戈谢综合症的护理查房培训教材

戈谢综合症的护理主讲人：目录Contents主要内容1疾病介绍2病历简介4出院指导3护理原则11疾病介绍一疾病介绍戈谢病的概念1戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。又称葡糖脑苷脂病、家族性脾性贫血。单核-巨噬细胞葡糖脑苷脂一疾病介绍病因2戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。一疾病介绍临床分型3根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈谢病一疾病介绍临床表现4由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。肝脾进行性肿大一疾病介绍辅助检查54.X线检查典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。5.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。1.血常规多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。2.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。一疾病介绍治疗要点61.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。2.酶替代治疗Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。脾切除一疾病介绍治疗要点63.基因治疗应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。4.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。22病例简介二病例简介基本情况：姓名：陈文静科别：血液科一床号：33住院号：0000395514性别：女

年龄：25岁婚姻：已婚

病情叙述者：患者本人

主诉：确诊戈谢病5年，拟移植入院。现病史：患者九年前因劳累后反复发生瘀点、瘀斑入外院，多为下肢。查血常规提示血小板减少，未予以重视。每次约10天左右自然消失。后因患者出现头晕、乏力，伴月经量增多，曾就诊我院治疗，入院后完善各项检查，诊断为“戈谢病？”，为明确诊断，患者至上海交大附属医院就诊，明确诊断为戈谢病。五年前患者因脾大来我院行脾切除术。术后恢复可。现患者拟行移植，门诊拟以“戈谢病”守住入院。病程中患者无明显皮肤淤斑淤点，无牙龈出血、无咯血及呕血，无黑便血便等。大小便正常，体重无明显减轻。既往史、个人史等无特殊。二病例简介入院查体：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg发育正常，营养一般，精神可，表情自然，步入病房，自主体位，查体合作。头颈查体正常。浅表淋巴结未触及肿大，呼吸运动两侧对称，未触及胸膜摩擦感。语音传导两侧对称。心率78次/分，律齐，心肺（-）。肝肋下一指可及，质中，无压痛。全腹未见瘀点瘀斑及皮疹，其余查体未见异常。二病例简介辅助检查：血常规（1-09）：白细胞

57.04x109/L↑红细胞3.46x1012/L↓血红蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴细胞比率8.84%↓中性粒细胞比率86.24%↑中性粒细胞49.21x109/L↑淋巴细胞5.021x109/L↑单核细胞2.55x109/L↑碱性粒细胞0.09x109/L↑纤溶功能检查：抗凝血酶150%↑血常规（1-26）：白细胞

8.49x109/L

红细胞3.28x1012/L↓血红蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反应蛋白5.76mg/L↑血生化：钙2.07mmol/L↓总胆汁酸27.3umol/L↑二病例简介初步诊断：戈谢病诊疗过程：血液科常规护理完善常规检查，定期复查血常规予吉赛欣升白治疗输注血小板等对症治疗二病例简介33护理原则病情观察三护理原则戈谢病引起的血小板减少及出凝血时间改变均可引起出血,因此,要密切观察病人的精神状态、血压、心率、尿量等,尤其注意大便的颜色,做好出血量的估计,及时判断有无继续出血或活动性出血,并做好记录。应用抗生素和止血剂时密切观察有无不良反应。一般护理三护理原则

为了避免增加出血的危险或加重出血,应做好病人的休息与饮食指导,病人应减少活动,增加卧床休息的时间,禁食过硬、过于粗糙的食物,保持舒适的体位,采用留置针静脉输液,做好配血及输血准备工作。心理护理三护理原则

因出血多病人有紧张、恐惧心理,医护人员应加强与患者及家属的沟通,耐心解释与疏导,说明出血的原因,如何减轻或避免加重出血,目前治疗及护理的主要措施及其配合要求,重点介绍治疗效果好的成功病例,增加患者安全感,同时给患者营造良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。护理问题三护理原则活动无耐力与代谢增高及贫血有关体温升高与白细胞升高有关潜在并发症：出血与血小板减少有关有骨折的危险与疾病引起的骨质疏松有关焦虑与担心疾病预后有关知识缺乏缺乏疾病的相关知识活动无耐力与疾病本身引起代谢增高及贫血有关护理目标：活动耐力增强护理措施：根据病人体力，适当限制活动量，可与病人共同制定日常活动计划，做到有计划的适量活动;加强生活方面的护理，将常用物品置于易取处，避免因体力消耗而加重心悸、气短症状；饮食方面注意给予低油、低脂、高蛋白、高维生素、高热量、清淡易消化饮食，保证足够的营养及注意食物的清洁卫生。

护理评价：患者住院期间活动耐力良好护理措施2.体温升高与白细胞升高及感染有关护理目标：使体温恢复正常护理措施：遵医嘱按时使用抗生素嘱病人多喝水使用温水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日监测体温，及时采取降温措施，保护脑细胞，及时更换汗湿的床单位护理评价：患者住院期间体温能很好得到控制护理措施3.潜在并发症：出血与血小板减少有关护理目标：患者住院期间预防潜在并发症的发生护理措施：皮肤粘膜，各种注射拔针后按压时间在10分钟以上，并密切观察有无渗血。严禁挖鼻、打喷嚏、剔牙，使用软毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油湿润，有出血者予以1%去甲肾上腺素棉球压迫止血，牙龈用干棉球或1%去甲肾上腺素按压止血。保持大便通畅，必要时遵医嘱给予缓泻剂。监测血压，防止内出血，遵医嘱输注血小板及红细胞悬液。

护理评价：患者住院期间无潜在并发症的发生护理措施4.有骨折的危险与疾病引起的骨质疏松有关护理目标：患者住院期间无骨折发生护理措施：卧床期间使用床护栏防跌倒、防坠床标识醒目保持病房清洁干燥指导患者呼叫铃的使用提醒家属需陪伴在旁若暂时离开病房，需告知责任护士将物品放置在便于患者拿取处多食奶制品、豆制品等含钙食物，平衡饮食。

护理评价：患者住院期间无骨折发生护理措施护理目标：病人的心理压力减轻，无紧张焦虑等情绪护理措施：向患者讲解疾病的相关知识，减轻其焦虑情绪；以认真细致的工作态度.娴熟的技术赢得病人的信任；多与病人沟通，关心病人，尽量满足其合理要求；指导病人运用合适的放松方法：深呼吸.听音乐等；重点介绍治疗效果好的成功病例,增加患者安全感；给患者营造良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。评价：病人焦虑情绪得到改善护理措施5.焦虑与担心疾病预后有关6.知识缺乏缺乏疾病的相关知识护理目标：患者对疾病的相关知识有一定认识护理措施：加强巡视，协助患者生活护理鼓励患者进食富含维生素蛋白质的食物向患者讲解疾病相关知识。护理评价：患者对疾病认识有所增强护理措施44健康宣教三出院指导告知患者出院后暂注意休息，适当进行轻体力劳动，如散步、打太极拳，以增强体质，防止剧烈活动，避免因缺失运动造成骨量减少，进一步加重骨质疏松的程度。少到人群聚集的地方，预防感冒。指导患者进食营养均衡、高热量、高蛋白质、高维生素、含铁质、钙质的食物，少吃坚硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情绪稳定规律的生活，养成良好的卫生习惯。感谢聆听

赠送以下课件

你见过图中的鞋子吗？这是用芦花做的鞋子，今天我们就来一起看一看著名作家曹文轩写的关于芦花鞋的故事。20芦花鞋曹文轩，1954年1月出生于江苏盐城，1977年毕业于北京大学中文系并留校任教。当代作家。

代表作：《山羊不吃天堂草》《草房子》《根鸟》《青铜葵花》《蜻蜓眼》等。

《青铜葵花》是曹文轩创作的长篇小说，该小说曾获《中国报纸》2005年十大好书奖，第十届全国精神文明建设“五个一工程”奖等奖项。本课就选自这本书。cuōkuíqíyíhànwū朗读课文扫清障碍搓进葵花祈求遗憾污迹xiè雪屑我会认涨多音字他没有因为他们眼神里闪现出来的那份欣喜而涨价，还是报了他本来想卖的价。zhǎng他因为害羞脸涨得通红。zhàng识字方法加一加：尸+肖=屑

字理识字：

搓会意字。篆书形体像手，表示用手来回搓磨；现指两个手掌仿佛摩擦；或把手掌放在别的东西上来回揉。收集芦苇做芦花鞋识字游戏搓葵花祈求遗憾雪屑亮堂堂：形容非常亮。本课指全家人因为卖芦花鞋这笔收入而感到心情舒畅。感到未来的日子也充满阳光，十分明亮。词语解释灯火通明，照得礼堂里亮堂堂的。遗憾：指不满意、悔恨、不甘心的事情，由无法控制的或无力补救的情况所引起的后悔。本课指青铜为那个没有埋到芦花鞋的人感到遗憾。没有再见到老战友，是他终生的遗憾。污迹：指龌龊的痕迹；污染的痕迹。本课指青铜穿过的那双芦花鞋上没有一点被污染的痕迹。你那件满是污迹的衣服早该洗一洗了。根据要求默读课文。整体感知默读要求：

1.不能动嘴出声，也不能用手指着读。

2.按句默读：看课文时，首先要用眼扫一下，这叫做“眼动”，扫到一定距离停下，这叫“眼停”，只有在“眼停”的瞬间，才看清、看懂“眼动”时的那部分内容。这样循环往复，就会逐步读完全文。根据要求默读课文。整体感知默读要求：

1.不能动嘴出声，也不能用手指着读。

2.按句默读：看课文时，首先要用眼扫一下，这叫做“眼动”，扫到一定距离停下，这叫“眼停”，只有在“眼停”的瞬间，才看清、看懂“眼动”时的那部分内容。这样循环往复，就会逐步读完全文。读完课文后，你来说说课文主要讲了一件什么事吧！

青铜一家编织了

双芦花鞋去卖，青铜先是卖走了

双，然后自己穿了其中一双，接着去卖，结果剩下的

双也被买走了，青铜返家的路上又遇到一位喜欢芦花鞋的顾客，青铜最终

。一百零一九十十脱下自己的鞋朝那人追去默读课文，为每个部分列出小标题。互动课堂

提示：列小标题的方式有两种，一种是概括法，一种是摘录法。

1.概括法：把每一部分的主要内容先概括出来，然后从段意中提炼出重要的词语或短语作为小标题，一般要求字数大致相等。

2.摘录法：从每一部分课文中，选取最能概括本段主要内容的一个词语或者短语来作为小标题，字数可不做要求，一般要加上引号。让我们分别用这两种方法来列一列小标题吧！列小标题的方法把握长文章的主要内容

这里出产一种冬天穿的芦花鞋。…………青铜一家，老老少少，将所有空闲都用在了芦花鞋的编织上。他们编织了一百零一双鞋。第一百零一双是为青铜编的。青铜也应该有一双新的芦花鞋。织鞋第1部分：一百零一双鞋青铜一家编织了一百零一双芦花鞋准备去卖。

接下来的日子里，青铜天天背着几十双芦花鞋到油麻地镇上去卖。……

…………

青铜同意了。他挑了一双适合他的芦花鞋，把脚洗得干干净净，穿上了。然后拿起余下的十双芦花鞋，朝大人们摇摇手，便跑进了风雪里。卖鞋第2部分：“到油麻地镇上去卖”青铜在油麻地镇上卖了九十双鞋，然后自己穿了一双继续去卖鞋。

到了镇上一看，街上几乎没有人……

…………一共九个人，都拿了芦花鞋……青铜一直疑惑着，直到人家一个劲地问他多少钱一双，他才相信他们真的要买这些鞋。……青铜抓着一大把钱，站在雪地上，一时竟有点儿反应不过来。买鞋第3部分：“多少钱一双”青铜祈求大雪早点儿停，买鞋的人快点来买，结果他剩下的十双芦花鞋被一行城里人全买光了。

天晴了，四周一片明亮。……

…………

走着走着……他看看天空，看看雪地，最后又把目光落在了自己脚上的芦花鞋上。

他觉得双脚暖和和的。

…………送鞋第4部分：“脚上的芦花鞋”写青铜脱下自己脚上穿的芦花鞋，给那个没买到鞋的城里人送去。大家一起来交流你印象是最深的内容吧！青铜拿着一只大布口袋，钻进芦苇荡的深处，挑那些毛茸茸的、蓬松松的、闪着银光的芦花，将它们从穗上捋下来。头年的不要，只采当年的。那芦花很像鸭绒，看着，心里就觉得暖和。妹妹葵花跟着青铜，一起走进芦苇荡。她仰起头来，不停地寻觅着，见到特别漂亮的一穗，她不采，总是喊:哥,这儿有一穗!”青铜闻声，就会赶过来。见到葵花手指着的那一穗真是好花，就会笑眯眯的。

青铜和妹妹去芦苇荡采摘芦花，而且只采摘最好的芦花。勤劳、淳朴亮堂堂暖和和毛茸茸蓬松松黑漆漆冷冰冰光秃秃水汪汪词语积累（ABB式的词语）天下了一夜大雪，积雪足有一尺厚，早晨门都很难推雪还在下。

……

但青铜却坚持着今天一定要去镇上。他对奶奶他们说：“今天天冷，更会有人买鞋的。”

…………

写天下着大雪，十分寒冷，青铜仍然坚持要去镇上卖鞋。青铜坚持冷天卖鞋是为了给家里增加收入，可见他对家人的关爱。家人劝阻青铜不用去卖鞋，妈妈又让青铜穿上一双芦花鞋证明了家人对青铜的关爱。但他们走过芦花鞋时，却有几个人停住了。其余的见着几个人停住了，也都停住了。那十双被雪地映照着的芦花鞋，一下吸引住了他们。其中肯定有一两个是搞艺术的，看着这些鞋，嘴里啧啧啧地感叹不已。他们忘记了它们的用途，只是觉得它们好看——不是一般地好看，而是特别地好看。他们一个个走上前来，用手抚摸着它们——这一抚摸，使他们对这些鞋更加喜欢。还有几个人将它们拿到鼻子底下闻了闻，一股稻草香，在这清新的空气里，格外分明。城里人对芦花鞋爱不释手。侧面反映青铜家的芦花鞋做得很好，也使青铜在大雪天有了意外收获。感叹不已赞不绝口不可思议川流不息出其不意不由自主词语积累（含有“不”的词语）一共九个人，都拿了芦花鞋，其中一个人拿了两双，十双鞋都在他们手中了。接下来就是谈价钱。青铜一直疑惑着，直到人家一个劲地问他多少钱一双，他才相信他们真的要买这些鞋。他没有因为他们的眼神里闪现出来的那份欣喜而涨价，还是报了他本来想卖的价。他们都觉得便宜，二话没说，就付了钱。青铜抓着一大把钱，站在雪地上，一时竟有点儿反应不过来。青铜按原先卖的价钱，把剩下的十双芦花鞋全部卖给了城里人。青铜淳朴善良但过了一会儿，他将右脚从芦花鞋里拔了出来，站在了雪地上。他的脚板顿时感到了一股针刺般的寒冷。他又将左脚从芦花鞋里拔了出来，站在了雪地上。又是一股刺骨的寒冷。他弯下腰，捡起了那双芦花鞋，放到眼前看着。因为一路上都是雪，那双鞋竟然没有一丝污迹，看上去完全是一双新鞋。他笑了笑，掉头朝那个人追了过去。

他的赤脚踏过积雪时，溅起了一蓬蓬雪屑……写青铜脱下自己脚上穿的芦花鞋，给那个没买到鞋的城里人送去。青铜善良课文第27自然段，两次写青铜放慢脚步，两次写青铜把目光落在自己脚上的芦花鞋上，表现了青铜怎样复杂而又矛盾的心理？青铜心里可能会想些什么？把你想象到的写下来。青铜可能会想：芦花鞋卖完了，那个城里人没买到鞋，真是遗憾啊，我真有点儿对不住他……咦？我的脚上不是还有一双吗？把这双鞋卖给他不就满足他的心愿了吗？……不，不行！这双鞋是家人专门给我做的！再说，雪下这么大，天气这么寒冷，我把鞋给了那个城里人，我穿什么呢？我的脚会冻坏的！……那个城里人那么喜欢我家的芦花鞋，没买到鞋，他该多么遗憾啊！我还是把鞋送给他吧！就是冷一点，我也忍了！芦花鞋结构梳理做芦花鞋：全家参与一百零一双卖芦花鞋：卖走九十双，青铜

穿了一双继续去卖鞋意外收获：十双全部被买走赤脚回家：青铜脱下自己的鞋朝

喜欢芦花鞋的顾客追去青铜勤劳、淳朴、善良主题概括

课文记叙了青铜把家里人编织的