甲状腺激素与代谢调控

甲状腺激素与代谢调控一、本文概述甲状腺激素在人体内发挥着至关重要的作用，它是调节代谢活动的主要激素之一。本文旨在深入探讨甲状腺激素与代谢调控之间的密切关系，阐述甲状腺激素在人体代谢过程中的作用机制，以及如何通过调节甲状腺激素的水平来改善或治疗某些代谢性疾病。我们将首先简要介绍甲状腺激素的基本知识和主要功能，然后重点论述甲状腺激素如何影响人体的能量代谢、蛋白质合成、脂肪代谢等重要生理过程，并探讨甲状腺激素异常可能引发的疾病及其治疗方法。通过本文的阐述，我们希望能够为读者提供一个全面而深入的理解甲状腺激素与代谢调控关系的视角，为相关领域的研究和临床实践提供有益的参考。二、甲状腺激素的合成与分泌甲状腺激素，主要由甲状腺产生并分泌，是调控机体代谢活动的重要激素。其合成与分泌过程受到多重机制的精细调控，确保机体内甲状腺激素的水平维持在一个适宜的范围内。甲状腺激素的合成起始于甲状腺滤泡上皮细胞，依赖于多种酶和辅助因子的参与。合成的主要原料是碘和酪氨酸，这些物质通过主动转运的方式进入甲状腺滤泡上皮细胞。在甲状腺过氧化物酶的作用下，碘被氧化并与酪氨酸结合，形成一碘酪氨酸和二碘酪氨酸。随后，两个二碘酪氨酸分子通过缩合反应，连接成甲状腺激素的前体——甲状腺素原。甲状腺素原在甲状腺球蛋白的作用下，经过水解和氧化等步骤，最终转化成具有生物活性的甲状腺激素——四碘甲状腺原氨酸（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。这些激素与甲状腺球蛋白结合，储存在甲状腺滤泡的胶质中，等待释放。甲状腺激素的分泌受到下丘脑-垂体-甲状腺轴的调控。当下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）作用于垂体时，刺激垂体分泌促甲状腺激素（TSH）。TSH随后作用于甲状腺，促进其合成和分泌甲状腺激素。甲状腺激素的负反馈机制也参与调节其分泌，当血液中甲状腺激素浓度过高时，会抑制下丘脑和垂体的活动，减少TRH和TSH的分泌，从而降低甲状腺激素的合成与分泌。分泌到血液中的甲状腺激素，主要与血浆蛋白结合，以游离形式存在的比例较小。这些激素通过血液循环，运送到全身各组织器官，发挥其调控代谢的作用。在靶组织中，甲状腺激素与特异性受体结合，激活一系列信号转导通路，调控基因表达，从而影响细胞代谢。甲状腺激素也在肝脏、肾脏等部位进行代谢和灭活，维持机体内激素的动态平衡。甲状腺激素的合成与分泌是一个复杂而精细的过程，涉及多个组织和器官的协同作用。通过对这一过程的深入了解，有助于我们更好地理解甲状腺激素在机体代谢调控中的重要作用，也为甲状腺疾病的预防和治疗提供了理论依据。三、甲状腺激素的生理作用甲状腺激素在人体代谢调控中发挥着至关重要的作用。它们是调节人体生长发育和代谢活动的主要激素之一，对于维持人体正常的生理功能具有不可替代的作用。甲状腺激素对能量代谢的调控至关重要。它们能够促进蛋白质、脂肪和碳水化合物的氧化分解，从而产生热量，维持人体体温的稳定。甲状腺激素还能提高基础代谢率，使人体在静息状态下也能保持一定的能量消耗，这对于维持人体正常的生理活动至关重要。甲状腺激素在促进生长发育方面也具有重要作用。它们能够促进骨骼、肌肉和神经系统的生长发育，特别是在婴儿期和儿童期，甲状腺激素的缺乏会严重影响这些系统的正常发育，导致生长发育迟缓、智力低下等问题。甲状腺激素还对心血管系统、消化系统、神经系统等多个系统具有调控作用。例如，它们能够增加心肌收缩力，提高心率和心输出量，从而维持心血管系统的正常功能。甲状腺激素还能促进胃肠蠕动，增强消化功能，保持消化系统的正常运转。甲状腺激素是人体代谢调控中不可或缺的一部分。它们通过调控能量代谢、促进生长发育以及调控多个系统的生理功能，维持着人体正常的生理功能。保持甲状腺激素的正常分泌和调节对于人体健康至关重要。四、甲状腺激素与代谢调控的相互作用甲状腺激素，主要由甲状腺分泌，是人体内重要的激素之一，对机体的代谢活动起着至关重要的作用。甲状腺激素与代谢调控之间的相互作用是一个复杂而精细的过程，这种相互作用主要体现在对能量代谢、蛋白质代谢、脂肪代谢以及碳水化合物代谢的调控上。甲状腺激素通过调节细胞内的代谢酶活性，影响细胞的氧化磷酸化过程，从而调控能量代谢。当甲状腺激素分泌增加时，会促进细胞内ATP的合成，提高细胞的代谢率，增加能量消耗。反之，当甲状腺激素分泌减少时，细胞的代谢率会降低，能量消耗减少。甲状腺激素对蛋白质代谢的影响主要体现在促进蛋白质的合成和分解两个方面。一方面，甲状腺激素可以促进氨基酸的转运和蛋白质的合成，增加肌肉蛋白质的含量。另一方面，甲状腺激素也可以促进蛋白质的分解，为其他代谢活动提供能量和原料。甲状腺激素对脂肪代谢的调控也十分重要。它可以促进脂肪的分解和氧化，使脂肪酸进入线粒体进行β-氧化，产生大量的ATP。同时，甲状腺激素还可以促进胆固醇的合成和转运，维持血脂的正常水平。甲状腺激素对碳水化合物代谢的影响主要表现在促进糖原的合成和分解，以及促进葡萄糖的氧化利用。甲状腺激素可以促进糖原的合成和分解，维持血糖的稳定。甲状腺激素还可以促进葡萄糖的氧化利用，为机体提供能量。甲状腺激素与代谢调控的相互作用是一个复杂而精细的过程。通过调节细胞内的代谢酶活性，甲状腺激素可以影响细胞的代谢过程，从而实现对能量代谢、蛋白质代谢、脂肪代谢以及碳水化合物代谢的调控。这种相互作用不仅有助于维持机体的正常生理功能，也在一定程度上决定了个体的生理特征和行为表现。五、甲状腺激素异常与代谢性疾病甲状腺激素在人体代谢调控中起着至关重要的作用。甲状腺激素的异常分泌或功能失调往往会导致一系列代谢性疾病的发生。本章节将重点探讨甲状腺激素异常与代谢性疾病之间的关系，并试图揭示其内在机制。我们来看看甲状腺功能亢进（甲亢）与代谢性疾病的关系。在甲亢状态下，甲状腺激素分泌过多，会加速人体的新陈代谢过程。这可能会导致一系列症状，如心悸、出汗、体重减轻等。同时，甲亢还可能引发一些代谢性疾病，如糖尿病、高血脂等。因为甲状腺激素能够促进糖原分解和脂肪分解，从而导致血糖和血脂水平升高。另一方面，甲状腺功能减退（甲减）也可能引发代谢性疾病。在甲减状态下，甲状腺激素分泌不足，人体新陈代谢过程减慢。这可能会导致体重增加、皮肤干燥、记忆力减退等症状。同时，甲减还可能引发一些代谢性疾病，如高胆固醇血症、动脉粥样硬化等。因为甲状腺激素能够促进胆固醇的代谢和转运，甲状腺功能减退会导致胆固醇水平升高，从而增加心血管疾病的风险。除了直接的代谢性疾病外，甲状腺激素异常还可能影响其他疾病的代谢过程。例如，甲状腺激素在调节骨骼代谢中起着重要作用。甲亢可能导致骨质疏松，而甲减则可能导致骨密度增加。甲状腺激素还参与了心血管系统的代谢调控。甲亢可能增加心血管疾病的风险，而甲减则可能导致心脏功能减退。甲状腺激素异常与代谢性疾病之间存在着密切的关系。了解这种关系对于我们预防和治疗这些疾病具有重要的指导意义。未来的研究应进一步深入探讨甲状腺激素与代谢性疾病之间的具体机制，为临床诊断和治疗提供更多的理论依据和实践指导。六、甲状腺激素的检测与临床应用甲状腺激素在人体代谢调控中扮演着至关重要的角色，对其准确、及时的检测对于临床诊断和治疗具有重要意义。近年来，随着科学技术的进步，甲状腺激素的检测方法也日益精确和便捷。在临床实践中，甲状腺激素的检测主要包括总甲状腺素（TT4）、游离甲状腺素（FT4）、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）以及促甲状腺激素（TSH）等指标。这些指标的变化能够反映甲状腺的功能状态，帮助医生诊断甲状腺相关疾病，如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退等。甲状腺激素的检测还可用于评估治疗效果和病情预后。例如，在治疗甲状腺功能亢进或减退的过程中，通过定期检测甲状腺激素水平，可以了解治疗效果，调整治疗方案，以达到最佳治疗效果。除了传统的血液检测外，近年来还出现了一些新型的甲状腺激素检测方法，如尿液检测、唾液检测等。这些方法的出现为临床检测提供了更多的选择，同时也为甲状腺激素的研究提供了新的思路。甲状腺激素的检测对于临床诊断和治疗具有重要意义。随着科学技术的不断进步，我们期待未来能够出现更为准确、便捷的检测方法，为甲状腺疾病的诊断和治疗提供更多的帮助。七、结论与展望本文详细探讨了甲状腺激素在代谢调控中的重要作用。通过对甲状腺激素的合成、分泌、受体机制以及其在细胞内的信号转导过程的深入研究，我们发现甲状腺激素不仅影响基础代谢率，还调控脂肪、蛋白质、碳水化合物等代谢过程，对维持人体正常生理功能具有重要意义。结论部分，我们总结了甲状腺激素与代谢调控之间的关联。甲状腺激素通过调节基因表达和蛋白质合成，影响脂肪细胞的分化和代谢，从而调控体脂含量和分布。甲状腺激素在蛋白质代谢中起到关键作用，影响蛋白质的合成与分解，维持体内氮平衡。甲状腺激素还通过调节酶活性和基因表达，影响碳水化合物代谢，维持血糖稳定。展望未来，随着分子生物学、基因组学等技术的不断发展，我们将更深入地了解甲状腺激素与代谢调控的分子机制。未来的研究可以关注以下几个方面：1）甲状腺激素受体及其信号转导途径的深入研究，以揭示其在代谢调控中的精确作用；2）甲状腺激素与其他激素、营养因子等相互作用的研究，以揭示其在复杂生理网络中的调控作用；3）甲状腺激素在代谢性疾病如肥胖、糖尿病等发生发展中的作用及其治疗潜力研究。甲状腺激素在代谢调控中发挥着重要作用。通过深入研究甲状腺激素与代谢调控的关系，有望为代谢性疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。参考资料：血清促甲状腺激素（TSH），这是由脑垂体分泌的激素，其功能主要是促使甲状腺摄碘，加速甲状腺激素合成和分泌。血清促甲状腺激素是诊断原发性甲状腺功能低下的重要指标。促甲状腺激素是由脑垂体所产生的一种激素，作用是调节甲状腺的分泌功能，激素水平的高低能反映垂体分泌促甲状腺激素的多少。甲亢患者血清促甲状腺激素的水平很低这是高甲状腺激素抑制了垂体促甲状腺激素的合成和分泌。测定血清促甲状腺激素水平也是诊断甲亢的一项重要检査方法。临床上血清促甲状腺激素水平明显降低，加上血清TT4水平增高，基本上可以确定为甲亢。例如，毒性弥漫性甲状腺肿引起的甲亢，由于血中甲状腺激素含量增加，脑垂体长期受到抑制，处于“睡眠”或“休息”状态，产生的促甲状腺激素比正常少。有一种很少见的甲亢，血清促甲状腺激素水平增高，这种甲亢是垂体促甲状腺激素腺瘤所致，这是因为垂体促甲状腺激素腺瘤分泌过多的促甲状腺激素，继而兴奋甲状腺，引起甲状腺激素合成分泌增多。血清促甲状腺激素测定结果受检査方法的影响，如果用一般的放射免疫法测定血清促甲状腺激素，因灵敏度较差，低值结果不能正确反映出来，故不能将正常人与甲亢患者区别开来，因而这种方法的测定结果一般不能作为诊断甲亢的指标。临床上运用高灵敏的促甲状腺激素免疫放射法及免疫酶标法等敏感的测定方法测定血清促甲状腺激素，可以测定出很低的数值，灵敏度很高，甲亢时促甲状腺激素下降，可以将甲亢患者与正常人区别开来，故可用于诊断甲亢，且对垂体性甲亢和药物性甲低的诊断均有重要意义。TSH降低：见于继发性甲状腺功能减退症、弥散性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进等症。TSH升高：见于原发性甲状腺功能减退症，促甲状腺激素分泌型垂体瘤、腺垂体功能减退症、亚急性甲状腺炎恢复期。血清甲状腺激素和TSH联合应用，可以判断甲状腺功能紊乱的原因，帮助制订有效的治疗方案。甲状腺激素升高伴TSH降低，多为甲状腺本身的疾病引起的原发性甲亢，如弥漫性甲状腺肿、甲状腺腺瘤等。甲状腺激素升高，TSH也升高，多为下丘脑—垂体功能紊乱引起的继发性甲亢，如脑垂体腺瘤。甲状腺激素降低伴TSH升高，多为原发于甲状腺的机能减退，如原发性甲亢治疗过度、慢性甲状腺炎等。血清甲状腺激素降低，TSH也降低，多为下丘脑—垂体功能受损引起的继发性甲减。原理:用吖啶酯直接标记抗体（抗原），与待测标本中相应的抗原（抗体）发生免疫反应后，形成固相包被抗体——待测抗原——吖啶酯标记抗体复合物，加入氧化剂（H2O2）和NaOH使成碱性环境，吖啶酯在不需催化剂的情况下分解、发光。测定其发光强度（RLU），根据校准曲线即可算出标本含量。CLEIA是用参与催化某一化学发光反应的酶如辣根过氧化物酶（HRP）或碱性磷酸酶（ALP）来标记抗原或抗体，在与待测标本中相应的抗原（抗体）发生免疫反应后，形成固相包被抗体——待测抗原——酶标记抗体复合物，经洗涤后，加入底物（发光剂），酶催化和分解底物发光，测定其发光强度（RLU），根据校准曲线即可算出标本含量。该检测方法是以电化学发光剂三联吡啶钌标记抗体（抗原），以三丙胺（TPA）为电子供体，在电场中因电子转移而发生特异性化学发光反应。在电化学发光免疫分析系统中，磁性微粒为固相载体包被抗体（抗原），用三联呲啶钌标记抗体（抗原），在反应体系内待测标本与相应的抗原（抗体）发生免疫反应后，形成磁性微粒包被抗体——待测抗原——三联吡啶钌标记抗体复合物，这时将上述复合物吸入流动室，同时引入TPA缓冲液当磁性微粒流经电极表面时，被安装在电极下面的电磁铁吸引住，而未结合的标记抗体和标本被缓冲液冲走，与此同时电极加压，启动电化学发光反应，使三联吡啶钌和TPA在电极表面进行电子转移，产生电化学发光，光的强度与待测抗原的浓度成正比。甲状腺激素是甲状腺所分泌的激素，作用于人体几乎全部细胞。英文名称：thyroidhormone别名：干甲状腺,简称:TH甲状腺分子式：C15H11O4I4N相对分子质量：93。物理性质：白色针状晶体。无臭。无味。遇光变质。熔点231-233℃（分解）。不溶于水和乙醇等普通有机溶剂。溶于含有无机酸或碱的乙醇，也溶于氢氧化碱和碳酸碱溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亚硝酸钠，加热即呈黄色，再加过量氨水即变为粉红色。化学本质：甲状腺素即为T4，为四碘甲腺原氨酸。制取：可由牛、羊、猪等的甲状腺中提取或由人工合成。用于甲状腺功能低下：开始时口服1日不超过15～30mg，以后逐渐增加至1日90～180mg。病情稳定后，改用维持量，每日60～120mg，选用一个适合于长期应用的剂量。对呆小病：剂量随年龄而异，1岁以内1日8～15mg，1～2岁为20～45mg，2岁以上为30～120mg，均分3次服用。单纯性甲状腺肿：开始是肌肉注射以缓解症状。缓解后改为口服。疗程一般为3～6个月。具有促进一般组织代谢，提高神经兴奋性和身体发育作用。用以治疗甲状腺机能减退，粘液性水肿和克汀病等。为氨基酸衍生物，有促进新陈代谢和发育，提高神经系统的兴奋性；呼吸，心律加快，产热增加。当人遭遇危险而情绪紧张时首先会刺激下丘脑释放促甲状腺激素释放激素，血液中这一激素浓度的增高会作用于腺垂体促进其释放促甲状腺激素，即提高血液中促甲状腺激素的含量，促甲状腺激素进一步作用于甲状腺，使其腺细胞分泌量增加，即分泌大量的甲状腺激素。生长方面与生长激素起协同作用;体温调节方面与肾上腺素起协同作用。甲状腺素即四碘甲状腺原氨酸。有DL,L,D型。L型为白色结晶。235～236℃分解。旋光度-4°(3%于13mol/LNaOH于70%乙醇)。D型为结晶，237℃分解；DL型为针状结晶，231～233℃分解。溶于碱溶液，不溶于水、乙醇和乙醚。未证实其有天然游离态存在，可能为甲状腺球蛋白分裂产品。可从动物甲状腺中提取。可由3,5-二碘-L-酪氨酸为原料制取。L型活性强，D型活性较小。有促进细胞代谢、增加氧消耗、刺激组织生长、成熟和分化功能。产品可作甲状腺激素替代药或作生化试剂。L-甲状腺素的生理活性是-外消旋体的2倍，D-甲状腺素生理活性很低。因此定量测定人血清FT4对甲状腺疾病的诊断，甲状腺的病理、生理研究有重要意义。采用联结T4抗体的固相物质，利用25I-FT4与抗血清的放射免疫分析法可简便、快速测定血浆中FT4的含量。甲状腺激素的独特性在于其生物学活性需要微量元素碘。在世界上大部分地区碘是土壤中的稀有成分，因此食物中含碘稀少。生物在进化中形成了一种复杂的机制来获得和保有这种关键元素，并将其转化为适宜掺入有机成分的形式。同时，甲状腺必须合成甲状腺素，这种合成发生在甲状腺球蛋白。甲状腺素的形成经过合成、贮存、碘化、重吸收、分解和释放六个过程：滤泡上皮细胞从血液中摄取氨基酸，在粗面内质网合成甲状腺球蛋白的前体，继而在高尔基复合体加糖并浓缩形成分泌颗粒，再以胞吐方式排放到滤泡腔内贮存。滤泡上皮细胞能从血液中摄取I-，I-经过过氧化物酶的作用而活化。活化后的I-进入滤泡腔与甲状腺球蛋白结合，形成碘化的甲状腺球蛋白。滤泡上皮细胞在腺垂体分泌的促甲状腺激素的作用下，胞吞滤泡腔内的碘化甲状腺球蛋白，成为胶质小泡。胶质小泡与溶酶体融合，碘化甲状腺球蛋白被水解酶分解形成大量四碘甲状腺原氨酸（T4）和少量三碘甲状腺原氨酸（T3），即甲状腺素。甲状腺激素合成总程序.从食物和水中摄入碘被甲状腺主动浓集,经过氧化酶转变成有机碘,并和在甲状腺滤泡细胞基层细胞表面的胶状质中滤泡内甲状腺球蛋白上的酪氨酸结合.酪氨酸碘化是在1(单碘酪氨酸)或2(二碘酪氨酸)个位置上产生,然后偶联形成活性激素,另一些T3来自甲状腺内借I5'脱碘酶T4外环脱碘产生.甲状腺球蛋白(含有T3和T4的糖蛋白)从滤泡被甲状腺细胞吸取成胶滴小粒.溶酶体中的蛋白酶使球蛋白中的T3和T4裂解,结果游离T3(FT3)和游离T4(FT4)释放.碘化酪氨酸(单碘酪氨酸和二碘酪氨酸)也从甲状腺球蛋白中同时释放,但只小部分进入血流.经细胞内脱碘酶脱碘,这些碘被甲状腺重新利用.T4和T3经蛋白分解从甲状腺释放进入血流,与甲状腺激素结合蛋白结合转运.主要甲状腺激素结合蛋白是甲状腺素结合球蛋白(TBG),其对T4和T3具有高亲和力,但结合容量低.TBG正常约占结合激素的75%.其他甲状腺激素结合蛋白---主要是甲状腺素结合前白蛋白,又称转甲状腺蛋白(transthyretin),对T4有高亲和性,低结合容量,和白蛋白对T4和T3有低亲和性,高结合容量---占结合血清甲状腺激素其余部分.约03%的总血清T4和3%的总血清T3呈游离状态,与结合激素动态平衡.唯有FT4和FT3在周围组织起甲状腺激素作用.垂体甲状腺兴奋激素(TSH),亦称作促甲状腺激素,可兴奋甲状腺内滤泡细胞,是影响和控制T3和T4形成的整个序列反应所必需的.TSH与滤泡外表面上甲状腺细胞浆膜受体结合,激活腺苷酸环化酶,因此增加了腺苷3'：5'-环化磷酸化(cAMP)形成,核苷酸介导TSH细胞内效应.垂体TSH分泌受循环中FT3,FT4和垂体促甲状腺细胞内T4转换至T3的负反馈调节控制.T3是代谢上有活性碘甲腺原氨酸.游离甲状腺激素(T4和T3)增加抑制垂体TSH分泌,而T4和T3水平降低导致垂体TSH释放增加.TSH分泌也受TRH影响,这是由下丘脑合成的三个氨基酸肽.TRH释放至下丘脑和垂体之间门脉系统,与垂体前叶促甲状腺细胞上的特异TRH受体结合,引起TSH系列释放.虽然甲状腺激素对TRH合成和释放起作用,但精确的机制仍不清.约20%循环中T3由甲状腺产生,其余80%主要来自肝脏,由T4的外环脱碘(5'D-Ⅰ)转换产生.T4的内环单脱碘酶同样可发生于肝内和肝外,产生3,3',5'-T3(反T3或rT3).这些碘甲腺原氨酸代谢活性小,但存在于正常人的血清中和极小量在甲状腺球蛋白内.约99%rT3是在周围组织T4内环脱碘产生.在许多情况出现rT3增加,此时T3水平降低是因为外环5'D-Ⅰ活性降低(如慢性肝病,肾病,急性和慢性病,饥饿和碳水化合物缺乏).rT3增高主要是因为外环(5'D-Ⅰ)活性降低,明显减少了rT3的清除.这些慢性病因此导致活性激素(T3)产生减少和由于清除减少而rT3增高.T3产生降低可能是机体对疾病的适应性反应.脑垂体分泌的促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone，TSH）促进甲状腺激素合成和分泌全过程，而TSH的分泌又受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（thyrotropinreleasinghormone，TRH）的调节。应激状态、环境温度改变和某些疾病都通过TRH影响甲状腺功能。另一方面，血液中的T4和T3浓度对TSH和TRH的释放均有负反馈调节作用。作用：维持生长发育甲状腺激素为人体正常生长发育所必需，其分泌不足或过量都可引起疾病。甲状腺功能不足时，躯体与智力发育均受影响，可致呆小病（克汀病），成人甲状腺功能不全时，则可引起粘液性水肿。促进代谢甲状腺激素能促进物质氧化，增加氧耗，提高基础代谢率，使产热增多，而又不能很好利用。甲状腺功能亢进时有怕热、多汗等症状。神经系统及心血管效应呆小病患者的中枢神经系统的发育发生障碍。甲状腺功能亢进时出现神经过敏、急躁、震颤、心率加快、心输出量增加等现象。因甲状腺激素可增强心脏对儿茶酚胺的敏感性。甲状腺激素除影响长骨的生长发育外，还影响脑的发育，婴幼儿甲状腺激素缺乏，将导致身高和智力发育障碍的呆小症正常情况下，在中枢神经系统的调控下，下丘脑释放促甲状激素释放激素（TRH）调节腺垂体促甲状腺激素（TSH）的分泌，TSH则刺激甲状腺细胞分泌T4和T3；当血液中T4和T3浓度增高后，通过负反馈作用，抑制腺垂体TSH的合成和释放，降低腺垂体对TRH的反应性，使TSH分泌减少，从而使甲状腺激素分泌不至于过高；而当血中T4和T3浓度降低时，对腺垂体负反馈作用减弱。TSH分泌增加，促使TT3分泌增加。下丘脑—腺垂体-甲状腺调节环路可维持甲状腺激素分泌的相对恒定。碘是甲状腺激素的一种重要成分，缺碘会导致体内甲状腺激素合成不足，患地方性甲状腺肿，俗称“大脖子病”，患者会出现呼吸困难等症状，食用海带和加碘盐可以有效预防地方性甲状腺肿的发生。T3作用快而强，T4作用弱而慢。甲状腺激素在细胞核内与其受体结合，诱导靶基因转录而发挥效应。其作用有维持正常生长发育、促进代谢和产热、提高机体交感-肾上腺系统的反应性等。T4是Tg中含量最高的碘化氨基酸，比T3多10-20倍，T4也是血清中最多的碘化氨基酸，占血清蛋白结合碘的90%以上，T3的产量和外池的容量明显小于T4。游离T4和T3分别占T4，T3的02%和2%，T4的血清浓度比T3高50——80倍。而游离T3的活性比T4大3-5倍，RT3无活性。T3，T4被酶分解后进入血液，98%的T4和8%的T3在血中与结合蛋白结合进行运输。（1）是通过与葡萄苷酸和硫酸结合物的形式由胆汁及尿排泄，占日消耗总量的15%-20%。（2）是经脱碘酶降解为其他碘氨酸，如T2是T3，rT3的主要代谢产物。甲状腺激素的分泌受下丘脑，腺垂体和血浆中甲状腺激素水平的调节，以维持血浆激素水平的动态平衡，这就是下丘脑-垂体-甲状腺轴系统。TSH是垂体前叶分泌的一种糖蛋白，它受下丘脑的促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激而释放，血清T4，T3水平的增高则可抑制TSH的分泌，称为负反馈。甲状腺尚有一种自主调节功能。碘化物的摄入量对甲状腺的功能起直接调节作用，故甲状腺对缺碘状态有一定程度的自身调节代偿作用。甲状腺激素促进：a.细胞增多，体积增大，于是机体生长。b.软骨骨化和牙齿发育；c.大脑成熟a.甲亢；b.T3型甲亢；c.T3毒血症；d.使用甲状腺制剂治疗过量；e.TBG结合力增高症；f.亚甲炎等；T3在以下疾病情况下都有降低：a.非甲状腺病的低T3综合征；d.慢性甲状腺炎等。（2）T4在以下疾病情况下（甲亢、T3毒血症）都有与T3相平行的变化。TT3被水解后进入血液，98%的T4和8%的T3以非共价键与血浆蛋白结合，其余为FT402%和FT32%。而FTFT4是实际进入靶细胞与受体结合而发挥作用的激素物质。故甲状腺的机制状态与循环中FTFT4的水平密切相关。可以做为区别甲亢、甲低及甲功的亚临床状态。其正常值不受TBG各种情况增加和减少的影响，是反应甲状腺功能的灵敏指标，1989年Hamburger推荐以高灵敏度的TSH、FT3和FT4为甲状腺功能测定的首选方法已被临床界广泛采纳。诊断甲亢以往认为以TT3符合率最高，TT4次之，TSH最低，国内外学者一致的认识是S-TSH（超敏TSH检测）、FTFT4的联合检测明显优于TTTT4，前者不受血清TBG含量的影响，可使一些TTTT4正常的早期甲亢得到确诊，S-TSH又可使甲亢的诊断提高到亚临床水平。诊断甲亢灵敏度的顺序为S－TSH>FT3>TT3>FT4>TT4甲低的诊断灵敏度顺序为S－TSH>FT4>TT4>FT3>TT3TSH正常参考范围：34-06uIU/ML（根据仪器和试剂不同，值亦不同）长期过量可引起甲状腺功能亢进的临床表现，如心悸、手震颤、多汗、体重减轻、神经兴奋性升高和失眠。在老年人和心脏病者可发生心绞痛和心肌梗塞。可用β受体阻断药对抗，并立即停用本品。可与苯妥英钠、乙酰水杨酸，双香豆素类及口服降血糖药与血浆蛋白产生竞争性结合，增加这些药物在血浆中的游离量，从而增强其作用，加重不良反应，甚至发生意外，需特别注意。甲状腺激素对于神经系统有非常重要的作用。神经细胞的正常发育与成熟有赖于甲状腺激素的作用。胚胎期至儿童期是神经系统生长发育的重要时期，如果在此期间甲状腺激素不足可以引起神经系统发育障碍，智力可以受到明显的影响。患儿表现出不同程度的呆傻，严重者连自己的生活都不能料理，轻者也不能像同龄儿童那样正常上学，学习成绩极差。如果及时给予甲状腺激素治疗，可以避免呆傻，智力可以得到恢复和发展。成年人患甲状腺功能减退时，因其神经系统发育也已完成，对智力影响不大，只是表现反应迟钝，思维能力减低。⑴甲状腺激素是由甲状腺合成、储藏和释放的。合成甲状腺激素的原料是体内的碘和酪氨酸。在正常饮食情况下，人体每天摄取100～200微克碘。肠道对碘的吸收是完全的。饮食中的碘在肠黏膜上首先转化为碘化物后被吸收；皮肤、黏膜与肺也能吸收碘，但比肠道吸收差得多。肠道吸收的碘主要分布在细胞外液。血清中的碘化物浓度为5微克%。甲状腺有浓集碘的能力。甲状腺内的碘浓度比血液中的碘浓度在高20～40倍。甲亢病人浓集能力可增加100～200倍。唾液腺与甲状腺同样来源于前肠，因此唾液腺也同样具有浓集碘的功能。正常唾液碘/血清碘的比值为20。在临床上可通过测定唾液腺碘化物的含量来简便地判断甲状腺浓集碘的能力。身体中除了唾液腺外，其他腺体也有浓集碘的能力比起甲状腺来要差不多。正常情况下，唾液和胃液中的碘经消化道重吸收再回到细胞外液。⑵甲状腺浓集碘是从低浓度向高浓度浓集，是主动的浓集功能，是需要消耗能量的。甲状腺浓集碘的能力主要受垂体促甲状腺激素（TSH）的刺激，此外也受到体内高浓度碘化物的抑制。促甲状腺激素越高，甲状腺浓集碘的能力越强；血液中碘浓度越高，甲状腺浓集碘的能力越低。进入甲状腺滤泡上皮细胞内有碘，在过氧化物酶的作用丰转变成活性的碘，并迅速和甲状腺球蛋白上的酪氨酸合成一碘酪氨酸（T1）和二碘酪氨酸（T2）。2个二碘酪氨酸偶联成甲状腺素（T4），1个二碘酪氨酸和1个一碘酪氨酸偶联成1个三碘酪氨酸（也称为三碘腺原氨酸——T3）。在甲状腺球蛋白表面上合成的甲状腺激素储存在滤泡的胶质中。甲状腺滤泡腔中主要成分是甲状球蛋白。甲状腺滤泡腔储存的甲状腺激素可供机体利用2～3个月。甲状腺激素的合成是在甲状腺球蛋表面进行的。甲状腺是体内唯一将激素储存在细胞外的内分泌器官。其他内分泌器官和腺体都是将激素储存在细胞内的。当机体需要的时候，甲状腺滤泡通过胞饮作用，将滤泡腔内有胶质吸收到滤泡内形成胶质滴，并与溶酶体结合形成吞噬溶酶体。溶酶体含有蛋白水解酶与肽酶。将T4和T3从甲状腺球蛋白上水解下并释放入血，随血运到全身发挥作用。溶酶体酶在水解甲状腺球蛋白上的T4和T3时，也将一碘酪氨酸和二碘酪氨酸水解下来，并进一步在脱碘酶的作用下，释放出游离的无机碘。后者大部分被滤泡细胞再利用合成甲状腺激素。这对甲状腺经济地利用体内有限的碘是十分重要的。⑶甲状腺激素在血液中绝大多数与血浆中的蛋白质结合，主要和甲状腺结合球蛋白（TBG）结合，还与血浆蛋白（ALB）、甲状腺结合前白蛋白（TBPA）结合。T4（75%）主要与TBG相结合，T3（90%）主要与甲状腺结合球蛋白和血浆白蛋白结合；血循环中T4的97%为结合状态，T3的7%是结合状态。虽然结合型的甲状腺激素在血液中占了绝大多数，但真正发挥生理作用的仍然是游离的甲状激素。甲状腺结合球蛋白是由肝脏生成的单链糖蛋白，半衰期5～6天。它携带70%的T4和T3；甲状腺结合前白蛋白由肝脏生成，半衰期1～2天，它对T4亲和性较甲状腺结合球蛋白对T4的亲和性低，它携带10%～20%的T4，几乎不携带T3。血浆白蛋白浓度高，可达3000～4500毫升/分升，但它对甲状腺激素的亲和性最低，只能携带5%～15%的T4和30%～50%的T3。一些影响甲状腺结合蛋白的因素会影响甲状腺激素的水平，但游离甲状腺激素水平正常，甲状腺功能是正常。而真正的甲状腺功能亢进或减低时，血清总甲状腺激素和游离甲状腺激素都好像物品。甲状腺结合蛋白就好像一个个“仓库”，我们体内有无数个“仓库”，“工厂”生产出物品大部分都先存放在“仓库”里储存着，少数一部分放在“商店”里，只有放在“商店”里的这部分物品是可以买到的，而绝大部分放在“仓库”里的物品是不能买到。由于有强大的“仓库”物品作为后盾，“商店”内的物品始终保持在一个十分稳定的水平。尽管“仓库”内的物品很多，但他们都不流通，不能发挥作用。而真正有价值，能发挥生理作用的是那些放在“商店”里的物品。“仓库”的多少可以影响我们物品的数目，但不影响“商店”里的物品。大量结合型的甲状腺激素存在血液中，避免了血液从肾脏滤过时大量甲状腺激素从尿中丢失，保证了人类进化过程中从富碘的海洋到碘相对不足的陆地后更经济地利用碘。大量结合型的甲状腺激素在体内存在，维持甲状腺激素昼夜的稳定性，保证了体内新陈代谢对甲状腺激素的持续需要。T4和蛋白结合紧密，清除缓慢，在血浆中的半衰期为7天；T3和蛋白结合相对松散，在血浆中清除的快，半衰期为1天。血浆中的T4100%来自甲状腺，血浆中的T320%来自甲状腺直接分泌，80%来自血浆T4在外周的转化，95%以上rT3（反T3）来自T4在外周的脱碘作用。所以真正代表甲状腺功能的应该是血清T4浓度，而不是T3浓度。⑷甲状腺激素在体内代谢部分是从肾脏直接滤出，部分在体内降解后排出。其在体内降解途径：①经脱碘后排出；②经侧链降解后排出；③甲状腺激素的降解主要发生在肝脏，也在周围肌肉组织降解代谢，生成无活性的碘化物。T4经5，脱碘酶作用从外环脱去1个碘生成T3；也可在5，脱碘酶作用在内环脱去1个碘生成反T3（rT3）。T3的生物活性很强，rT3的活性很低。当患严重疾病、长期饥饿、营养不良及服用某些药物如丙基硫脲嘧啶、类固醇和心得安时，5，脱碘酶活性受到抑制。5，脱碘酶活性增加，表现血清T3下降而rT3升高，这是机体在恶劣情况下保护自己的一种反应。当机体恢复正常时，5，脱碘酶活性也恢复正常，血清T3和rT3也随着恢复正常。甲状腺激素的代谢产物主要经过肾脏排出，少部分经过胆汁排入肠道，经肝-肠循环再进入血液被重新利用。尿碘含量占我们碘摄入量的90%左右，所以我们可以通过测定尿碘含量来估计每天碘的摄入量。⑸甲状腺激素除脱碘代谢外，还有其他代谢途径，如T4和T3可被氧化脱碘生成四碘甲腺乙酸和三碘甲腺乙酸；T4与葡萄糖醛酸结合、T3与硫酸根结合从体外排出甲状腺激素是人体内分泌系统中的重要激素之一，其作用主要在于调控新陈代谢，尤其对于碳水化合物、脂肪和蛋白质的代谢有着显著的影响。甲状腺激素分泌的调控对于维持人体正常生理功能至关重要。本文将探讨甲状腺激素与代谢调控的相关问题。甲状腺激素主要包括四碘甲状腺原氨酸（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。这些激素的合成主要依赖于甲状腺球蛋白，在甲状腺过氧化物酶的作用下，经过氧化、脱碘等过程实现。合成后的甲状腺激素会通过血液循环系统分布到全身各个组织器官。甲状腺激素的分泌受多种因素调节，包括下丘脑-腺垂体-甲状腺轴的调控、细胞因子和生长因子的影响等。下丘脑-腺垂体-甲状腺轴的调控是最为重要的。当血液中游离的甲状腺激素水平发生变化时，会反馈调节腺垂体和下丘脑的激素分泌，从而维持甲状腺激素分泌的稳定。碳水化合物代谢：甲状腺激素可以促进肝脏和肌肉对糖的利用，提高外周组织对胰岛素的敏感性，从而降低血糖水平。同时，甲状腺激素还可以增强肾上腺素、胰高血糖素等升糖激素的作用。脂肪代谢：甲状腺激素可以促进脂肪的合成与分解，提高脂肪代谢速率。在寒冷环境下，甲状腺激素的分泌增加，可以增强棕色脂肪组织的产热作用，维持体温稳定。蛋白质代谢：甲状腺激素可以促进骨骼肌、心肌等蛋白质的合成，同时抑制骨胶原蛋白的合成，从而影响骨骼和肌肉的生长与发育。心血管系统：甲状腺激素可以增加心率，提高心肌收缩力，从而增加心输出量。甲状腺激素还可以影响血管平滑肌细胞的增殖和凋亡，参与心血管系统的调节。神经系统：甲状腺激素在神经系统发育过程中起着至关重要的作用。它参与神经细胞的增殖、分化和凋亡过程，影响神经元的突触形成和神经胶质细胞的分化。甲状腺激素还对神经递质的合成、释放和再摄取产生影响，从而调节神经系统的功能。免疫系统：甲状腺激素对免疫系统的发育和功能也有重要影响。它可刺激淋巴细胞的增殖和分化，增强自然杀伤细胞和巨噬细胞的功能，提高机体的免疫应答能力。同时，甲状腺激素还可以抑制炎症反应，减轻炎症对机体的损害。生殖系统：甲状腺激素对女性的生殖功能具有重要影响。在甲状腺功能异常时，女性的月经周期和生育能力可能会受到影响。甲状腺激素还参与男性生殖系统的调节，影响精子的生成和运动。生长与发育：甲状腺激素在胎儿和婴儿期对生长和发育的影响尤为明显。甲状腺功能低下可能导致生长发育迟缓、智力发育障碍等后果。对于先天性甲状腺功能低下的患儿应及时给予治疗。药物代谢与分布：甲状腺激素对药物的代谢和分布也有一定影响。例如，某些药物在甲状腺功能异常时可能需要进行剂量调整以确保治疗效果和安全性。其他生理过程：甲状腺激素还参与了其他许多生理过程，如维持体内电解质平衡、调节体温等。甲状腺激素作为一种重要的内分泌激素，在人体内发挥着广泛的生理作用。它通过调节碳水化合物、脂肪、蛋白质等物质的代谢以及心血管、神经系统、免疫系统和生殖系统的功能活动来维持人体正常的生理状态。当甲状腺功能出现异常时，可能会导致一系列健康问题。我们需要甲状腺健康状况并定期进行检查以避免潜在的健康风险。甲状腺激素抵抗综合征(Thyroidhormoneresistancesyndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。本病多发生于青少年及儿童，男女发病比率为2∶1，根据其发病及临床表现可分为3种类型。全身性甲状腺激素不应症垂体与周围组织均受累，本型又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。(1)代偿性正常型：多为家族性发病，少数为散发者，本型发病多较轻。家系调查多为非近亲婚配，属常染色体显性遗传。本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高TT4代偿，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度(TTFTFT4)均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。(2)甲状腺功能减退型：本型特点为血中甲状腺激素水平升高，而临床表现甲减，多属常染色体隐性遗传。本型可表现为智力差，发育落后，可有骨成熟落后表现，有点彩样骨骼，骨龄落后，还可有翼状肩胛、脊柱畸形、鸡胸、鸟样颜面、舟状颅及第四掌骨变短等异常表现。有些患者尚可发生先天性聋哑、少动、缄默及眼球震颤等异常。查体可有甲状腺肿，血中TTFT3及FT4水平升高，TSH分泌不受T3抑制，TSH对TRH反应增强。本型甲减与呆小病及黏液性水肿表现有区别。选择性垂体对甲状腺激素不应症本型特点为垂体多有受累，对甲状腺激素不反应，而其余外周组织均不受累，可对甲状腺激素反应正常，其临床表现有甲亢，但TSH水平亦高于正常，而又无垂体分泌TSH瘤的存在。本型又可分为以下2型。(1)自主型：根据TSH对TRH及TT4的反应性，本型TSH升高，垂体TSH对TRH无明显反应，高水平的TT4仅轻微抑制TSH分泌，地塞米松也只轻微降低TSH分泌，故称自主型，但无垂体瘤存在。患者有甲状腺肿及甲亢临床表现，但无神经性耳聋，骨骺可愈合延迟，还可无身材矮小，智力差，计算力差及其他骨发育异常。(2)部分型：临床表现可同自主型，但又不及自主型明显，临床表现可有甲亢，且TSH升高，垂体TSH对TRH、T3有反应性，但其反应性又可部分被T3及T4所抑制。本型还可有胱氨酸尿症。选择性外周组织对甲状腺激素不应症本型特点为周围组织对甲状腺激素不反应或不敏感，而垂体多无受累，对甲状腺激素正常反应。临床表现甲状腺肿大，无聋哑及骨骺变化，虽甲状腺激素正常及TSH正常，但临床有甲状腺功能低下表现，心动过缓，水肿、乏力、腹胀及便秘等异常，本型患者给予较大剂量的甲状腺制剂后可获病情缓解，因为其甲状腺功能及TSH正常水平，因此临床上对本型患者常常漏诊或误诊。甲状腺激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法如下：抗甲状腺药物治疗已知本病并不是由于甲状腺激素水平升高所致，而是受体(核T3受体)对甲状腺激素不敏感，血中甲状腺激素水平升高，并具有代偿意义。使用抗甲状腺药物人为地降低血中TT4水平，可能加重甲减表现，促进甲状腺肿加重，并促进TSH分泌增多与垂体分泌TSH细胞增生与肥大，尤其是儿童甲减对生长发育不利，所以不主张采用抗甲状腺药物治疗。只有对部分靶器官不反应型患者。可在观察下试用抗甲状腺药物治疗，如疗效不佳，及时停用。甲状腺激素治疗可根据病情与类型应用及调整，全身性甲状腺激素不应症患者一般不需甲状腺素治疗，甲减型可采用T4及碘塞罗宁(T3)治疗，尤其是对婴幼儿及青少年有益，可促进生长发育，缩小甲状腺肿及减少TSH分泌，一般采用左甲状腺素钠(L-T4)片，2次/d，每次100～200μg，应用T3制剂也有疗效。对于外周组织的甲状腺激素不应症应给予较大剂量的甲状腺制剂可使病情好转。对于垂体性的甲状腺激素不应症应控制甲亢症状，可应用抗甲状腺药物或131Ⅰ治疗等。糖皮质激素治疗糖皮质激素可减少TSH对TRH的兴奋反应，但甲状腺激素不应症患者是否有反应，尚无统一意见，有人采用地塞米松，4次/d，每次2～3mg，溴隐亭每天5mg及左甲状腺素钠(L-T4)片，5次/d，每次2mg，发现疗效甚好，但不宜长期应用，地塞米松的副作用较大。多巴胺激动药1984年，BaJorunas等报告应用溴隐亭治疗一例男性成人甲状腺激素不应症，开始剂量为每天5mg，渐增至每天10mg，疗程16个月，于用药7个月时其TSH水平下降，TSH及PRL对TRH的反应值下降，T4及T3水平升高，继续用药后其T4及T3水平下降，131Ⅰ吸碘率也下降，甲状腺肿缩小，但停用溴隐亭后4个月又复发。也可试用其他种类的多巴胺能激动药，但疗效也有待观察肯定。生长抑素等可选用本药抑制TSH分泌，及三碘甲腺酐酸(triiodothyroaceticacid)和多巴胺等均可抑制TSH分泌。三碘甲腺酐酸结构与碘塞罗宁(T3)相似，对垂体有负反馈作用，但无升高代谢的副作用。可给予普萘洛尔(心得安)每天30～60mg，有助于减轻临床症状。本病属常染色体显性遗传，对于育龄妇女有家族史者应进行教育，最好是计划生育或节育。SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍，也可引起SRTH。鉴别诊断应排除Graves病、结节性甲肿伴甲亢、遗传性和获得性甲状腺结合球蛋白增多症、垂体瘤TSH分泌异常综合征、克汀病或某些Pendred综合征等。其他还必须证明没有T4向T3转化障碍，因为一些非甲状腺疾病病态综合征患者的T4向T3转换减少，使血清TT4或者FT4升高，但T3是低下的，一些药物也会产生这种情况。也有报道家族性遗传性血清白蛋白和T4结合升高，导致T4升高但T3正常。罕见的还有内源性产生血清T4或T3抗体，干扰T4或T3测定，引起T4或T3假性升高。甲亢一般甲亢时TTFTFTrT3均有升高，而TSH常降低，而甲状腺激素不应症患者的TSH值多明显升高。垂体性甲亢垂体瘤性甲亢是垂体瘤分泌TSH增多并伴有临床甲亢表现。分泌TSH增多的垂体性甲亢，其TSH可不受T3及T4的反馈性抑制，也不受TRH兴奋作用的调节，多为自主性调节与分泌，故脑CT扫描及MRI蝶鞍检查均可发现垂体瘤或微腺瘤，而一般甲亢属自身免疫性疾病，可以鉴别诊断。遗传性或获得性甲状腺结合蛋白增多症甲状腺结合蛋白有甲状腺结合球蛋白(TBG)、甲状腺结合前白蛋白(TBPA)及白蛋白，其中以TBC结合最多，TBG水平升高，多有TT4升高，而FTFT4值正常。甲状腺肿-耳聋综合征(pendredsyndrome)本病具有三大特征即家族性甲状腺肿、先天性神经性耳聋及高氯酸盐释放试验阳性，属常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷是甲状腺中过氧化酶缺乏和减少，造成甲状腺激素合成不足，发生代偿性甲状腺肿，甲状腺功能可为正常，其吸131Ⅰ试验可有中度亢进表现，与甲状腺激素不应症有区别，可以鉴别诊断。克汀病(呆小病)与地方性甲状腺肿和缺碘有关，地方性甲状腺肿发病越多、病情越重，呆小病发病也越多，属常见病。由于防治措施得力，目前发病率大为减少。呆小病是由于妊娠期中胎儿胚胎期和出生后碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的胎儿及婴幼儿大脑中枢系统发育分化障碍与呆小病，这与甲状腺激素不应症较少见，无流行等可以鉴别诊断。甲状腺激素不应症与其他疾病的鉴别诊断主要靠分子生物学技术，从分子生物学水平上证实甲状腺激素受体、受体后及其基因结构异常与缺陷，证实它是一种典型的受体病为最重要。如果用分子生物学方法证明甲状腺激素受体基因有突变或甲状腺激素受体亲和力下降，则更有利于本病的诊断。分子生物学方法发现甲状腺激素受体突变有利产前诊断和家庭咨询，尤其是对家庭中有生长和(或)智力障碍成员的咨询。1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs)，此后有关TRs的研究