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文档简介

本科院校-基础医学-生物化学(第5部分)

简答题1.简述低蛋白血症的主要病因。答案:(血浆总蛋白质低于60g/L,或白蛋白浓度低于30g/L则可诊断为低蛋白血症。肾脏疾病引起低蛋白血症的主要病因是长期大量蛋白质丢失,如肾病综合征、狼疮肾炎、糖尿病肾病,以及终末期肾病腹膜透析治疗时均可丢失蛋白质。此外,肾脏疾患(如尿毒症等)引起的蛋白摄入不足或吸收不良、蛋白质合成障碍和蛋白质分解加速也是重要病因。)

简答题2.内分泌疾病常用生物化学检验方法主要有哪些?答案:((1)内分泌腺激素调节的特异性生理过程的生物化学标志物检测。其可提供间接证据,具有辅助诊断价值。(2)直接测定体液中某激素或其代谢物水平。可直接提供客观指标,最常应用。(3)应用动态功能试验即应用激素分泌反馈调节轴某环节的特异性刺激物或抑制物,分别测定使用前后相应靶激素水平的动态变化,对确定内分泌疾病的病变部位及性质很有价值。(4)其他方法,如对一些半衰期短的激素可检测其前体物质或检测激素作用介导物,对高血浆蛋白结合率激素可检测其转运蛋白水平;由于多种内分泌疾病的发病机制中有自身免疫反应参与,对相关自身抗体的检测也广泛应用。)

简答题3.简述肾脏疾病引起主要电解质平衡紊乱的特点。答案:(肾功能衰竭时:①钠代谢平衡失调主要为低钠血症,且多为稀释性低钠血症,很少出现高钠血症。②高钾血症:是肾功能衰竭最严重的并发症,也是主要死因之一。③低钾血症:多见于急性肾功能衰竭多尿期。④高磷血症:主要因肾功能衰竭时磷酸盐的排泄障碍所致。高磷血症本身不产生症状,但可影响血钙浓度,使之更趋下降。⑤低钙血症:由于磷从肾脏排泄障碍而使肠道排泄增加,并与钙结合成不易被吸收的磷酸盐,钙吸收降低而形成低钙血症。由于酸中毒时钙的游离度增加,故不出现临床症状,一旦酸中毒被纠正,则可出现低钙性抽搐。高血磷和低血钙还可引起继发性甲状旁腺功能亢进,导致骨质脱钙(骨质疏松)、骨软化、纤维性骨炎等肾性骨病。)

简答题4.按照化学本质,肿瘤标志物可分为哪几类?其检测方法有哪些?答案:(根据肿瘤标志物本身的化学特性,肿瘤标志物分为以下7类:①胚胎抗原类肿瘤标志物;②糖类抗原肿瘤标志物;③激素类肿瘤标志物;④受体类肿瘤标志物;⑤蛋白质类肿瘤标志物;⑥酶类肿瘤标志物;⑦基因类肿瘤标志物。目前检测肿瘤标志物的方法主要包括生物化学方法、免疫学方法及分子生物学方法。生物化学方法有酶法、比色法、荧光法、配体一受体结合法;免疫学的方法有酶联免疫吸附法(ELISA)、放射免疫分析法(RIA)、化学发光法(CLIAA)、电化学发光法(ECLIA)、免疫放射分析法(IRMA)、免疫组织化学法(IHC)等。分子生物学的方法包括基因突变检测、荧光原位杂交(FISFH)等。)

简答题5.大肠癌时哪些检测指标有意义?如何评价它们?答案:(大肠癌的常规实验室检验包括:①粪便隐血试验对大肠癌的筛查具有重要意义;②大肠癌时,肠黏膜发生不同程度的渗血和出血,致失血性贫血,血红蛋白、铁蛋白、铁浓度均降低;③血清ALP、LDH活性升高可能是大肠癌肝转移的第一指征。大肠癌的肿瘤标志物有CEA、CA19-9、CA242等。①CEA升高常见于大肠癌的中晚期,用于肿瘤的疗效判断、预后判断、监测复发与转移。②CEA常与CA19-9、CA242联合检测以提高检出的阳性率,其中以CEA和CA242的组合较好。③有遗传倾向的患者应进行APC和DCC基因检测;P53基因突变可发生在良性腺瘤转变为癌的阶段,检测P53基因可了解腺瘤的癌变倾向,有助于早期发现大肠癌。)

简答题6.简述肌红蛋白的生化特性及应用评价。答案:(肌红蛋白的生化特性:肌红蛋白(Mb)是一种氧结合蛋白,广泛存在于骨骼肌、心肌和平滑肌,约占肌肉中所有蛋白的2%,且位于细胞质内。Mb分子量小,仅为17.8kD,小于CK-MB,更小于乳酸脱氢酶,故心肌损伤后较早出现。肌红蛋白用于心肌损伤的评价:①在急性心肌梗死发作12小时内诊断敏感性很高,有利于早期诊断,是至今出现最早的急性心肌梗死标志物;②能用于判断再灌注是否成功;③能用于判断再梗死;④阵发性胸痛发作2~12小时内,肌红蛋白阴性可排除急性心肌梗死;⑤特异性较差,但如结合CAⅢ,可提高Mb诊断急性心肌梗死的特异性;⑥窗口期太短,回降到正常范围太快。)

简答题7.1,25-(OH)2-D3对骨的作用是什么?答案:(1,25-(OH)2-D3对骨的直接作用是促进溶骨。它与PTH协同作用,既加速破骨细胞的形成,增强破骨细胞活性,促进溶骨;亦通过促进肠管钙、磷的吸收,使血钙、血磷水平增高以利于骨的钙化。)

简答题8.什么是急性肾小球肾炎?诊断依据是什么?答案:(急性肾小球肾炎简称急性肾炎,是以血尿、蛋白尿、高血压、水肿、肾小球滤过率降低为主要表现,并可有一过性氮质血症的肾小球疾病。常急性起病,多数为急性链球菌感染1~3周后,变态反应而引起双侧肾弥漫性的肾小球损害。诊断依据为:①临床上有少尿、血尿、水肿、高血压表现;②伴随链球菌感染的证据,抗lO(或As())明显升高,2周内血清补体C3下降。)

简答题9.简述常用检测技术在TDM应用中的优缺点及适用范围。答案:(药物浓度测定常用技术有光谱法、色谱法和免疫化学法等。(1)光谱法需要的仪器在一般l临床实验室具备,检测成本低,技术简单,便于推广。但紫外可见分光光度法灵敏度较低,特异性差,易受内源性物质、代谢产物、联合使用药物的干扰;荧光分光光度法虽然选择性与灵敏度均较高,但多数药物不能发射荧光,样品需经衍生处理后才能测定。(2)色谱法的主要特点是各组分经分离后测定,专一性好,分辨率、准确性、灵敏度高,且可同时测定多种药物。(3)免疫化学法灵敏度高,可达纳克甚至皮克水平;所需标本量少,样品一般不需要预处理,操作简便;有商品化药物检测试剂盒供应。免疫化学的专一性不太高,常出现假性偏高。)

简答题10.简述临床生物化学检验和实验数据主要用于哪几方面?答案:(临床生物化学检验和实验数据主要用于以下几方面:①揭示疾病基本原因和机制;②根据发病机制,建议合理的治疗;③诊断特异性疾病;④为某些疾病的早期诊断提供筛选试验;⑤监测疾病;⑥治疗药物监测;⑦辅助评价治疗效果;⑧遗传病产前诊断。)

简答题11.简述肾清除试验的原理和应用。答案:(肾清除率(Cx)表示肾脏在单位时间内(min)将某物质(x)从一定量血浆中全部清除并由尿排出时被处理的血浆量(ml)。它是衡量肾脏清除血浆中物质,生成尿液能力的指标,其大小主要由肾小球、肾小管功能和肾血流量决定。依据某物质单位时间从血浆中被清除的总量=某物质单位时间从尿中排出的总量,可推导公式:Cx=(Uxtimes;V)/Px。应用不同物质进行肾清除试验,可测定肾小球滤过率、肾小管对各物质的重吸收和排泌量、肾血流量等。)

简答题12.自动生化分析仪操作前检查主要有哪些内容?答案:(主要有:①检查试剂注射器、样品注射器等有无渗漏;②检查纯水是否正常或足量、各项分析试剂是否充足、各种清洗剂是否足够;③检查试剂针、加样针等是否需要特别清洁处理,检查样品运行通道是否通畅无障碍。)

简答题13.精神分裂症生物化学检验项目有哪些?nbsp;答案:(精神分裂症的生物化学检验如下:(1)多巴胺及其代谢产物测定:精神分裂症临床症状越重,机体DA代谢愈旺盛,其代谢产物高香草酸(HVA)浓度也越高。测定血浆HVA可以间接反映脑内DA的代谢状况。(2)5-羟色胺及其代谢产物测定:研究发现脑脊液中5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)及5-羟色胺(5-HT)功能和水平降低与精神分裂症的发生有关。测定脑脊液中5-HIAA及5-HT水平可以用来推测中枢的功能状态。(3)兴奋性氨基酸的测定:谷氨酸是一兴奋性氨基酸,与精神分裂症的发生有关。研究发现,分裂症患者CSF中谷氨酸浓度明显低下,推测分裂症患者脑内可能存在谷氨酸能神经元功能不足,但确切机制尚未十分明确。(4)其他生化检验:目前研究发现,精神分裂症的发生与乙酰胆碱、去甲肾上腺素、胆囊收缩素(CCK-8)、P物质及一氧化氮等物质有关。)

简答题14.简述赖氏法测定丙氨酸氨基转移酶的原理。答案:(血清中的丙氨酸氨基转移酶(ALT)能使丙氨酸与alpha;-酮戊二酸互相移换氨基和酮基而生成丙酮酸和谷氨酸。丙酮酸与2,4-二硝基苯肼作用,生成丙酮酸二硝基苯腙,在碱性溶液中显红色。显色深浅反映血清中ALT活性的大小。)

简答题15.简述内生肌酐清除试验的基本原理。答案:(人体体内肌酐有两大来源:①外源性肌酐:可来自动物瘦肉食物中肌酸分解;②内生性肌酐:为人体肌肉中磷酸肌酸的代谢产物,是正常人体内肌酐的主要来源。在严格控制饮食情况下,人体肌肉以1mg/min的速度将肌酐排入血中,因此,同一个体每天内生肌酐生成量与尿液排出量相等,且相对恒定。肌酐主要从肾小球滤过,不被肾小管重吸收,仅少量由近端小管排泌。肌酐清除率指肾脏在单位时间内(min)将肌酐从一定量血浆中全部清除而由尿排出时被处理的血浆量(m1)。依据肾清除试验原理,收集一段时间内的尿量,同时测定血和尿中肌酐浓度,依据公式可计算出Ccr。Ccr(ml/rnin)=[尿肌酐浓度(mu;mol/L)times;每分钟尿量(ml/min)]/血肌酐浓度(mu;maol/L)。)

简答题16.自动生化分析仪性能检定包括哪些方面?答案:((1)杂散光;(2)温度准确度测定;(3)吸光度线性范围检定;(4)吸光度稳定性检定;(5)吸光度重复性检定;(6)试剂加样精确度与重复性检定;(7)样品加样准确性与重复性检定;(8)样品携带污染率检定;(9)临床项目批内与批间精密度检定。)

简答题17.简述定量测定血液或尿hCG的临床意义。答案:(确定妊娠最重要的标志是定量血液或尿hCG测定,临床上定性试验更为普及,当尿hCG含量超过停经后第1周的含量时,即可诊断妊娠,且血清beta;-hCG定量检测可更早地预测早期妊娠。若血hCG含量高于一般妊娠1倍以上,提示可能为孪生子;若血hCG水平低或连续测定呈下降趋势,预示有先兆流产的可能;血hCG测定可用于诊断异位妊娠或异常宫内妊娠,阴性可排除异位妊娠,阳性需结合临床表现和超声检查以鉴别正常和异位妊娠;血hCG测定可用于监测来源于滋养层的组织、器官肿瘤。)

简答题18.试述自由水清除率及其临床意义。答案:(自由水(纯水)清除值(CH2O)指单位时间内使尿液达到等渗时需从尿液中减去或加入的纯水量,即单位时间内所排出尿量与等渗尿量的差。计算式如下:CH2O=[1-(Uosm/Posm)]times;V;参考值:Cosmgt;5ml/min;CH2O为-25~-100ml/h。临床意义:CH2O是判断肾脏浓缩与稀释功能的指标。正常时为负值,肾脏浓缩试验时为负值,肾稀释试验时为正值;急性肾功能不全时,CH2O持续等于或接近于0则表示肾不能浓缩和稀释尿液,排等渗尿,是肾功能严重损害的表现。常作为急性肾功能衰竭的早期诊断和病情观察的灵敏指标。)

简答题19.引起低钙血症的原因有哪些?答案:(引起低钙血症的原因有:①低白蛋白血症,虽然血清总钙降低,但游离钙多正常;②慢性肾功能衰竭,由于血磷升高,钙、磷乘积下降;肾实质破坏,25-(OH)-D3羟化为1,25-(OH)2-D3功能发生障碍;与白蛋白结合的钙随白蛋白从肾脏排出;血磷升高刺激甲状旁腺细胞分泌降钙素,最终导致低钙血症;③甲状旁腺功能减退,PTH分泌不足;④维生素D缺乏;⑤电解质代谢紊乱。)

简答题20.消化性溃疡的生物化学检验有哪些项目?答案:(①胃酸测定;②幽门螺杆菌检测;③胃蛋白酶测定;④血清胃泌素测定。)

简答题21.简述双波长测定时对测量条件的具体要求。答案:(①合适的入射光波长:选择原则是光吸收尽可能大,干扰尽可能小;②恰当的吸光度范围:分析溶液的吸光度应调节到仪器的吸光度范围以内;③正确的空白溶液:溶液或试剂有颜色,或引起混浊,用溶液或试剂空白;④标本中常有一些非特异性物质参与反应,但不易用设空白的方式抵消,此时对标准和标本可采用两个时间测定来排除非特异性物质的干扰。)

简答题22.简述缺血修饰性白蛋白(IMA)的测定原理。答案:(缺血修饰性白蛋白指正常健康人的白蛋白终端能和部分金属元素结合,在缺血发生时,由于自由基等破坏了血清白蛋白的氨基酸序列,而导致白蛋白与过渡金属的结合能力改变,这种因缺血而发生与过渡金属结合能力改变的白蛋白称为缺血修饰性白蛋白。其测定原理是:血清中正常白蛋白以活性形式存在,加入氯化钴后,由于钴离子可与白蛋白N-末端结合。心肌缺血患者血清中含有较多的修饰性白蛋白,加入同样浓度的氯化钴之后,由于IMA与钴离子结合的能力减弱,使溶液中存在较高浓度的游离钴,二巯苏糖醇(DTT)可与游离钴发生颜色反应,测定其吸光度,即可推测IMA含量。)

简答题23.维生素一般分为哪几种类型?答案:(维生素种类很多,化学结构差异极大。一般按其溶解性分为脂溶性维生素和水溶性维生素两大类。脂溶性维生素包括:维生素A、维生素D、维生素E、维生素K等。水溶性维生素包括:维生素B族、维生素C、叶酸、烟酸、泛酸、生物素等。)

简答题24.心脏型脂肪酸结合蛋白检测的临床意义。答案:(心脏型脂肪酸结合蛋白检测的临床意义:①血浆H-FABP可作为AMI损伤的早期标志物。H-FABP在心肌损伤后释放入血液的特点与肌红蛋白类似,在心肌缺血/损伤0.5~2小时内即可显著升高,6小时达峰值,24~36小时内恢复正常水平。在早期(胸痛发生6小时内)诊断AMI的敏感度等于甚至优于肌红蛋白,可能与心肌细胞H-FABP含量比肌红蛋白含量高、血浆H-FABP含量远低于肌红蛋白有关。在心肌损伤后,血浆H-FABP升高的速率高于肌红蛋白及肌钙蛋白。与肌红蛋白一样,H-FABP检测可用于AMI的早期排除。②Mb/H-FABP比值可用于区分心肌损伤及骨骼肌损伤。心肌损伤时Mb/H-FABP比值在2~10,骨骼肌损伤时Mb/H-FABP比值在20~70。③此外,H-FABP也可用于评估心肌梗死大小、冠状动脉再灌注及冠状动脉旁路手术,以及作为心肌缺血的标志物。)

简答题25.简述血液样品的采集和保存。答案:(血样是微量元素检测中最常用的样品,血液样品可以按需要选择全血、血浆、血清、白细胞、血小板、红细胞等。血液样品的采集一般在清晨受检查者空腹时,取毛细血管血或静脉血。采血量由检测元素含量及方法而定。盛血样的试管必须用去离子水清洗、干燥处理,按要求制备全血、血浆、血清、红细胞、白细胞或血小板等,最好立即检测。若需放置,要在4℃冰箱中冷藏,在-20℃或-80℃超低温冷冻可保存较长时间。)

简答题26.简述血清蛋白电泳gamma;区带的正常和异常表现。答案:(正常SPE图谱上gamma;区带色浅且宽,主要成分是Ig,包括IgG、IgA和IgM等,由多克隆浆细胞产生。疾病时gamma;区带增多较为常见,包括单克隆增殖和多克隆增殖。(1)单克隆免疫球蛋白增多:表现为gamma;区带或gamma;至beta;之间出现的色泽深染的窄区带,其成分为单克隆免疫球蛋白或其轻链或重链片段,称为M蛋白,见于浆细胞病。(2)多克隆免疫球蛋白增多:系指各种合成Ig细胞的全面增殖,表现为gamma;区带呈弥散性升高。包括慢性肝病、肝硬化、结缔组织病、慢性感染、恶性肿瘤、获得性免疫缺陷综合征和淋巴母细胞性淋巴结病。)

简答题27.理想的肿瘤标志物应符合哪些条件?答案:(理想的肿瘤标志物应符合以下条件:①敏感性高,可以检测出所有的肿瘤患者;②特异性好,可以准确区分肿瘤患者和非肿瘤患者;③具有器官特异性,能有助于确定是何种肿瘤;④肿瘤标志物的浓度和肿瘤大小、肿瘤转移、恶性程度有关;⑤最好是存在于血液等体液中,易于检测。)

简答题28.胎盘物质转运有哪几种主要方式?答案:(主要转运方式有:①限制性被动运输:游离甾体类化合物、甾体类硫酸盐、游离脂肪酸等;②被动运输:脂溶性物质、氧、二氧化碳、钠、氯、尿素、乙醇等;③跨细胞膜主动运输:葡萄糖、多种氨基酸、Ca2+等;④受体介导的细胞摄取:母体IgG、胰岛素、低密度脂蛋白等。)

简答题29.简述妊娠期母体的生化改变。答案:(妊娠期母体会有血液学、生物化学、肾功能和内分泌的相应改变。妊娠期的糖代谢变化是由于妊娠期升高血糖的激素增高所致,主要表现为妊娠中、晚期的血糖改变及糖耐量试验的变化:①空腹血糖水平降低,参考值3.0~3.3mmol/L~餐后血糖呈持续性升高;②糖耐量试验表现为高峰迟缓现象和血糖最高值高于非孕期妇女。脂代谢变化是血脂全部升高。蛋白质代谢表现为蛋白质合成和分解代谢均明显增高,合成大于分解,呈正氮平衡。妊娠期妇女造血功能活跃,血容量平均增加45%,RBC增加20%,血液相对稀释,Hb、RBC计数和血细胞比容下降,血浆白蛋白降低,多种凝血因子含量明显增加,血液处于高凝及纤溶系统活性降低的状态,并出现妊娠相关性蛋白。妊娠期肾小球滤过率增加,肾小管对葡萄糖、氨基酸、尿酸的重吸收率降低,孕妇可出现间歇性糖尿、氨基酸尿及蛋白尿。孕早期,母体卵巢黄体分泌孕酮,3个月以后黄体分泌孕酮的功能消失,而完全由胎盘分泌激素维持胎儿-胎盘复合体的需要。胎盘可分泌人绒毛膜促性腺激素(hCG)、人胎盘催乳素(hPL)、孕酮和雌激素。妊娠期垂体增大、增重,垂体前叶分泌垂体泌乳素(PRL)和促黑激素(MSH)增多,而促性腺激素(FSH、LH)分泌减少,生长激素无变化。甲状腺分泌甲状腺激素增加,肝脏合成甲状腺素结合球蛋白也增加。甲状旁腺分泌甲状旁腺素增加约40%,肾上腺分泌皮质醇增多,胰腺分泌胰岛素也增加。)

简答题30.目前用来减少自动生化分析技术测定时血液内源性干扰的措施有哪些?答案:(①减少样品用量,尽可能增大样品稀释倍数;②设定多波长测定技术;③利用特异性的酶促反应(如酶偶联反应技术)来增加反应的特异性;④应用双(多)试剂分析技术,以达到有效降低血液内源性干扰的目的。)

简答题31.简述肾近端小管功能检查的常用指标。答案:(肾近端小管功能包括重吸收和排泌功能。评价肾小管重吸收功能的主要方法有尿中某物质排出量测定(如小分子尿蛋白等)、重吸收率测定或排泄分数测定(如钠、锂等)和最大重吸收量测定(如葡萄糖等)等。评价肾小管排泌功能的方法主要是酚红和对氨基马尿酸排泄试验。此外,肾小管损伤时,还可出现尿激酶的变化。)

简答题32.简述血肌酐测定的主要方法。答案:(血肌酐测定的方法主要有Jaffe法、酶法、高效液相色谱法。(1)Jaffe反应法(苦味酸法):血、尿中肌酐与碱性苦味酸产生Jaffe反应,生成橘红色的苦味酸肌酐复合物,在510nm的吸光度值与肌酐含量成正比。此法为目前测定尿和血清肌酐常用方法。(2)酶法:血、尿中肌酐经肌酐水合酶催化生成肌酸,肌酸与肌酸激酶、丙酮酸激酶、乳酸脱氢酶偶联反应,使NADH变成NAD+,在340nm处吸光度(NADH吸收峰)值降低,其降低程度与血、尿中肌酐含量呈正比例。)

简答题33.简述慢性肾脏病(CKD)的定义和分期。答案:(美国肾脏基金会(NKF)制定的慢性肾脏病临床实践指南(KDOQI)中对CKD定义和分期如下:(1)CKI)定义:各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍(肾脏损伤病史ge;3个月),包括肾小球滤过率(GFR)正常和不正常的病理损伤、血液或尿液成分异常,以及影像学检查异常,或不明原因的GFR下降[GFR60ml/(minmiddot;1.73m2)]ge;3个月,称为慢性肾脏病。(2)CKD分期:依据肾功能指标,CKD共分5期。1期:肾损害伴GRF正常或升高;2期:肾损害伴GRF轻度降低;3期:GRF中度降低;4期:GRF重度降低;5期:ESRD(肾功能衰竭)。)

简答题34.试述改良J-G法测定血清胆红素的基本原理。答案:(血清与醋酸钠-咖啡因-苯甲酸钠试剂混合,加入偶氮苯磺酸,生成紫色的偶氮胆红素。醋酸钠缓冲液保持偶氮反应的pH;咖啡因-苯甲酸钠加速胆红素与偶氮苯磺酸的偶联反应。抗坏血酸(或叠氮钠)破坏剩余偶氮试剂,终止偶氮反应。最后加入强碱性酒石酸溶液,使紫色偶氮胆红素转变成蓝色偶氮胆红素。在600nm波长,比色测蓝色偶氮胆红素的生成量。)

简答题35.简述分光光度法检测维生素C的原理。答案:(原理:维生素C(抗坏血酸)被铜氧化成脱氢抗坏血酸和二酮古洛糖酸。在酸性条件下,与2,4-二硝基苯肼反应生成苯腙,与同样处理的标准液比色,测其含量。该方法对还原型和脱氢型两种抗坏血酸都能测定,适合总维生素C的分析。)

简答题36.给药方案个体化如何实施?答案:(给药方案个体化的程序如下:(1)患者经检查已明确诊断,并确定所用的药物后,临床医生与实验室人员一起制定药物的试验剂量和给药时间间隔,即确定给药方案。(2)根据所用的药动学参数计算程序要求,给药后按一定时间采集适当次数的血标本,测定血药浓度,求出有关的药动学参数,同时观察临床的疗效。(3)根据求得的个体药动学参数与临床观察情况进行用药剂量的调整,得到适合个体的用药剂量。)

简答题37.简述体液的交换。答案:(人体每天补充的水和电解质在体内不断地在各区间进行交换,其中包括血浆与细胞间液、细胞间液与细胞内液之间的交换。前者交换的动力是血浆胶体渗透压与静水压(血压)之差,其中胶体渗透压不仅在血浆与细胞间液之间起主要作用,同时还可影响细胞外液的总量。细胞间液与细胞内液之间的交换主要靠渗透压,水总是向渗透压高的一侧移动。正常体液的分布、组成及容量在神经体液等因素调节下保持动态平衡,以保证机体各生理活动的正常进行。)

简答题38.简述肾上腺皮质功能紊乱诊断的常用动态功能试验及其适应证。答案:(肾上腺皮质功能紊乱诊断的常用动态功能试验及适应证如下。(1)ACTH兴奋试验:该试验适用于诊断原发或继发性皮质功能减退。(2)地塞米松抑制试验:该试验适用于诊断和鉴别诊断库欣综合征。)

简答题39.样品的主要预处理方法有哪些?答案:(样品的主要预处理方法如下:(1)去蛋白:①沉淀离心法;②层析法;③超滤法;④超速离心法。(2)提取:①液-固提取;②液-液提取。)

简答题40.简述胰高血糖素激发试验用于诊断肾上腺髓质嗜铬细胞瘤的原理。答案:(胰高血糖素可迅速刺激肾上腺髓质的嗜铬细胞释放肾上腺素和去甲肾上腺素,急剧升高血压,而对其他部位的嗜铬细胞无激发作用。)

简答题41.简述分立式自动生化分析仪的恒温装置及特点。答案:(自动生化分析仪通过温度控制系统保持温度的恒定,其恒温的方式有3种:①干式恒温器加热:在比色杯与加热器之间隔有空气,干式恒温的特点是方便,速度快,不需要特殊的防护,但稳定性和均匀性稍差。②水浴式循环加热式:在比色杯周围充盈有水,加热器控制水的温度。特点是温度准确。③恒温液循环间接加热:恒温液循环间接加热式,它的结构原理是在比色杯周围流动着一种特殊的恒温液,在比色杯与恒温液之间又有一个几毫米的空气夹缝,恒温液通过加热夹缝的空气达到恒温。其均匀性、稳定性优于干式,又有升温迅速、不需特殊保养的优点。)

简答题42.简述高尿酸血症与痛风的关系。答案:(血液pH为7.4时,尿酸钠的溶解度约为0.42mmol/L(7mg/dl),尿酸浓度gt;0.42mmol/L时血浆尿酸已成过饱和状态,当浓度gt;0.48mmol/L持久不降,并出现血浆白蛋白及alpha;1-和alpha;2-球蛋白减少、局部pH降低或局部温度降低时,即可使尿酸钠呈微小结晶析出。尿酸盐结晶较易沉淀在血管较少,基质中黏多糖含量较丰富的结缔组织、软骨和关节腔内。运动、饮酒、应激、局部损伤等都可诱发这些部位急性炎症发作,如运动使这些组织容易发生缺氧,于是出现糖酵解加速,乳酸产生增多,pH降低,导致局部尿酸钠结晶析出。微小的尿酸钠结晶表面可吸附IgG,在补体参与、多型核白细胞吞噬作用及各种炎症介质作用下,导致组织发生炎症反应,此即为痛风。)

简答题43.PTH对骨的作用是什么?答案:(PTH可促进前破骨细胞和间质细胞转化为破骨细胞,使破骨细胞数目增加,导致溶骨和骨钙的大量释放。PTH对破骨细胞的作用是通过升高细胞内Ca2+浓度,进而促使溶酶体释放各种水解酶;抑制异柠檬酸脱氢酶等酶活性,使细胞内酸性物浓度增高,促进溶骨。)

简答题44.简述胃黏膜屏障的保护机制。答案:((1)胃黏膜脂蛋白与磷脂分子层结构:胃液中的氢离子难以反向扩散入胃黏膜表层组织。(2)碱潮:HCO3-能有效调节黏膜下组织的pH,而有效保护胃黏膜免受氢离子的侵蚀。(3)黏液层防护与快速修复:缓解食物的机械性伤害,避免渗透压和化学等因素的刺激和损伤。(4)丰富的血液供给:充足的胃黏膜血流,是保证黏液正常分泌、黏膜表面疏水磷脂单分子层再生,维持黏膜和黏膜下组织的碱潮,以及黏膜上皮快速修复的基本条件。(5)胃黏膜激素:PG起细胞保护作用。)

简答题45.胃黏膜屏障损害的原因有哪些?答案:(损害胃黏膜屏障的因素包括内因和外因。内因如应激因素作用于胃黏膜,可引起血液循环障碍和组织缺氧,无氧代谢增强、酸性代谢产物堆积,使细胞膜的通透性增加,导致氢离子反向扩散增加。而胃黏膜供血不足,使细胞抵御和消除氢离子的能力减弱,更易造成胃黏膜屏障损害。另外,胃酸和胃蛋白酶的异常增高可直接损害黏膜屏障。损害胃黏膜屏障外因包括某些食物和许多药物;如阿司匹林等非甾体类抗炎药、甾体类抗炎药糖皮质激素、抗凝剂、某些抗菌类、抗代谢抗癌药、强心苷、乙醇、高渗盐及高渗糖溶液和反流的胆汁等,生物因素如幽门螺杆菌感染亦是导致损伤的因子。)

简答题46.试述载脂蛋白的种类及几种主要载脂蛋白的生理功能。答案:(脂蛋白中的蛋白质部分称为载脂蛋白(Apo)。载脂蛋白种类很多,有ApoA族、ApoB族、ApoC族、ApoE族、Apo(a)、ApoD和Aport。ApoA族可分为ApoAⅠ、ApoAⅡ、ApoAⅣ等,ApoB族可分为两个亚类即ApoB48和ApoB100,ApoC族可分为ApoCⅠ、ApoCⅡ、ApoCⅢ等。生理功能基本明确的载脂蛋白有以下几种:(1)ApoAⅠ的生理功能有:①组成HDL并维持其结构的稳定性与完整性;②可以激活卵磷脂胆固醇酰基转移酶的活性;③可作为HDL受体的配体;④含ApoAⅠ脂蛋白,可以与转铁蛋白及铜蓝蛋白形成大分子复合物以运输铁和铜离子。(2)ApoAⅡ的生理功能有:①维持HDL的结构;②激活肝酯酶,用于水解CM和VLDL中的TG和PL。(3)ApoB100的生理功能有:①合成装配和分泌富含TG的VLDL;②是LDL的结构蛋白;③是LDL受体的配体,并可以调节LDL从血浆中清除的速率。(4)ApoC族的生理功能有:①同磷脂相互作用,维持脂蛋白结构;②对酯酶有激活作用;③可以激活LPL,改变LPL的空间结构,进而催化水解TG。(5)ApoE的生理功能有:①是LDL受体的配体和肝细胞CM残粒受体的配体;②具有多态性,与个体血脂水平及动脉粥样硬化发生发展密切相关;③参与激活水解脂肪的酶类,参与免疫调节及神经组织的再生。)

简答题47.什么是急性肾损伤(AKI)?答案:(急性肾损伤和急性肾脏病是国际组织用于描述肾脏功能急性减退的新概念。(1)AKI定义:由导致肾脏结构或功能变化的损伤引起的肾功能突然(48小时以内)下降,表现为血肌酐(Scr)绝对值增加ge;0.3mg/dl(ge;26.4mu;mol/L)或者Scr增加ge;50%(达到基线值的1.5倍),或者尿量lt;0.5ml/(kgmiddot;h),且持续超过6小时,称为急性肾损伤。(2)AKI的分级:AKI的RIFLE分层诊断标准,将AKI分为3个严重程度级别,即危险、损伤、衰竭;和2个预后级别,即肾功能丧失、终末期肾病。)

简答题48.简述肝脏在人体物质代谢中的作用。答案:((1)接受来自消化道吸收的各种物质,如氨基酸、糖、脂肪酸、胆固醇、脂类、维生素和矿物质等,并进行加工和储存。(2)合成除gamma;球蛋白以外的几乎所有的血浆蛋白质,如白蛋白、alpha;-和beta;-球蛋白、凝血因子和转运蛋白质等。(3)合成并分泌胆汁酸,调节胆固醇代谢并促进脂肪的吸收。(4))Eh5处理体内产生(如氨、胆红素等)和外界进入(如药物、毒物、致癌物等)的非营养物质,保护机体免遭侵害。(5)肝脏也是多种激素(如甲状腺素、类固醇激素等)在发挥调节作用后降解的主要部位,借此可调节血浆激素水平。)

简答题49.简述遗传代谢性疾病的基因诊断策略。答案:(检测已知的能产生某种特定功能蛋白的基因;检测与某种遗传标志连锁的致病基因;检测表型克隆基因。)

简答题50.简述检测alpha;1-微球蛋白的临床意义。答案:((1)尿alpha;1-微球蛋白(alpha;1-MG)增高见于各种原因所致的肾小管功能损伤;且肾小管对alpha;1-MG重吸收障碍先于beta;2-MG,因此,尿alpha;1-MG比beta;2-MG更能反映肾脏早期病变,是肾近端小管损伤的标志性蛋白。(2)血alpha;1-MG增高也可见肾小球滤过率下降所致,如肾小球肾炎、间质性肾炎等,血alpha;1-MG、beta;2-MG与血肌酐呈明显正相关。(3)血alpha;1-MG降低见于肝炎、肝硬化等肝实质性疾病。)

简答题51.简述钾代谢的两大平衡。答案:(①摄入与排出平衡:人体钾的来源完全从外界摄入,一般膳食提供的钾足以维持生理需要。体内钾80%~90%从尿排出,10%左右经粪排出,皮肤也排出少量,大量出汗时排钾增加;②细胞内外平衡:细胞内液的钾约为细胞外液的40倍,维持两者正常梯度平衡,主要依赖于细胞膜上的Na+-K+-ATP酶所起的l钠-钾泵作用,使细胞排钠储钾。当缺氧、酸中毒等使细胞损伤甚至死亡时,此种作用减弱以至消失,钾即从细胞内移出。)

简答题52.简述糖尿病的分型及诊断标准。答案:(糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病4种。(1)HbAlcge;6.5%。(2)糖尿病的典型症状(如多食、多尿、多饮和无原因体重减轻等),同时随机血糖浓度ge;11.1mmol/L(200mg/dl)(3)空腹血浆葡萄糖浓度(FPG)ge;7.0mmol/L(126mg/dl)。(4)口腹葡萄糖耐量(OGTT)实验中,2小时血浆葡萄糖浓度(2h-PG)ge;11.1mmol/L(200mg/dl)。(5)未发现有明确的高血糖时,应重复检测以确证。)

简答题53.简述呼吸性碱中毒的病因和血液相关指标变化。答案:(呼吸性碱中毒时原发性PCO2下降,血液pH有升高趋势。(1)病因:①非肺部性因素刺激呼吸中枢致呼吸过度;②肺部功能紊乱致呼吸过度。(2)相关指标变化:①血液pH可正常(完全代偿)或升高(代偿不全);②PCO2原发性下降;③HCO3-浓度代偿性下降;④[CI-]增高,[K+]轻度降低,AG轻度增多。nbsp;)

简答题54.简述临床生物化学的发展史。答案:(临床生物化学是由生物化学、分析化学、临床医学等学科交叉渗透而逐渐形成的一门独立学科。追溯历史,20世纪40年代是生物化学进入蓬勃发展的阶段,其间的遗传中心法则、PCR技术开创了分子生物学时代,这一系列辉煌成就将生物化学和分子生物学大大地向前推进,也促进了临床疾病的基因诊断和基因治疗。国内临床生物化学学科也与国际同步发展,20世纪80年代的《生理生物化学与医学》和《临床生物化学和生物化学检验》等系列教科书或参考书出版,记录着我国临床生物化学科学工作者的辛勤劳动和科研成就,为创立和发展临床生物化学学科作出了杰出的贡献。)

简答题55.简述药物在体内的基本过程。答案:(药物进入体内过程包括吸收(血管内给药除外)、分布、生物转化和排泄四个过程。)

简答题56.简述体液电解质分布情况。答案:(细胞外液的主要阳离子和阴离子为Na+和Cl-,而K+却主要分布在细胞内液,这种分布主要依赖于细胞膜上的钠-钾泵的主动转运功能。钠-钾泵将Na+从细胞内泵出到细胞外,同时将细胞外的钾收回到细胞内。因此,钠-钾泵在维持细胞内外电解质浓度的平衡中起着重要的作用。)

简答题57.简述有哪些检测胰腺外分泌功能的试验?答案:(用于胰腺外分泌功能试验的检测方法分为直接法和间接法两类,直接法包括促胰液素试验、促胰液素-胆囊收缩素试验;间接法包括Lundh试验、BT-PABA试验、月桂酸荧光素试验、苏丹Ⅲ染色试验、胰多肽试验、双标记Schilling试验等。)

简答题58.简述检测尿微量白蛋白的临床意义。答案:(尿微量白蛋白是指尿蛋白总量虽在参考范围之内,但用敏感的免疫学测定法可检出白蛋白排泄量增加(gt;15mg/L)。尿mAlb检测可采用胶乳免疫浊度法。mAlb检测有助于肾小球病变的早期诊断。在肾脏病早期,尿常规阴性时,尿mAlb含量可发生变化。微量白蛋白尿(MAU)已确定为肾脏病预后及死亡的独立预测因子。)

简答题59.简述胆固醇酯转移蛋白在脂蛋白代谢中的作用。答案:(胆固醇酯转移蛋白(CETP)是胆固醇逆向转运系统中的关键蛋白质。CETP催化血浆脂蛋白之间非极性脂质特别是胆固醇酯的交换和平衡,关系到各种脂蛋白的颗粒大小和脂质组成,决定HDL和LDL质和量的变化,在胆固醇逆向转运中起关键作用,并与动脉粥样硬化的发生和发展密切相关。)

简答题60.遗传代谢病有哪些基本特征?答案:(遗传代谢病的发病机制决定了这类疾病的基本特征:①父母双方或一方携带有致病基因,有遗传倾向,家族史中往往有同样病情的先证者存在;②多在新生儿期、幼儿和儿童期发病,少数虽然在成人期发病,但在儿童期已有潜在病变;临床表现无特异性,多为神经系统、消化系统和呼吸系统症状;③往往因为饮食或应激因素而发病,一般起病急,症状重,中枢神经系统损伤严重;④预后差,得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后,甚至死亡,是新生儿期和婴幼儿期主要死亡原因之一。)

简答题61.简述中子活化分析法检测微量元素。答案:(中子活化分析法(NAA)是放射化学分析法之一,它是利用热中子辐射,使待测元素原子发生核反应,产生放射性核素,检测其放射性强度而进行定量分析的方法,是进行元素含量分析的一种最灵敏的方法,因使用中子作为照射源,故称中子活化分析法。该方法试样用量小、干扰小,可对同一样品中多种元素进行测定,但因中子源放射性强,成本高,故不易推广。)

简答题62.血清白蛋白有哪些功能,测定血清白蛋白有哪些临床意义?答案:(ALB是最重要的血浆营养蛋白和重要的血浆载体蛋白,并且是维持血浆胶体渗透压的最重要成分、缓冲酸碱物质的主要血浆蛋白质。临床意义如下:(1)白蛋白下降见于:①白蛋白合成不足如急慢性肝病、蛋白质营养不良或吸收不良;②白蛋白丢失包括肾脏丢失如肾病综合征等,肠道丢失如肠道炎症性疾病,皮肤丢失如烧伤及渗出性皮炎;③白蛋白分解代谢增加,由组织损伤或炎症引起;④白蛋白的分布异常,如门静脉高压时白蛋白从血管内渗漏入腹腔;⑤无白蛋白血症。(2)白蛋白增高较少见,在严重失水时发生。)

简答题63.简述氮质血症发生的主要机制。答案:(氮质血症指血液中尿素、肌酐、尿酸等非蛋白含氮物质含量的显著升高。氮质血症是肾功能衰竭的重要临床表现之一。氮质血症发生的主要机制如下:(1)肾脏排泄功能障碍:各种原因引起的肾脏泌尿功能障碍,均可造成体内蛋白质代谢产物堆积,出现氮质血症,如休克、严重脱水、心力衰竭,各种肾小球疾病、肾小管间质性疾病,结石、肿瘤压迫等。(2)体内蛋白质分解增加:如肾功能衰竭时,感染、中毒、组织创伤、不能进食等情况,使体内蛋白质分解代谢加强,血非蛋白氮物质含量大幅度增加。)

简答题64.妊娠早期唐氏综合征筛查主要包括哪些指标?答案:(母体血清主要检测hCG(或beta;-HCG)及妊娠相关蛋白A(pregnancyassociatedplas-maproteinA,PAPPA),并通过超省检测胎儿颈后透明带厚度(nuchaltranslucency,NT),最后结合母体年龄等其他因素计算出唐氏妊娠危险度。由于孕早期唐氏通过筛查的检出率较低,故对于在孕早期为低危风险值者,还需在孕中期进行唐氏筛查。)

简答题65.简述CRP及其与冠心病的关系。答案:(CRP即C反应蛋白,是一种急性时相蛋白,由炎症淋巴因子刺激肝脏和上皮细胞合成的环状5肽球蛋白,分子量为115~140kD,任何感染、创伤、手术都可导致其升高,它是系统感染的重要标志物。CRP激活补体系统和中性粒细胞黏附,吸引冠状动脉斑块中的补体,在动脉硬化的形成和发展中起重要作用,被看做独立的危险因素。CRP的升高反映了动脉硬化存在低度的炎症过程和粥样斑块的脱落,是冠心病一个长期或短期的危险因素。35%CRP升高的不稳定型心绞痛患者最终演化为急性心肌梗死。在AMI发生后3小时在血中可测到升高的CRP,未经溶栓治疗AMI的CRP升高并与梗死范围和心力衰竭发生密切相关,CRP不高的急性心肌梗死患者往往无并发症。)

简答题66.试述血浆脂蛋白的基本结构特征和主要功能。答案:(血浆脂蛋白都具有类似的基本结构,呈球状,在颗粒表面是极性分子,如蛋白质、磷脂,故具有亲水性;非极性分子如甘油三酯、胆固醇酯藏于其内部。磷脂的极性部分可与蛋白质结合,非极性部分可与其他脂类结合,作为连接蛋白质和脂类的桥梁。几种主要的血浆脂蛋白如下:(1)乳糜微粒(CM):颗粒最大,脂类以甘油三酯为主,含量高达98%,蛋白质含量少(2%),因此密度极低。主要运输外源性TG。(2)极低密度脂蛋白(VLDL):脂类占85%~90%,其中53%TG、18%磷脂、19%胆固醇,蛋白质含量为10%,密度很低。VLDL是运输内源性TG的主要形式。(3)低密度脂蛋白(LDL):脂类占37%,ApoB占20%~25%,LDL在血液循环中运输胆固醇,影响胆固醇代谢。(4)高密度脂蛋白(HDL):脂类约占50%,按密度大小又分为HDL1、HDL2和HDL3亚类。HDL主要是将胆固醇从肝外组织转运到肝进行代谢。(5)脂蛋白(a)[Lp(a)]:脂蛋白(a)结构类似LDL,并含有LDL中没有的载脂蛋白(a),与纤溶酶原具有高度同源性。有足够证据表明Lp(a)是动脉粥样硬化性疾病的一项独立危险因子。)

简答题67.现国内外均推荐以血清TSH测定作为甲状腺功能紊乱的首选筛查项目,是基于哪些原因?答案:(因为TSH是下丘脑-垂体-甲状腺调节系统的主要调节激素,血中甲状腺激素水平可负反馈地调节血清TSH水平以指数方次级改变,在反映甲状腺功能紊乱上,血清TSH是比甲状腺激素更敏感的指标。TSH不和血浆蛋白结合,其他干扰因素也比甲状腺激素测定少,更可靠。全套甲状腺激素测定包括TT4、TT3、FT4和FT3等,而TSH测定仅为单项。)

简答题68.引起高磷血症的常见病因有哪些?答案:(高磷血症常见病因:①急、慢性肾功能不全,肾排磷减少,血磷上升;②甲状旁腺功能低下,尿排磷减少,导致血磷增高;③维生素D中毒,由于维生素D的活性型促进溶骨,并促进小肠对钙、磷的吸收以及肾对磷的重吸收;④甲状腺功能亢进同时出现高钙血症与高磷血症,这与溶骨作用亢进有关。)

简答题69.胎儿肺表面活性物质的主要功能是什么?答案:(肺表面活性物主要由含有高饱和脂肪酸残基的磷脂组成,主要有:高饱和脂肪酸卵磷脂、磷脂酰甘油及表面活性蛋白等。表面活性蛋白可加速使表面活性物在肺泡气-液界面新成单分子层。在表面活性蛋白中,SP-B是最重要的表面活性蛋白。表面活性物由被称作Ⅱ型非细胞的肺泡上皮细胞产生,在妊娠24~28周,胎儿开始合成及储存表面活性物,在妊娠大约32周后,Ⅱ型肺泡细胞以薄层小体的结构形式释放表面活性物。一旦薄层小体进入肺泡气腔,就形成管状髓磷脂,最终扩散进入气-液界面的表面活性物单分子层。肺表面活性物可避免末端呼吸树的塌陷而维持肺泡的稳定性,同时减少呼吸起始相使肺扩张所需压力。婴儿发生呼吸窘迫综合征即是由于肺表面活性物缺乏而导致肺泡气-液界面表面张力过大所致。)

简答题70.简述呼吸性酸中毒的病因和血液相关指标变化。答案:(呼吸性酸中毒时原发性PCO2增高(高碳酸血症),血液pH有下降趋势。(1)病因:①呼吸中枢抑制;②肺和胸廓疾病。(2)相关指标变化:①血液pH可正常(完全代偿)或下降(代偿不全);②血浆PCO2原发性升高;③HCO3-浓度代偿性升高。)

简答题71.简述胃液主要成分及其功能。答案:(胃液中所含的成分为胃腺各种细胞分泌物质的混合物,主要含有盐酸、各种酶(胃蛋白酶原、凝乳酶、乳酸脱氢酶等)、内因子、黏液、电解质以及一些肽类激素。(1)胃酸:胃酸的主要功能是激活胃蛋白酶原转变为胃蛋白酶,并提供其最适pH,胃酸还有抑菌和杀菌作用。(2)胃蛋白酶:是胃液中主要的消化酶之一,可将蛋白质水解。(3)黏液:润滑食物及减少胃黏膜损伤;l黏液-HCO3-屏障,保护胃黏膜免受胃酸的侵蚀。(4)内因子:保护维生素B12在小肠不被破坏,并在维生素B12与回肠细胞刷状缘特异受体介导的结合、摄取过程中发挥作用。)

简答题72.简述TDM常用标本种类及特点,取样时间的确定原则。答案:(在TDM工作中常用的标本则是血浆、血清及唾液。应根据目的选择相应的取样时间,并在达到稳态血药浓度后取样。①恒速静脉滴注时达稳态后,任何时间取样;②多剂量间隔用药时,根据实际需要确定取样;③长期用药时,在给药前(谷浓度)取样;④观察药物是否达中毒浓度,在峰值时取样;⑤诊断急性药物中毒,应立即取样。)

简答题73.引起维生素缺乏的常见原因有哪些?答案:(常见原因有:①每天补充的维生素不足;②机体吸收困难;③机体需要量增加;④在治疗某些疾病时长期服用抗生素药物,扰乱了机体平衡;⑤食物储存及烹调方法不当常可造成维生素大量破坏与丢失。)

简答题74.简述帕金森病的生物化学检验。答案:(帕金森病的生物化学检验如下:(1)血清学的生物化学检验:血清中肾素活力降低、酪氨酸含量减少;黑质和纹状体内NE、5-HT含量减少,谷氨酸脱羧酶活性较对照组降低50%。(2)脑脊液的生物化学检验:脑脊液中GABA下降,DA和5-HT的代谢产物HVA含量明显减少;生长抑素含量降低。(3)尿液的生物化学检验:尿中DA及其代谢产物3-甲氧酪胺、5-HT减少肾上腺素和去NE减少。)

简答题75.简述空气中铅污染的主要来源。答案:(空气中的铅污染主要来自两方面:工业烟尘污染和含铅汽油燃烧后排出的废气。工业烟尘污染,因铅尘及烟雾污染空气和水,会使许多领域如农业、交通、国防等产生不同程度的铅污染。例如铅尘污染的水排入农田,由此使铅污染进入了食物链,对人体健康存在着潜在的影响。汽油是以四乙基铅作为稳定剂和助燃剂,经燃烧后在大气中将转变为无机铅化合物,如果是来自汽车尾气,其部分沉降于道路两旁数公里区域的土壤和作物上,部分悬浮在大气中。)

简答题76.试用超速离心技术对血浆脂蛋白进行分类。答案:(超速离心法是根据各种脂蛋白在一定密度的介质中进行离心时,因漂浮速率不同而进行分离的方法。脂蛋白中有多种比重不同的蛋白质和脂质,蛋白质含量高者,比重大,相反脂类含量高者,比重小。从低到高调整介质密度后超速离心,可依次将不同密度的脂蛋白分开。通常可将血浆脂蛋白分为乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)等4大类。)

简答题77.做好遗传代谢病的预防有何意义?有何措施?答案:(遗传代谢病病因复杂,临床表现多种多样,治疗效果不佳,对家庭和社会危害大。因此,做好预防工作,尽量减少患儿出生就显得尤为重要。(1)人群筛查:在人群中和患者亲属中检出携带者,避免近亲结婚,减少隐性遗传病发生。严重显性遗传患者要节育或绝育。(2)高危妊娠者进行产前诊断:目前,可以通过绒毛或羊水细胞培养进行酶活性测定和DNA分析,对60多种遗传代谢病进行产前诊断。例如,我国已成功地对PKU、肝豆状核变性、溶酶体贮积症等疾病进行产前诊断,取得了良好效果。通过羊水代谢产物进行产前诊断的遗传代谢病已达40余种。(3)新生儿筛查:我国每年有80万~120万出生缺陷儿,而在死亡的婴儿中,大约10%是由于遗传代谢病造成的。因此,开展新生儿遗传代谢病筛查,对减少新生儿遗传代谢病的发生、提高出生人口素质具有重要意义。目前,以液相串联质谱技术为核心的新生儿遗传代谢病筛查技术体系已经比较成熟,其检测效率高,灵敏度高,假阳性率低,通过同一份标本可同时检测上百种代谢产物,结合氨基酸分析仪,能对100多种遗传代谢病进行快速检测,适于大样本筛查。如今,全国已基本形成了遗传代谢病检测网络,国家妇幼中心专门为遗传检测项目开发了数据库,对各地的检测数据进行分析,并形成检测报告,通过软件传输到对应医院发放给受检者,这样显著提高了遗传代谢病筛查的质量。)

简答题78.简述代谢性酸中毒的病因和血液相关指标变化。答案:(代谢性酸中毒时原发性[HCO3-]降低,血液pH有下降趋势。(1)病因:①固定酸的产生或摄入增加;②酸性产物排泌减少;③HCO3-丢失过多。(2)相关指标变化:①血液pH可正常(完全代偿)或降低(代偿不全);②HCO3-浓度原发性下降;③PCO2代偿性下降。)

简答题79.开展治疗药物浓度监测的目的与意义是什么?答案:(开展治疗药物浓度监测的目的与意义主要表现在以下三方面。(1)TDM可为临床制定合理的给药方案,对单一患者确定最佳的给药方式与治疗剂量,即实现给药方案个体化-TDM的最主要用途。(2)对于出现药物过量或中毒,可通过TDM明确诊断,筛选出中毒药物。TDM可为判断中毒程度并为制订治疗方案提供依据;同时可进行药物过量时的临床药理学研究。(3)确定患者是否按医嘱服药,提高用药的依从性。)

简答题80.试述卓-艾综合征的实验室检测有哪些项目?答案:(卓-艾综合征以高胃酸、高血清胃泌素为主要特征,因此其实验室的检测包括:①胃酸测定,如果BAOgt;15mmol/h,MAOgt;60mmol/h,BAO/MAOgt;0.6,则基本上可作出ZES的诊断。②血清胃泌素测定,血清胃泌素测定是ZES较特异和可靠的诊断方法,ZES患者须达500ng/L或以上方能诊断。如果患者同时有高胃泌素血症和高胃酸分泌,则高度提示ZES。③激发试验,激发试验适用于血清胃泌素正常而临床上又怀疑ZES诊断的患者。激发试验可分为胰泌素激发试验、钙离子激发试验、试餐激发试验等,可提高检测的敏感性。)

简答题81.肿瘤标志物检测的临床意义体现在哪几方面?答案:(肿瘤标志物的检测具有重要的临床意义,表现在:①用于高危人群恶性肿瘤的筛查;②用于肿瘤的辅助诊断和鉴别诊断;③用于肿瘤的预后判断;④用于肿瘤的疗效判断和治疗监测;⑤评估治疗方案。)

简答题82.简述高尿酸血症的病因。答案:(嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄障碍、代谢综合征与高尿酸血症、高嘌呤饮食、各种肾脏疾病、细胞破坏增多。)

简答题83.列表说明维生素的命名及常见缺乏症。答案:(维生素的命名及常见缺乏症《imgwidth="641"height="340"alt=""src="/Files/Image/001/001002/001002003/001002003001/001002003001007/41675ca5ffde408ab193d1619b8657eb.png"/》)

简答题84.简述染料结合法测定血清白蛋白的原理。答案:(根据白蛋白通过离子键或疏水键具有结合低分子物质,包括生理代谢物和外源性染料的能力,而球蛋白很少结合外源性染料,故可在分离白蛋白、球蛋白的条件下用某些具有指示剂作用的染料,如溴甲酚紫或溴甲酚绿等直接测定白蛋白。)

简答题85.简述连续监测法中最常见的干扰因素及其控制。答案:(①样本本身含有其他酶和物质干扰,应加入相应抑制剂;②工具酶中混有其他酶的污染,应用纯化酶,或查清污染酶的含量;③非酶反应的干扰,由于底物不稳定,无酶即可反应;④分析容器的污染,注意定期清洗与保养分析仪;⑤沉淀形成,常因底物溶解度低而反应体系中底物浓度偏高。可采取以下措施控制:①作试剂空白加以校正;②不用单试剂,改用双试剂。)

简答题86.简述机体内影响药物分布的主要因素。答案:(影响药物分布的主要因素如下:(1)药物本身的分子大小、pKa、脂溶性等理化性质。(2)药物与血浆蛋白的结合。(3)特殊的膜屏障。(4)生理性体液pH差异。(5)主动转运或特殊亲和力。(6)器官、组织的血液供应差异。)

简答题87.消化道激素释放后,通过不同方式作用于相应的靶细胞而产生效应,作用方式包括哪些?答案:(作用方式包括:①内分泌:胃肠激素从分泌到释放后,经血液循环运输至靶细胞发挥作用;②旁分泌:胃肠激素释放入细胞间液,弥散至邻近的靶细胞起作用;③外分泌:胃肠激素随外分泌液由管道排出而发挥作用;④神经分泌:一些消化道激素还是胃肠道肽能神经的递质,由神经末梢释放后,发挥作用;⑤腔分泌:胃肠激素由内分泌细胞释放后,沿着细胞与细胞之间的缝隙,弥散入胃肠腔而起作用;⑥自体分泌:胃肠激素从内分泌细胞分泌后,直接作用于自身细胞。)

简答题88.黄疸的发生原因及机制是什么?答案:((1)胆红素形成过多:胆红素在体内形成过多,超过肝细胞的摄取、转化和结合能力,大量未结合胆红素在血中积聚而发生高未结合胆红素血症。(2)肝细胞处理胆红素的能力下降:肝细胞对血中未结合胆红素的摄取、转化和排泄发生障碍。根据障碍的性质,可使血中未结合胆红素、结合胆红素均升高。(3)胆红素在肝外的排泄障碍:各种原因引起的胆汁排泄受阻,使胆小管和毛细胆管内的压力增大,肝内转化生成的结合胆红素逆流入血,造成结合胆红素升高。)

简答题89.自动生化分析仪常用分析方法有哪些?答案:(常用的自动生化分析仪分析方法主要有:①终点分析法:通过测定反应开始至反应达到平衡时的产物或底物浓度的总变化量来求出待测物浓度或活性的方法;②连

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