遗传信息的改变

关于遗传信息的改变第一节染色体结构变异在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—错接

”出现的染色体结构变异分为四类:缺失、重复、倒位、易位第2页,共145页，2024年2月25日，星期天1.类型

顶端缺失(terminaldeficiency):缺失的区段为某臂的外端。缺少端粒，不稳定、少见。某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体中间缺失(interstitialdeficiency):缺失的区段为某臂的内段。稳定、较普遍一、缺失(deficiency)缺失：染色体的某一区段丢失了断片：缺失的区段无着丝粒第3页,共145页，2024年2月25日，星期天缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：某个体的缺失染色体是成对的第4页,共145页，2024年2月25日，星期天2.缺失鉴定

→无着丝粒断片——最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片→中间缺失——缺失环注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。→顶端缺失有丝分裂出现断裂—融合—桥结构减数分裂有未配对的游离区段第5页,共145页，2024年2月25日，星期天断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第6页,共145页，2024年2月25日，星期天缺失杂合体粗线期缺失环第7页,共145页，2024年2月25日，星期天果蝇唾腺染色体的缺失圈第8页,共145页，2024年2月25日，星期天3.遗传效应缺失区段上基因丢失导致缺失圈内及其附近的基因重组率下降基因间相互作用和排列位置关系改变基因所决定、控制的生物功能丧失或异常影响缺失对生物个体危害程度的因素缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体致死或半致死缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。第9页,共145页，2024年2月25日，星期天缺失杂合体的假显性现象显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致死基因得以表现

第10页,共145页，2024年2月25日，星期天在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折第11页,共145页，2024年2月25日，星期天利用缺失进行基因定位—假显性部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→发现控制睾丸分化的SRY基因）；4.应用第12页,共145页，2024年2月25日，星期天二、重复(duplication)

重复：染色体多了自己的某一区段1.类型

顺接重复(tandenduplication):某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复反接重复(reverseduplication):某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序第13页,共145页，2024年2月25日，星期天重复的形成

—同源染色体非姐妹染色单体间不等交换造成第14页,共145页，2024年2月25日，星期天重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图第15页,共145页，2024年2月25日，星期天2.细胞学鉴定重复环染色体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复环注意：①重复环与缺失环的区分②当重复区段很短③重复纯合体第16页,共145页，2024年2月25日，星期天3.重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)剂量效应(dosageeffect)位置效应(positioneffect)v+v眼色：红色v+vv眼色：朱红色第17页,共145页，2024年2月25日，星期天若果蝇第l染色体(X染色体)的16区A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少

第18页,共145页，2024年2月25日，星期天剂量效应:细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著第19页,共145页，2024年2月25日，星期天位置效应:基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同第20页,共145页，2024年2月25日，星期天4.应用固定杂种优势（杂合体A/a会发生分离，如果获得顺式，就不分离）第21页,共145页，2024年2月25日，星期天三、倒位(inversion)

倒位：染色体某一区段的正常直线顺序作180°颠倒1.类型

臂内倒位(一侧倒位)(paracentricinversion):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位(两侧倒位)(pericenticinversion)

:倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂第22页,共145页，2024年2月25日，星期天倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图

第23页,共145页，2024年2月25日，星期天2.倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈第24页,共145页，2024年2月25日，星期天图倒位杂合体形成败育交换配子的过程

第25页,共145页，2024年2月25日，星期天臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥注意①区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异②倒位纯合体无明显细胞学特征臂内倒位形成的“后期I桥”第26页,共145页，2024年2月25日，星期天3.遗传效应

(1)倒位导致倒位杂合体的部分不育

倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的(2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率其原因是产生败育配子(3)形成新的连锁群，促进物种进化果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；4.应用倒位能抑制重组，可用于突变的检测第27页,共145页，2024年2月25日，星期天四、易位(translocation)

易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上1.类型相互易位(reciprocaltranslocation):两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接简单易位(simpletranslocation)(单向)(转移):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内第28页,共145页，2024年2月25日，星期天罗伯逊式易位(Robertsoniantranslocation)：也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。第29页,共145页，2024年2月25日，星期天2.细胞学鉴定以相互易位杂合体为例粗线期的十字形配对终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离第30页,共145页，2024年2月25日，星期天3.易位的遗传效应降低了易位点附近连锁基因间的重组率——联会的紧密程度降低改变基因间的连锁关系——变成两个新的连锁群易位杂合体出现假连锁现象——由于相邻式分离产生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁现象。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异第31页,共145页，2024年2月25日，星期天4.应用利用易位控制害虫—产生半不育配子利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁

第32页,共145页，2024年2月25日，星期天第二节染色体数目的变异一、染色体组及其基本特征二、整倍性变异三、非整倍性变异四、嵌合体第33页,共145页，2024年2月25日，星期天一、染色体组(genome)及其基本特征染色体组（genome）——遗传学上把二倍体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。染色体基数——每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，用“x”表示。染色体组的基本特征不同属往往具有独特的染色体基数每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成一个完整而协调的体系，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)

2n、n、x的区别第34页,共145页，2024年2月25日，星期天二、整倍性变异整倍体（euploid）——指体细胞中含有一个或若干个染色体组的个体叫做整倍体整倍体变异——指在正常染色体数（2n=2x）的基础上，体细胞中染色体的数目以染色体组（x）为基数成倍数性增加或减少的现象。一倍体(2n=x)：指体细胞中含有一个染色体组的生物个体二倍体(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的生物个体三倍体(2n=3x)：指体细胞中含有三个染色体组的生物个体多倍体(2n=mx)：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体整倍体的变异产生的原因：染色体分裂，细胞不分裂，染色体成套增加，产生多倍体。第35页,共145页，2024年2月25日，星期天（一）多倍体多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。如以染色体组成(ABCD)为一个染色体组，则：第36页,共145页，2024年2月25日，星期天多倍体的形成及染色体组构成示意图第37页,共145页，2024年2月25日，星期天1.同源多倍体(1)同源多倍体的特征(2)同源多倍体减数分裂的染色体行为(3)同源多倍体的基因分离规律第38页,共145页，2024年2月25日，星期天(1)同源多倍体的特征①形态特征——巨大性细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。②生理生化代谢的改变由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。第39页,共145页，2024年2月25日，星期天③生殖特征——配子育性降低甚至完全不育④特殊表型变异——基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现，如西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)

四倍体(扁圆)；菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体就为雄性植株。第40页,共145页，2024年2月25日，星期天(2)同源多倍体减数分裂的染色体行为①同源三倍体同源组三条染色体的联会(1)三价体：Ⅲ(2)二价体与单价体：Ⅱ+Ⅰ后期I同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1(单价体随机进入一个二分体细胞)1/1(单价体丢失)分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育同源三倍体染色体的联会与分离第41页,共145页，2024年2月25日，星期天②同源四倍体染色体的联会和分离染色体联会

后期I同源组染色体的分离(1)Ⅳ2/2,3/1(2)Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)Ⅱ+Ⅱ2/2(4)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)

分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低同源四倍体染色体的联会与分离第42页,共145页，2024年2月25日，星期天(3)同源多倍体的基因分离规律倍性水平 基因型二倍体 aa Aa AA三倍体 aaa Aaa AAa AAA四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA

零式 单式 复式 三式

四式多倍体的基因型第43页,共145页，2024年2月25日，星期天第44页,共145页，2024年2月25日，星期天2.异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物纲中30-35％禾本科植物70％如许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗其它农作物

烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子第45页,共145页，2024年2月25日，星期天3.多倍体形成途径(1)自然诱发——未减数配子结合未减数配子的形成——减数第一分裂复原或减数第二分裂复原未减数配子融合未减数配子⊕未减数配子——四倍体未减数配子⊕正常配子——三倍体种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体第46页,共145页，2024年2月25日，星期天(2)人工诱发——体细胞染色体数加倍体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体第47页,共145页，2024年2月25日，星期天（二）一倍体与单倍体1.一倍体

只含有一个染色体组的生物个体称为~。动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅目昆虫（如白蚁）的雄性个体。它们均是由未受精的卵细胞进行单性孤雌生殖而形成，其雄性个体在形成配子过程中进行假减数分裂植物中只有二倍体低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍体，能育高等动植物的一倍体大多会产生不完整的配子，大多严重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也极差第48页,共145页，2024年2月25日，星期天2.单倍体具有配子染色体数目的生物个体，用n表示（1）单倍体的特点(与其双倍体相比)（2）单倍体的形成（3）单倍体在遗传育种研究中的应用第49页,共145页，2024年2月25日，星期天（1）单倍体的特点(与其双倍体相比)

双倍体──指具有合子染色体数(2n)的异源多倍体。①细胞、组织、器官和生物个体较小基因剂量、部分遗传物质(基因)丧失②高度不育性尤其是来自二倍体、异源多倍体和奇倍数多倍体染色体组成单存在，前期I染色体不能正常联会配对，以单价体形式存在；后期I单价体随机分配或丢失，二分体、四分体染色体组成不完整所有(至少绝大部分)染色单体在后期I进入二分体细胞之一，形成可育配子的机率很小同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水平要高于其它类型第50页,共145页，2024年2月25日，星期天（2）单倍体的形成①自然产生：由单性生殖产生。未受精的雌、雄配子直接发育形成单倍体胚植物自然单倍体现象比较广泛。如：曼陀罗、棉花、玉米等可通过单性生殖产生单倍体胚、种子，并发育成单倍体个体，但其产生的频率较低部分动物，如膜翅目昆虫(蜂、蚊)和某些同翅目昆虫(白蚁)的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体第51页,共145页，2024年2月25日，星期天②人工获得单倍体花药培养花药离体培养诱导配子体(花粉或子房)发育形成单倍体植株，这是应用最为广泛、成功的人工方法种间或属间远缘杂交也是获得单倍体植物的可能途径如：栽培大麦(Hordeumvudare,2n=2x=14)与野生球茎大麦(H.bulbosus,2n=2x=14)杂种胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失(称为染色体消减现象)，可获得大麦的单倍体植株第52页,共145页，2024年2月25日，星期天（3）单倍体在遗传育种研究中的应用利用单倍体育种能在极短时间里获得纯合体是研究基因突变和基因作用的良好材料是进行染色体工程的最佳材料可用来分析染色体组间同源或部分同源的关系第53页,共145页，2024年2月25日，星期天三、非整倍性变异非整倍体（aneuploid）——指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或减少1条至数条的个体。非整倍体变异——在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡三体(trisomic):2n+1双三体(doubletrisomic):2n+1+1四体(tetrasomic): 2n+2亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失单体(monosomic):2n-1双单体(doublemonosomic):2n-1-1缺体(nullisomic): 2n-2第54页,共145页，2024年2月25日，星期天非整倍体的形成非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分裂不正常所致当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形成n+1和n-1两种配子若n+1的配子和正常的配子n结合，则发育成2n+1的生物个体；若n-1的配子和正常的配子n结合，则发育成2n-1的生物个体；若两个相同的n+1的配子结合，则发育成2n+2的生物个体；若两个不同的n+1的配子结合，则发育成2n+1+1的生物个体；若两个相同的n-1的配子结合，则发育成2n-2的生物个体；若两个不同的n-1的配子结合，则发育成2n-1-1的生物个体；第55页,共145页，2024年2月25日，星期天（一）单体1.单体的特点动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定植物：不同植物的单体表现有所不同，如二倍体的单体：一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性例：普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列第56页,共145页，2024年2月25日，星期天普通烟草的单体系列普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体分别用A,B,C,…,V,W,Z字母表示24条染色体24种单体的表示为：2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上第57页,共145页，2024年2月25日，星期天普通小麦的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1A,2A,3A,…,6A,7AB组：1B,2B,3B,…,6B,7BD组：1D,2D,3D,…,6D,7D21种单体对应的表示方法为：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…第58页,共145页，2024年2月25日，星期天硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体第59页,共145页，2024年2月25日，星期天2.单体染色体的传递①减数分裂四分体细胞种类：n,n-1四分体细胞比例：n<n-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)②受精结合n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递③合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体(例)普通小麦单体染色体的传递第60页,共145页，2024年2月25日，星期天单体染色体的传递

♂

n96% n-14% ♀ n 25% 2n24% 2n-11% n-175% 2n-172% 2n-23%第61页,共145页，2024年2月25日，星期天(二)缺体1.缺体一般都通过单体自交产生2.仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体一般不能存活——由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差3.遗传效应表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因普通小麦缺体系列的穗形第62页,共145页，2024年2月25日，星期天(三)三体1.三体的性状变异,如直果曼陀罗的果形变异2.三体的染色体联会与分离形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的配子n＞n+1，如三体小麦的后代中双体占54.1%，三体占45%，四体占1%3.三体的基因分离直果曼陀罗的果形变异第63页,共145页，2024年2月25日，星期天复式三体染色体随机分离第64页,共145页，2024年2月25日，星期天(四)四体与同源四倍体相比只有一个同源组具有四条染色体后期Ⅰ2/2式分离的比例更高基因的分离与同源四倍体类似生活力和配子的育性均较高如四体小麦自交子代中约73.8％的植株仍然是四体第65页,共145页，2024年2月25日，星期天四、嵌合体(geneticmosaic)嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体

原因：在受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生雌雄嵌合体指含有雌雄两种细胞类型人类的两性嵌合体既具有男性内生形殖腺睾丸，又具有女性的卵巢xo/xyy：在xy合子发育早期,在有丝分裂中两条y染色体的姐妹染色体单体没有分离，同趋于一极，使另一极缺少了y染色体。这样，一个子细胞的后代为xyy,另一个子细胞的后代为xo。若稍晚发生，就可能产生三种类型的嵌合体xy/xo/xyy另一种两性嵌合体为xo/xy。此可能是xy合子在发育早期的有丝分裂中丢失了一条y染色体所致第66页,共145页，2024年2月25日，星期天果蝇的雌雄嵌合体。此合子是w+m+/wm，当第一次卵裂时一个细胞丢失了带有w+m+基因的X染色体，发育成两性嵌合体。身体的一半为雄性，白眼，其基因型为O/wm；另一半为雌性(红眼)，其基因型为w+m+果蝇中也存在两性畸形的例子第67页,共145页，2024年2月25日，星期天人类染色体疾病常染色体病：21三体综合征：称先天愚型。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为１/800－1/600。男性多于女性。18三体综合征：又称爱德华综合征。5P－综合征：又称为猫叫综合征。为最常见的染色体缺失综合征。核型为5号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含5P14或5P15。该综合征的最大特征是患儿有猫叫样啼哭声。第68页,共145页，2024年2月25日，星期天性染色体病是由性染色体X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差Klinefelter综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。其核型较正常多出一条X染色体。80%为47,XXY；15%患者为嵌合型，如46,XY／47，XXY；46,XY／48,XXXY，其它约为5%，如48,XXXY，49,XXXXY。多数无精子产生及无生育能力；其性情体态表现趋于女性化。Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种类型，但以一条X染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500，在成年女子中约为1/3500，在原发闭经患者中约占1/3。一般无生育能力。性染色体病第69页,共145页，2024年2月25日，星期天第三节基因突变基因突变（genemutation）：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生了改变，也称为点突变（pointmutation），其结果是一个基因突变为它的一个等位基因

基因相当于染色体上的一点称为位点(locus)位点内每个核苷酸对所在位置称为座位(site)自发突变：在自然情况下产生的基因突变称为~诱发突变：人们有意识的利用诱变因素（如电离辐射、化学药剂、高温等）处理而发生的突变称为~第70页,共145页，2024年2月25日，星期天一、基因突变与性状表现二、基因突变的一般特征三、突变发生的分子机制四、突变产生的原因五、诱变在育种中的应用第71页,共145页，2024年2月25日，星期天一、基因突变与性状表现（一）突变体的表型特性（二）基因突变的频率及时期（三）显性突变和隐性突变（四）大突变与微突变第72页,共145页，2024年2月25日，星期天（一）突变体的表型特性突变体（mutant）：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称为~根据突变对表型的影响效应，基因突变可分为：1.形态突变——突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为可见突变例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visiblemutations）2.生化突变——突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长第73页,共145页，2024年2月25日，星期天3.致死突变—突变主要影响其生活力，导致个体死亡4.条件致死突变——指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下却能成活的致死突变例如：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。5.失去功能的突变

无效突变——完全丧失功能的突变渗漏突变——功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为~6.获得功能的突变——产生了某种新基因第74页,共145页，2024年2月25日，星期天（二）基因突变的频率及时期1.基因突变率（mutationrate）

突变体占观察个体总数的比率，或一定数目的配子中突变配子所占的比例，称为突变率。在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为10-5-10-8，细菌中为10-4-10-10。在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异；诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。第75页,共145页，2024年2月25日，星期天2.基因突变的时期生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞

(突变)

突变配子

后代个体；体细胞

(突变)

突变体细胞

组织器官。

体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。突变时期不同，其表现也不相同第76页,共145页，2024年2月25日，星期天（三）显性突变和隐性突变1.显性突变（dominantmutation）：

指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如aA2.隐性突变（recessivemutation）：

指由显性基因突变成隐性基因的突变，Aa

若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地，隐性突变表现的晚但纯合得快第77页,共145页，2024年2月25日，星期天不同生物基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变高等生物性细胞突变当代表现突变性状突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留低等生物

(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状第78页,共145页，2024年2月25日，星期天（四）大突变与微突变1.大突变—指控制性状的主效基因的突变这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等2.微突变—指控制性状的微效基因的突变这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变

微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择

第79页,共145页，2024年2月25日，星期天二、基因突变的一般特征（一）基因突变的重演性和可逆性（二）基因突变的多方向性和复等位基因（三）基因突变的有害性和有利性（四）基因突变的平行性（五）基因突变的独立性第80页,共145页，2024年2月25日，星期天(一)基因突变的重演性和可逆性1.突变的重演性——相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，称为~同一基因突变在不同的个体上均可能发生不同群体中发生同一基因突变的频率相近第81页,共145页，2024年2月25日，星期天2.突变的可逆性——基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forwardmutation)：显性基因A

隐性基因a；反突变(reversemutation)：隐性基因a显性基因A。反突变又称为回复突变(backmutaiton)通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变uA===========a反突变v第82页,共145页，2024年2月25日，星期天正突变与反突变的频率正突变与反突变发生的频率一般都不相同，一般正突变率总是高于反突变率。原因在于正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变；但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状——即真正的回复突变。第83页,共145页，2024年2月25日，星期天(二)基因突变的多方向性和复等位基因1.突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能2.复等位基因(multipleallele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式第84页,共145页，2024年2月25日，星期天(三)基因突变的有害性和有利性1.突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。因此，基因突变可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突变。第85页,共145页，2024年2月25日，星期天2.突变的有利性突变的有害与有利性是相对的在某些情况下，基因突变可能是有利的①对突变性状表现当代及后代群体而言

如抗逆性，抗药性等②对后代群体在特殊环境中生存而言

如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下；又如果蝇残翅突变型在多风和海鸟的环境下③对人类需求与利用而言如作物成熟子粒不落的现象第86页,共145页，2024年2月25日，星期天3.中性突变(neutralmutation)——指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变第87页,共145页，2024年2月25日，星期天(四)基因突变的平行性基因突变的平行性——是指亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似基因突变的现象根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。如小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型第88页,共145页，2024年2月25日，星期天(五)基因突变的独立性独立性——是指某一基因座上的某一等位基因发生突变时不影响其它等位基因。

如一对显性基因AA中的一个Aa，另一个A基因仍保持显性而不受影响。第89页,共145页，2024年2月25日，星期天三、突变发生的分子机制1.突变种类(1)碱基替换(basesubstitution)转换（transition）：指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代的方式颠换（transversion）：指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替代，或嘧啶碱基被嘌呤碱基取代的方式(2)移码突变（frameshiftmutation）指一对或少数几对相邻碱基的增加或减少，导致这一位置以后的一系列密码发生移位错误的突变第90页,共145页，2024年2月25日，星期天2.遗传效应如果碱基替换影响的是非密码子区域，则产生几种不同的遗传学效应：无明确的遗传学效应改变调控序列从而影响基因表达的调控改变外显子-内含子接头处的序列从而影响外显子的加工拼接如果碱基替换影响的是密码子，则会产生:同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变等遗传学效应第91页,共145页，2024年2月25日，星期天同义突变(samesensemutation):碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应第92页,共145页，2024年2月25日，星期天错义突变(missensemutation):碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变第93页,共145页，2024年2月25日，星期天无义突变(non-sensemutation):碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA第94页,共145页，2024年2月25日，星期天移码突变如果插入或缺失的碱基对数正好是3的整数倍，则所表达的多肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸若插入或缺失的是一个或两个碱基对，则会使插入或缺失点以后密码的错位，导致合成多肽链中氨基酸序列的改变第95页,共145页，2024年2月25日，星期天四、突变产生的原因（一）自发突变外部环境：如温度、营养、天然辐射及有害的化学物质等内部环境：如性别、年龄、遗传因素及生物体内或细胞内代谢异常的产物等1.DNA复制错误2.自发的化学变化①脱嘌呤②脱氨基作用③氧化作用损伤碱基3.转座成分的致变作用4.增变基因的致变作用第96页,共145页，2024年2月25日，星期天DNA复制错误A第97页,共145页，2024年2月25日，星期天第98页,共145页，2024年2月25日，星期天脱嘌呤第99页,共145页，2024年2月25日，星期天脱氨基第100页,共145页，2024年2月25日，星期天氧化损伤H2O2，-OH等需氧代谢的副产物都是有活性的氧化剂，它们可导致DNA的氧化损伤，T氧化后产生T－乙二醇，G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、8-氧鸟嘌呤(8-O-G)或“GO”，GO可和A错配，导致G→T。第101页,共145页，2024年2月25日，星期天转座成分的致变作用

转座成分：DNA基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单元转座成分的致变作用

第102页,共145页，2024年2月25日，星期天增变基因的致变作用某些基因突变后引起整个基因组突变频率的增加

第103页,共145页，2024年2月25日，星期天1.化学因素诱变(1)诱变剂及其种类与作用机制碱基类似物改变化学结构的诱变剂结合到DNA分子上的诱变剂

（二）人工诱变第104页,共145页，2024年2月25日，星期天①碱基类似物分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子中去，导致突变的发生常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（5-BU）、2-氨基嘌呤（2-AP）等第105页,共145页，2024年2月25日，星期天5-溴尿嘧啶和T很相似，仅在第5位碳元子上由Br取代了甲基，5-BU有酮式和烯醇式两种异构体，可分别与A及G配对结合第106页,共145页，2024年2月25日，星期天2-AP有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合第107页,共145页，2024年2月25日，星期天碱基修饰物直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤和复制错误这类诱变剂包括：烷化剂、亚硝酸和羟胺等②改变化学结构的诱变剂第108页,共145页，2024年2月25日，星期天烷化剂烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亚胺等第109页,共145页，2024年2月25日，星期天亚硝酸亚硝酸（NA）有氧化脱氨作用，可使C和A的氨脱去而分别产生U和次黄嘌呤H，它们分别与A和C配对，从而产生了转换，使C∶G转换成A∶T，A∶T转换成G∶C。第110页,共145页，2024年2月25日，星期天羟胺（HA）羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤G配对，而改为与腺嘌呤A互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对第111页,共145页，2024年2月25日，星期天抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用第112页,共145页，2024年2月25日，星期天③结合到DNA分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素）第113页,共145页，2024年2月25日，星期天⑵化学因素诱变的作用特点化学诱变具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望第114页,共145页，2024年2月25日，星期天2.物理诱变(1)电离辐射诱变①方法粒子辐射:α,β（P32和S35）射线、中子电磁辐射：x、γ（Co60和Cs137射线）②处理方式外照射：X射线、γ射线和中子內照射：α射线、β射线第115页,共145页，2024年2月25日，星期天③原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用原发电离与次级电离碱基对、碱基结构破坏、改变

基因突变磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接染色体结构变异第116页,共145页，2024年2月25日，星期天突变率与辐射总剂量成正比；突变率与剂量率(辐射强度的影响)无关辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。

④电离辐射诱变的作用规律第117页,共145页，2024年2月25日，星期天(2)非电离辐射诱变主要是紫外线(380-15nm)：紫外线——紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处碱基配对发生错误，从而引起新合成的DNA或RNA链的碱基改变。第118页,共145页，2024年2月25日，星期天⑶辐射诱发的特点

辐射诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异第119页,共145页，2024年2月25日，星期天五、诱变在育种中的应用微生物——诱变育成多种抗生素菌种□植物———育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新品种□动物———应用很有限，如家蚕的ZW

在家蚕中应用电离辐射，育成ZW易位平衡致死系用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与质量使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白色等

第120页,共145页，2024年2月25日，星期天第四节突变的抑制与DNA的修复一、突变的抑制二、DNA的修复第121页,共145页，2024年2月25日，星期天一、突变的抑制（一）密码子的兼（简）并性（二）基因内突变的抑制（双移码突变）（三）基因间突变的抑制

第122页,共145页，2024年2月25日，星期天（一）密码子的兼（简）并性功能基因编码区的碱基突变多为同义突变（DNA中的碱基突变导致密码子改变，但未改变编码的氨基酸）第123页,共145页，2024年2月25日，星期天（二）基因内突变的抑制

（双移码突变-/+；+/-）基因内DNA序列的某处发生插入或丢失碱基会因密码子误读而产生突变，若在其附近又发生丢失或插入，有可能使其后面的密码子恢复正常阅读

ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG第124页,共145页，2024年2月25日，星期天（三）基因间突变的抑制

无义突变和错义突变：结构基因发生碱基替代会造成无义突变和错义突变，如果相应密码子的tRNA基因也发生突变，tRNA反密码子也发生变异，就会带有相同氨基酸合成完成完整的多肽，使突变得到抑制移码突变的抑制：也可由tRNA分子结构的改变而被抑制第125页,共145页，2024年2月25日，星期天二、DNA的