染色体变异公开课精美

关于染色体变异公开课精美第2页,共84页，2024年2月25日，星期天第3页,共84页，2024年2月25日，星期天染色体变异染色体变异：在自然、人为条件改变的情况下，染色体的数目和结构可以发生变化，从而导致生物性状的变异。染色体的变异包括哪些类型？染色体结构的变异染色体数目的变异第4页,共84页，2024年2月25日，星期天一、染色体结构的变异由于染色体的断裂及之后的片段不正常的重新连接引起的。包括：缺失、重复、倒位、易位第5页,共84页，2024年2月25日，星期天1、缺失：染色体的某一片段消失abcdecabde消失果蝇缺刻翅的形成第6页,共84页，2024年2月25日，星期天猫叫综合症第7页,共84页，2024年2月25日，星期天第5号染色体短臂缺失第8页,共84页，2024年2月25日，星期天“中国第一毛孩”第9页,共84页，2024年2月25日，星期天北京协和医科大学遗传学家张学及其合作者研究发现，狼人多毛的根源在于他们体内17号染色体出现大量基因变异，染色体缺失了140万个DNA碱基对。这实际上是一种罕见的病症，叫先天性多毛症。于震寰，1977年9月30日出生在辽宁省岫岩县的农村“中国第一毛孩”，他的出生曾震惊了世界，被吉尼斯纪录评为“世界毛发覆盖最多的人”。他曾接拍电影《小毛孩夺宝奇缘》，成为当红童星。先天性多毛症第10页,共84页，2024年2月25日，星期天2、重复：染色体增加了某一片段abcdeccabc

cde重复果蝇的棒状眼第11页,共84页，2024年2月25日，星期天3、倒位：染色体的某一片段颠倒了180°颠倒断裂连接abcdeabcdecbacbde第12页,共84页，2024年2月25日，星期天4、易位：染色体的某一片段位置改变移接abcdebcdea123a123慢性骨髓性白血病人群中大约每五百人就可能有一人是染色体易位。

第13页,共84页，2024年2月25日，星期天第14页,共84页，2024年2月25日，星期天染色体结构的变异第15页,共84页，2024年2月25日，星期天染色体结构变异染色体上基因的数目或排列顺序改变生物性状的变异多数不利

染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？

染色体结构的变异种类

一第16页,共84页，2024年2月25日，星期天想一想？Q：染色体结构变异对生物都是有害的吗？A：大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。Q：什么原因导致其结构发生变化？A：电离辐射、病毒感染、化学物质等第17页,共84页，2024年2月25日，星期天二、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失非整倍性变异整倍性变异第18页,共84页，2024年2月25日，星期天正常增多减少非整倍性变异：在体细胞正常染色体组中，丢失或增添了一条或几条完整的染色体。第19页,共84页，2024年2月25日，星期天性染色体异常综合征人类性染色体即X或Y染色体发生数目或结构异常所引起的疾病。共有的临床特点：性发育不全或两性畸形，智力低下等。第20页,共84页，2024年2月25日，星期天23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX双雄受精第21页,共84页，2024年2月25日，星期天69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X双雌受精约50%的患者有先天性心脏病。患者寿命较短，50％的患儿在5岁以前死亡，平均寿命16.2岁。第22页,共84页，2024年2月25日，星期天响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟第23页,共84页，2024年2月25日，星期天

“天才”音乐指挥家舟舟

舟舟：出生在1978年的愚人节，上帝要送他一个礼物——他的第21对染色体比普通人多了一条，但这个礼物却成了愚人节的玩笑，正是这多的一条染色体，使他成为重度弱智的先天愚型儿。正常人的智商最低70，舟舟智商只有30，属于重度弱智，只相当于四五岁孩子智力水平。先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。第24页,共84页，2024年2月25日，星期天第25页,共84页，2024年2月25日，星期天(2)18三体综合征1960年Edwards首次报导。第26页,共84页，2024年2月25日，星期天18三体面部18三体耳部弓形纹18三体足部18三体手部第27页,共84页，2024年2月25日，星期天发病率：新生儿的发病率约为1/8000～1/3500。患者多数于生后6个月内死亡。

临床表现：患者生长发育迟缓，出生时体重低，智力发育差，头面部和手足有严重畸形。面小、眼小、眼睑下垂，小颌，耳低位畸形。手呈特殊握拳状，摇椅形足。90％的患者伴有先天性心脏病、腹股沟疝等畸形。患者的指端弓形纹显著增多，弓形纹约占患者全部指纹的90％以上，十个指头均为弓形纹的患者超过40％，少于六个弓形纹的患者极罕见；大约53％的手掌可见t点高位，atd角因此而增大，但通常不如先天愚型明显；大约75％的患者可出现通贯手，其中25％为双侧性的，为正常人群出现率的12.5倍。第28页,共84页，2024年2月25日，星期天(3)13三体综合征1960年Patau等人首次报导。第29页,共84页，2024年2月25日，星期天

临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。第30页,共84页，2024年2月25日，星期天第31页,共84页，2024年2月25日，星期天(4)性腺发育不良(也称特纳氏综合征)是由于患者缺少一条X染色体.患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈没有生育能力,患者大约有30%伴有先天性心脏病.第32页,共84页，2024年2月25日，星期天(5)XYY综合征

1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47,XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。第33页,共84页，2024年2月25日，星期天(6)XXY综合征又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY,此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。第34页,共84页，2024年2月25日，星期天第35页,共84页，2024年2月25日，星期天染色体病的主要特征：1、生长障碍2、智力障碍3、先天畸形4、多为散发5、多数不育第36页,共84页，2024年2月25日，星期天请思考：Q1:果蝇体细胞有几条染色体？8条Q2:雄果蝇的Ⅱ号、Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y二、染色体数目的变异非同源染色体第37页,共84页，2024年2月25日，星期天染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。思考

果蝇体细胞中有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?第38页,共84页，2024年2月25日，星期天第39页,共84页，2024年2月25日，星期天染色体组的内涵1.一个染色体组中不存在同源染色体2.一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同3.一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息4.一个染色体组中不含有等位基因第40页,共84页，2024年2月25日，星期天2.细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组。如图所示含三个染色体组1.细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。如图所示染色体组数目的判断AaaBbb含三个染色体组Ab呢?染色体组的数目=第41页,共84页，2024年2月25日，星期天染色体组的判断方法1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。2个染色体组3个染色体组2、根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组。AaAAaAaaa4个染色体组3个染色体组2个染色体组第42页,共84页，2024年2月25日，星期天2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组()A、2、B、3C、4D、8染色体组数的判断办法：1、基因型题就看同种类型字母的个数2、图形题就看同源染色体的条数

C第43页,共84页，2024年2月25日，星期天人类的染色体有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?第44页,共84页，2024年2月25日，星期天思考：

1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？

2、子细胞中有没有同源染色体？

3、子细胞中有几个染色体组？

4、每个染色体组由几条染色体构成？

10条有2个5条第45页,共84页，2024年2月25日，星期天整倍性变异：体细胞中染色体组数目的增加或减少。包括一倍性变异和多倍性变异一倍性变异：细胞中只有一个染色体组的变异。成倍减少一倍性变异产生的为一倍体，其不能进行正常的减数分裂，因此是不育的。第46页,共84页，2024年2月25日，星期天多倍性变异：具有三个或三个以上染色体组的变异。成倍增加三倍体：体细胞中具有三个染色体组的细胞。例如：香蕉。四倍体：体细胞中具有四个染色体组的细胞……由受精卵发育而来，体细胞中含有N个染色体组就叫N倍体。具有偶数染色体组的多倍体植物：可育具有奇数染色体组的多倍体植物：不可育第47页,共84页，2024年2月25日，星期天一倍体、二倍体、多倍体和单倍体一倍体：体细胞中有1个染色体组的个体二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有

2个染色体组的个体多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有

3个或3个以上染色体组的个体单倍体：配子不经两性生殖细胞的融合，直接发育而成的个体(无论其体细胞有多少个染色体组)第48页,共84页，2024年2月25日，星期天二倍体和多倍体什么是二倍体和多倍体？多倍体有什么特点？自然界中多倍体是怎样形成的？人工诱导多倍体的方法是什么？第49页,共84页，2024年2月25日，星期天番茄是二倍体葡萄是二倍体

几乎全部的动物和过半的高等植物都是二倍体。第50页,共84页，2024年2月25日，星期天马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体第51页,共84页，2024年2月25日，星期天多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。第52页,共84页，2024年2月25日，星期天多倍体产生的原因成因一(主)：有丝分裂过程中,纺锤体形成受到破坏.成因二：♀♂减数分裂减数分裂受精作用第53页,共84页，2024年2月25日，星期天人工诱导多倍体的原理

温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。秋水仙素的作用时期细胞分裂前期第54页,共84页，2024年2月25日，星期天秋水仙素的作用原理抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离处理萌发的种子或幼苗第55页,共84页，2024年2月25日，星期天无籽西瓜的培育第56页,共84页，2024年2月25日，星期天二倍体二倍体（父本）四倍体（母本）三倍体第一年第二年联会紊乱杂交杂交无子西瓜的培育第57页,共84页，2024年2月25日，星期天第58页,共84页，2024年2月25日，星期天第59页,共84页，2024年2月25日，星期天第60页,共84页，2024年2月25日，星期天三倍体无子西瓜的处理过程二倍体的幼苗+秋水仙素二倍体的幼苗二倍体的植株X四倍体的植株(母本)X二倍体的植株(父本)三倍体的植株三倍体的种子(第一年得到)联会紊乱，果实无种子第61页,共84页，2024年2月25日，星期天香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n无籽香蕉

3n第62页,共84页，2024年2月25日，星期天单倍体和单倍体育种什么是单倍体单倍体育种常用的方法？单倍体育种有什么突出的优点？第63页,共84页，2024年2月25日，星期天单倍体的概念由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。形成原因:1.自然条件:由有性生殖细胞（如卵、花粉等）直接发育而成.如蜜蜂中的雄峰;2.人工条件:一般利用花粉离体培养获得;如单倍体玉米,小麦.特点:

植株弱小,高度不育.对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？

关键看它是受精卵发育成的，还是配子直接发育而成的。由受精卵发育成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。第64页,共84页，2024年2月25日，星期天雄蜂(drone)是由未受精的卵发育而成的蜜蜂。具单倍染色体。体型粗壮，体色较工蜂深。头近圆形。专司与蜂王交配，以繁殖雌性后代。“天生我才必有用”，它生存的唯一价值就是同蜂王交配

，雄蜂一生只为一次。少数几个雄蜂虽有交配的幸运，然而这种幸运却为自己带来了死亡的厄运。因为交配完毕，蜂王会把雄蜂的生殖器强行带走。雄蜂活活痛死。

第65页,共84页，2024年2月25日，星期天例2：普通小麦体细胞内含有六个染色体组，42条染色体。它的花粉不经受精可直接发育成小麦植株。问由花粉直接发育成的小麦体细胞内有几个染色体组，有几条染色体,是几倍体？3个21条单第66页,共84页，2024年2月25日，星期天单倍体的形成原因？如何获得单倍体植株？采用花药离体培养的方法获得单倍体植株单倍体是由本物种配子发育而来的个体，其体细胞含有的染色体数等于配子染色体数。第67页,共84页，2024年2月25日，星期天

纯合二倍体：AABB

AAbb

aaBB

aabbAaBb花粉类型：AB

Ab

aB

ab花药离体培养单倍体类型：AB

Ab

aB

ab秋水仙素处理第68页,共84页，2024年2月25日，星期天单倍体植株在育种上的应用用纯种的高杆抗锈病DDTT和矮杆不抗锈病ddtt的植株，用什么方法培育纯种的矮秆抗锈病ddTT的植株？第69页,共84页，2024年2月25日，星期天单倍体育种过程普通植株减数分裂花粉花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理纯合子幼苗筛选所需的品种DDTTDdTt花药离体培养DTDtdTdt幼苗秋水仙素处理DDTTDDttddTTddtt筛选所需的品种ddtt×DTDtdTdt特点：原理：植物组织培养培育纯种植株，明显缩短了培育新品种的育种年限。第70页,共84页，2024年2月25日，星期天第71页,共84页，2024年2月25日，星期天第72页,共84页，2024年2月25日，星期天第73页,共84页，2024年2月25日，星期天第74页,共84页，2024年2月25日，星期天1、参考对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞（）课堂练习2、下列变异中不属于染色体结构变异的是（）

A.染色体缺失某一片段

B.染色体中增加了某一片段

C.染色体中DNA的一个碱基对发生了改变

D.染色体某一片段的位置颠倒180°BC第75页,共84页，2024年2月25日，星期天1.在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因，这种变异属于（）A.染色体变异B.基因重组C.基因突变D.基因重组或基因突变【解析】选A。果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子中基因缺失了一个，引起染色体上基因数目的变化，所以属于染色体结构变异中的缺失。A第76页,共84页，2024年2月25日，星期天2.（2010·绍兴高一检测）如图甲表示某生物细胞中两条染色体及其上面的部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是（）C第77页,共84页，2024年2月25日，星期天3.下列关于染色体组的正确叙述是（）A.染色体组内不含等位基因B.染色体组只存在于体细胞中C.有性生殖细胞内只含有一个染色体组D.染色体组内不存在非同源染色体【解析】选A。染色体组中不含同源染色体，所以不可能含有等位基因，染色体组中含有本物种的全套遗传信息，所以它既存在于体细胞中也存在于生殖细胞中，若是多倍体的生殖细胞中可能含有多个染色体组。A第78页,共84页，2024年2月25日，星期天4.用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，并对其子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，该植物的基因型和染色体倍数分别是（）A.AAaaDDDD，四倍体B.AaDd，二倍体C