常染色体显性多囊肾病

关于常染色体显性多囊肾病12多囊肾概述多囊肾----为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸盐及脱落上皮细胞等。多囊肾---并非为少见病，。一般为两侧发病，单侧发病者，极为罕见。男女两性发病率相等，多囊肾----任何年龄都可发病，但多数在40～60之间发现。本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常见。

第2页,共25页，2024年2月25日，星期天3多囊肾病因学多囊肾之原因，并不十分明确，有以下几种学说：①代谢性学说：----认为系胚胎期由于盐类在肾小管内沉淀阻塞肾小管腔，使液体积聚于近侧段而导致囊肿形成。②感染学说：----认为是胚胎期肾盂肾炎引起肾小管纤维化，造成阻塞，因而囊肿形成。③赘生物学说：----由于多囊肾常表现为有活力生长的肿块，有人认为它是一个赘生物。为“囊腺瘤纤维病变”。④发育缺陷学说：----认为系在胚胎发育期，肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。第3页,共25页，2024年2月25日，星期天4病理

---多囊肾是一种先天性发育异常疾病，分为成人型与婴儿型两类。---其病理改变是在肾实质内发生无数个潴留性囊肿。囊的大小不等，大者直径达数厘米，小者仅芝麻、绿豆大，甚或更小，密密麻麻遍布整个肾脏。---多囊肾90%为双侧性。第4页,共25页，2024年2月25日，星期天5临床表现

---成人型多囊肾相对常见，一般在40-60岁出现临床症状。主要症状是腹部肿块、腰痛和血尿。最后出现高血压、肾功能减退，直至发生尿毒症死亡。常合并多囊肝等其他脏器的多囊性疾病。---婴儿型多囊肾少见，亦可为双侧性，主要表现为肾机能不全第5页,共25页，2024年2月25日，星期天6超声表现

成人型多囊肾声像图：肾体积明显增大，典型者形态失常，表面极不规则，常呈分叶状。肾内出现无数个大小不等囊肿，囊腔整齐，囊肿以外肾实质回声较正常增强。肾窦区回声常被多数囊肿样回声压迫变形。婴儿型多囊肾的囊肿体积更小，常显示不出微小囊肿，或可见个别1-2cm的囊肿，以肾实质回声增强为主，皮质及肾窦区分辨不清。第6页,共25页，2024年2月25日，星期天7多囊肾诊断----诊断本病除上述临床表现外，----主要靠肾盂造影检查。造影片上可见有肾盂盏所特有的受多囊挤压引起的变形、畸形、缺损、盏颈的延长等情况。即在肾盂、肾盏上见有多数压迹，且此种改变，常是双侧性的。----此外超声波检查两肾增大，有多数液平段、----碘131肾图检查，示两侧肾功能亏损，----血氮升高，PSP肾功减退，都是诊断本病的重要辅助资料。第7页,共25页，2024年2月25日，星期天8鉴别诊断

多囊肾与多发性肾囊肿的鉴别，前者为无数大小不等的囊肿，后者仅为数个至十数个囊肿。两者的鉴别要点是多囊肾没有完好的肾实质，在没有大囊肿的肾实质部位，回声也明显增强，高于正常肝或脾的内部回声；多发性肾囊肿的肾实质回声仍属正常，其回声低于肝或脾的内部回声.

第8页,共25页，2024年2月25日，星期天9B超的临床价值

超声显像诊断多囊肾具有高度准确性。超声不仅适用于多囊肾的诊断和鉴别诊断，还可作为一种有效的筛选检查手段，对患者的家族成员进行普查。第9页,共25页，2024年2月25日，星期天10

多囊肾是如何的形成的

概括起来：囊肿性疾病是内因和外因相互作用的结果。--------对于成人型多囊肾来说：其内因是先天遗传信息，即第16对染色体上的囊肿基因突变；--------其外因则是导致机体内环境发生异常变化的各种因素，诸如感染、肾毒物质（包括药物）、情志、劳累、饮食等，---------囊肿基因在外因条件的反复作用下，首先改变小管上皮细胞的代谢，产生生长因子，促使细胞增生，造成小管梗阻，液体潴留、膨胀而成囊肿；加上外因条件造成上皮细胞坏死，梗阻或促进细胞增生等。---------从父或母那里得到囊肿基因后一般要数十年才发展成可测知的囊肿，囊肿生长速度亦不均衡。

第10页,共25页，2024年2月25日，星期天11成人型多囊肾的遗传规律

1:成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5％－10％．此病遵循常染色体显性遗传规律，即1、男女发病几率相等；

2、父母有一方患病，子女有50％获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75％；

3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代（孙代）也不会发病，即不会隔代遗传．真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见．第11页,共25页，2024年2月25日，星期天12成人型多囊肾（ADPKD）

有那些临床表现？

1、腰、腹局部不适、隐疼或肾绞疼；

2、泌尿系症状，如尿血、夜尿多、少尿或无尿，或尿频、尿急、尿疼等；

3、消化道症状：晚期食欲不振、恶心呕吐等；

4、全身症状：腹水、头晕乏力、贫血、水肿或昏迷、肢体瘫痪等。

常见体征有：

1、肾脏肿大；2、高血压；3、蛋白尿和白细胞尿；4、镜下或肉`眼血尿；5、肾结石；

6、输尿管阻塞；7、肝脏肿大；8、贫血；9、肾功能损害；

10、心血管系统异常，常见的是主动脉根部扩张、三尖瓣脱垂、主动脉瘤等；

11、肝囊肿（约占30％）脾囊肿（约占10％）脑基底动脉瘤（10％－20％）消化道憩室（80％）、隔疝等

第12页,共25页，2024年2月25日，星期天13成人型多囊肾（ADPKD）

有那些并发症？

1、尿路感染：如膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染、肾周围脓肿等；

2、肾结石和肾内钙化；

3、囊肿瘤变；4、其他如尿路梗阻或因高血压导致颅内动脉瘤破裂、心力衰竭、心肌梗死等．第13页,共25页，2024年2月25日，星期天14囊肿生长的特点

由于囊肿的发生发展是内外两方面因素共同作用的结果．因此，囊肿主要随其生长的环境变化而变化，感染肾毒物质、情志、劳累、饮食等外界因素的变化直接影响囊肿生长的速度，这样就出现了囊肿生长时快时慢的现象，即具有不同阶段生长速度不一样的特点。

第14页,共25页，2024年2月25日，星期天15中医是如何认识本病的？

中医根据其临床表现将本病归属于“尿血”、“腰痛”、“积聚”、“虚劳”等病范畴。《灵枢.本脏篇》指出“肾大则善病腰痛，易伤以邪”。《灵枢.胀论篇》有“肾胀”之记载，如“肾胀者，腹满引背央央然，腰髀痛”等描述，本病的发生内则多由于素体禀赋不足，外则多由于内伤七情或饮食劳倦等因素，其病机为：肾精亏虚、气血不畅，痰浊内生，脉络瘀阻，痰浊与瘀血交阻于腰部而发病第15页,共25页，2024年2月25日，星期天16多囊肾临床表现

临床表现可有三种类型：一是:上腹部发现包块，或由于肿块之压迫出现局部坠胀疼痛或胃肠症状；二是:肾功能不足出现颜面浮肿、头昏、恶心等症状。三是:出现头昏头疼、高血压症状、伴随之身体虚弱、贫血、体重减轻。一般无排尿困难症状，亦无尿液改变，但可因轻微的腰部创伤而引起血尿。第16页,共25页，2024年2月25日，星期天17

治疗

一般囊肿直径少于4cm，无肾盂肾盏明显受压，无感染、恶变、高血压，或症状不明显者，只需密切随访观察，定期B超复查。

第17页,共25页，2024年2月25日，星期天18多囊肾治疗措施----过去对本病不用积极治疗措施，仅支持治疗包括低盐低蛋白饮食，避免过分的剧烈活动，避免任何感染及外伤，上述措施对保护肾功虽有好处，但终少积极意义。----近年来，对已经确诊之早期病例，当有梗阻、结石、感染、严重的挤压症状时，药物排石,抗感染,外科手术是必须考虑的，如解除梗阻、取出结石、引流感染、切开过大囊肿的减压手术等。----本病之预后不佳，过去在成年病例发现本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出现尿毒症后生存年限，常不超过5年。现在对早期病例，积极采用中西药物治疗，对晚期病例采用透析治疗或肾移植，预后较过去大有改观。第18页,共25页，2024年2月25日，星期天19中医治疗

1．湿热蕴肾证：肢体浮肿，小便不利，灼热刺痛。色黄或红，腰背胀痛，口腻纳呆，渴不欲饮，身胀困重，舌红，苔黄腻，脉濡数。清热化湿。代表方：四苓散、八正散、小蓟饮子加减。

2．脾肾阳虚水停证：浮肿明显，面色苍白，畏寒肢冷，腰腿酸软，神疲乏力，纳呆或便溏，小便短少或清长，少腹可荆及水囊样包块，舌嫩淡胖，苔白滑，脉沉细，或沉迟无力，温补脾肾，利水消肿。代表方：附子理中汤合真武汤加减。

3．肾虚血瘀水聚证：肢体浮肿，小便短少，腰膝酸软，耳鸣，口唇色暗，眼眶发黑，指甲紫暗，腰胀痛或刺痛，小腹包块有压痛，舌淡暗，脉细涩。补肾利水，活血化瘀。代表方：右归饮合少腹逐瘀汤，五苓散加减。

4．肾虚火旺证：小便短赤带血，头晕耳鸣，神疲，颧红潮热，口干咽燥，腰膝酸软，舌质红，脉细数。滋阴降火，凉血止血。代表方：知柏地黄汤合小蓟饮子加减第19页,共25页，2024年2月25日，星期天20西医治疗

穿刺放液+硬化剂治疗

1．适应证本方法适用于囊肿直径大于4cm，有症状，经检查排除恶性变感染的患者。

2．常用药硬化剂、四环素、磷酸锁、95％的酒精、50％葡萄糖。

3．禁忌证局部皮肤有感染者，有严重出血倾向的患者。

4．并发症出血、感染、血气胸、肾撕裂伤，动静脉瘘、损伤性尿囊肿及硬化剂外渗对肾周围组织的刺激和损害。

第20页,共25页，2024年2月25日，星期天21

穿刺放液加抗生素治疗

1．适应证直径大于4cm时肾囊肿合并囊内感染者。B超引导下穿刺放液后，根据可能感染的菌株再注入敏感的抗生素。

2．禁忌证和并发症与穿刺加硬化剂相同。

第21页,共25页，2024年2月25日，星期天22

手术治疗

1．适应证(方法有开放手术及腹腔镜)

(1)囊肿合并感染，穿刺放液加抗生素治疗失败。

(2)囊肿恶性变。

(3)穿刺加硬化剂治疗失眠。

(4)巨大肾囊肿。

2．禁忌证严重心肺肝肾功能障碍不能耐受手术，囊肿恶性变有远处转移者。

第22页,共25页，2024年2月25日，星期天23疗效评定

一、治愈

囊肿、体征、症状消失。二、好转

囊肿缩小2／3以上，仍有不同程度的症状、体症存在。

三、无效

囊肿的大小、症状和体症与术前无变化