2023届一轮复习人教版伴性遗传及人类遗传病学案

第15讲伴性遗传及人类遗传病

［课程导学］

内容3.2.4.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

要求3.36举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

增：①果蝇白眼基因位于Y染色体上的假说；②伴性遗传

在医学上的应用；③基因检测。

与旧教删：①类比推理法；②交叉遗传的概念。

材对比改：①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点；②“练习与

应用”中换成了“基因定位的推断题”。

淡化：基因治疗改为内文小字部分。

考点一基因在染色体上的假说与证据

1.萨顿的假说

［基因在岁色体上）

核心I内容

（萨顿假说）

依I据

（基因和染色体的行为%在着明显的平行关系）

表现为

类别

基因染色体

项

在杂交过程中在配子形成和受精

生殖过程保持完整性和过程中，形态结构

独立性相对稳定

体细胞成对成对

存在

配子成单成单

成对的基因，一一对同源染色体，

体细胞中

个来自2左，—一条来自父方，一

的来源

个来自母方条来自母方

非同源染色体

非同源染色体

形成配子时上的非等位基

自由组合

因自由组合

2.基因位于染色体上的实验证据(证明者：摩尔根)

⑴假说一演绎法

［提醒］若红眼、白眼基因位于X、Y染色体的同源区段上，也可能会出现

上述结果。

假设控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色

内容'体上，X染色体上无相应的等位基反

(

作PXWXW(红、？)X白、d)

出

假配子XfX*Y

设

)

实验F1XwX,（红、9）XXjY（红、3）

/\

配子XwJXWΛ

F2XWXWX«X»XWYXWY

(红、9)(红、2)(红、(J)(白、3)

亲本中的白眼雄蝇和艮中的红眼雌蝇交配T

测交子代中红眼雌性：白眼雌性：红眼雄性：白

验证

眼雄性=1：1：1：1

得出控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色

结论体上T基因位于染色体上

(2)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因,基因在染色体上呈

线性排列。

［提醒］①X、Y代表一对同源染色体并非代表等位基因。

②Y染色体上不存在控制色觉正常和白眼的基因，但有其他基因。

(1)萨顿利用假说一演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体

上。()

(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体

行为存在平行关系”。()

⑶萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色

体上的假说。()

(4)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗

传。()

(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上有很多个基因。

()

(6)性染色体上的基因都与性别决定有关，性染色体上的基因都伴随性染色

体遗传。()

答案：⑴X(2)√(3)×(4)×(5)√(6)×

(回翳03E]-------——

1.(必修2P29问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗

传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。不测定全部

46条染色体的原因是__________________________________________________

提示：人体细胞中有46条染色体，共23对同源染色体，由22对常染色体

+1对性染色体(X、Y)组成，只需要测定22对常染色体每对中的一条即可，而

X、Y染色体形态差别较大，其上的基因差别也较大，故需要测定X、Y两条染

色体上的DNA序列

2.(必修2P32图2-11改编)

8

」f分叉刚毛

m小翅

1菱形眼

w白眼

右图若为果蝇X染色体的部分基因的示意图，图中基因名称为f、m、1、W,

1、w、f和m互为________基因，其本质区别是-其

遗传遵循孟德尔定律。

提示：非等位脱氧核甘酸序列不同不

3.(兴修2P32拓展应用T2)生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会

出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生

殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色

体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？

提示：这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染

色体组，携带控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发

育、遗传和变异

摩尔根提出假说与演绎推理的拓展

（1）提出假说，进行解释

①假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而

Y染色体上没有。

a.实验一图解

XWXWX>γ

P红眼（？）X白眼

I八

配子xwX-Y

XWXWXWY

红眼（？）］红眼”）

H配子XWY

XWXWX*Y^

Xw

红眼（2）红眼（（?）

XWX■X-Y

Xw红眼（？）白眼（引

b.实验二图解

5X

回交F.:χ∙

「X，XWY

/∖/\

配子XWXwXWY

xMl

后代：/

基因型XwX*XwYXWXWX*Y

表型红眼2红眼O白眼2白眼d

比例1:1：1：1

②假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染

色体上都有。

a.实验一图解

XWXWXWYW

P红眼(9)X白眼G)

I/\

配子XwXWYW

II

XWXWXWYW

F1红眼（？）红眼(S)

艮配子XWYW

XWXWXWYW

Xw

F2红眼（？）红眼G)

X*X"'XWYW

X*红眼（？）白眼(6

b.实验二图解

9×d,

表型红眼2红眼b白眼2白眼。

比例

结果：上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象。

（2）演绎推理，验证假说

摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一

和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最

为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的结果和预期完全符合,

假说1得到了证实。

①假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而

Y染色体上没有。

白眼雌果蝇红眼雄果蝇

X-X*XXwY

χwχ∙X-Y

红眼雌果蝇白眼雄果蝇

②假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和丫染

色体上都有。

白眼雌果蝇红眼雄果蝇

XWXW×XwYw

XWXWXWYW

红眼雌果蝇红眼雄果蝇

,________78⅞;核喜

突破1基因和染色体的关系

核心素养生命观念

1.（2022•贵州安顺月考）萨顿依据“基因和染色体的行为存在着明显的平行

关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不

属于他所依据的“平行关系”的是（）

A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的

一个

B.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也

自由组合

C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核甘酸长链盘绕形成的

D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程

中也有相对稳定的形态结构

解析：选C。基因与染色体的平行关系的表现：基因在杂交过程中保持完整

性、独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构；基因、

染色体在体细胞中都成对存在，在配子中都单一存在；成对的基因和同源染色体

都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源

染色体在减数分裂I后期也是自由组合的。

2.下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图（不考虑变异）。下列

叙述错误的是（）

Sn焦刚毛W白眼

--------------------------1--------1—X染色体

-----匚-------1———2号染色体

pr紫眼dp施外展

A.图示体现了基因在染色体上呈线性排列

B.白眼基因W与紫眼基因Pr互为非等位基因

C.有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、W会出现在细胞同一极

D.减数分裂II后期，基因dp、pr、sn、W不可能在细胞的同一极

解析：选D。减数分裂∏后期，若图示的X染色体与2号染色体移向细胞

的同一极，则基因dp、pr、sn、W将出现在细胞的同一极，D错误。

突破2基因在染色体上的实验探究

核心素养生命观念

3.（2022・湖南长沙质检）摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇

野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色

体上的最关键的实验结果是（）

A.白眼突变体与野生型个体杂交，R全部表现为野生型，雌、雄比例为1：1

B.R自由交配，后代出现性状分离，白眼个体全部是雄性

C.Fl雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼个体，且雌、雄比例均为1：1

D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼个体全部为雄性，野生型全部为

雌性

解析：选B。白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其

中B项是最早提出的实验证据。

4.（不定项）为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置,

某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分

析错误的是（）

P卷翅红眼d×直翅紫眼？

Fi卷翅红眼9,卷翅紫眼d

I2、d相互交配

I?卷翅卷翅直翅直翅

红眼紫眼红眼紫眼

304只296只97只103只

A.控制眼色的基因位于X染色体上且红眼为隐性性状

B.由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色体同源区段的可能

C.F2中直翅紫眼个体均为雄性

D.F2中卷翅红眼个体中雌性：雄性=1：1

解析：选AC。FI果蝇雌性均为红眼，雄性均为紫眼，据此可判断控制眼色

的基因位于X染色体上，由亲子代的表型可推出红眼为显性性状，A错误；F2

中表型比例约为3：3：1：1,说明控制翅形和眼色基因的遗传遵循自由组合定

律，已知控制眼色的基因位于X染色体上，所以控制翅形的基因位于常染色体

上，不可能位于X、Y染色体的同源区段，B正确；假设控制翅形的基因用A、

a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，则亲本基因型可表示为AAXBY和

bb

aaXX,Fl的基因型为AaXBXb、AaXbY>F2中直翅紫眼个体的基因型为aaχbχb

和aaχbγ,雌、雄性都有，C错误；F2中卷翅红眼雌性(A-XBXb)：卷翅红眼雄性

(A-XBY)=I：1,D正确。

考点二伴性遗传

1.性染色体与性别决定

⑴染色体类型

同源染色体

非同源染色体

常染色体：与性别无关

性染色体力或性别

(2)性别决定

性染色体类型XY型ZW型

雄性的染色体组成常染色体+XY-^常染色体+zz-

雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW

人及大部分动物、

生物实例鳞翅目昆虫、鸟类等

菠菜、大麻等

［提醒］①无性别分化的生物，无性染色体之说。

②性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是

否受精及食品营养等，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。

2.伴性遗传

概念位于性染色体上的基因控制的性状遗传

与性别相关联的遗传方式

-患者中男性远多于女性

伴X染特

色体隐ɪ

男性患者的基因只能由母亲

性遗传

传来，以后只能传给女儿

患者中女性多于男性,但

伴X染特「部分女性患者病症较轻

类型色体显

ɪ男性患者与正常女性婚配

伴性遗传L的后代中，女性都是患者,

性

男性正常

遗

传《墨色皿只在家族的⅛⅛中遗传

亲代女性携带者X患红绿色盲男性

实例

女性女性男性男性

性状

携带者色盲正常色盲

比例1：1:1:1

红绿色盲遗传

［提醒］性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因、血友病基因均位

于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。

3.伴性遗传在实践中的应用

(1)推测后代发病率，指导优生优育

婚配生育建议原因

该夫妇所生男孩均患病，女孩

男性正常X女性色盲生女孩

正常

抗维生素D佝偻病男X女该夫妇所生女孩全患病，男孩

生男孩

性正常正常

(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践

性别决定「雌性个体是ZW

「一雄性个体是必

选择亲本选择芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交

多∙

得

蛋非芦花雄鸡)

鸡

遗传

实

图解

例

分F,Z⅛b(芦花雄鸡)Z^W(非芦花雌鸡)

析

选起子代.从f,中选择表型为非芦花的个体保留

(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。()

(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是斗男性的X染色体来自母亲

的概率是1O()

(3)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐

性基因且位于常染色体上。()

(4)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。()

(5)一对夫妇生的“龙凤”双胞胎中一个正常，一个患红绿色盲，则这对夫

bb

妇的基因型不可能是XbY、XXo()

(6)一对等位基因(A、a)如果位于X、Y染色体的同源区段，则这对基因控制

的性状在后代中的表现与性别无关。()

(7)若含隐性基因的X染色体的雄配子具有致死效应，则自然界中找不到该

隐性性状的雌性个体，但可以有雄性隐性性状的个体存在。()

答案：(I)X(2)√(3)√(4)×(5)√(6)×(7)√

〈回圈13岗-----HuwninnnuiiiiiiniiniiiiniuiMiiiimiiiMiiittMiMiniMiHHiMHi

1.(必修2P35正文信息)人类的X染色体比Y染色体(填“长”或

“短”)。X染色体比Y染色体携带的基因_______,许多位于X染色体上的基

因在Y染色体上无相应的O

提示：长多等位基因

2.(必修2P37正文信息)像小麦、玉米、豌豆等雌雄同体的生物(填

“具有”或“不具有")性染色体。

提示：不具有

3.(必修2P40非选择题T3)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反

转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的

啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是

提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现

象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变

1.基因所在区段位置与相应基因型对应关系

A1

UUj同源区段

XY

基因型（隐性遗传病）

基因所在区段

男正常男患病女正常女患病

-XBYB、

χBχB∖

IXBYb、XbYbXbXb

XBXb

XbYβ

H-1（伴Y染二

XYBXYb

色体遗传）

∏-2（伴X染XBXBS

XBYXbYXbXb

色体遗传）XβXb

2.伴性遗传中的致死问题

（1）配子致死型：如X染色体上的隐性基因使雄配子（花粉）致死。

（特点:无雌株）宽,叶窄,叶

1:1

（2）个体致死型：如X染色体上的隐性基因使雄性个体死亡。

XΛX∙XXAY

正常？正常b

I

XΛXAXΛX∙XAYXaY

正常2正常2正常d死亡。

3.伴性遗传的应用-根据子代性状表现判断性别

（1）杂交组合

（2）实例：根据羽毛特征区分雌、雄雏鸡

选择芦花（显性性状）雌鸡和非芦花（隐性性状）雄鸡杂交。

Pζz"w）（zɪz^）

（芦花雄鸡）（非芦花雌鸡）

（淘汰）（保留）

突破1伴性遗传及特点

核心素养生命观念

1.已知果蝇红眼（A）和白眼（a）这对相对性状由位于X染色体（与Y染色体非

同源区段）上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛（B）和截毛（b）这对相对性状由X染

色体和Y染色体（同源区段）上的一对等位基因控制，且隐性基因都是突变而来

的。下列分析正确的是（）

A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则Fi中不会出现白眼

B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则R中会出现截毛

C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则B中不会出现白眼

D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则Fl中会出现截毛

答案：C

2.(2022・吉林长春高三模拟)鸡的片状羽基因(A)对丝状羽基因(a)为显性，位

于常染色体上；芦花羽色基因(B)对非芦花羽色基因(b)为显性，位于Z染色体上。

现有一只芦花片状羽鸡与一只非芦花片状羽鸡交配，Fl的母鸡中约有3/8为非芦

花片状羽。下列叙述正确的是()

A.亲本中芦花片状羽为母鸡，基因型为AaZBW

B.亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/4

C.Fl公鸡的表型有2种，比例为1：1

D.亲本公鸡能形成含aaZbZb的次级精母细胞

解析：选D。芦花片状羽鸡(A_ZB_)与非芦花片状羽鸡(A_ZL)交配，FI的母

鸡中约有3/8［即(3∕4)X(1∕2)］为非芦花片状羽(A_ZbW),亲代基因型应为AaZBZ"

AaZbW,A错误；亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/2,B错误；Fl公鸡

bb

有4种表型，比例为3：3：1：1,C错误；亲本公鸡(AaZBZb)能形成含aaZZ

的次级精母细胞，D正确。

突破2伴性遗传的致死现象分析

核心素养科学思维

3.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，

狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。以

下说法不正确的是()

A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是XBXBXXbY

B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXBXXBY

C.若后代雌、雄植株各半，狭叶个体占5则亲本基因型是XBXbXXBY

D.若后代性别比例为1：1,宽叶个体占本则亲本基因型是XBXbXXbY

解析：选Do若后代雌、雄植株各半，即性别比例为1：1,雄性亲本产生

含Y和X的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是χBγ,

后代宽叶与狭叶个体之比是3：1,说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本

的基因型是χBχ∖D错误。

4.果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只

有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具

有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计Fi的

性状及比例，结果是棒眼雌果蝇：正常眼雌果蝇：棒眼雄果蝇=1：1：1,在不

考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是()

A.亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子

B.正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上

C.让B中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼：正常眼=2：1

D.用光学显微镜观察，能判断Fl中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段

答案：C

厨宿陶陶。日腐

染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，

可用遗传图解解决

(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa

A

×XY,若a基因缺失，则变成χAχθXXAY-χAχA∖χAγ∖XoXA、χθγo

(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa

×XAY,若Xa缺失，则变成XAOXXAYfXAXA、XAY、OXA、QYo

..一《创设情蜀］长句特EO一

［事实概述类］

1.孟德尔发现遗传定律、摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方

法分别是___________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

答案：假说一演绎法、假说一演绎法

2.男性体细胞中X染色体及Y染色体的来源和传递特点分别是

答案：男性体细胞中的一对性染色体是X、Y,X染色体来自母亲，Y染色

体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子

［判断依据类］

3.果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控

制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为

了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验：

实验亲本Fi

杂交实验一■灰身红眼Xg黑身白眼E灰身红眼：6灰身红眼=1：1

杂交实验二♦黑身白眼Xd灰身红眼?灰身红眼：3灰身白眼=1：1

通过上述实验可以判断出隐性性状为。控制体色和眼色的基

因位于对同源染色体上，判断依据是

答案：黑身、白眼两灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体，

则控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄性

的表型有差异，则控制眼色的基因位于X染色体上

4.依据假说以及摩尔根实验的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与

分叉毛为一对相对性状（相关基因用F和f表示）。现有两只亲代果蝇杂交，FI的

表型与比例如下图所示。则：

控制直毛与分叉毛的基因位于染色体上，判断的主要依据是

答案：X杂交子代中，雄性个体中直毛：分叉毛是1：I,雌性个体都是直

毛，没有分叉毛

［原因分析类］

5.用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染

色体上会有两个的原因是__________________________________________________

答案：观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体由两条染色单体组成，其相

同位置上的基因相同

6.摩尔根在自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，让这只白

眼雄果蝇和一只纯合红眼雌果蝇杂交，得到的Fl中雌、雄果蝇共1237只。让

Fl自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2159只、红眼雄果蝇1Oll只、白眼雄果蝇

982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象，请你提出

合理的假设进行解释：______________________________________________

_______________________________________________________________O

答案：控制眼色的基因位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因

7.据下图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段：

Y染色体的非同源区段

X、Y染色体的同源区段

X染色体的非同源区段

(1)红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因

用D、d表示)同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患

者多于女性”，而后者是“女性患者多于男性”，因为

(2)请列出红绿色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现出性别差

异的婚配组合：____________________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

(3)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出

性别差异的婚配组合：_______________________________________________

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

答案：(1)红绿色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时

具备b基因时才会患病，而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b

基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基

因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正

常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”

(2)XBXbXXBY、χbχb×χBγ.XDXdXXDy、XdXdXXDY

(3)XBXbXXBY%XbXb×XβY∖XBXbXXbγB∖XbXbXXbYB

考点三人类遗传病

1.人类遗传病

(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

［提醒］体细胞中遗传物质改变一般不属于人类遗传病。

(2)人类遗传病的常见类型［连一连］

［特点1［类型］［实例］

①受两对以上的等\M廿H加生广/z1.原发性高血技

位基因控制\单基因遗传病3y

¢7NAll.红绿色盲

②受•对等位基因

控制/Λb.多基因遗传病InI.唐氏综合征

③染色体结构或、/

//ʌM白化病

数H异常小人&懿体异常遗一.猫叫综合征

④遵循诙德尔遗//Vv

传规律/'v∣.抗维生素D佝

⑤群体中发病率高/偻病

［提醒］携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白血病基因携带者

(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异

常遗传病。

2.调查常见的人类遗传病

(1)调查原理

①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图

I定调杳的目的要求)以组为单位，确定组内人员

确定调杳病例

制定调杳的计划设计调查记录表

明确调查方式

讨论调杳时应注意的问题

实施调查活动

魔理、分析调杳资制=〔得出调杳结论，撰写调杳报闻

(3)遗传病发病率与遗传方式的调查

、项目

内i×∖调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病广大人群随机抽考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的

发病率#素，群体足够大总人数的百分比

正常情况与患病情分析基因的显隐性及

遗传方式患者家系

况所在的染色体类型

3.遗传病的检测和预防:主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(1)遗传咨询的内容和步骤

医生对咨询对象进行向咨询对象提出

身体检杳，了解家族防治对策和建议，

病史,对是否患有某如进行产前诊断、

种遗传病作出诊断终止妊娠等

分析遗传病的推算出后代的

传递方式再发风险率

［提醒］禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。

(2)产前诊断

奥雪I胎儿出生前)

(

产

前

手段羊水检查、B超检杳、孕妇血

诊

细胞检查及基因检测等

断

一

目的确定胎儿是否患有某种遗货

病或先天性疾病

［提醒］开展产前诊断时，羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查

可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基

因检测可以检测基因异常病。

(3)基因检)则

概念通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体

基一的基因状况

因些人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等

检

测、「可以精确地诊断病因

/幺-可以预测个体患病的风险

检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而

预测后代患该疾病的概率

(4)基因治疗

Q概念用正常基因取代或修补患者细胞中有缺

陷的基因，从而达到治疗疾病的目的

JF娄型「体内基因治疗

寸一体外某因治疗

(1)人类致病基因的表达受到环境影响。()

(2)携带致病基因一定会患遗传病。()

(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()

(4)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(