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第三节人类遗传病第三节人类遗传病一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别？一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病

隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病1、单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙常染色体上显性遗传病并指多指常染色体上显性遗传病并指多指X染色体上显性遗传病

抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝常染色体上隐性遗传病白化病常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异

苯丙氨酸羟化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良

患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良血友病X染色体上隐性遗传病血友病X染色体上隐性遗传病2、多基因遗传病(多对基因+环境)

无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、青少年型糖尿病,冠心病、精神分裂、哮喘等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂2、多基因遗传病(多对基因+环境)无脑儿、唇2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病.无脑儿唇裂2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病.无脑儿唇裂3、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）3、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）21三体综3、染色体异常遗传病常染色体异常：21、18、13三体综合症等性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等3、染色体异常遗传病常染色体异常：性染色体异常：先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体13三体综合症18三体综合症13三体综合症18三体综合症性腺发育不良性染色体异常性腺发育不良性染色体异常减数分裂发生异常减数分裂发生异常二、遗传病对人类的危害资料：1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担二、遗传病对人类的危害资料：危害———患者、后代、家庭、社会

环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断三、遗传病的监测和预防优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病产前诊断

在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术产前诊断

在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。我国婚姻法规定：禁止近亲结婚每个人都携带5~6个不同的隐性致事例一

达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例一达尔文和表妹爱玛事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二摩尔根和表妹玛丽四、人类基因组计划1990年10月，国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：22条常染色体＋X＋Y1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。四、人类基因组计划1990年10月，国际人类基因组计划启动【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健康进行遗传咨询禁止近亲结婚【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为___________4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）7、一对表8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（）

A9/16B6/16C8/16D7/16D一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常判断1、先天性心脏病都是遗传病。（）2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（）3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（）×××判断×××

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.