2024年大学试题(医学)-医学遗传学笔试参考题库含答案

“人人文库”水印下载源文件后可一键去除，请放心下载！（图片大小可任意调节）2024年大学试题(医学)-医学遗传学笔试参考题库含答案“人人文库”水印下载源文件后可一键去除，请放心下载！第1卷一.参考题库(共75题)1.癌基因erb产物是（）。A、生长因子受体B、生长因子C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶2.遗传病（geneticdisease，inheriteddisease，hereditarydisease）3.试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。4.平衡易位（BalancedTranslocation）5.100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（）A、100个B、200个C、300个D、400个6.（）和（）是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。7.下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（）A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞8.猫叫样综合征患者的核型为（）。A、46，XY，r（5）（p14）B、46，XY，t（5；8）（p14；p15）C、46，XY，del（5）（p14）D、46，XY，ins（5）（p14）E、46，XY，dup（5）（p14）9.在XD遗传病中，基因型XaXa为：（）A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者10.DNA多态是指（）。A、染色体DNA中非编码区的差异变化，可引起mRNA的剪切加工异常B、染色体DNA中非编码区碱基的替代，属中性突变C、染色体DNA中编码区碱基的替代，但不引起表型改变D、染色体DNA构象的改变E、染色体DNA的酶切位点的突变11.聚合酶链反应（polymerasechainreaction）12.下列疾病中，属于多基因遗传病的是（）。A、冠心病B、唇裂C、先天性心脏病D、糖尿病E、并指症13.HbH病的基因型为（）。A、――/――B、――/α―C、――/αα或―α/―αD、―α/ααE、αα/αα14.染色体病的普遍特点是（）。A、生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B、生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C、先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D、肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E、胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征15.复等位基因（Multiplealleles）16.可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病17.属于从性显性的遗传病为（）。A、软骨发育不全B、血友病AC、Huntington舞蹈病D、短指症E、早秃18.根据杂合子不同的表现形式常染色体显性遗传分为哪几种类型？19.当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）。A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、环状染色体D、倒位染色体E、重复20.免疫遗传学研究什么？21.关于女性假两性畸形，下列说法中那一个是正确的？（）A、由染色体数量畸变引起的B、由染色体结构畸变引起C、兼有两种不同的性腺D、仅有一种性腺，但性激素水平异常E、以上均不对22.父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是（）A、全为AB型B、全为O型C、全为A型D、A型、B型各半23.简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。24.先证者（proband）25.下列遗传病哪一种有限性遗传现象（）A、Huntington舞蹈病B、成骨发育不全症C、男性性早熟D、白化症E、早秃26.补其所缺临床治疗方法是（）。A、应用鳌合剂B、应用促排泄剂C、应用酶制剂D、血浆置换或血浆过滤E、平衡清除法27.染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是（）。A、1个B、2个C、3个D、4个E、3个或4个28.如果一个女性的核型是45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11）她的表型应该是怎样的？为什么？若和正常的男性结婚，他们是否能生出正常的孩子？为什么？应该怎样进行生育指导？29.XD系谱的特点是（）。A、群体中女性患者多于男性B、女性患者的病情较男性轻C、男性患者的母亲是患者D、男性患者的女儿是患者E、连续传递30.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为（）。A、ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B、ζ2Aγ2C、ζ2ε2D、α2δ2、α2β2E、α2Aγ2、α2Gγ231.以下不属于精神分裂症特征的有（）。A、联想散漫B、行为怪异C、幻觉妄想D、有反复发作和自行缓解的倾向E、精神活动的统一性和完整性失调32.一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：（）A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩33.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变34.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为（）。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为（）35.父本基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（）A、AABbB、AabbC、AaBbD、aabb36.嵌合型Down综合征患者的核型为（）。A、46，XY，-13，+t（13q21q）B、45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C、47，XY，+21D、46，XY/47，XY，+21E、46，XY，-21，+t（21q21q）37.下列核型中，属于二倍体的是：（）A、46，XYB、45，XOC、47，XY，+21D、47，XX，+1838.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传39.LDL受体缺乏基因治疗所使用的靶细胞或组织是（）。A、造血祖细胞B、肝细胞C、骨髓细胞D、淋巴细胞40.13三体综合征又称（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征41.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为（）A、5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB、5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC、5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD、5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ42.一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是（）A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%43.绒毛取样法的优点是（）。A、可以在妊娠早期进行B、引起流产的风险比较高C、不宜进行长期培养D、标本容易被细菌、霉菌污染44.染色体带型多态性主要有（）A、染色体长度差异B、染色体断裂重排C、随体变异D、Q、G和C带的多态性E、副缢痕45.“草鞋足”是的临床（）表型之一。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、Down综合征46.下列（）不符合常染色体隐性遗传的特征。A、男女发病机会均等B、近亲结婚发病率明显增高C、系谱中呈连续传递D、双亲无病时，子女可能发病47.一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？48.正常男性的核型为：（）A、46，XYB、46，XXC、45，XOD、47，XXY49.父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代（）。A、男孩为红绿色盲患者B、女孩为红绿色盲患者C、女孩为红绿色盲基因携带者D、男、女孩全为红绿色盲患者E、男、女孩全正常50.DNA的三代遗传标记是什么？51.基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于（）。A、前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断B、前者简单快速，后者费时费力C、前者不需要临床资料，后者需要D、前者直接由基因型推断表型，后者不能E、前者准确，后者准确性较差52.RB基因是（）。A、癌基因B、抑癌基因C、细胞癌基因D、肿瘤转移基因53.同源染色体分离、非同源染色体自由组合（）。A、同时发生于后期ⅠB、同时发生于后期ⅡC、后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现D、在中期ⅠE、在M期54.一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A，和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。试绘出系谱55.种类最多的遗传病是（）A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病56.真核生物结构基因的侧翼序列包括（）A、启动子B、增强子C、终止子D、外显子E、内含子57.Barr小体（Barrbodies）58.有丝分裂和减数分裂的区别在于（）。A、有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在B、有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次C、有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞D、两种分裂结束后，DNA含量都减半E、两种分裂结束后，遗传物质保持不变59.性染色体检查可诊断何种疾病：（）A、先天性性腺发育不全症B、地中海贫血症C、18-三体综合症D、先天愚型60.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?（）A、遗传度适用于所有人群B、遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C、遗传度可适用于个体评价D、遗传度能直接用于再发风险估计E、遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用61.属于颠换的碱基替换为。（）A、G和TB、A和GC、T和CD、T和U62.人类第一号染色体的长臂可分为4个区，靠近着丝点的区为：（）A、一区B、二区C、三区D、四区63.多基因遗传病有哪些特点？64.不外显是指（）。A、杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B、隐性纯合子不表现出相应性状C、显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D、隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状65.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（）。A、发病率B、易感性C、易患性D、阈值E、限定值66.肿瘤遗传学研究（）的遗传基础，包括（）的改变，（）的作用及其异常改变。67.根据图所示的系谱回答下列问题（此病发病率为1/10000）。 若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何？68.人类ABO血型决定中，H，A，B，O基因各自的作用是什么？69.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（）A、46条染色体B、22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体C、22条常染色体＋X、Y染色体D、44条常染色体＋X、Y染色体70.染色体检查的指征有（）A、发育障碍B、智力低下C、反复流产D、免疫力低下71.环境因素诱导发病的单基因病为（）。A、Huntington舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血72.属于受体病的分子病为（）。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血73.不能表达珠蛋白的基因是（）。A、αB、βC、δD、γE、ψβ74.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险（）。A、低B、无变化C、增高D、非常低E、非常高75.粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏（）A、磷酸葡萄糖变位酶B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C、葡萄糖-6-磷酸酶D、艾杜糖苷酸酶E、硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶第2卷一.参考题库(共75题)1.先天性睾丸发育不全的核型是：（）A、46，XYB、46，XXC、47，XXYD、45，XO2.绒毛取样法的缺点是（）。A、取材困难B、需孕期时间长C、流产风险高D、绒毛不能培养3.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（）。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、个体易患性平均值与群体发病率无关4.罗伯逊易位发生的原因是（）。A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D、一条染色体节段插入另一条染色体E、性染色体和常染色体间的相互易位5.携带者不可以通过下列（）进行检查A、群体水平B、细胞水平C、生化水平D、基因水平E、临床水平6.STS（sequencelaggedsite，系列标签位点）是指（）。A、人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段B、人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列C、人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列D、两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复E、两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复7.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A、患者尿液有大量苯丙氨酸B、患者尿液有大量苯丙酮酸C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者智力低下E、患者的毛发和肤色较浅8.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（）A、8B、12C、16D、18E、209.一女性的两个弟弟患血友病（XR），她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是（）。A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16E、1/3210.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症：（）A、胎儿为高铁血红蛋白症患者B、母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体C、母亲的血型为O型，胎儿的血型为A型D、母亲的血型为AB型，胎儿的血型为O型E、母亲的血型为Rh（+），胎儿的血型为Rh（-）11.ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血，称为孟买型，它的特点是：（）A、有H物质，而无A抗原B、有H物质，而无B抗原C、有H物质，而无A和B抗原D、无H物质，但有A和B抗原E、无H物质，无A和B抗原12.四分体出现的时期是：（）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13.终止密码位于：（）A、mRNAB、tRNAC、rRNAD、DNA14.用多步骤遗传损伤学说说明肿瘤发生的遗传学机制。15.近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的（）。A、杂合率B、纯合率C、杂合性D、纯合性E、以上均不是16.1971年巴黎会议确定的四种显带技术是（）带，（）带，（）带和（）带。17.“X失活假说”首先是由（）提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram18.一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：（）A、0B、1/4C、1/2D、2/319.导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因说我异常表达称之为（）A、基因抑制B、基因添加C、三螺旋DNA技术D、反义技术E、cDNA杂交20.出生缺陷指的是：（）A、遗传性疾病B、先天性疾病C、产伤性疾病D、三者都是21.目前诊断畸胎最常用的方法是（）A、羊膜囊穿刺B、绒毛膜检查C、胎儿镜检查D、脐带穿刺术E、B超22.标记染色体的有何价值？23.受精卵中的线粒体（）A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子和卵子个提供一半D、不会来自卵子24.某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）。A、多倍体B、非整倍体C、嵌合体D、三倍体E、三体型25.下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法正确的是。（）A、分裂中期时，核膜仍未破裂、消失B、DNA正常复制一次C、细胞分裂未能进入后期和末期D、无纺锤体的形成E、其结果是产生两个四倍体细胞26.下列染色体中，具有随体的是：（）A、C组B、D组C、E组D、D组和G组27.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）。A、该遗传病是体细胞遗传病B、该遗传病是线粒体病C、该遗传病是性连锁遗传病D、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育28.染色体结构畸变的主要方式有（）。A、缺失B、易位C、倒位D、环状染色体、等臂染色体E、染色体不分离29.下列哪些遗传符合孟德尔方式（）A、ADB、XDC、XRD、Y连锁遗传30.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是（）的遗传特征。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传31.染色体不分离是指（）。A、只是指姐妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离32.常染色体显性遗传（AD）的不同类型有（）。A、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、共显性E、延迟显性33.属于结构蛋白缺陷的分子病是（）。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血34.X染色体的失活发生在（）A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期35.三体（Down综合征）的最常见的病因是（）。A、父龄高、精子发生时染色体发生了不分离B、母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离C、受精卵分裂时染色体发生了不分离D、母亲妊娠期有病毒感染E、母亲年轻36.常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：（）A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa37.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）。A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体38.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在（）之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A、800bp～1000bpB、400bp～600bpC、600bp～800bpD、500bp～700bpE、1000bp～1200bp39.遗传漂变一般指发生在群体中的等位基因的随机变化（）。A、小B、大C、一个D、二个E、相同40.标记染色体(markerchromosome)41.关于糖尿病发病哪种说法是正确的（）。A、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病C、都是单基因遗传病D、都是多基因遗传病E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病42.遗传负荷指（）。A、一个群体中每个个体带有有害基因的平均数B、一个群体中每个个体带有有害基因的总数C、一个个体带有有害基因的总数D、一个群体中每个个体带有所有基因的总数43.近亲婚配的最主要的效应表现在（）。A、增高显性纯合子的频率B、增高显性杂合子的频率C、增高隐性纯合子的频率D、增高隐性杂合子的频率E、以上均正确44.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传45.染色体非整倍性改变的机理可能是（）。A、染色体断裂B、染色体核内复制C、染色体倒位D、染色体不分离46.冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有（）。A、低度再发风险B、中度再发风险C、高度再发风险D、无再发风险E、肯定再发风险47.遗传异质性(geneticheterogeneity)48.豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当Dd×Dd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株49.一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是（）A、该孩子的色盲基因来自祖母B、父亲的基因型是杂合子C、这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4D、父亲的精子不携带致病基因的概率是1/350.基因突变有哪些特性？51.在形成配子时，应该分离的是：（）A、等位基因B、杂合子C、同源染色体D、都分离52.YAC是指（）。A、细菌人工染色体B、噬菌体人工染色体C、酵母人工染色体D、粘粒E、由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体53.Edward综合征又称之为（）三体综合征。A、13B、16C、18D、21E、2254.在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：（）A、正常人B、患者C、重患者D、携带者55.白化病患者的正常同胞中有（）的可能性为携带者。A、1/4B、1/3C、1/2D、2/356.治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是（）。A、早期治疗B、服用低苯丙氨酸奶粉C、服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊D、低苯丙氨酸饮食法E、以上都是57.人类中的X染色体在核型中应属于哪一组：（）A、E组B、D组C、C组D、B组58.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、极端个体和中间个体各占一半59.原癌基因的激活方式有（）和（）等二种。60.Klinefelter综合征的临床表现有（）。A、习惯性流产B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61.遗传印记（GeneticImprinting）62.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、插入E、缺失63.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（）A、1/4B、1/100C、1/200D、1/30064.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病65.血友病C的遗传方式是（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病66.应用寡核苷酸探针进行基因诊断，首要条件是（）。A、合适的模板、底物、引物和DNA聚合酶B、合适的限制性内切酶C、预先知道致病基因的一段DNA顺序D、详细的系谱资料E、从受累组织得到的标本67.人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：（）。A、tRNAB、rRNAC、微卫星DNAD、线粒体DNAE、核DNA68.症状前诊断（Presymptomaticdiagnosis）69.对一个核型为45，XO的患者来说，性染色质检查的结果应是：（）A、一个Y染色质B、一个X染色质C、无Y和X染色质D、有Y和X染色质70.遗传密码中的四种碱基一般是指（）A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACUG71.遗传携带者是指（）、（）、（）、（）、（）。72.13三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽73.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有（）个可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、074.下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞75.14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。A、47，XXYB、47，XX（XY），+21C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）第1卷参考答案一.参考题库1.参考答案：A2.参考答案： 是指遗传物质发生改变所引起的疾病。3.参考答案：常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。 X.连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。4.参考答案：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减。5.参考答案：C6.参考答案：染色质；染色体7.参考答案：A8.参考答案：C9.参考答案：A10.参考答案：B11.参考答案：又称无细胞克隆技术（“freebacteria”cloningtechnique），是一种对特定的DNA片段在体外进行快速扩增的新方法。具有特异、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点。12.参考答案：A,B,C,D13.参考答案：B14.参考答案：A15.参考答案：指一个基因座位上在群体中有三个或三个以上不同形式的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。它们决定一类相对性状，来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。16.参考答案：B17.参考答案：E18.参考答案：19.参考答案：C20.参考答案：免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。21.参考答案：D22.参考答案：D23.参考答案：⑴男女患病几率相等； ⑵散发传递； ⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3； ⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。24.参考答案：在一个家系中首先被确认的遗传病患者.25.参考答案：C26.参考答案：C27.参考答案：B28.参考答案：29.参考答案：A,B,C,D,E30.参考答案：E31.参考答案：D32.参考答案：A33.参考答案：B34.参考答案：纯合子；杂合子35.参考答案：D36.参考答案：D37.参考答案：A38.参考答案：B39.参考答案：B40.参考答案：B41.参考答案：B42.参考答案：A43.参考答案：A44.参考答案：A,C,D,E45.参考答案：D46.参考答案：C47.参考答案：①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者（如14/21易位携带者），故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。 ②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t（14q21q），即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY（XX），-14，+t（14q21q）的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。 ③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。48.参考答案：A49.参考答案：D50.参考答案：51.参考答案：A52.参考答案：B53.参考答案：C54.参考答案： 55.参考答案：A56.参考答案：A,B,C57.参考答案：X染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，即X染色质（正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约1um的椭圆形小体）。58.参考答案：C59.参考答案：A60.参考答案：E61.参考答案：A62.参考答案：A63.参考答案： 多基因遗传病常见的特征有以下几点： （1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4 （2）同一级亲属的发病风险相同如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同 （3）随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险迅速降低 （4）近亲结婚时，子