“淀粉样变性”资料汇整

“淀粉样变性”资料汇整目录肺淀粉样变性淀粉样变性周围神经病肾淀粉样变性淀粉样变性肺淀粉样变性淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征，其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变，这是因沉积的淀粉样物遇碘和硫酸时，显现与淀粉相似的染色反应，在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致，用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。淀粉样物沉积可造成器官实质细胞萎缩，干扰器官的机械功能，或影响血管收缩性而造成出血。淀粉样变可侵犯多个或单个器官，呼吸系统各部位均可受累。淀粉样物广泛沉积于舌部可引起阻塞性睡眠呼吸紊乱；沉积于气管支气管可引起气流受阻或出血；肺间质弥漫性沉积可导致换气功能障碍和呼吸衰竭；胸膜或横膈沉积可导致胸腔渗液或呼吸肌无力。

支气管肺淀粉样变的病因尚未完全阐明。目前认为，占本病绝大多数的局灶性气管支气管和肺结节性淀粉样变主要属A1型，其淀粉样物主要来源于免疫球蛋白。淀粉样物在支气管肺内过度沉积可能与以下因素有关：

支气管相关淋巴组织（BALT）发生异常免疫反应

来自B淋巴细胞的浆细胞在局部呈过度的单克隆增殖和异变，生成结构异常或超出机体清除能力的过量正常免疫球蛋白及碎片，其降解产物形成相应的轻链片段，于支气管肺组织沉积为淀粉样物。有作者认为，巨噬细胞是免疫球蛋白多肽前体转化为淀粉样结构的重要场所，故淀粉样变周边区往往有浆细胞和巨噬细胞浸润。浆细胞瘤、淋巴瘤并发淀粉样变的病例报道支持这一理论，临床尚可见浆细胞瘤或淋巴瘤转变为淀粉样瘤的事例。

循环血中有关蛋白前体大量从血管漏出，沉积于肺。浆细胞、吞噬细胞的聚集与激活反映了局部的炎症反应。一些病例中支气管肺淀粉样物含血清单克隆蛋白支持这一理论。淀粉样物的生成和沉积似受T淋巴细胞的调控。胸腺发育不良的先天性免疫功能低下者，易发生淀粉样变。在切除胸腺的动物中诱发淀粉样变，所需时间明显短于正常动物。局部T淋巴细胞功能降低和B淋巴细胞功能亢进，pH值降低，有利于淀粉样物沉积。

弥漫性肺间质或肺泡隔淀粉样变可源于AL、AA蛋白或甲状腺素运载蛋白。作为系统性淀粉样变的表现之一，其病因及发病机制有以下可能：

骨髓浆细胞恶性增生（浆细胞病），导致亚临床型或临床多发性骨髓瘤，伴AL原纤维肺内沉积。

继发于慢性感染（结核病、化脓性骨髓炎、麻风病）

慢性炎症（类风湿性关节炎、克罗恩病）或恶性肿瘤（霍奇金病、肾癌）等，较为少见。此时血清急性反应蛋白显著增高，其中血清淀粉样物相关（SAA）蛋白也持续升高。AA蛋白即是SAA蛋白的降解产物，引起继发性或炎症相关性淀粉样变。有报道AA蛋白主要来自受激惹的巨噬细胞，正常人血中有微量存在，分子量约8500，慢性感染及炎症疾病时可大量生成。

淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏，主要沉积于中枢神经系统、心肌和肺间质。现认为弥漫性肺间质淀粉样变主要是循环血有关蛋白前体从血管漏出沉积的结果，部分与炎症所致血管通透性增高有关。漏出的蛋白质片段降解后与细胞外基质结合，形成淀粉样物原纤维。患者血中可查到单克隆蛋白前体，病灶区可不伴浆细胞浸润等，支持这一论点。

由于病变的类型和受累的器官不同，支气管肺淀粉样变的临床表现多种多样。以下按器官分述：

常见症状有呼吸困难或喘鸣，咳嗽，咯血和声音嘶哑等。因气道狭窄分泌物滞留常有继发感染，此时咳嗽呈持续性，伴咳脓痰，可有发热、肺部干湿啰音和白细胞增高。支气管阻塞可造成肺叶或肺段不张。病人可出现活动后气短、呼吸困难，查体可见肺容积缩小征和局部呼吸音减低。血管壁淀粉样变导致血管脆性增加及收缩性减弱，且本病常伴凝血机制障碍，故咯血颇为常见。检查可显示阻塞性肺炎，肺不张和气道局灶性或弥漫性狭窄。

肺淀粉样变可表现为单结节型（可演变为多结节）、多结节型、粟粒型（含融合结节型）或肺间质（肺泡隔）弥漫型。

淀粉样原纤维类型的鉴别可采用免疫荧光法和免疫组化法，免疫过氧化酶染色可鉴别淀粉样物中和浆细胞中的lambda（λ）轻链和kappa（κ）轻链。应用抗AL、AA蛋白和甲状腺素运载蛋白单抗可确定多数病人的类型。也可用高锰酸钾消除刚果红染色法区别AA蛋白（能被消除）和AL（不能消除）。淀粉样物化学抽提后行氨基酸测序，能更准确地判定类型。

线胸片对肺淀粉样变有重要提示作用，可显示病变的程度和类型，支气管镜检查则可直观气管支气管树的形态改变并取活检。肺部有病变者也应行此项检查以确定是否并存气道损害。肺部高分辨率CT和支气管成像术能更清晰地显示病变部位和细节。肺功能和血气检查只起辅助作用，大部分病人结果在正常范围。淀粉样物沉积是形态学的改变，故病理组织学检查是诊断本病的金标准。获取足够的到位的标本是组织学检查的关键。喉、气管支气管标本可不止1次或多处采取，以提高阳性率。对弥漫性肺病变可行经支气管镜肺活检（TBLB），对肺周边较大结节型可在线或超声引导下行经胸壁肺活检。近年开展的经胸腔镜电视引导下胸膜及肺活检，可清晰观察邻近胸膜的病灶，采取较大块的组织标本，损伤及并发症较开胸肺活检少，但需一定的设备及操作技巧，且费用昂贵。开胸肺活检可取得最可靠的标本，一般在以上检查不能确定诊断时施行。

一旦支气管肺淀粉样变确诊，还应检查有无其他器官受累。可根据临床症状作骨髓活检、腹部皮下脂肪活检、皮肤活检、直肠黏膜活检或肾组织活检等，以确定是否为系统性淀粉样变。

本病的疑诊主要在于临床医师的熟悉程度和警觉性。对患有可能并发淀粉样变的基础疾病，无明显诱因出现活动后气促、声嘶、咳嗽或咯血，纤维喉镜或支气管镜见气道斑片状肥厚或结节隆起，胸片示肺内孤立结节或网状结节状影或反复肺不张者，应考虑到本病，并积极作有关病理组织学检查以明确诊断。

目前尚无特效治疗方法。喉及气管支气管淀粉样变可采用激光烧灼或经支气管镜小块钳夹治疗，但有可能引起严重出血，应注意防范。有报道用腔内放疗并免疫抑制剂治疗，在部分病人中取得良好疗效，能显著改善临床症状。对喉、气管支气管及肺局部肿块状（单个或多个结节型）淀粉样变可采用手术切除，尤其是喉局部淀粉样变可经1次或多次手术切除治愈。但肺淀粉样变常于术后数年内复发。对肺粟粒型和弥漫间质型尚无确切有效疗法。肾上腺皮质激素、免疫抑制剂、秋水仙碱有助于缓解病情。有报道长期间歇并用泼尼松和氧芬胂（马法兰）或环磷酰胺，可显著延长生存期。秋水仙碱可能有抑制淀粉样物沉积的作用，可服用至出现腹泻、骨髓抑制等毒性反应，对慢性炎症AA蛋白型效果较明显。对原发性及合并于多发性骨髓瘤的A1型淀粉样变，二甲硫氧化物具有促使淀粉样原纤维变性的作用，显示较好的疗效，可与环磷酰胺等烷化剂并用。对继发于其他疾病的淀粉样变，应主要治疗原发病。淀粉样变性周围神经病淀粉样变性周围神经病即指不同来源的淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。该组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病（FAP）、获得性多发周围神经病、散发性淀粉样神经病。

急、慢性感染，炎症、肿瘤、病毒、基因突变及长期血液透析。

25～30岁起病，临床症状为四肢感觉障碍（感觉缺失区可出现营养性溃疡），伸肌麻痹、足下垂、四肢腱反射消失。自主神经受累时出现瞳孔改变、阳痿和无精症。晚期肾脏受累，出现蛋白尿和肾衰竭。部分患者可出现各种内分泌腺功能减退、脑神经损害、小脑和锥体束损害等。

50岁后起病，男性较女性严重，表现为腕管综合征，进展缓慢，5～10年发展至全身周围神经病，伴足下垂、腓肌萎缩、玻璃体混浊、肝脾肿大但无肾功能损害及括约肌功能障碍。

40岁以后起病，周围神经损害的表现类似于FAPⅠ型，多同时伴有严重的胃肠道症状和肾病表现。

30岁起病，初期表现为格子状角膜呈营养不良、溃疡和慢性青光眼。50岁以后逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害。此外还可有皮肤松弛、增厚和蛋白尿。

丹麦型：40～50岁起病，主要表现为呼吸困难，轻度感觉障碍、心力衰竭进展快，无其他周围神经体征。意大利型：表现为心脏病，多发周围神经病。

（1）免疫细胞性：即原发性淀粉样变性神经病，本病老年期发病，主要临床特征为细感觉纤维神经病和自主神经功能低下。表现为痛性感觉异常，对称性痛觉和温度觉缺失，而位置觉和震动觉保留。感觉症状之后可出现肌无力，开始局限在双足，以后逐渐累及上肢，类似于腕管综合征的临床表现。自主神经功能低下可在病初出现，表现为直立性低血压、腹泻、阳痿、皮肤溃疡和发汗功能丧失。

（2）肿瘤相关肾上腺样瘤：常伴有感觉运动多发神经病，表现有肌张力低、远端感觉差、反射消失及自主神经症状。

（3）反应性：继发性淀粉样变性神经病，现多见于慢性风湿性疾病，偶亦产生周围神经淀粉样变性。

临床不易与其他类型鉴别，主要靠免疫组化检查。

包括血糖、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白等与自身免疫有关的血清学检查。

包括尿常规、本-周蛋白、尿卟啉以及尿内重金属排泄量。

神经、皮肤、直肠等部位活检镜下可见淀粉样物质沉积于周围神经。

DNA限制性片段长度分析技术及DNA探针技术可用于检查各型异常DNA片段，并检出无症状携带者。

本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常采用的取材部位包括腓肠神经、肌肉、皮肤、直肠和舌肌。DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。大部分的原发性淀粉样变性神经病其血清或尿的免疫固定电泳可检出M蛋白，后者对诊断有帮助。

尚无有效治疗方法，淀粉样变性的治疗原则包括以下几点：

对症处理，应用大剂量的B族维生素、三磷酸腺苷（ATP）、辅酶A和肌苷，或可对神经组织的修复和功能重建具有促进作用。传统的马法仑泼尼松方案（MP）其经验来自治疗造血系统淀粉样变性，治疗淀粉样变性效果不佳，仅少部分患者有效，并常引起骨髓异常增生或白血病，并带来感染等严重副作用。异常蛋白的免疫吸附和血浆置换在少数FAP患者中也取得了一定疗效。肾淀粉样变性淀粉样变性病是一种少见的全身性疾病，早年发现这种淀粉样物质对碘的反应类似于淀粉类而得名，实际上主要是非可溶性的纤维蛋白质，但已往的旧名称仍习惯性地被沿用。本病病因不完全清楚，全身受累的肾淀粉样变性病根据沉淀的纤维蛋白化成学分不同，分为原发性、继发性、家族性和血液透析相关性淀粉样变性病。本病的临床表现是由于淀粉样蛋白沉淀于全身所引起，沉淀于肾引起的肾病变称肾淀粉样变性病。发病以中老年为主，男性多于女性。

研究发现所有淀粉样沉积物中85%～95%为纤维成分，该纤维成分即为，可溶于水和低离子强度的缓冲液，分子量介于4000～25000Da。迄今已鉴定出20余种淀粉样物质的前体蛋白，这些蛋白质的一级结构各不相同，既可以以溶解的形式也可以以纤维的形式存在。以纤维形式存在时，线衍射可以见到这些淀粉样纤维具有共同的核心结构，即与淀粉样纤维长轴垂直的反平行β片层样结构，淀粉样纤维白蛋白是无定形、玻璃样透明的物质，苏木精（HE）染色呈浅粉色，刚果红染色呈砖红色。在偏光显微镜下显苹果绿样双折光，电镜下见许多紧密交织，无分支排列的细纤维。纤维直径5～10nm，长30～100nm。

因此，也有些学者认为淀粉样变性是一种蛋白质二级结构病。研究还发现，明确这些蛋白质不仅具有病因学意义，与临床表现、相关疾病、治疗与预后也有直接的关系，因此建议临床医生在确立淀粉样变性的诊断以后，要进一步分析淀粉样沉积物质的化学组成。

是一种全身性疾患，除有肾脏受累外，尚有其他脏器受累；由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同；继发性者由于基础疾病不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。

超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现，光镜早期仅见肾小球有淀粉样物质沉枳，晚期可见淀粉样物质广泛沉积于肾小球毛细血管基底膜，基底膜增厚并可闭塞，肾小球荒废使肾小球形成无结构的淀粉样团块，肾小管基底膜、肾间质及小动脉也可见淀粉样物质沉积，HE染色呈浅粉色团块刚果红染色呈砖红色团块，电镜可见直径5～10nm、无分支、僵硬的束状淀粉样纤维丝呈杂乱排列。免疫荧光见免疫球蛋白IgG、IgM、补体C3等阳性。血清免疫荧光及免疫组化检査可见抗链蛋白k、抗轻链蛋白或抗AA抗体阳性，具有诊断和鉴别诊断价值。肾脏受累者的临床表现分4期。

（1）临床前期无任何自觉症状及体征，化验亦无异常，仅肾活检方可作出诊断。此期可长达5～6年之久。

（2）蛋白尿期见于76%患者。蛋白尿为最早表现，半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿，程度不等。蛋白尿的程度与淀粉样蛋白在肾小球的沉积部位及程度有关，可表现为无症状性蛋白尿，持续数年之久。镜下血尿和细胞管型少见。伴高血压者占20%～50%，直立性低血压是自主神经病变的特征表现。

（3）肾病综合征期大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿，高脂血症较少见，少数仅有长期少量蛋白尿。肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症，大多起病隐匿，表现为难治性肾病综合征，少数病例为急性起病，有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及肾功能恶化，腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大。肾病综合征由AA蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%。一旦肾病综合征出现，病情进展迅速，预后差，存活3年者不超过10%。

（4）尿毒症期继肾病综合征之后，出现进行性肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年不等。肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。

（1）原发性淀粉样变性病（AL型）常见体重减轻、虚弱和疲乏无力，常见多脏器受累。肾脏最常见，胃占50%；心脏（40%）受侵犯，引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞，严重者可猝死，50%死于充血性心力衰竭及心律失常，为原发性AL蛋白型者的最常见死因；胃肠道黏膜受累可引起便秘、腹泻、吸收不良及肠梗阻等症状，黏膜下血管受累可伴发消化道出血，甚至大出血致死。舌受累出现巨舌，患者言语不清，吞咽困难，仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声。胃受累时症状如胃癌，反复呕吐难以进食；自主或周围神经受累（19%）表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常（手套或袜子样分布的感觉减退麻木）及肌张力低下和腱反射低下；尺神经损害及周围肌腱因淀粉样物沉积表现为腕管综合征；可导致自主神经功能失调，表现为直立性低血压、胃肠功能紊乱、膀胱功能失调或阳痿。老年患者中枢神经系统受累表现为痴呆；骨髓受累可引起代偿性红细胞增多症。平滑肌及骨骼肌受累表现为肌无力；关节受累表现为多发关节肿、痛，或由于骨受累表现为骨囊性变；肝损害为16%，皮肤紫癜为5%～15%。

（2）继发性肾淀粉样变性病（AA型）肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖，肝脾亦为主要受累脏器，肝、脾多肿大，肝区痛，重者肝功能减退、门脉压升高，可出现腹水，黄疸罕见，多见于病程之晚期。肾上腺亦常受累，病变以接近髓质的皮质层最为严重，肾上腺皮质肿大，常因肾上腺静脉血栓形成而引起组织坏死，功能减退，表现为艾迪生病。

（3）多发性骨髓瘤伴发的肾淀粉样变性病主要症状为难忍的骨痛。线片见骨质破坏或骨折现象。因骨破坏常引起血钙升高，继发性高尿酸血症，血清球蛋白异常增多，尿中出现凝溶蛋白。

（4）老年性淀粉样变性病多发生于脑、心、胰腺、主动脉、精囊及骨关节组织，由于淀粉样蛋白沉积致使沉积器官的细胞功能紊乱和死亡。病变部位的血管壁可见嗜刚果红染色的淀粉样纤维沉积所致的血管炎。血管壁受累为老年淀粉样变性的特点，故认为这种淀粉样蛋白来源于循环系统，因基础病不同，淀粉样蛋白的化学结构亦不同。

（5）血液透析相关性淀粉样变性病长程血透析患者血中β2微球蛋白多聚体的淀粉样蛋白（Aβ2-M）异常增高，与患者的骨、关节并发症密切相关。其临床表现如下：腕管综合征（CTS）：患者1只手或双手疼痛、麻木和运动障碍。透析小于5年者发病率低，透析9年者发病率为5年的13倍，透析超过17年者发病率为100%。腕管组织、尺神经及其周围肌腱鞘中均有Aβ2-M沉积；淀粉样关节炎：长程透析患者的肩、髋、膝、腕、胸锁、指骨间、踝、肘，颈椎及腰椎关节均可受累，以前四者受累最多。关节肿痛、功能受限、强直。线片示关节腔变窄，骨质破坏，关节附近可见囊性透光区的骨损害。手指关节受累时可因肌腱鞘炎引起“扳机指”、肌腱断裂；病理性骨折：囊性骨损害发生在股骨头、股骨颈或髋臼处可发生病理性骨折。Aβ2-M骨外沉积：少见。Aβ2-M可沉积于胃肠道、心、肝、脾、肺、肾上腺、前列腺、睾丸等骨外组织，受累部位的血管壁可见Aβ2-M淀粉样蛋白沉积，因沉积部位不同引起的病状亦不同。

50岁以上男性出现原因不明的肾病综合征时，应怀疑原发性淀粉样变所致肾损害。如有慢性感染灶、类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤或其他肿瘤同时存在应高度怀疑为继发性淀粉样变性病肾损害，如长期血透患者有骨关节病表现时，应疑为球蛋白蓄积所致淀粉样变性病。

肾病理学检查是确立诊断的最可靠方法。其他部位病理检查（如直肠、牙龈、舌、口腔黏膜、皮肤和肌腱活检以及抽吸腹部脂肪）可见淀粉样蛋白沉积，也可确定诊断。刚果红染色阳性组织标本经5%高锰酸钾处理后，再行刚果红染色可用以鉴别AL蛋白和AA蛋白，即鉴别是原发性或继发性淀粉样变性。AA蛋白对高锰酸钾敏感，与刚果红亲和力小，着色实验为阴性，而AL蛋白与刚果红之亲和力大，着色实验为阳性。

应结合临床表现及实验室检査最后确定病因，并应根据淀粉样蛋白沉积的部位，区别是全身性淀粉样变或局限性淀粉样变。

根据电镜下所见纤维丝蛋白的直径大小、排列形状需与纤维样肾小球病、触须样免疫性肾小球肾病、轻链沉积病及冷球蛋白血症相鉴别。

淀粉样变性病预后差，据统计平均生存期小于2年。原发性淀粉样变性病目前尚没有有效的治疗方法，常用的治疗药物有美法仑、泼尼松、苯丁酸氮芥、环磷酰胺和秋水仙碱。但一般疗效不满意。近来有报告用大剂量美法仑治疗后进行骨髓或干细胞移植有较好的治疗前景。继发性淀粉样变性的治疗主要是针对基础病的治疗，积极控制慢性炎症和感染性疾病及肿瘤等。

淀粉样变性病所致终末期肾衰竭一般生存期短于1年，主要死亡原因是淀粉样变性心脏损害，心力衰竭、心律紊乱、猝死为主要死因，用透析替代治疗并不能延长患者寿命。淀粉样变性淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。包括一组疾病。组织内有淀粉样物质沉着称为淀粉样变性，也称淀粉样物质沉着症。淀粉样物质是蛋白样物质，由于遇碘时，可被染成棕褐色，再加硫酸后呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样变性。淀粉样变性为大量的各种可溶性纤维可溶性蛋白（淀粉样）组织而损伤正常的组织功能。

淀粉样的产物和它所在组织中沉积的原因尚不清楚，在不同的淀粉样变性生化类型中，病因学机制可能会不同，如继发性淀粉样变性为蛋白前体的代谢障碍（急性期反应物血浆淀粉样A），而遗传性的淀粉样变性会出现不同的蛋白，在原发性淀粉样变性中，骨髓细胞的单克隆群会产生能形成淀粉样变性的片段或整个长链，在光学显微镜下，淀粉样是同源性，高亲和性，在固定的组织中和刚果红染料有亲和的物质。

症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统决定，常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命，肾脏系统是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿，低蛋白血症和大量的蛋白尿。

肝淀粉样变性有肝肿大但少有黄疸，有严重肝肿大（肝重量>7公斤）。尽管磺溴酞钠排出增加（很少呈持久性）及碱性磷酸酶增加，肝功能常正常，偶有门脉高压存在，出现食管静脉曲张和腹水。皮损引起蜡状或半透明改变。小血管淀粉样变性引起紫癜。心脏受累很常见，出现心脏扩大，难治性心衰及常见的心律失常。在几个有血缘的家系中发现心房停搏。GI淀粉样变性会引起食管动力异常，胃张力弛缓，大，小肠蠕动异常，吸收不良，出血或假性梗阻。舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性。质地较硬，呈对称性，非触痛的如甲状腺桥本病或里德尔甲状腺病。

因甲状腺的淀粉样变性所致，在多发性骨髓瘤的罕见病例中，淀粉样变关节病和类风湿关节病相似，少有临床表现的周围性神经病，并多有在家族性淀粉样变性及原发性或与骨髓瘤相关的淀粉样变性中常见。累及肺的淀粉样变性（多为AL淀粉样变性）以局限肺结节，气管支气管损伤或广泛的肺泡沉积为特征。

淀粉样变性之实验室检查各指标几乎都无特异性。

血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板一般正常，仅11%患者血红蛋白L，此与骨髓瘤者累及骨髓、肾功能不全或胃肠道失血有关。约9%的患者其血小板数>500×109/L。由于淀粉样物沉淀导致脾功能减退所致。

部分患者有碱性磷酸酶增高，除考虑肝脏受累外，更多地认为是充血性心力衰竭所致。转氨酶胆红素在正常范围内，部分患者可见增高，如有明显增高则常提示疾病已届晚期。合并肾病综合征者有半数出现胆固醇升高，部分有三酰甘油升高。另外，5%患者因子缺陷，但很少引起出血。部分患者其血清肌酐≥180μmol/L，而半数患者则完全正常。

约一半原发性淀粉样变性患者，其蛋白电泳中可见单克隆蛋白，若进一步作免疫电泳或免疫固定法，则阳性率可达72%。中位M蛋白14g/L（M蛋白）少数>30g/L，约1/4患者出现丙球蛋白血症。K/λ为1：3。

部分患者有尿蛋白。少数患者其浓缩尿电泳示白蛋白峰。部分患者经免疫电泳或者免疫固定法测得尿中有M蛋白。24小时尿轻链排出量为01～6g，平均为4g，部分患者>3g/24h。在诊断为原发性淀粉样变性的患者中，大部分其血清或尿中发现M蛋白