第四章-孟德尔遗传

第四章孟德尔遗传分离规律独立分配规律遗传学研究中的统计学原理孟德尔规律的补充和发展

雷戈尔．约翰．孟德尔（GregorJohannMendal）（1822—1884）孟德尔孟德尔的功绩：

采用22个品种观察了7对性状经8年研究发现了2个定律:独立分配和自由组合定律，创立了“遗传学”

1884年元月9日，布隆修道院为孟德尔举行了葬礼。当天的《布隆日报》在讣告中是这样评价孟德尔的：“他的逝世使穷人失去一位捐款人，使人类失去了一位品质高尚的人，一位热心的朋友，一位自然科学的促进者，一位模范的神父。”无论是在孟德尔的生前和死后，谁也不知道他是世界上一位伟大的遗传学家，谁也不知道他的开拓性工作，对现代遗传学的发展乃至整个生物科学的发展有着怎样的影响。理论的埋没１孟德尔的理论超越了当时学者所能接受的水平１）融合遗传的观点占统治２）孟德尔用数理统计方法来分析实验结果，也超越了当时生物界的学者所能接受的水平２孟德尔当时只是一个“小人物”３当时的科学界，正热衷于达尔文的进化论第一节分离规律性状、单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状显性基因、隐性基因等位基因、非等位基因基因型、表现型纯合体、杂合体基本概念一、孟德尔的豌豆杂交试验一孟德尔试验的特点(1).遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料；(2).稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验研究；(3).相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；(4).杂交：进行系统的遗传杂交试验；(5).统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据，获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。

１）性状（character）：是生物的一种特有性质，它是指生物个体所表现的形态特征和生理特性。２）单位性状（unitcharacter）：孟德尔在研究豌豆的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位进行研究，如豌豆的花色、植株的高矮、种子的形状等，象这样区分开来的性状，称为单位性状。３）相对性状（contrastingcharacter）：同一单位性状的相对差异。如豌豆的花色中，红花和白花即是一对相对性状。（一）与性状有关的概念1、自花授粉（闭花授粉）2、稳定的可区分的性状3、花器结构较大4、籽粒留荚（二）实验材料曾以豌豆、菜豆、玉米、山柳菊为材料豌豆豌豆杂交试验用时8年(1856－1864)，选用7对相对性状

（三）实验方法1、正交2、反交

P：亲本(parent)，杂交亲本；

♀：作为母本，提供胚囊的亲本；

♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；

F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；

：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。

F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中

符号往往可以不标明。孟德尔豌豆杂交（四）实验结果F1的植株只表现亲本的一个性状，另一个亲本性状隐藏F2植株出现性状分离，即两个亲本的性状（红花和白花）又都出现，说明隐性性状未消失F2群体中显隐性分离比例大约为3:1

（五）特点显性性状（dominantcharacter）：在一对相对性状的杂交中，F1所表现出来的那个亲本的性状隐性性状（recessivecharacter）：F1未表现出来的那个亲本的性状显性基因（dominantgene）：控制显性性状的基因隐性基因（recessivegene）：控制隐性性状的基因有关概念１）相对性状都是由细胞中相对的遗传因子所控制２）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本。在形成配子时，成对的因子彼此分离，配子中只含有成对因子的一个３）在杂种体细胞中相对性状的成对因子是彼此不同的，但各自独立、互不混杂。在形成配子时，成对因子彼此分离、互不影响４）杂种产生含不同因子的配子数目相等。各种雌雄配子随机结合,机会均等分离现象的解释二遗传因子分离假说表现型:红花:白花＝3:1基因型:CC:Cc:cc=1:2:1每个生物(细胞)包括遗传因子组成和性状表现两方面特征生物世代间所传递的是遗传因子，而非(相对)性状本身性状由细胞内遗传因子组成决定约翰生(1909)用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为allele(等位基因)表现型和基因型三等位基因是同一对同源染色体上相同位置上，控制同一相对性状的基因纯合基因型和纯合体：成对的基因相同，如CC和cc，这样的基因型，称为纯合基因型(homozygousgenotype)；具有纯合基因型的个体，称为纯合体(homozygote)。杂合基因型和杂合体：成对的基因不同，如Cc，这样的基因型，称为杂合基因型(heterozygousgenotype)；具有杂合基因型的个体，称为杂合体(heterozygote)。类别分离规律的内容控制相对性状的是成对的基因(遗传因子)。成对的基因在形成配子时彼此分离，互不干扰，配子只含有成对基因中的一个，配子分离的比例为１:１（按此，F2的基因型分离比为1:2:1，完全显性时表现型比例为３：１）。分离规律的验证四１）回交与测交：回交（backcross）是指杂种F1与两个亲本之一的再次交配；而测交（testcross）是指杂种F1与隐性亲本的再次交配。２）测交法：是用测交测定个体（F1）基因型的方法。其特征是测交子代表现型的种类（2种）和比例(1:1）＝其基因型的种类和比例＝被测定个体产生的配子类型和比例，据此可推知被测定个体的基因型（一）测交法１）概念：用自交来测定个体(F2)基因型的方法，用此亦可检验分离规律的正确性。２）思路：假定分离规律成立，则有杂种自交子代的基因型分离比为1:2:1，据此来推测F3表现型的种类和比例，再与实际观察到的F3表现型的种类和比例比较，看它们是否一致来判断分离规律的正确性。（二）自交法株系(line)

：一个植株自交后代群体CCCc思路:

假定分离规律成立，则F1杂合体减数分裂将形成1:1的两种配子，据此，可根据花粉粒的性状表现观察这一对基因是否发生了分离及其分离的比例是否为1:1。（三）F1花粉鉴定法说明F1的杂合体在减数分裂形成配子时，控制相对性状的非糯性与糯性的这一对基因Wx与wx发生了分离，比例为１:１，从而验证了分离规律的正确性。（四）红色面包霉杂交法１菌丝体的分生孢子通过有丝分裂进行无性繁殖(n)。２“＋”和“－”两种接合型的菌丝体产生原子囊果和分生孢子，融合受精，形成合子(2n)。3合子(２n)经过减数分裂和一次有丝分裂形成８个子囊孢子(ｎ)。接合子→(减数分裂)→四分子(八分孢子/子囊孢子)

减数分裂特点四分子在一个子囊中四分子呈直线排列直列四分子

１控制相对性状的基因（即遗传因子）位于一对同源染色体的相同位点上。２减数分裂Ⅰ同源染色体分开，等位基因分离，分配到不同的配子中去。

分离规律的细胞学基础五分离规律的细胞学模式图１研究的生物体必须是二倍体。２控制性状的基因显性作用完全，并且不受别的基因影响而改变发育方式。３在减数分裂的过程中，杂种体内的同源染色体以均等的机会分离，形成两类数目相等、发育良好的配子，受精时各种雌雄配子自由结合的机会相等。４受精后，不同基因型的合子及由合子发育的个体具有相同的成活率或大致相同的成活率。５杂种后代都处于相对一致的环境条件下，而且试验分析群体较大。

分离比例实现的条件六1.是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性。2.从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性。3.在减数分裂配子的形成过程中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。

分离规律的应用七4.杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。5.良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。6、利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。7、预防遗传病，懂得避免近亲结婚生子的道理。第二节独立分配规律一、两对相对性状的遗传（一）两对相对性状的遗传试验(二)

试验结果与分析1.杂种后代表现F1

均表现两对性状的显性，F2

4种表型(两种亲本型、两种重组合型)，比例接近9:3:3:1

2.两对性状均符合3:1的性状分离比例子叶颜色和籽粒形状分离互不影响、彼此独立

独立分配现象3.两对相对性状的自由组合根据概率定理的乘法定则：两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积由于两相对性状独立遗传，F

2两对相对性状自由组合，4种类型的概率(理论比例)如图所示二、独立分配规律的内容及解释(一)独立分配规律的内容

两对控制性状的独立的基因(遗传因子)在形成配子时，各对基因的分离彼此独立，互不干扰，不同对基因（此为非等位基因）间是自由组合的，因此，F1杂合体将形成四种比例相等的配子(即1:1:1:1)，又称自由组合规律。

(二)独立分配规律对两对相对性状遗传现象的解释

基因型形成的配子类型及比例P

黄、圆

YYRR=(1Y)(1R)=1YR

绿、皱

yyrr=(1y)(1r)=1yrF1黄、圆YyRr=(1Y:1y)(1R:1r)=1YR:1Yr:1yR:1yr可按上图把F2基因型和表现型归类:

F2群体共有9种基因型，其中：

4种基因型为纯合体；

1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样；

4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合

独立分配规律的细胞学基础１控制两对相对性状的两对等位基因位于两对染色体上。２孢母细胞进行减数分裂，位于同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，非等位基因间自由组合，从而形成不同类型的配子。１思路：假定独立分配规律成立，则两对相对性状的遗传因子杂交（黄、圆

YYRR

×yyrr

绿、皱），杂种F1（黄、圆YyRr

）形成的配子种类和比例应该是

1YR:1Yr:1yR:1yr２依据：测交子代表现型的种类和比例＝其基因型的种类和比例＝被检测个体（杂种F1）形成的配子类型和比例。３测交法的验证：三、独立分配规律的验证（一）测交法理论与实际结果一致，符合理论比例

（一）自交法按照分离和独立分配规律的理论判断：

纯合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)通过自交生成F3，性状不分离；

一对基因杂合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)通过自交生成F3，一对性状分离(3：1)，另一对性状稳定；

二对基因杂合的F2植株有4/16(YyRr)通过自交生成F3，二对性状均分离(9∶3∶3∶1)。

１据规律，应得结果F2表现型及比例基因型及比例预期F3表现(表现型)黄、圆9/16YYRR1/16YyRR2/16YYRr

2/16YyRr4/16全部为黄、圆，没有性状分离1/16全部为圆粒，粒色分离３黄:１绿2/16全部为黄色，粒形分离３圆:１皱2/16分离:9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱4/16黄、皱3/16YYrr1/16Yyrr

2/16全部为黄、皱，没有分离1/16全部为皱粒，粒色分离３黄:１绿2/16绿、圆3/16yyRR

1/16yyRr

2/16全部为绿、圆，没有分离1/16全部为绿色，粒形分离３圆:１皱2/16绿、皱1/16yyrr1/16全部为绿、皱，没有分离1/162F2自交鉴定结果四、多对相对性状杂种的遗传

(一)

多对相对性状独立分配的条件各对性状(基因)符合分离规律决定各对性状的基因分别位于非同源染色体上

(二)

3对相对性状遗传分析3对相对性状F2

表现型(3:1)

×(3:1)

×(3:1)表杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系六、独立分配规律的应用1.理论上：(1)进一步说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合(2)生物有了丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化2.实践上：

(1)分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；

(2)在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。

玫瑰冠rrP-豌豆冠R-pp胡桃冠R-P-单冠rrpp鸡冠形状的遗传抗病红果肉品种

染病黄果肉品种第三节遗传学数据的统计处理孟德尔实验F1单株分离比数统计（一）概念：指一定事件总体中的某一事件出现的机会、可能性等。概率的数值变动于0-1之间，一个总事件的各个概率之和等于1．（二）基本定理：１乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。P（AB）=P（A）×P（B）２加法定理：两个互斥事件（非此即彼，不能同时发生）出现的概率是它们各自概率的和。

P（A+B）=P（A）+P（B）一、概率原理（三）基本定理的应用1两对独立基因控制两对相对性状的遗传分析基因型为AaBb杂合体减数分裂，形成的配子类型和比例分析如下：

YyRr×YyRr

1/4YY2/4Yy1/4yy1/4RR1/16YYRR2/16YyRR1/16yyRR2/4Rr2/16YYRr4/16YyRr2/16yyRr

1/4rr1/16YYrr2/16Yyrr1/16yyrr♂

♀基因型比棋盘法

YyRr×YyRr

3/4Y1/4y

3/4R1/4r9/16YR3/16yR3/16Yr1/16yr表型比１）求表现型比率

前提：a亲本每一性状基因型已知；b每对基因独立遗传2分枝法推断表现型和基因型的比率２）求基因型比率例1．

有这样一个家庭，父亲并指并且是聋哑基因携带者（SsDd），母亲正常也是聋哑基因携带者（ssDd），计算其后代中可能出现各种表现型的概率。并指显性，聋哑隐性正常（ssD_）：1/2×3/4=3/8；只有并指的患儿（SsD_）：1/2×3/4=3/8；只有聋哑的患儿（ssdd）：1/2×1/4=1/8；既有并指又有聋哑的患儿（Ssdd）：

1/2×1/4=1/8例2.AABbccDDEe×AaBbCCddEe，计算后代中基因型为AABBCcDdee和表现型为ABCDe的概率

(1/32、1/16)二、二项式展开（一）二项式展开式n（n-1）n(n-1)(n-2)（p+q）n=pn

+np

n-1q+pn-2q2

+pn-3q3+……+qn2!3!P＝某事件出现的概率，q＝另一事件出现的概率；p+q=1，n=估测其出现概率的事件数。（二）某一项的通式r

代表某事件出现的次数；n-r

代表另一事件出现的次数；前提：p+q=1（三）应用１基因型个体概率的分析（以YyRr为例）１）用二项式展开式分析自交后代群体的基因型结构已知显性基因

Y

或

R出现的概率p=1/2；隐性基因y

或r

出现的概率q=1/2；n为杂合基因个数，n=4；代入二项式展开为：4显性基因组成的基因型的概率是

1/16;

YYRR3显性基因和１隐性基因组成的基因型的概率是

4/16;YYRr

YyRR2

显性基因和2隐性基因组成的基因型的概率是

6/16;

YYrr

yyRR

YyRr1显性基因和3隐性基因组成的基因型的概率是

4/16;Yyrr

yyRr4隐性基因同时出现组成的基因型的概率是1/16;yyrr２）二项式通式的应用

求YyRr杂合体自交子代3显性基因和1隐性基因个体出现的概率已知r=3，n-r=4-3=1，n=4，p=q=1/2，则prqn-r=()3()=()()=n!r!(n-r)!4!3!(4-3)!12124×3×2×13×2×1×11812４16２表现型个体概率的分析(以YyRr为例)１)用二项式展开式分析自交后代群体表现型个体的概率n=2代表杂合基因对数

(p+q)n=(+)2=()2+2()()+()2341434341414=++916616116两个性状都是显性性状（Y-R-）的个体概率为9/16；一个显性和一个隐性性状(Y-rr,yyR-)的个体概率为6/16；两个性状都是隐性性状(yyrr)的个体的概率为1/16；（一）概念：适合度测验，是指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验（二）公式：三、

Χ

测验(Chi平方测验)与应用2(O是实测值，E是理论值，∑是总和)

（三）Χ2测验应用方法做出一个假设参数估计与检验按公式计算Χ2值根据Χ2值和自由度（k-1）查表，得到P值P>0.05P<0.05或0.01

x测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把其化成频数，然后计算差数。

222单凭x检验来肯定或否定一个假设的正确性是不够的，应该根据重复试验或别种试验以及科学上已知其它论据来全面分析，x检验结果只能视为科学的的论据之一第四节孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现１完全显性：一对相对性状的纯合亲本杂交，F1杂种只表现纯合亲本之一的性状，把F1这样的显性表现，称为完全显性2不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型3共显性：F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型4镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状

不完全显性当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致龙头花花色的遗传碟形（正常）镰刀形（贫血）×红血球细胞中即有碟形也有镰刀形

共显性P

F1

F2黑缘型均色型SAVSAVSESE×SAVSE新类型异色瓢虫色斑的遗传1黑缘型1均色型2新类型1SAVSAV1SESE2SAVSE显隐性关系是相对的性状分析水平与标准例1

豌豆种子形状与淀粉粒

豌豆种子外形：圆粒

>皱粒完全显性淀粉粒的形状和数目：卵圆形淀粉粒、数目多

>

多角形淀粉粒、数目少为不完全显性（二）显性现象与环境的关系

表现型＝基因型＋环境兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素白色(Y)>黄色(y)为完全显性Y能合成黄色素分解酶分解黄色素y不能合成黄色素分解酶不会分解黄色素显性基因Y与白色脂肪性状和隐性基因y与黄色脂肪性状是间接的关系温度温度较低时所产生的毛色变黑

遗传背景显性基因的作用在不同遗传背景下表现不同

遗传因子假说

性状受一对等位基因控制复等位基因(multiple

allele)

同源染色体的相同位点上具有3个或以上等位基因二倍体，同一位点只具有复等位基因中的两个成员；因此，复等位基因中的各个成员则存在于生物群体的不同个体中二、复等位基因

假定有n个复等位基因

基因型总数：n+n（n-1）/2种

纯合体：n种；杂合体：n（n-1）/2种红细胞表面抗原特异性由3个复等位基因I，I

，I决定其中I

，I

对I显性；I

，I

间为共显性3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型，如下表所示A

BOABOAB致死(lethal)基因

当其发挥作用时，导致生物体死亡的基因显性致死基因：在杂合体状态时导致个体死亡隐性致死基因：在隐性纯合导致个体死亡三、致死基因四、非等位基因间的相互作用（一）基因互作的概念通常是指非等位基因互作，是指各位点的基因效应作用于某性状的表型时，除各自的单独效应外，还存在着彼此间的联合效应，把这种联合效应称为基因互作（二）两对非等位基因互作的主要类型1、Ｆ２出现两种表现型：互补作用重叠作用抑制作用2、Ｆ２出现三种表现型：积加作用显性上位作用隐性上位作用1、互补作用

1）概念：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育(显性)；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状(隐性)，从而使F2呈现9:7的表现型比例。2）应用举例返祖遗传：某个体的某性状表现为野生祖先的性状的现象。2、