小儿先心病筛查、管理课件

小儿先心病临床筛查与管理儿童医院蔡凯乾概述概述漏诊的重症先心病包括：主动脉缩窄、主动脉弓离断、左心发育不良综合症、大动脉转位、永存动脉干、法洛四联症、肺静脉异位引流概述上述患儿出院后因动脉导管的关闭而迅速导致严重并发症，有很快死亡的风险。尽管部分先心病可通过产前超声得到诊断。但其普及率及检出率低，并受操作者水平、经验、孕周、孕妇体重、胎儿体位、畸形种类等的影响。地市级医院尤其如此。因此，提高临床医生对先心病的认识，并提高超声医师经验水平，对早期发现先心病，从而给予及时处理至关重要。临床筛查指标-----病史临床筛查指标----青紫是先心病重要特征，但轻度低氧无肉眼可见青紫；若伴有贫血，则更不易观察到青紫；深肤色者青紫也不显；非心脏因素也可引起青紫，需经心血管系统查体和/或纯氧试验来鉴别。包括：肺部疾患、异常血红蛋白、外周灌注不足、原发性肺动脉高压或PPHN、手足发绀症（以手足对称性、持续性皮色发绀为特征的末梢血管功能性疾病）

临床筛查指标----气促心源性气促：多由肺静脉压力或容量增加引起形成的因素有：大量左向右分流、肺静脉梗阻或左室舒张末压增高。心衰所致气促也可能存在神经激素调节因素。肺循环轻中度增加的先心病患儿的气促较轻，在静息状态下呼吸费力不明显，当肺水肿程度增加或喂奶时，其呼吸困难程度可加重，并伴有鼻煽、点头。

其他临床筛查指标----喂养困难吮乳间歇多汗反复感染等临床筛查指标----心外畸形和特殊面容先心病可为许多综合征或染色体病的一部分，以骨骼畸形多见，部分有特殊面容，如唐氏综合征的先天愚型面容。

(美)12.3%的先心病患儿有染色体畸形。

(比利时)20%的先心病合并心外畸形，11%有可识别的综合征或染色体病。（丹麦）7%的CHD有染色体畸形，22%的CHD有心外畸形。临床筛查指标----心脏杂音可能与先心病相关，取决于临床医生的经验、听诊时间、频率、环境；

新生儿期，由于循环系统在出生后几天处于急剧调整适应阶段，许多能闻及杂音的新生儿并没有先心病；有研究：出生后0.8%的无症状新生儿有心脏杂音，其中86%有先心病，余无先心病（有心脏杂音者先心病可能性大，无心脏杂音者不能完全排除先心病）临床筛查指标----动脉搏动外周动脉搏动是临床评价新生儿先心病，特别是主动脉弓畸形的重要体征。若出现下肢动脉搏动减弱或消失，而上肢动脉搏动增强，则提示可能存在主动脉缩窄或其他主动脉梗阻性病变。重度主动脉缩窄可表现为：下肢皮肤发凉或呈花斑样改变，（这需与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤鉴别，后者不局限于下肢且经保暖后症状会消失）临床监测指标----经皮氧饱和度（POX）

POX可在临床评估的基础上显著提高新生儿期重症先心病的检出率。有荟萃分析发现：单独POX筛查对新生儿期重症先心病的灵敏度为76.5%，特异度为99.9%，总体假阳性率0.14%。美截止2012年底，已有20个州立法开展POX筛查。临床监测指标----超声心动图

无创，为心血管疾病最重要的检查手段，使得很多先天性心血管畸形在胎儿期即可诊断，并采取相应的干预措施

需要强调的是

一些复杂先心的新生儿住院期间可能无明显症状和体征但【生后2周】可有明显表现，因此，医生在新生儿【初次访视】时要充分应用上述临床筛查检测指标，尽可能提高先心病的检出率。

小儿先心病的管理小儿先心病管理小儿先心病管理目前能介入治疗的先心病常见【单纯型先心】的介入治疗常见【复合型先心】的介入治疗ASD+PSASD+PDAASD+VSDVSD+PDAASD+MS

其它先心病的介入治疗动脉导管未闭干预时机非导管依赖型先心病（单纯性PDA），出生3天内口服布洛芬关闭显效，8天内有效，（负荷量10mg/kg.次，间隔24小时，维持量5mg/kg.次，两次），之后复查心脏彩超（介入规范）年龄大于6月，体重大于4kg；（我们能做）年龄大于1岁，体重大于8kg；各种类型PDA，2mm≤最窄处内经≤12mm有肺动脉高压者，但应以左向右分流为主（即AO→PA为主）

（规范）年龄大于3岁，体重大于10kg（我们已做）年龄大于2岁，体重大于10kg中央型继发孔型，隔缺直径大于4~30mm房水平左向右分流或以左向右分流为主房间隔直径大于封堵器左侧伞盘直径室间隔缺损的类型膜部室间隔缺损（占室缺80%）：单纯膜部VSD

膜周型VSD

隔瓣下型VSD（流入道或房室管型）漏斗部VSD（流出道或圆锥VSD）：干下型VSD

嵴内型VSD肌部室间隔缺损肌部室缺介入时机卵圆孔未闭卵圆孔一般于生后（5-7月）1年内闭合，若大于3岁仍不闭合，称PFO。成年人中约有20%-25%的卵圆孔未完全闭合，留下很小的裂隙或探针可通过的卵圆孔。

卵圆孔未闭与小房缺的鉴别

PFOASD症状、体征无有左向右