2024届高考 二轮备考 微专题(二)　生物变异的类型及其探究 学案

微专题(二)生物变异的类型及其探究真题测评·试能力1．(2022·山东高考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是()杂交组合子代叶片边缘①×②光滑形①×③锯齿状①×④锯齿状①×⑤光滑形②×⑥锯齿状A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形解析：选C6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。①×②的子代叶片边缘为光滑形，说明①与②是分别由不同基因发生隐性突变导致，①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；②×⑥的子代叶片边缘为锯齿状，说明②与⑥是由同一基因发生隐性突变导致，①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④是由同一基因突变而来，因此④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。2．(2023·全国乙卷)某种观赏植物的花色有红色和白色两种，花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化。其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。实验二：确定甲和乙植株的基因型将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。回答下列问题。(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是______________________________________________(答出3点即可)；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的__________。(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是________________________________________________________________________________________________________。(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是________，乙的基因型是________；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是________。解析：(1)与无机催化剂相比，酶具有高效性、专一性和作用条件较温和等特性。温度过高会使酶的空间结构遭到破坏，使酶永久失活，因此，煮沸使细胞研磨液中的酶失去催化作用的原因是高温破坏了酶的空间结构。(2)实验一②中，在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色，推测可能的原因是一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，另一种细胞研磨液中含有酶2，将两种细胞研磨液充分混合后，混合液变成红色。(3)实验二中，将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。甲的细胞研磨液经煮沸后，其中的酶变性失活，不能发挥作用，乙的细胞研磨液中的酶能发挥作用，推出乙的细胞研磨液中含有酶2，甲的细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，进而确定甲的基因型为AAbb、乙的基因型为aaBB。若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则酶2失活，不能发挥催化作用，不能将中间产物转化为红色色素，混合液呈现白色。答案：(1)高效性、专一性和作用条件较温和空间结构(2)白色底物形成红色色素需要酶1和酶2的催化，一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，另一种细胞研磨液中含有酶2，将两种细胞研磨液充分混合后，混合液变成红色(3)AAbbaaBB白色3．(2022·湖南高考)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，导致第______位氨基酸突变为_____，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理________________________________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1成年植株中基因型及概率为1/3CC、2/3CC1，F2成年植株中基因型及概率为3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C或C2C2)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1或全为黄色叶，与题意不符。故能确定C2是隐性突变。答案：(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄(3)Ⅲ(4)能若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C或C2C2)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1或全为黄色叶,与题意不符深化学习·提素养1．突破生物变异的四大问题[微提醒]①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不属于基因突变，突变的基因不一定都能遗传给后代。③无论能否遗传给后代，突变和基因重组均属于可遗传变异。④基因重组一般发生在控制不同性状的基因间，至少两对等位基因，如Bb自交不能发生基因重组，受精过程中也不会发生基因重组。2．区分“三倍体”与“三体”3．产生配子种类及比例的几种常考类型4．基因突变类型对氨基酸序列的影响(以一个碱基对为例)类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列5．基因突变未引起生物性状改变的三大原因突变部位基因突变发生在基因的非编码区(如内含子)密码子简并性若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应一种或多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变隐性突变若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变[例1]某野生型二倍体植物(雌、雄同株)的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：(1)若上述两个突变型植株均为基因突变(不考虑双显性基因突变)所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变(简要写出实验思路即可)。(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是不是同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测______________________________________________。[解析](1)要通过实验判断发生的基因突变(不考虑双显性基因突变)属于显性突变还是隐性突变，对于雌、雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型，若自交后代既有野生型植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。(2)将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1和突变型2不是同一对基因发生的突变所致，若F1均表现为突变型，说明突变型1和突变型2是同一对基因发生的突变所致。[答案](1)分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型(2)突变型1和突变型2所对应的性状不是同一对基因发生的突变[思维建模]1．显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型(2)判定方法2．一对基因突变和两对基因突变的判断(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)[例2]几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。回答下列相关问题：(1)图示果蝇发生的变异类型是______________________________。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为______________。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1雌、雄果蝇杂交，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为__________。(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为M)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤：________________________________________________________________________________________________________。结果预测：Ⅰ.若____________________________________________________，则是环境改变引起表型变化；Ⅱ.若__________________________________，则是亲本果蝇发生基因突变；Ⅲ.若________________________，则是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。[解析](1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组，图示果蝇均发生了性染色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子；该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，红眼雄果蝇(XRY)产生的配子有XR、Y两种，雌、雄配子随机结合，后代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1的基因型为AaXRXr、AaXrY，F2中灰身红眼果蝇(A_XR_)所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇(aaXr_)所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只进行杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9，出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)由题干信息可知，三种可能原因下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种原因下，基因型为XRY与XrXr的果蝇杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种原因下，基因型为XrY与XrXr的果蝇杂交，子代全部是白眼；第三种原因下，由题图可知，基因型为XrO的个体不育，因此其与XrXr的果蝇杂交，没有子代产生。[答案](1)染色体数目变异(2)XrYYXRXr、XRXrY(3)3∶11/18(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼子代全部为白眼无子代产生思维建模利用“假说—演绎法”探究变异类型的答题模型[以例2中(4)为例]考法训练·融会通考法(一)变异的类型及特点1.(2023·潍坊三模)如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是()A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变C．①也可能发生碱基的增添、缺失或替换，导致基因突变D．该细胞发生的基因突变和染色体变异均为不可遗传的变异解析：选B基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，A错误；基因突变和染色体结构变异都会导致DNA分子中碱基序列的改变，B正确；①为非基因片段，因此，其中发生的碱基对增添、缺失或替换不会导致基因突变，C错误；基因突变和染色体变异都会引起遗传信息发生改变，二者均为可遗传变异，D错误。2．(2023·湖北名校联盟二模)某家猪(2n＝38)群体中有一种如图所示的染色体变异情况，脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体，称为重接杂合子，同时含有两条则是重接纯合子。下列说法正确的是()A．上述变异属于染色体易位，但细胞中的染色体数目没有改变B．重接杂合子减数分裂只能形成17个正常四分体，但也可能产生正常配子C．重接纯合子减数分裂Ⅱ中期时，每个次级精母细胞中含有17条染色体D．重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代有一半的个体染色体正常解析：选B图中发生了染色体结构变异(易位)，由于脱离的小残片最终会丢失，因此细胞中的染色体数目发生了改变，A错误；某家猪(2n＝38)在减数分裂过程中会形成19个四分体，重接杂合子由于含有重接染色体，导致细胞中染色体数目减少了一条，使两对同源染色体不能正常配对，因此，重接杂合子减数分裂只能形成17个正常四分体，但也可能产生正常配子，B正确；重接纯合子中由于两条13、17号染色体分别进行了重接，因此细胞中含有36条染色体，因此减数分裂Ⅱ中期时，每个次级精母细胞中含有18条染色体，C错误；重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代中没有染色体正常的个体，均为重接杂合子，D错误。3．(2023·湖北高考)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“－”表示杂交信号)，结果正确的是()解析：选B果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体，一条发生倒位，另一条没有发生倒位，发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时，产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段，两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的两侧，而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒同一侧，B符合题意。考法(二)生物变异类型的实验探究4．(2023·淄博模拟)某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因(用D/d、I/i、R/r表示)控制。研究发现，体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成(其他基因数量与染色体均正常)如图所示。现有已知基因组成的纯种正常植株若干，请利用上述材料设计一个最简便的杂交实验，以确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体(假设实验过程中不存在突变与染色体互换，各型配子活力相同)。实验步骤：让该突变体与基因型为iiDDRR的植株杂交，观察并统计子代的表型及比例。结果预测：Ⅰ.若子代中____________________________________________________，则其为突变体①；Ⅱ.若子代中____________________________________________________，则其为突变体②；Ⅲ.若子代中____________________________________________________，则其为突变体③。解析：由于iiDdRrr植株中多了一个r基因，又因体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。因此用iiDdRrr植株与基因型为iiDDRR的植株杂交，观察并统计子代的表型及比例。若属于突变体①，iiDdRrr可产生iDR、iDrr、iDRr、iDr、idrr、idRr、idr、idR8种配子，比例为1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，iiDDRR只产生iDR一种配子，故子代表型及比例为红花∶粉红花＝3∶1；若属于突变体②，iiDdRrr可产生iDR、iDRr、iDrr、iDr、idR、idRr、idrr、idr8种配子，比例为1∶2∶1∶2∶1∶2∶1∶2，iiDDRR只产生iDR一种配子，故子代表型及比例为红花∶粉红花＝5∶1；若属于突变体③，iiDdRrr可产生iDR、iDrr、idR、idrr4种配子，比例为1∶1∶1∶1，iiDDRR只产生iDR一种配子，故子代表型及比例为红花∶粉红花＝1∶1。答案：红花∶粉红花＝3∶1红花∶粉红花＝5∶1红花∶粉红花＝1∶15．羽色是家禽的一种重要的遗传学标记，已知鸡的羽色受复等位基因S(银羽)、N(金羽)、AL(白化羽)控制(不考虑互换和基因位于Z、W染色体同源区段情况)。请回答下列问题：(1)鸡的羽色出现复等位基因体现了基因突变具有________的特点。研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是因为AL基因转录得到的mRNA____________________。(2)欲探究控制鸡的羽色中三个复等位基因的显隐性关系，科研人员做了两组实验(亲本均为纯合子)，结果如下：组别亲本F1表型及比例甲金羽(♂)×银羽(♀)银羽(♂)∶金羽(♀)＝1∶1乙白化羽(♂)×银羽(♀)银羽(♂)∶白化羽(♀)＝1∶1根据上表数据可得出的结论是：控制羽色的基因位于________染色体上，银羽基因S与金羽基因N中显性基因是________，银羽基因S和白化羽基因AL中显性基因是________。(3)请以甲、乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性。_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________(要求：写出杂交组合、预期实验结果、得出结论)。解析：(1)鸡的羽色出现复等位基因体现了基因突变具有不定向性的特点；研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是AL基因转录得到的mRNA提前出现终止密码子，导致翻译提前终止。(2)表格中甲、乙两组实验子代的表型都与性别相关联，说明控制羽色的基因位于Z染色体上；同时甲中亲本为金羽(♂)、银羽(♀)，子代雄性全为银羽，雌性全为金羽，说明亲本基因型为ZNZN、ZSW，银羽基因S相对于金羽基因N为显性；同理，根据实验乙可知，银羽基因S相对于白化羽基因AL为显性，亲代基因型是ZALZAL、ZSW。(3)甲组亲本的基因型为ZNZN、ZSW，F1的基因型为ZSZN、ZNW；乙组亲本基因型为ZALZAL、ZSW，F1的基因型为ZSZAL、ZALW；要以甲、乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性，实验方案有两种，详见答案。答案：(1)不定向性提前出现终止密码子(2)Z银羽基因S银羽基因S(3)方案一：杂交组合：乙组F1银羽(♂)×甲组F1金羽(♀)；预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性方案二：杂交组合：甲组F1银羽(♂)×乙组F1白化羽(♀);预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性[重难强化训练(二)]一、选择题1．已知红花对白花为显性，分别由基因A、a控制。在杂合红花植株的枝条上发现一白花芽变，芽变部位的体细胞中，相关基因及其所在的染色体不可能发生的是()A．隐性突变 B．染色体缺失C．缺失一条染色体 D．增加一条染色体解析：选D分析题意可知，在杂合红花植株Aa的枝条上发现一白花芽变，可能是Aa突变为aa，即发生了隐性突变，A不符合题意；Aa的个体若发生A基因所在片段的缺失，则只表现出a基因控制的性状，则可能出现白花芽变，B不符合题意；Aa的细胞若缺失一条A基因所在的染色体，只有a基因所在的染色体时，可能出现白花芽变，C不符合题意；杂合红花植株Aa增加一条染色体，无论是增加一条含A基因的染色体还是增加一条含a基因的染色体，都有A基因控制的性状，故不会出现白花芽变，D符合题意。2.(2023·济南三模)水稻(2n＝24)单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，假设单体和缺体均可育。正常籽粒的颜色为白色，如图表示带有蓝粒基因标记的单体，可用其选育能稳定遗传的可育缺体。下列说法错误的是()A．单体或缺体来源于染色体变异B．理论上可分别产生12种染色体组成不同的单体和缺体C．蓝粒单体自交可产生4种染色体组成不同的后代D．单体水稻可用于判断隐性突变基因位于哪一条染色体上解析：选C单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，都属于染色体数目变异，A正确。水稻含有24条染色体，即有12对同源染色体，单体比正常个体少一条染色体，可以少一个染色体组中任何一条染色体，故水稻共有12种单体；缺体比正常个体少一对同源染色体，可以少12对同源染色体中的任何一对，故水稻共有12种缺体，B正确。假设蓝粒基因用E表示，由题图可知，蓝粒单体水稻4号染色体缺少一条染色体，染色体组成可表示为22W＋E，由于E染色体不能配对，只考虑该染色体，可产生含E和不含E两种配子，故后代染色体组成包括22W＋E、22W＋EE、22W3种，C错误。让隐性突变个体和各种单体杂交，若某种单体的子代中出现隐性突变类型，则此基因在相应的染色体上，D正确。3．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c－myc、h－ras、p53、ing1等基因的改变能导致结肠癌的发生。研究发现，c－myc基因与细胞的生长分裂密切相关，患者的c－myc基因较健康人呈低甲基化状态；ing1基因能够抑制细胞生长促进细胞凋亡，患者ing1基因的mRNA较健康人呈低表达量状态。下列说法错误的是()A．结肠癌发生的根本原因是基因突变B．细胞癌变是多个基因改变后产生累加效应的结果C．患者c－myc基因过量表达，致相应蛋白质作用过强D．患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度低解析：选D结肠癌发生的根本原因是多个与癌变相关的基因突变的累加效应，A、B正确；c－myc基因与细胞的生长分裂密切相关，c－myc基因过量表达，会使相应的蛋白质活性过强，C正确；患者ing1基因表达量低是由于该基因的mRNA低表达，D错误。4．某男孩骨骼畸形，智力低下。调查显示，其父母、外祖父母、母亲的姐妹、姐姐身体均正常，两个舅舅有一个患病，医生怀疑其所患疾病是单基因遗传病，于是对该男孩及其父亲、母亲的X染色体上的相关基因进行了碱基测序，部分结果如图所示。下列叙述正确的是()父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……母亲：……TGGACTTAGGTATGA……患者：……TGGACTTAGGTATGA……A.该病最可能的遗传方式为伴X染色体显性遗传B．此遗传病的变异类型属于染色体结构变异C．该男孩的致病基因可能来自其外祖母D．该遗传病在男性和女性中的发病率相等解析：选C由题意和题图中患者母亲的两条X染色体和患者的X染色体上碱基的排列可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，患者母亲为致病基因携带者，致病基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，A、B错误；该遗传病的致病基因可能是由外祖母传给母亲，母亲再传给该男孩的，C正确；伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率大于在女性中的发病率，D错误。5．(2023·济南实验中学)科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，雌雄个体产生的配子均有活力，不考虑其他变异，下列叙述错误的是()A．亲本雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异B．若亲本雌果蝇产生了四种基因型的卵细胞，则染色体可能发生了互换C．若亲本雌果蝇未发生染色体互换，则F1雄果蝇X染色体构型均异常D．若F1中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代雌果蝇发生了染色体互换解析：选D由图可知，雌果蝇的两条X染色体一条发生了缺失，一条发生了易位，都发生了结构变异，A正确；减数分裂时若染色体无异常变化，亲本雌果蝇只能产生两种基因型的卵细胞(基因型分别为XBd、XbD)，若染色体发生互换，亲本雌果蝇可形成四种基因型的卵细胞，B正确；雄果蝇的类型取决于亲本雌果蝇的配子，若亲本雌果蝇未发生染色体互换，两条X染色体都异常，则F1雄果蝇X染色体构型均异常，C正确；亲本雌果蝇的XbD配子与亲本雄果蝇的Y、Xbd配子结合即可出现两种性状均为野生型的个体，此时染色体未发生互换，D错误。6.(2023·南京三模)如图是癌细胞利用与T细胞之间形成的纳米管盗取T细胞的线粒体，线粒体被拉出T细胞，穿过纳米管，进入癌细胞。免疫细胞的线粒体转移到癌细胞为癌细胞提供能量，导致免疫细胞死亡。下列叙述错误的是()A．癌细胞与T细胞之间形成的纳米管与膜的流动性有关B．原癌基因、抑癌基因突变是癌细胞形成的根本原因C．形成纳米管的癌细胞形态结构不发生明显变化D．研发能抑制纳米管形成的药物为治疗癌症提供新策略解析：选C癌细胞与T细胞之间形成纳米管说明细胞膜具有一定的流动性，A正确；细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，B正确；细胞癌变会导致细胞的形态结构发生显著变化，C错误；药物如果抑制纳米管的形成，阻止癌细胞获取线粒体，就可能抑制癌细胞增殖，为治疗癌症提供新策略，D正确。7．在细胞分裂时，着丝粒在水平方向上发生断裂，染色体的两个臂分开，会形成两条等臂染色体，下图为人类X染色体的两种等臂形态。已知决定身高的基因位于X染色体的短臂中，而控制卵巢功能的基因位于X染色体的短臂和长臂中。人类中的Turner综合征患者只有45条染色体，其染色体组成简记为45，X，O，因缺少一条X染色体，表现为身材矮小、性腺发育不全。X等臂染色体患者——46，X，i(Xq)患者与46，X，i(Xp)患者也表现了Turner综合征的某些特征。下列说法正确的是()A．母亲有丝分裂出错不可能生出X等臂染色体患者B．X等臂染色体患者某细胞中可能出现6个等位基因C．46，X，i(Xq)患者性腺发育正常D．46，X，i(Xp)患者身材矮小解析：选B母亲的卵原细胞有丝分裂产生新卵原细胞时如果出错，会形成含有等臂染色体的卵原细胞，这样的卵原细胞经减数分裂形成含有等臂染色体的卵细胞，可能生出X等臂染色体患者，A错误；X等臂染色体患者如46，X，i(Xq)患者或46，X，i(Xp)患者，正常的体细胞中控制某性状的等位基因存在3个，而有丝分裂后期的细胞中可能出现6个等位基因，B正确；46，X，i(Xq)患者含有一条等臂X染色体(长臂)，控制卵巢功能的基因位于X染色体的短臂和长臂中，该患者缺乏短臂上的控制性腺发育的基因，其性腺发育不正常，C错误；46，X，i(Xp)患者含有一条等臂X染色体(短臂)，决定身高的基因位于X染色体的短臂中，其身材正常，D错误。8．紫花地丁为多年生的草本植物，具有清热解毒，凉血消肿的功效。其花色多为紫色，少有白色。控制花色的基因A控制紫色，a控制白色。现有一株染色体变异的紫花地丁，其染色体如图。减数分裂时，三条染色体可以随机两两配对，余下的染色体随机移向一极。无正常染色体的花粉败育。据图分析，下列说法不正确的是()A．该植株的变异，既有染色体数目变异又有染色体结构变异B．该植株产生的雌配子和雄配子的种类和比例均不同C．该植株自交后代开白花的个体占1/36D．该植株的变异，可以在光学显微镜下观察到解析：选C该植株的变异，既有染色体数目变异(多了一条染色体)又有染色体结构变异(缺失)，A正确；由于无正常染色体的花粉败育，所以该植株产生的雄配子的种类比雌配子少，则该植株产生的雌雄配子种类和比例均不同，B正确；由于无正常染色体的花粉败育，所以产生的雌配子中a占1/6，产生的雄配子中a占1/5，因此该植株自交后代开白花的个体占1/6×1/5＝1/30，C错误；染色体数目变异和染色体结构变异中的缺失都可以在光学显微镜下观察到，D正确。二、非选择题9．性染色体组成为XXY的果蝇表现为雌性。有一种特殊的XXY雌果蝇，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，记为“”。科学家利用它创造了“并连X染色体”法来检测X染色体未知的基因突变(图1)。已知不含X染色体或含3条X染色体的果蝇都不能存活。图2为果蝇正常性染色体组成示意图。请回答：(1)诱发果蝇发生基因突变的处理具体方法有________________________________________(写出两种即可)。含并连X染色体果蝇的变异类型是______________________。(2)甲果蝇产生的配子类型有______________。F1雄果蝇的Y染色体来自于______(填“父本”或“母本”)且F1的______(填“雌”或“雄”)果蝇中保存了突变基因。(3)经诱导处理的正常果蝇，其X染色体发生一次基因突变后，分别与含并连X染色体的果蝇杂交，F1中有的只有雌果蝇，原因可能是______________________________；有的出现朱红眼、深红眼等突变性状，这些突变性状不可能是____________(填“Ⅰ区显性”“Ⅰ区隐性”“Ⅱ区显性”或“Ⅱ区隐性”)突变。(4)野生型果蝇眼色为红色，要研究朱红眼、深红眼突变性状(都是隐性突变)是否由同一红眼基因突变形成的相对性状，现有野生型、朱红眼、深红眼纯合雌、雄果蝇若干，请选择合适果蝇设计杂交实验进行探究，写出实验思路并预测实验结果与结论。实验思路：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。实验结果与结论：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)诱发果蝇发生基因突变的方式有三种，物理法：紫外线、X射线处理；化学法：亚硝酸盐、碱基类似物处理；生物法：相关病毒处理。并连X染色体果蝇的变异属于染色体变异。(2)甲果蝇的染色体组成为，且不分离，可产生和Y两种配子，与乙(XY)杂交，F1可能的基因型有4种：(致死)、(雌性)、XY(雄性)和YY(致死)，但成活的只有(雌性)、XY(雄性)，故F1雄果蝇的Y染色体来自母本，且F1的雄果蝇中保存了突变基因。(3)诱导处理的正常果蝇与雌果蝇杂交，后代只有雌果蝇，而没有雄果蝇，说明诱导产生了X染色体致死突变。X、Y染色体含有同源区Ⅱ区和非同源区Ⅰ区、Ⅲ区。正常果蝇的X染色体发生一次突变后，表现出朱红眼和深红眼等性状，为单基因突变并表现出性状，如果是显性基因突变，无论是在X染色体的同源区Ⅱ区，还是在非同源区Ⅰ区都能表现出性状；如果是隐性突变，在X染色体的非同源区Ⅰ区可表现出性状，但在同源区Ⅱ区不能表现出性状，所以出现朱红眼和深红眼的基因突变不可能是Ⅱ区隐性突变。(4)朱红眼和深红眼的隐性性状可能是由同一红眼显性基因突变而成，也可能是不同的基因突变而成。如果是同一基因突变造成，红眼、朱红眼和深红眼的基因型可记为红眼XAXA、XAY，朱红眼Xa1Xa1、Xa1Y，深红眼Xa2Xa2、Xa2Y；如果是不同基因突变造成，红眼、朱红眼和深红眼的基因型可记为红眼XABXAB、XABY，朱红眼XAbXAb、XAbY，深红眼XaBXaB、XaBY。要验证基因突变的类型，可选择朱红眼果蝇和深红眼果蝇进行正反交，通过观察子代的表型可判断突变类型。如果是同一基因突变，朱红眼果蝇和深红眼果蝇正反交，子代的基因型为Xa1Xa2、Xa1Y或Xa1Xa2、Xa2Y，子代都表现为朱红眼或深红眼；如果是不同基因突变，朱红眼果蝇和深红眼果蝇正反交，子代雌性基因型都为XAbXaB，表现为红眼。答案：(1)用紫外线、X射线(或其他辐射方法)处理，用亚硝酸盐、碱基类似物处理染色体变异(2)、Y母本雄(3)诱导产生了X染色体致死突变Ⅱ区隐性(4)实验思路：选取朱红眼果蝇和深红眼果蝇进行正反交，观察后代眼色情况实验结果与结论：若后代雌果蝇全为野生型，则朱红眼、深红眼突变性状不是由同一基因突变形成；若后代雌果蝇全为朱红眼或深红眼，则朱红眼、深红眼突变性状是由同一基因突变形成10．果蝇(2n＝8)的Ⅰ号染色体为性染色体，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号染色体为常染色体。野生型翅脉对网状翅脉为显性，控制该对性状的基因用N、n表示；短粗翅与正常翅受等位基因D、d控制。体细胞中缺失一条染色体的果蝇可以存活，并能正常繁殖后代，缺失纯合体则无法存活。假设下列杂交子代数量均足够多，回答下列问题。(1)选网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇进行正反交，根据F1表型________(填