高雄激素血症病例讨论

关于高雄激素血症病例讨论病史患者黄XX，女，26岁主诉：发现体毛增多伴胡须生长14年现病史：14年前开始出现腋毛、腹部体毛增多，胡须生长22岁时用“人工周期”后月经初次来潮既往史：6岁时发现阴蒂肿大，外院手术探查，有女性生殖器官。第2页,共27页，2024年2月25日，星期天体格检查BP114/70mmHg，HR80次/分，身高153cm，体重46kg，BMI19.7kg/m2口唇周胡须生长，阴毛呈倒三角分布，女性外生殖器官，乳房发育尚可，肌肉发达，声音低沉无痤疮，无向心性肥胖，无皮肤黑色素沉着，无满月脸、水牛背第3页,共27页，2024年2月25日，星期天实验室检查大便常规正常尿液分析ket＋－肝肾功、血脂、血糖正常范围甲功三项、离子三项正常第4页,共27页，2024年2月25日，星期天实验室检查皮质醇节律8AM97.5nmol/l4PM97.4nmol/l0AM16.5nmol/l8AM8.9nmol/l(小剂量地米可抑制)24h尿游离皮质醇59.1nmol/l（11.8-485）第5页,共27页，2024年2月25日，星期天性激素六项睾酮15.48nmol（0.31-4.5）孕酮、LH、FSH、雌二醇、泌乳素正常17-羟基孕酮>25ng/ml(0.1-2.9)第6页,共27页，2024年2月25日，星期天17-羟皮质类固醇2.8mg/24h（2.0-8.0）17-酮皮质类固醇34.82mg/24h（6.0-14.0）第7页,共27页，2024年2月25日，星期天ACTH兴奋试验ACTH8AM76pg/ml（0-46）硫酸去氢表雄酮568ug/dl↑第8页,共27页，2024年2月25日，星期天影像学检查肾上腺CT提示左侧肾上腺区站位，考虑腺瘤可能性大肝多发囊肿脾轻度增大第9页,共27页，2024年2月25日，星期天B超附件B超提示幼稚子宫，双附件未见异常包块。第10页,共27页，2024年2月25日，星期天初步诊断先天性肾上腺皮质增生症第11页,共27页，2024年2月25日，星期天雄激素过量原因医源性、药源性卵巢多囊卵巢综合征肾上腺非典型肾上腺增生,cushing综合征怀孕妊娠黄体瘤其他特发性多毛症第12页,共27页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断PCOS稀发排卵或无排卵；雄激素水平升高的临床表现和(或)高雄激素血症；卵巢多囊性改变；上述3条中符合2条，并排除其他致雄激素水平升高的病因，包括先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合征第13页,共27页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断Cushing肾上腺肿瘤第14页,共27页，2024年2月25日，星期天CAH支持诊断高雄血症，男性化表现皮质醇水平低下，24h尿游离皮质醇偏低，节律异常，小地米可抑制，排除肾上腺肿瘤17-羟基孕酮水平升高(特异性)17-酮皮质类固醇升高，提示肾上腺分泌雄激素增加ACTH升高肾上腺CT，附件B超第15页,共27页，2024年2月25日，星期天先天性肾上腺皮质增生症CAH疾病概述

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成异常。多为肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。第16页,共27页，2024年2月25日，星期天疾病描述属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。

第17页,共27页，2024年2月25日，星期天症状体征本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：

第18页,共27页，2024年2月25日，星期天21—羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90％—95％单纯男性化型（SV）

失盐型（SW）

非典型型（NC）

11β—羟化酶缺陷症（11β—OHD）

3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β—HSD）17—羟化酶缺乏症（17—OHD）

第19页,共27页，2024年2月25日，星期天21-OHD缺乏症皮质醇缺乏21-羟化前的皮质醇前提物质17-羟孕酮、孕烯醇酮、17-羟孕烯醇酮、孕酮过多这些过多的前体物转化为肾上腺雄激素（脱氢表雄酮、睾酮）过多第20页,共27页，2024年2月25日，星期天诊断检查生化检测

1、尿17-羟类固醇（17-OHCS）尿17-酮类固醇（17-KS）孕三醇测定

2、血17-羟孕酮（17-OHP）肾素血管紧张素原（PRA）醛固酮（Aldo）脱氢异雄酮（DHEA）脱氧皮质酮（DOC）睾酮（T），17-OHP基础值升高是21—羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。

3、血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。

第21页,共27页，2024年2月25日，星期天其他检查

1、染色体检查

外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。

2、X线检查

拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。

3、B超或CT检查

可发现双侧肾上腺增大。

第22页,共27页，2024年2月25日，星期天基因诊断4、采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发现相关基因突变或缺失。

第23页,共27页，2024年2月25日，星期天治疗方案治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，②抑制男性化，促进正常的生长发育。

第24页,共27页，2024年2月25日，星期天1、及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）

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