孟德尔遗传课件

基因的作用及其与环境的关系

Chapter4Thegeneticeffectsandtherelationshipbetweengenesandenvironments

本章重点1、显隐性关系的相对性。2、复等位基因。3、致死基因。4、非等位基因间的相互作用。5、多因一效与一因多效。第一节环境的影响和基因的表型效应

Section1Theeffectsofenvironmentandgeneonphenotypes

1、环境的作用藏报春〔Primulasincnsis〕在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的局部，的毛都是黑色的，其余局部全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表型。反响标准：基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反响。2．表现度与外显率

表现度〔expressivity〕：个体间基因表达的变化程度。

外显率〔penetrance〕：某一基因型个体显示预期表型的比率。

3．拟表型或表型模拟拟表型〔Phenocopy〕：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似。短肢畸型〔phcomelia〕反响停〔thalidomide〕侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌缺乏日本血吸虫病营养不良等4．双生子研究表4-1不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞25.5 半同胞 16.9 亲子11.9 夫妻 7.1 不相关的人1.4 一、显隐性关系的相对性

〔一〕显性现象的表现1、完全显性F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状2、不完全显性(incompletedominance)

杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗传。×红花CC

粉红花Cc

白花cc1:2:1符合孟德尔分离规律白花cc红花CC粉红花Cc

父母的中间型基因型比例？表现型比例？*F1为中间型，F2别离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；

*当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。

P

红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕

↓↓↓F1

粉红灰羽灰缟蚕

↓↓↓F2

红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼

↓↓F1

淡棕半透明

↓↓F2

棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明

1：2：11：2：1

马的皮毛金鱼身体的透明度

(d)(e)

图4－3不完全显性的遗传方式3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来

镰刀形血红细胞贫血症碟型镰刀形4.镶嵌显性(mosaicdominance)一个等位基因影响身体的一局部，另一个等位基因那么影响身体的另一局部，而在杂合体中不同局部都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)的遗传。(二)显隐性的相对性鉴别性状的显性表现也取决于所依据的标准而改变。例如，孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。但是，如果用显微镜检查豌豆种子淀粉粒的形状和结构，可以发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；而F1杂合种子的淀粉粒，其发育和结构是前面两者的中间型，而外形是圆粒的。故从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性，但深入研究淀粉的形态结构，那么可发现它是不完全显性。〔三〕显性与环境的影响例：兔子的皮下脂肪Y—白色；y—黄色；黄色素分解酶〔Y〕

绿色植物〔黄色素〕白色脂肪YY、Yy——白脂肪yy——黄脂肪

不同环境条件对显隐性的影响1)外部环境：光照和温度对生化反响有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花×淡黄色光充足低温：红色花光缺乏温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色2)内部环境：如人类的早秃现象。红色为显性淡黄色为显性不完全显性第二节、复等位基因(MultipleAlleles)一组等位基因的数目在两个以上、作用相似、影响同一器官的性状表现的基因称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。1、

瓢虫鞘翅色斑的遗传〔1〕均色型×黑缘型SESESAUSAU

新类型×新类型

SESAUSESAU均色型新类型黑缘型SESESESAUSAUSAU〔2〕均色型×黄底型SESESS新类型×新类型

SESSES均色型新类型黄底型SESESESSS复等位基因构成的基因型数目的公式为=n(n+1)/22、人类的血型遗传

人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和

i控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性。血型基因型抗原(红细胞上)抗体(血清中)血清血细胞ABIAIBAB—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA

可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB

可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—

可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反响在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一局部被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，缺乏以引起明显的凝血反响。输血原那么：同血型者可以输血；O型血者可以输给任何血型的个体；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能输给AB型的人。3、孟买型与H抗原O型血没有A、B抗原，但有一种H抗原，A、B型血也有H抗原，这种抗原是通过从云豆中提取的一类蛋白质——植物凝聚素PHA检测到H抗原的存在。ｈｈ基因

无H抗原，不能形成A、B、H抗原：孟买型

。

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB

前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因

孟买型O□〇BHhHhA□〇“O〞HHhh

O〇〇ABHhHh

图4-9孟买型血型的谱系顺式AB(cisAB)型

有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABABOABOiiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB)，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为(cisAB)。发生率为0.18‰。4、Rh血型与新生儿溶血症在屡次输血之后或经产妇中发现了不能用ABO血型不合来说明的输血反响，后来发现的Rh血型系统。这种血型系统由一对等位基因来决定，Rh+:RR,RrRh-:rr，阳性个体的红血球外表有一处特殊的粘多糖，叫做Rh抗原，中国人阴性个体比较少见。阴性个体在正常性况下并不含有对阳性的抗体。

新生儿溶血

母体产生的抗体

胎儿产生的抗原

图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制1〕什么情况下会出现新生儿容血？①丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+②Rh-的个体输过的Rh+血液，在体内产生Rh+抗体，第二次再输入Rh+血液产生凝聚反响③Rh-的女性输过的Rh+血液，第一胎怀Rh+胎儿，可能产生溶血。2〕溶血现象的相对性Rh-的母亲与Rh+孩子血型不同后，不一定都发生溶血，其原因是：①Rh抗原不是水溶性的，只有足够的红细胞抗原才能刺激产生溶血的足够抗体，这种情况不是经常发生的。②即使有足够的红细胞抗原，也不一定刺激产生足够抗体，因为人体之间的免疫系统是有差异的。③Rh+的父亲的基因型有时是杂合的，所以后代有一半的的可能患病。④可能发生的溶血胎儿又可以受其他血系统血型不相溶的影响，而破坏了Rh血型的不相溶，使胎儿不发生溶血。3〕治疗方法改变血型：换成rr个体的血型(既无抗原也无抗体)，使阳性胎儿的阳性抗原产生的阳性抗体不能发生反响。注射抗Rh的r球蛋白：第一胎分娩后48小时，注射这种药物，使胎儿的阳性抗原与抗Rh的r球蛋白相遇，不刺激母亲产生阳性抗体。再次妊娠后，新生儿容血的比率将下降90%。5、自交不亲和大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有局部植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S1S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，在这种情况下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供给适宜基因型的花粉，从而可促使正常结实。第三节、致死基因(lethalallele)1905年法国学者LucienCuenot研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为黑色)，并做了如下研究。黄鼠×正常1/2黄鼠:1/2正常黄鼠×黄鼠2/3黄鼠:1/3正常AYA×AYA1AYAY:2AYA:1AA(死亡)AYA×AA1/2AYA:1/2AA说明黄鼠不是纯合的黄色为显性，纯合显性未能成活致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。小鼠(Musmusculus)杂交实验结果如下：黄鼠

黑鼠

黄2378：黑2398

黄鼠

黄鼠

黄2396：黑l235在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。显性致死基因(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。隐性致死基因(recessivelethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。第四节、非等位基因间的相互作用基因互作的类型：1、互补作用2、积加作用3、重叠作用4、显性上位作用5、隐性上位作用6、抑制作用〔一〕互补作用(complementeffect)不同对的两个基因相互作用,出现了新的性状,这两个互作的基因叫作互补基因.F2代表型别离比9:3:3:1(不同于孟德尔两对相对性状遗传中的性状别离比)或者9:7如鸡冠形状的遗传和豌豆花色的遗传香豌豆花色遗传紫花×白花CCPPccpp紫花CcPp

C_P_(C_ppccP_ccpp)紫花白花

9：7显性基因相互补充C无色的中间产物P紫色素无色色素元〔二〕积加作用〔additiveeffect〕

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。

例如：南瓜南瓜果型的遗传圆球形×圆球形aaBBAAbb扁盘形AaBb

9A_B_:(3A_bb+3aaBB):1aabb

扁盘形圆球形长圆形9：6：1显性基因的累加〔三〕重叠作用〔duplicateeffect〕

两对或多对独立基因对表现型能产生相同的影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现

重叠基因：表现相同作用的基因。

例如：荠菜蒴果、小麦皮色荠菜的果型遗传三角形×卵形T1T1T2T2

t1t1t2t2

三角形T1t1T2t2

(T1_T2_,T1_t2t2,t1t1T2_)t1t1t2t2

三角形卵形

15：1显性基因相互重叠小麦皮色上位和下位作用在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性(epistasis)，也称异位显性。上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。掩盖者称为上位基因(epistaticgene)，被掩盖者称为下位基因(hypostaticgene)〔四〕显性上位作用〔五〕、隐性上位作用〔六〕．抑制效应〔suppressioneffect〕

P黄花×白花

KKdd

↓kkDD

F1

白花

KkDd↓

F2

白花黄花白花白花

K_D_K_ddkkD_kkdd

9：3：3：1

(白花：黄花=

13:3)

图4-30报春花属花色的遗传第五节、多因一效和一因多效多因一效：许多基因影响一个性状的表现一因多效：一个基因影响多个性状的发育现象遗传和环境环境条件对多基因控制的性状的影响是十清楚显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患