家族性局灶节段性肾小球硬化症临床及致病基因研究的开题报告_第1页
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家族性局灶节段性肾小球硬化症临床及致病基因研究的开题报告开题报告题目：家族性局灶节段性肾小球硬化症临床及致病基因研究一、研究背景和意义肾小球硬化症（FSGS）是一种临床表现为肾小球滤过膜损害的疾病，是肾小球肾病中重要的一种类型。在成人肾病中，FSGS约占40-60%的比例，是导致肾衰竭的重要原因之一。FSGS急性发病迅猛，常常无预警症状，因此很多病例发现时已经较晚，常常导致晚期肾衰竭，极大地增加了社会经济负担和患者的生活质量下降。研究表明，在FSGS的发病中，遗传因素起着非常重要的作用。近年来，越来越多的研究表明，FSGS与基因突变密切相关，而且有明显的家族聚集性，因此家族性FSGS更加吸引了学者的研究。随着人类基因组计划和高通量测序技术的发展，家族性FSGS的致病基因逐渐被解析，如NPHS1、NPHS2、WT1、TRPC6等。本研究拟结合临床资料和基因多态性分析技术，探讨本地区家族性FSGS的发病情况和致病基因的分布情况，为该地区FSGS的预防和治疗提供基础数据和理论支持。二、研究内容和目标2.1研究内容（1）收集家族性FSGS的病例，根据国家新的慢性肾脏病分期标准对病人进行分类。（2）对病例的资料进行统计和分析，包括一般情况、病程、临床表现、治疗情况等。（3）筛查病例体内基因突变情况，针对常见致病基因进行多态性分析。（4）探讨致病基因与该地区FSGS患病率的关系，建立预测模型。2.2研究目标（1）了解本地区家族性FSGS的患病率。（2）分析家族性FSGS的病例资料，寻找其流行病学特征和危险因素。（3）探究致病基因在该地区FSGS患病中的作用，建立基因诊断模型。（4）为家族性及特发性FSGS的诊断和临床治疗提供理论及实践指导。三、研究方法和步骤3.1研究方法（1）回顾性收集家族性FSGS的病例。（2）使用PCR、测序等技术筛查FSGS的致病基因。（3）利用多态性分析技术，分析致病基因多态性与FSGS患病率的关系。3.2研究步骤（1）按照研究设计和方案制定文献调研计划，并进行文献检索和找寻相关研究资料。（2）设计问卷调查表，并对收集的FSGS病人进行临床表现综合评估。（3）收集FSGS病人的生物样本，DNA提取，筛查基因突变，并进行基因多态性分型。（4）对数据结果进行统计分析和解释，并建立预测模型。四、预期结果及应用4.1预期结果本研究将科学地收集和分析该地区家族性FSGS患病病例的临床资料和致病基因信息，了解该地区家族性FSGS的患病率及其流行病学特征和危险因素，探讨致病基因对该地区FSGS的患病率的影响，建立基因诊断模型预测该地区FSGS的发病风险，为该地区FSGS的诊断和临床治疗提供可靠的数据和理论支持。4.2应用本研究对该地区FSGS的基础研究提供了有力支持，预期发现重要的致病基因信息和相关遗传特征，在该地区FSGS的诊断和临床治疗方面将作出积极的贡献。为防止该地区FSGS的发病率不断上升，提高FSGS病人的生活质量，减轻社会经济

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