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文档简介

第5章基因突变及其它变异第1页第1节基因突变和基因重组第2页自主学习新知突破第3页1.识记基因突变概念。2.了解基因突变特点。3.举例说出基因重组类型。4.知道基因突变、基因重组意义。第4页1.实例:镰刀型细胞贫血症。(1)症状:患者红细胞由正常中央微凹圆饼状变为______状,易发生红细胞破裂,使人患溶血性贫血。基因突变镰刀第5页(2)病因图解镰刀型细胞贫血症是因为基因____________改变而产生一个分子遗传病。1个碱基对第6页缬氨酸

第7页2.基因突变:DNA分子中发生碱基正确______________________,而引发基因结构改变。3.原因(1)外因:物理原因、化学原因、__________。(2)内因:__________偶然发生错误、DNA碱基组成发生改变等。替换、增添和缺失生物原因DNA复制第8页4.特点:普遍性、随机性、不定向性和__________。5.意义(1)基因突变产生__________,是生物变异根本起源。(2)__________原始材料。低频性新基因生物进化第9页[思索探讨]1.基因突变造成基因结构改变,这种改变详细表现在哪些方面?这种改变在光镜下能观察到吗?2.基因突变是否会引发基因结构改变,是否会引发生物性状改变?提醒:

1.脱氧核苷酸(碱基)种类、数量、排列次序改变引发遗传信息改变。这种改变在光镜下不能观察到。2.基因突变会引发基因结构改变,但不一定引发生物性状改变。第10页1.基因突变时间:有丝分裂间期和减数第一次分裂间期(DNA分子复制过程中)。第11页2.基因突变实质及结果第12页3.特点(1)普遍性:全部生物均可能发生基因突变。(2)随机性:基因突变能够发生在生物个体发育任何时期;发生在细胞内不一样DNA分子上;发生在同一DNA分子不一样部位。(3)不定向性:一个基因能够向不一样方向发生突变,产生一个以上等位基因,而且基因突变方向和环境没有明确因果关系(如右图所表示)。第13页(4)低频性:在高等生物中,突变率是10-5~10-8,但同一个种群内个体较多时,就可能产生大量随机突变。(5)多害少利性:多数基因突变对生物体是有害,少数基因突变对生物体是有利,也有基因突变对生物体既无利也无害。第14页

(1)基因突变是染色体某一位点上基因改变,其结果是使一个基因变成了它等位基因。基因突变一定造成所携带遗传信息改变,但性状不一定改变。(2)基因突变不一定引发生物性状改变,原因是:①不含有遗传效应DNA片段中“突变”不引发性状变异。②基因突变发生产生隐性基因,即显性基因突变为隐性基因。③基因突变后新形成密码子与原密码子决定是同一个氨基酸。第15页1.概念:指在生物体进行____________过程中,控制__________基因重新组合。2.实质:控制__________基因重新组合。基因重组有性生殖不一样性状不一样性状第16页3.类型4.意义:基因重组是生物变异起源之一,对__________有主要意义。类型发生时期发生范围自由组合型________________非同源染色体上非等位基因交叉交换型减Ⅰ四分体时期同源染色体上等位基因随________________交换而交换减数第一次分裂后期非姐妹染色单体生物进化第17页[思索探讨]3.基因重组能产生新基因吗?提醒:基因重组是原有基因重新组合,只产生新基因型,不产生新基因,所以不会产生新性状,只出现原有性状重新组合。第18页1.基因重组图解分析上述过程直接造成了配子多样性,进而产生新基因型和表现型后代,增加生物变异性和多样性,为生物进化提供了主要材料。第19页2.基因突变与基因重组比较基因突变基因重组本质基因分子结构发生改变,产生了新基因,可能出现新性状不一样基因重新组合,产生了新基因型,使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时,因为外界理化原因或本身生理原因引发基因结构改变减数第一次分裂过程中,同源染色体非姐妹染色单体间交叉交换,以及非同源染色体上非等位基因自由组合条件外界条件剧变和内部原因相互作用不一样个体之间杂交,有性生殖过程中减数分裂意义是生物变异根本起源,也是生物进化主要原因之一是生物变异起源之一,也是生物进化主要原因之一第20页[记知识纲要]

第21页[背关键语句]1.基因突变是DNA分子中发生碱基正确替换、增添和缺失,而引发基因结构改变。基因突变产生等位基因。2.镰刀型贫血症直接原因是血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换;根本原因是控制合成血红蛋白基因中碱基序列由CTT变为CAT。第22页3.基因中碱基正确增添和缺失比替换影响大。4.基因突变特点有普遍性、不定向性、低频性和多害少利。5.基因突变是生物变异根本起源,是生物进化原材料。6.基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中,控制不一样性状基因重新组合。第23页合作探究课堂互动第24页基因突变

如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一个突变,造成1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生突变是()第25页甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA、AAG谷氨酰胺:CAG、CAA 谷氨酸:GAA、GAG丝氨酸:AGC 丙氨酸:GCA天冬酰胺:AAUA.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—T[自主解答]________第26页解析:由题中基因序列以及赖氨酸密码子可知,本题中赖氨酸密码子为AAG,且依据题干,WNK4基因发生一个突变,使赖氨酸→谷氨酸,由题干可知,谷氨酸密码子为GAG,即密码子由AAG变成GAG,所对应基因发生是②中A—T替换为G—C。答案:B第27页【互动探究】1.题中①、②、③、④处碱基改变,哪一个对生物性状影响大?2.题中WNK4基因模板链是哪条?提醒:1.①③。2.是WNK4基因中下面一条链。第28页

以下关于基因重组说法,不正确是()A.生物体进行有性生殖过程中,控制不一样性状基因重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,因为同源染色体姐妹染色单体之间局部交换,可造成基因重组C.减数分裂过程中,伴随非同源染色体上基因自由组合可造成基因重组D.普通情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能基因重组类型第29页[自主解答]________解析:基因重组是指进行有性生殖生物,在减数分裂过程中,非同源染色体上非等位基因自由组合或者是同源染色体非姐妹染色单体之间交叉交换。答案:B第30页

姐妹染色单体含有等位基因原因:基因突变或交叉交换都会造成姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时,可依据题意来确定,方法以下:

(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成;(2)若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或交叉交换(减数第一次分裂);(3)若题目中问造成B、b不一样根本原因,应考虑可遗传变异中最根本起源——基因突变。第31页如图所表示为一对同源染色体及其等位基因图解,对此了解错误是()第32页A.该对同源染色体非姐妹染色单体之间发生了交叉交换B.基因A与a分离仅发生在减数第一次分裂C.基因B与b分离发生在减数第一次分裂D.基因A与a分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂解析:该图表示同源染色体联会形成四分体,同源染色体非姐妹染色单体之间发生了交叉交换,基因A与a分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂后期。答案:B第33页高效测评知能提升第34页1.如图表示人类镰刀型细胞贫血症病因,已知谷氨酸密码子是GAA、GAG,据图分析正确是()第35页A.转运缬氨酸tRNA一端三个碱基是CAUB.过程②是α链作模板,以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在相关酶催化作用下完成C.控制血红蛋白基因中任意一个碱基发生替换都会引发镰刀型细胞贫血症D.人发生此贫血症根本原因在于血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸取代第36页解析:因为运输氨基酸tRNA一端三个碱基是与mRNA中碱基互补配正确,所以运输缬氨酸tRNA一端三个碱基为CAU,A正确;过程②为转录,所需原料为核糖核苷酸,B错误;控制血红蛋白基因中不一样碱基正确替换对氨基酸种类改变作用是不一样,性状改变根本原因是基因中碱基正确改变,C、D错误。答案:A第37页2.下列图为同种生物不一样个体编码翅结构基因碱基百分比图。二者表达区分以下:基因①起源于含有正常翅雌性个体细胞,基因②起源于另一含有异常翅雌性个体细胞。据此可知,翅异常产生原因最可能是()第38页A.碱基正确增添 B.碱基正确替换C.基因突变 D.基因重组解析:经过图中基因①和基因②碱基对进行对比可知,基因②中缺失了一个A//T碱基对,属于基因突变中碱基正确缺失。答案:C第39页3.以下关于基因重组叙述中,正确是()A.等位基因分离可造成基因重组B.有性生殖可造成基因重组C.非等位基因自由组合和交换可造成基因重组D.无性生殖可造成基因重组第40页解析:等位基因分离是伴随同源染色体分开而分离,会造成性状分离,A错误;基因重组发生在减数分裂过程中,减数分裂参加有性生殖过程,B正确;非同源染色体上非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上等位基因交叉交换都能造成基因重组,C、D错误。答案:B第41页4.下列图是基因型为Aa个体不一样分裂时期图像,请依据图像判定每个细胞发生变异类型()第42页A.①为基因突变,②为基因突变,③为基因突变B.①为基因突变或基因重组,②为基因突变,③为基因重组C.①为基因突变,②为基因突变,③为基因突变或基因重组D.①为基因突变或基因重组,②为基因突变或基因重组,③为基因重组第43页解析:图中①②分别属于有丝分裂中期和后期;A与a所在DNA分子都是经过复制而得到,因为交叉交换只发生在减数分裂过程中,所以图中①②变异只能属于基因突变;③属于减数第二次分裂后期,因为减数分裂过程中能够发生交叉交换,所以不能确定A与a不一样是来自于基因突变,还是基因重组。答案:C第44页5.如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系。以下说法正确是()第45页A.青霉菌在诱变剂作用下发生变异可能还有基因重组B.诱变剂决定了青霉菌变异方向,加紧了变异频率C.由a变为b、c、d表达了基因突变不定向性D.b代表类型是最符合人们生产要求变异类型解析:基因重组发生在减数分裂过程中,而不需要诱变剂作用,A错误;基因突变方向是不定向,诱变剂不能决定变异方向,B错误;d代表高产类型是最符合人们生产要求变异类型,D错误。答案:C第46页6.下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症病因,右图是一个家族中该病遗传系谱图(Hba代表致病基因,HbA代表正常等位基因),请据图回答(已知谷氨酸密码子是GAA、GAG)第47页(1)图中过程①发生时期是________________,②过程表示________。(2)α链碱基组成为________,β链碱基组成为________。(3)镰刀型细胞贫血症致病基因位于________染色体上,属于________性遗传病。(4)Ⅱ8基因型是________,Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩概率为________,要确保Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶基因型必须为________。(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制生物性状是否可能发生改变?________。为何?_____________________________________________________。

第48页解析:(1)图中过程①表示是复制,发生在细胞分裂间期,图中过程②表示转录。(2)α链中与GTA发生碱基互补配正确碱基是CAT,转录后形成碱基序列为GUA。(3)由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常,Ⅱ9患病推知,镰刀型细胞贫血症遗传方式是常染色体隐性遗传病。第49页(4)经过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4基因型均为HbAHba,所以他们后代Ⅱ8基因型为HbAHb

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