（）.

A）1/8；4/8

B）3/8；5/8

C）3/8；4/8

D）5/8；7/8

E）4/8；5/8

答案：B

解析：

101.［单选题］下列对多基因病再发风险估计的描述中错误的是：

A）发病率有性别差异时，发病率高的性别患者的子女的再发风险高

B）多基因病中，随亲属级别降低，发病风险迅速降低

C）近亲婚配时，后代的发病发现也会增加

D）一个家庭中患儿越多，则再次生育时的复发风险越高

E）某家庭的患儿病情越严重，则该家庭再次生育的复发风险也越高

答案:A

解析：

P83-85,A属于Carter效应，发病率低性别的后代发病率更高

102.［单选题］“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关

A）1号

B）3号

05号

D）7号

E）21号

答案:C

解析：

103.［单选题］该系谱中，先证者的基因型是

A）B）C）D）E）

答案:C

解析：

104.［单选题］多基因遗传决定的性状是（）

A）数量多少

B）质量好坏

C）质量性状

D）数量性状

E）无差异性状

答案:D

解析：

105.［单选题］不属VATER关联征影响的部位是（）

A）脊椎

B）肾脏

C）直肠

D）心脏

E）气管食管

答案：D

解析：

106.［单选题］下列关于DNA结构的叙述，正确的是（）

A）一个DNA分子成单链螺旋结构

B）两个DNA分子成双链结构

C）DNA分子由两条方向相反、互相平行的单链，盘旋成双螺旋结构

D）DNA分子由两条方向相同、互相平行的单链，盘旋成双螺旋结构

E）DNA分子的空间结构主要由分子中的肽键维持

答案:C

解析：

107.［单选题］猫叫综合征的发病机制是（）。

A）6号染色体缺失

B）5号染色体易位

C）染色体数目改变

D）5号染色体短臂缺失

E）5号染色体发生臂内倒位

答案:D

解析：

108.［单选题］避免产生创伤用于降低出生缺陷的无创产前检测（NIPT）取材手段是（）

A）羊膜穿刺抽取羊水

B）采取孕妇外周血

C）宫颈刮取绒毛组织

D）脐带穿刺抽取脐带血

E）B超下胎儿取组织细胞

答案:B

解析：

109.［单选题］某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A）超二倍体

B）亚二倍体

C）二倍体

D）亚三倍体

E）多异倍体

答案:A

解析：

110.［单选题］DNA双螺旋模型的特点有：

A）两条脱氧核苔酸长链以同向平行的方式形成双螺旋

B）碱基位于双螺旋的内侧，戊糖和磷酸在外侧

C）碱基位于双螺旋的外侧，戊糖和磷酸在内侧

D）碱基之间以磷酸键配对

E）核糖之间以氢键配对

答案:B

解析：

111.［单选题］引起不规则显性的原因为。

A）性别

B）外显率

C）表现度

D^C

E）AB和C

答案:D

解析：

112.［单选题］最常见的染色体数目畸变综合

征是0

A）Turner综合征

B）Klinefelter综合征

C）Edward综合征

D）Down综合征

E）猫叫综合征

答案:D

解析：

113.［单选题］异染色质是指间期细胞核中。

A）螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B）螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C）螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D）螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E）以上都不对

答案:C

解析：

114.［单选题］对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为qE

A）人群中杂合子频率为2Pq

B）女性发病率是p2

C）男性患者是女性患者的2倍

D）女性患者是男性患者的2倍

E）女性发病率为q2

答案：E

解析：

115.［单选题］关于mRNA,错误的叙述是（）

A）一个mRNA分子只能指导一种多肽链生成

B）mRNA通过转录生成

C）mRNA与核蛋白体结合才能起作用

D）mRNA极易降解

E）一个tRNA分子只能指导一分于多肽链生成

答案:E

解析：

116.［单选题］当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是

A）从性遗传

B）限性遗传

C）Y连锁遗传病

D）X连锁显性遗传病

E）共显性遗传

答案:C

解析：

117.［单选题］若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

A）男性

B）真两性畸形

C）女性

D）假两性畸形

E）性腺发育不全

答案:B

解析：

P105

118.［单选题］先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为

A）男性患者的儿子高于女性患者的儿子

B）男性患者的儿子约等于女性患者的儿子

C）男性患者的儿子低于女性患者的儿子

D）以上答案都不正确

E）男性患者女儿高于女性患者女儿

答案:C

解析：

119.［单选题］常见的mtDNA的大片段突变类型是

A）插入

B）重复

C）易位

D）缺失

E）倒位

答案：D

解析：

120.［单选题］染色体数目畸变的主要原因是（）口

A）染色体分离

B）染色体不分离

C）染色体易位

D）染色体断裂

E）染色体缺失

答案:B

解析：

121.［单选题］近亲婚配可导致

A）显性遗传病发病率增高

B）分离负荷降低

C）遗传负荷降低

D）遗传负荷不受影响

E）分离负荷增高

答案:E

解析：

122.［单选题］临床上做核型分析，常使细胞停留在

A）间期

B）中期

C）前期

D）后期

E）末期

答案:B

解析：

123.［单选题］有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别

A）患性域值高，则其子女的复发风险相对较高

B）患性域值低，则其子女的复发风险相对较低

C）患性域值高，则其子女的复发风险相对较低

D）患性域值低，则其子女的复发风险相对较高

E）以上都不正确

答案:A

解析：

124.［单选题］单基因病的遗传方式判断常用

0

A）双生子分析法

B）ASO法

C）基因连锁分析法

D）系谱分析法

E）PCR法

答案:D

解析：

125.［单选题］46,XX/45,X核型的患者属于下列哪种异常

A）常染色体数目异常的嵌合体

B）性染色体数目异常的嵌合体

C）常染色体结构异常的嵌合体

D）性染色体结构异常的嵌合体

E）单基因病

答案:B

解析：

126.［单选题］使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于（）

A）模板量

B）引物

C）循环次数

D）DNA聚合酶活性

E）操作技术

答案：B

解析：

二.多（共8道试题，共16分）

127.［单选题］某种酶由150个氨基酸组成，控制合成该酶的基因含脱氧核甘酸的最少个数是（）

A）900

B）600

0450

D）300

E）150

答案:A

解析：

128.［单选题］遗传咨询的关键步骤是：（）

A）再发风险评估

B）准确诊断

C）提高有效对策

D）判断遗传方式

E）及时随访

答案:B

解析：

129.［单选题］经检查，某患者的核型为46,XY,del（6）pll-ter,说明其为患者。

A）染色体倒位

B）染色体丢失

C）环状染色体

D）染色体部分丢失

E）嵌核体

答案:D

解析：

130.［单选题］罗伯逊易位发生的原因是：

A）一条染色体节段插入另一条染色体

B）两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

C）任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D）两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

E）性染色体和常染色体间的相互易位

答案:B

解析：

131.［单选题］组成核糖体的核酸主要是（）

A）tRNA

B）mRNA

ODNA

D）rRNA

E）以上都不是

答案：D

解析：

132.［单选题］关于遗传病的概念和特点，下列错误的是（）口

A）是细胞内的遗传物质发生改变所引起的一类疾病.

B）遗传病可以按一定方式传给后代

C）家族性疾病属于遗传病

D）先天性疾病不一定是遗传病

E）遗传病也可表现为散发性

答案:C

解析：

133.［单选题］关于遗传病的概念和特点，下列错误的是（）

A）是细胞内的遗传物质发生改变所引起的一类疾病

B)遗传病可以按一定方式传给后代

C)家族性疾病属于遗传病

D)先天性疾病不一定是遗传病

E)遗传病也可表现为散发性

答案:C

解析：

134.［单选题］人类有耳垂(A)对无耳垂(a)是显性。当Aaxaa结婚后，在他们的子女中无耳垂的应为(

)口

A)100%

B)75%

050%

D)25%

E)0

答案:C

解析：

135.［单选题］短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短

指

母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指，但不是白化的概率为

A)3/16

B)l/4

03/4

D)l/8

E)3/8

答案:E

解析：

136.［单选题］减数分裂中姐妹染色单体发生分离是在()

A)减数第一次分裂后期

B)减数第一次分裂前期

C)减数第二次分裂前期

D)减数第二次分裂后期

E)减数第一次分裂和第二次分裂后期

答案:D

解析：

137.［单选题］按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为。

A)lp31.3

B)lq31.3

C)lp3.13

D)lq3.13

E）lp313

答案:A

解析：

138.［单选题］某个体女性表型，核型为46,XY,可能的原因是

A）RB基因缺失

B）MYC基因突变

C）RAS基因突变

D）P53基因突变

E）SRY基因缺失

答案:E

解析：

139.［单选题］在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的____改变，称为突

变。

A）表现型

B）基因型

C）基因型频率

D）表型频率

E）环境

答案:A

解析：

140.［单选题］以下关于系谱分析的意义，错误的是：

A）系谱可有效记录遗传病家族史

B）系谱分析有助于区分单基因病、多基因病以及母系遗传导致的线粒体病

C）系谱分析能诊断单基因遗传病

D）系谱分析有助于遗传咨询中个体患病风险计算

E）系谱分析有助于基因定位中的连锁分析

答案:C

解析：

P230有全部归纳

系谱分析不能诊断单基因遗传病，可以帮助分析致病基因传递的规律

诊断必须借助实验室检验或其他辅助检测

141.［单选题］绒毛取材的缺点是（）

A）取材时间长

B）操作困难

C）易污染

D）流产风险高

E）不能培养

答案:D

解析：

142.［单选题］发生联会染色体是：

A）姐妹染色体

B）非姐妹染色体

C）同源染色体

D）非同源染色体

E）常染色体

答案:C

解析：

143.［单选题］下列关于微效基因的特点，不正确的是（）

A）是2对或2对以上

B）每对基因对表现型的影响较小

0每对基因对表现型的影响较大

D）每对基因之间的作用可以累加

E）基因之间没有显性和隐性的区分

答案:C

解析：

144.［单选题］目前进行的基因治疗属于：

A）生殖细胞基因治疗

B）原核细胞基因治疗

OcDNA基因治疗

D）体细胞基因治疗

E）胎儿基因治疗

答案:D

解析：

P246最上面，基因治疗大多都是利用基因材料导入靶细胞，例子当中有淋巴细胞初步可以估计为体

细胞

注意基因材料：基因，基因替代物，cDNA,RNA,小的基因片段

145.［单选题］高龄孕妇是指妇女年龄为多少岁？（）

A）25岁以上

B）30岁以上

C）35岁以上

D）40岁以上

E）45岁以上

答案:C

解析：

146.［单选题］下面对有关概念之间关系的叙述中不正确的是（）。

A)基因型决定了表现型

B)等位基因控制相对性状

C)杂合子自交后代可出现纯合子

D)性状分离是由于基因分离

E)表现型相同，基因型就一样

答案:E

解析：

147.［单选题］有一些先天性残疾并不是遗传病，而是与下列因素有关()。

A)孕妇受到某些病毒感染

B)孕妇服用某些药物

C)孕妇接受放射性照射

D)孕妇有不良嗜好

E)以上选顶都有可能

答案:E

解析：

148.［单选题］唐氏综合征患者的核型是()。

A)47,XX(XY),+21

B)46,XX,-14+t(14q21q)

C)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

D)47,XXY

E)47,XXX

答案:A

解析：

149.［单选题］人类的三倍体细胞中含有几条染色体

A)23条

B)46条

069条

D)92条

E)47

答案:C

解析：

150.［单选题］a珠蛋白基因位于()

A)1lpl5.5

B)16pl3.3

C)9p34

D)12q24.2

E)5p21

答案:B

解析：

151.［单选题］视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果其外显率为90%,一个杂合型病人与一个

正常人婚配，生下病人的概率为()。

A)25%

B)45%

C)50%

D)75%

E)100%

答案:B

解析：

152.［单选题］核型检查为45,X可诊断()

A)猫叫综合征

B)Klinefelter综合征

C)Down综合征

D)Turner综合征

E)Edward综合

征

答案:D

解析：

153.［单选题］专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：

A)G显带

B)R显带

C)C显带

D)T显带

E)Q显带

答案:C

解析：

154.［单选题］属于基因诊断技术方法的是()

A)Westernblot

B)PCR技术

C)SDS

D)核型分析

E)免疫组化

答案:B

解析：

155.［单选题］下列不属于多基因病特点的是

A)群体发病率＞0.1%

B）环境因素起一定作用

C）有家族聚集倾向

D）患者同胞发病风险为25%或50%

E）系谱分析不符合孟德尔遗传方式

答案:D

解析：

156.［单选题］两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）重复

答案:C

解析：

157.［单选题］Klinefelter综合征染色体核型分析结果是（）

A）45,X

B）47,XXX

047,XXY

D）46,X,i（XP）

E）46,far（x）Y

答案:C

解析：

158.［单选题］由于基因突变引起先天性代谢

缺陷的疾病是（）

A）多指

B）红绿色盲

C）Down综合征

D）地中海贫血

E）白化病

答案:E

解析：

159.［单选题］属于遗传病的鉴别性特征是：

A）传染性

B）遗传物质改变性

C）传递性

D）亲缘性

E）家族性

答案:B

解析:

160.［单选题］“人的染色体数目是46”的含义为（）。

A）一个人有46条染色体

B）一个人有46对同源染色体

C）一个人的每个体细胞都有46条染色体

D）一个人的所有细胞都有46条染色体

E）以上都不是

答案:C

解析：

161.［单选题］在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是（）

A）基因修正

B）基因转移

C）基因敲除

D）基因添加

E）基因复制

答案:A

解析：

162.［单选题］因患儿具有特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。（熟悉，难度：0.91,区分度

：0.08）

A）先天性睾丸发育不全综合征

B）爱德华综合征

021三体综合征

D）5P-综合征

E）唐氏综合征

答案:D

解析：

163.［单选题］46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。

A）一女性体内发生了染色体的插入

B）一男性体内发生了染色体的易位

C）一男性带有等臂染色体

D）一女性个体带有易位型的畸变染色体

E）一男性个体含有缺失型的畸变染色体

答案:B

解析：

164.［单选题］先天性睾丸发育不全综合征的典型核型是（）。（了解，难度：0.22,区分度：0.31）

A）48.XXXX

B）47,XXY

O48,XXXY

D）47,XYY

E）45,X

答案:B

解析：

165.［单选题］由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显______o

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

E）以上均正确

答案：B

解析：

166.［单选题］我国南方一些儿童平时没有临床症状，但在进食蚕豆或服用伯氨喳琳类药物后，出现血

红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应，是因为体内缺乏（）。

A）6-磷酸葡萄糖脱氢酶

B）肽链转移酶

C）乙酰基转移酶

D）糖基转移酶

E）脱氢酶

答案:A

解析：

167.［单选题］人类细胞最普遍的增殖方式是（）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂

D）多极分裂

E）缢裂

答案:B

解析：

168.［单选题］染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入（）

A）Giemas

B）甲醇

C）乙酸

D）秋水仙素

E）BrdU

答案：D

解析：

169.［单选题］双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为

A）AR

B）AD

C）XR

D）XD

E）Y连锁遗传

答案:C

解析：

170.［单选题］属于遗传病的鉴别性特征是：（）

A）传染性

B）遗传物质改变性

C）传递性

D）亲缘性

E）家族性

答案:B

解析：

171.［单选题］罕见的常染色体隐性遗传病

A）杂合携带者的数量远远高于患者

B）患者的数量远远高于杂合携带者

C）男性患者比女性患者高

D）男性患者是女性患者的1/2

E）女性患者是男性患者的1/2

答案:A

解析：

172.［单选题］宿主细胞的DNA序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称为

A）癌基因

B）细胞癌基因

C）病毒癌基因

D）抑癌基因

E）肿瘤抑制基因

答案：B

解析：

173.［单选题］孕10周或11周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，取材应采取:

A）B型超声扫描

B）胎儿镜检查

C）绒毛取样

D）羊膜穿刺取样

E）孕妇外周血胎儿有核细胞或DNA检查

答案:C

解析：

P262.263,264

AD均为筛查方法

BT6-20周CT1-13周DT6-22

174.［单选题］平衡易位染色体在减数分裂时，倒位片段与之同源的对应片段联会形成的结构是

A）倒位圈

B）环状染色体

C）等臂染色体

D）四射体

E）双着丝粒染色体

答案:D

解析：

175.［单选题］属于常染色体隐性遗传病的是（）

A）软骨发育不全症

B）白化病

C）进行性肌营养不良

D）佝偻病

E）MN血型

答案:B

解析：

176.［单选题］下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征。（）

A）男女发病机会均等

B）系谱中呈连续传递

C）患者都是纯合子（AA）,杂合子（Aa）是携带者

D）患者同胞发病率为1/2

E）患者双亲有一个是患者

答案:C

解析：

177.［单选题］在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是。

A）G显带

B）Q显带

C）R显带

D）C显带

E）高分辨显带

答案:A

解析：

178.［单选题］下列属于转换的是：

A）A-C

B）T-*A

C）A-G

D）G-*T

E）C-G

答案:C

解析：

转换是同类碱基的替换，颠换是不同类碱基的替换

179.［单选题］受遗传因素和环境因素双重影响的疾病是（）口

A）单基因病

B）多基因病

C）体细胞遗传病

D）染色体病

E）线粒体病

答案:B

解析：

180.［单选题］宫内感染的影响因素包括（）。

A）蛔虫

B）蟒虫

C）弓形虫

D）黄曲霉毒素

E）营养不良

答案:C

解析：

181.［单选题］关于染色体，下列说法哪种是错误的？（）

A）在有丝分裂过程中呈现的结构

B）主要的化学成分是核蛋白

0由核小体进行一系列组装过程而形成

D）正常生物体内不同器官的体细胞中，染色体数目不同

E）染色体是遗传物质的载体

答案:D

解析：

182.［单选题］在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A）AR

B）AD

C）XR

D）XD

E）Y连锁遗传

答案:D

解析：

183.［单选题］如果母亲为N和A血型，父亲为MN和0型，则子女可能的血型是

A）MN和A型、N和A型

B）MN和A型、MN和0型、N和0型、N和A型

C）MN和A型、MN和0型

D）MN和0型、N和A型

E）N和A型、N和0型、MN和。型

答案:B

解析：

184.［单选题］下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述，正确的是

A）都有同源染色体的联会

B）都有同源染色体之间的交叉

C）都发生同源染色体彼此分离

D）经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞

E）都有DNA的复制

答案:E

解析：

185.［单选题］染色体不分离（）

A）只是指姊妹染色单体不分离

B）只是指同源染色体不分离

C）只发生在有丝分裂过程中

D）只发生在减数分裂过程中

E）可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

答案:E

解析：

186.［单选题］细胞分裂过程中与染色体分离直接相关的细胞器是（）。（了解，难度：0.61,区分度

：0.17）

A）纺锤体

B）线粒体

C）细胞骨架

D）高尔基体

E）细胞膜

答案:A

解析：

187.［单选题］属于不规则显性遗传是（）

A）DMD

B）多指（趾）症

C）白化病

D）软骨发育不全

E）血友病B

答案:B

解析：

188.［单选题］以下哪个组织器官对ATP依赖程度最高，较低的突变型mtDNA水平就会引起临床症状。

A）中枢神经系统

B）肝脏

0脾脏

D）呼吸系统

E）骨骼肌

答案:A

解析：

189.［单选题］引起镰形细胞贫血是B基因突

变的方式是（）

A）移码突变

B）同义突变

C）错义突变

D）无义突变

E）终止密码突变

答案:C

解析：

190.［单选题］镰形细胞贫血是B基因三联体

（）突变

A）GAG-GCG

B）GAG-*GUG

OGTG-GAG

D）GAG-*GTG

E）GAG-GUG

答案:D

解析：

191.［单选题］下列关于常染色体隐性遗传病的描述,错误的是：：

A）患者常常是两个携带者婚配所生

B）患者的双亲如果表型正常，则为携带者

C）两个携带者（Aa）婚配，每生育一次，都有1/4的可能生出患儿

D）男女发病机率均等

E）为隔代遗传

答案：E

解析：

常染色体隐性遗传病为散发的，不是隔代遗传

Aa的杂合子婚配，不一定隔代遗传，仅仅为一般散发

192.［单选题］杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代

的发病率也为1/2,则该疾病可能属于。

A）常染色体完全显性遗传病

B）常染色体不规则显性遗传病

C）常染色体共显性遗传病

D）常染色体隐性遗传病

E）以上答案都不正确

答案:D

解析：

193.［单选题］核型为45,XX,-15,-21,+t（15；21）（pll；qll）和46,XY的夫妇，婚后生育了一个

女孩，请问该女孩患先天愚型的理论风是：

A）l/3

B）l/6

01

D）l/4

E）l/2

答案:A

解析：

由于已经出生可以判断为1/3-P97

194.［单选题］Down综合征的确定必须通过

A）病史采集

B）染色体检查

C）症状和体征的了解

D）家系调查

E）系诺分析

答案：B

解析：

195.［单选题］刚出生婴儿两性的判断取决于（）

A）X染色体

B）Y染色体

C）生殖器官

D）第二性征

E）社会性别

答案:C

解析：

196.［单选题］引起镰形细胞贫血的珠蛋白基因突变类型属于:

A）错义突变

B）同义突变

C）插入突变

D）无义突变

E）终止密码子突变

答案:A

解析：

P115下面可知

197.［单选题］遗传病再发风险率为4%飞炮属于

A）低风险

B）高风险

C）中度再发风险

D）较高风险

E）较低风险

答案:C

解析：

198.［单选题］下列元素中不属于宏量元素的是（）

A）H

B）S

C）Zn

D）Fe

E）Na

答案:C

解析：

199.［单选题］先天愚型属于

A）常染色体畸变

B）常染色体显性遗传

C）常染色体隐性遗传

D）X连锁显性遗传

E）X连锁隐性遗传

答案:A

解析：

200.［单选题］膜转运载体蛋白病是

A）半乳糖血症

B）血友病A

C）家族性高胆固醇血症

D）胱氨酸尿症

E）苯丙酮尿症

答案:D

解析：

201.［单选题］mtDNA中编码蛋白质的基因数目为

A）37个

B）22个

017个

D）13个

E）2个

答案：D

解析：

202.［单选题］真核生物结构基因编码区中，在形成成熟mRNA前会被剪除，不参与蛋白质多肽链编码的

是（）口

A）侧翼序列

B）外显子

C）终止子

D）启动子

E）内含子

答案：E

解析：

203.［单选题］染色体核型制备时，要获得大

量的中期细胞，必须加入（）

A）Giemas

B）甲醇

C）乙酸

D）秋水仙素

E）BrdU

答案:D

解析：

204.［单选题］下列关于基因突变的描述，错误的是：

A）基因突变可发生在个体发育的任何时期，但是突变时期不同，其表现及产生的影响也不相同

B）基因突变的诱因包括物理因素、化学因素和生物因素

C）一个基因突变后可能会导致出现多种等位基因形式

D）基因突变是指DNA分子的碱基组成或排列顺序发生改变

E）基因突变一定导致有害效应

答案:E

解析：

E-P31,基因突变可以产生还多利少，但还是不一定有害

205.［单选题］两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）重复

答案:C

解析：

206.［单选题］形成200个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）。

A）50

B）100

0200

D）400

E）800

答案:C

解析：

207.［单选题］MN血型系统属于（）：

A）完全显性

B）不完全显性

C）共显性

D）不规则显性

E）延迟显性

答案:C

解析：

208.［单选题］DNA复制，发生在

A）G1期

B）S期

C）G2期

D）分裂末期

E）分裂后期

答案:B

解析：

209.［单选题］线粒体是一个半自主性细胞器，因为其DNA：

A）能够独立复制、转录和翻译其所需的蛋白质

B）以上都不是

C）是母系遗传的

D）能够自我复制

E）能够独立复制、转录和翻译其所需的部分蛋白质

答案:E

解析：

P66,具有半自主性由于其能够复制，-P65复制的物质

210.［单选题］下列哪种细胞属原核细胞（

A）精子细胞

B）红细胞

C）细菌细胞

D）裂殖酵母

E）病毒颗粒

答案:C

解析：

211.［单选题］13三体综合症的临床表现有o

A）智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B）智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C）智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D）智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

E）智力正常、伴肌张力亢进

答案:A

解析：

212.［单选题］下列哪种简式表示末端缺失o

A）45,XX,t（14；21）（Pll；qll）

B）46,XX,del（l）（q21）

046,XX,r（2）（p21；q31）

D）46,XX,t（3；10）（q21；q22）

E）46,XX,del（l）（q21；q31）

答案:B

解析：

213.［单选题］某个体核型为454丫,-21,-22,+1（21；22）811辿11）/46,XY,则该个体属于哪一类染色

体畸变：

A）单体型

B）单倍体

C）三体型

D）嵌合体

E）罗伯逊易位

答案:D

解析：

DE都对，当相较而言题目的本意是考嵌合体，否则不会出46,XY

214.［单选题］原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，但男病人多于女病人10〜20倍，在遗传学

上把这种现象称为（）。

A）遗传的多效性

B）遗传的异质性

C）从性遗传

D）限性遗传

E）遗传印记

答案:C

解析：

215.［单选题］双雌受精或双雄受精产生（）。（熟悉，难度：0.03,区分度：0.94）

A）单倍体

B）三倍体

C）四倍体

D）非整倍体

E）多倍体

答案:B

解析：

216.［单选题］人类属于近端着丝粒染色体的是

人）人组和。组

8）8组和。组

0口组和6组

口）口组和£组

E）D组和F组

答案:C

解析：

217.［单选题］一个tRNA上的反密码子是5'AGC3',它能识别的密码子是：

A）5，UGC3,

B）5'UCG3'

C）5，GCU3?

D）5'CGU3'

E）5，TCG3，

答案:C

解析：

218.［单选题］NO.3染色体长臂2区3带第

2条亚带缺失的核型简式正确表

示是()

A)del(3)q23.2

B)3q23.2

C)del(3)p23.2

D)46,XX(XY),del(3)(q23.2)

E)46,XX(XY),del(3)(qter-*23.2：)

答案：D

解析：

219.［单选题］21三体型先天愚型的最主要的病因是：。

A)母亲怀孕期间接触辐射

B)母亲怀孕期间有病毒感染

C)母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D)父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E)母亲是47,XXX患者

答案:C

解析：

220.［单选题］属于不完全显性的遗传病为

A)Huntington舞蹈病

B)短指症

C)多指症

D)软骨发育不全

E)早秃

答案:D

解析：

221.［单选题］人类染色体中，具有随体结构的是下面哪个染色体组

A)A组

B)B组

C)C组

D)D组

E)E组

答案:D

解析：

222.［单选题］存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为.

A)常染色体显性遗传

B)常染色体隐性遗传

C)X连锁显性遗传

D）X连锁隐性遗传

E）Y连锁遗传

答案:D

解析：

223.［单选题］属于染色体结构畸变综合征的疾病为

A）13三体综合征

B）猫叫综合征

C）唐氏综合征

D）先天性卵巢发育不全

E）18三体综合征

答案:B

解析：

224.［单选题］下列关于微效基因的特点，不正确的是（）口

A）是2对或2对以上

B）每对基因作用是微小的

C）彼此之间有累加作用

D）基因之间是共显性

E）遗传无规律可循

答案:E

解析：

225.［单选题］多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发下

列患者的亲属中发病率最低的是

A）儿女

B）侄儿、侄女

C）孙子、孙女

D）外甥、外甥女

E）表兄妹

答案:E

解析：

226.［单选题］家族性高胆固醇血症属于

A）胶原蛋白病

B）结构蛋白缺陷病

C）受体蛋白病

D）血浆蛋白病

E）膜转运蛋白病

答案:C

解析：

227.［单选题］甲族综合征是显性遗传病，患者的同胞或后代中，如果ABO血型为A型或AB型，那么他们患

本病的几率是90%。这个现象说明控制这两种性状的基因具有的关系是（）口

A）相互连锁

B）交叉遗传

0自由组合

D）基因突变

E）不等交换

答案:A

解析：

228.［单选题］在多基因遗传中，两个纯合的极端变异个体杂交后所得的子1代存在一定范围的变异是

由于：

A）环境因素的作用

B）遗传因素的作用

C）环境因素和遗传因素都有作用，但以环境因素为主法

D）环境因素和遗传因素都有作用，但以遗传因素为主

E）环境因素和遗传因素都产生重要作用

答案:A

解析：

P79,多基因遗传的特点

1子一代产生变异的原因：环境因素

2子二代病变的原因：环境+（自由组合+基因分离）

3随机交配的群体，多个基因+环境

229.［单选题］一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1,隐性基因的频率为0.9,杂合显性性杂合显

性性状个体的数量占

A）0.01

B）0.03

C）0.09

D）0.18

E）0.36

答案:D

解析：

230.［单选题］组织分化不良性畸形的发生时间较晚且（）不易识别

A）基因诊断

B）肉眼

C）生化检测

D）免疫学检测

E）超声检查

答案：B

解析：

231.［单选题］结肠息肉综合症的主要特征是o

A）结肠息肉

B）消化道全长息肉

C）遗传异质性

D）常染色体显性遗传

E）家族性发病

答案:A

解析：

232.［单选题］黑尿酸尿症患者缺乏

A）苯丙氨酸羟化酶

B）酪氨酸酶

C）溶酶体酶

D）黑尿酸氧化酶

E）半乳糖激酶

答案:D

解析：

233.［单选题］核糖体附着于：（）

A）细胞膜X

B）线粒体

C）高尔基复合体

D）内质网

E）溶酶体

答案:D

解析：

234.［单选题］唇裂的群体发病率为0.16%,遗传度为76%,一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次

生育时唇裂的复发风险是：

A）0.16%

B）1.6%

016%

0）4%

E）8%

答案:D

解析：

P84原题，利用公式计算

235.［单选题］关于糖尿病发病哪种说法是正确的

A）在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B）都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突变所导致的疾病

C)都是单基因遗传病

D)都是多基因遗传病

E)具有很强的遗传异质性的复杂疾病

答案:E

解析：

236.［单选题］由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为

A)家族性高胆固醇血症

B)HbLepore

C)Ehlers-Danlos

D)DMD

E)成骨不全

答案:A

解析：

237.［单选题］下列基因型中产生配子类型最少的是：()

A)Aa

B)AaBb

OaaBb

D)aaBBFF

E)AabbFF

答案:D

解析：

238.［单选题］Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是

A)Ph小体

B)13q缺失

C)14q*

D)Up缺失

E)llq缺失

答案:C

解析：

239.［单选题］不能通过简单扩散进出细胞膜的物质是()

A)02

B)N2

C)乙醇

D)甘油

E)Na+、k+

答案:E

解析：

240.［单选题］目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

A）少食

B）多食肉类

C）口服维生素

D）禁其所忌

E）补其所缺

答案:D

解析：

241.［单选题］“种瓜得瓜，种豆得豆"的生物的现象称为（）口

A）遗传

B）变异

C）生殖

D）生长

E）发育

答案:A

解析：

242.［单选题］染色体的四级结构依次为（）

A）核小体、螺线管、超螺线管、染色单体

B）核小体、超螺线管、螺线管、染色单体

C）核小体、螺线管、染色单体、超螺线管

D）螺线管、核小体、超螺线管、染色单体

E）螺线管、超螺线管、核小体、染色单体

答案:A

解析：

243.［单选题］成人主要血红蛋白的分子组成是0

A）a2e2

B）a2Y2

C）a2P2

D）a2c2

E）a2GV2

答案:C

解析：

244.［单选题］100名某遗传病患者共生育了32个孩子，而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子

,这

种遗传病的选择系数是

A）0.2

B）0.4

C）0.5

D）0.6

E）0.8

答案：E

解析：

245.［单选题］目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）。

A）少吃多餐

B）戒食荤腥

C）去其所余

D）禁其所忌

E）补其所缺

答案:D

解析：

246.［单选题］属于凝血障碍的分子病为

A）镰状细胞贫血

B）HbLepor

C）血友病A

D）家族性高胆固醇血症

E）a地中海贫血

答案:C

解析：

247.［单选题］X连锁隐性遗传病（）。

A）发病与一对等位基因有关

B）发病与多对微效基因有关

C）致病基因是位于常染色体上的显性基因

D）致病基因是位于X染色体上的隐性基因

E）致病基因是位于X染色体上的显性基因

答案:D

解析：

248.［单选题］染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是（）

A）inv

B）del

C）t

D）b

E）rob

答案:C

解析：

249.［单选题］遗传率是指

A)遗传性状的表现程度

B)致病基因危害的程度

C)遗传因素对性状影响程度

D)遗传病发病率的高低

E)遗传性状的异质性

答案:C

解析：

250.［单选题］属于转换的碱基替换为

A”C

8)人和丁

C”C

口)6和丁

E)G^PC

答案:C

解析：

251.［单选题］属于不完全显性的遗传病为

A)软骨发育不全

B)多指症

C)Hnutington舞蹈病

D)短指症

E)早秃(从性显性)

答案:A

解析：

252.［单选题］目前，遗传病的手术疗法主要

是()

A)基因转移

B)器官移植和手术矫正

C)器官组织细胞修复

D)克隆技术

E)胚胎移植

答案:B

解析：

253.［单选题］47,XXY的染色质检查结果是()

A)X(++)、Y(+)

B)X(+)、Y(+)

C)X(++)、Y(-)

D)X(-)、Y(+)

E)X(-)、Y(-)

答案：B

解析：

254.［单选题］人类ABO血型的遗传方式属于0。

A）完全显性遗传

B）半显性遗传

C）共显性遗传

D）常染色体隐性遗传

E）X连锁遗传

答案:C

解析：

255.［单选题］组蛋白的甲基化

A）仅与浓缩异染色质有关

B）既与浓缩异染色质及基因转录受抑有关，也与转录活性关联

C）仅与转录活性相关

D）仅与基因转录有关

E）仅与开放常染色质关联

答案：B

解析：

256.［单选题］Huntington舞蹈病属于

A）体细胞遗传病

B）多基因病

C）线粒体病

D）染色体病

E）单基因病

答案:E

解析：

257.［单选题］随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本的（）

A）药物治疗

B）食物治疗

C）基因治疗

D）物理理疗

E）蛋白质和酶疗

答案:C

解析：

258.［单选题］02和C02通过细胞膜的运输方式是（）

A）主动运输

B）被动运输

C）协同运输

D）易化扩散

E）单纯扩散

答案:E

解析：

259.［单选题］无脑儿的特点是神经管的头部没有合拢，由于这种胎儿缺少吞咽的控制机制，故妊娠

最后

两个月的特点是

A）羊水胎便污染

B）胎儿窘迫

0羊水过少

D）羊水过多

E）羊水栓塞

答案:D

解析：

260.［单选题］男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天

性

心脏病，最有确诊意义的检查为

A）听力测定

B）胸部X线捡查

C）肝功能测定

D）染色体检查

E）腹部B型超声检查

答案:D

解析：

261.［单选题］HbBart's胎儿水肿症为缺失（）a个珠蛋白基因

A）1

B）2

03

D）4

E）0

答案:D

解析：

262.［单选题］癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%—对表型正

常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是

A）70%

8）60%

06%

D）0.6%

E）0.36%

答案:C

解析：

263.［单选题］组成RNA分子的单糖是_

A）五碳糖

B）葡萄糖

C）核糖

D）脱氧核糖

E）半乳糖

答案:C

解析：

264.［单选题］属于胶原蛋白病的疾病是

A）DMD

B）HbLepore

C）成骨不全

D）家族性高胆固醇血症

E）a地中海贫血

答