医学遗传学（山东联盟-滨州医学院）智慧树知到期末考试答案2024年

医学遗传学（山东联盟-滨州医学院）智慧树知到期末考试答案2024年医学遗传学（山东联盟-滨州医学院）属于颠换的碱基替换为

A:A和GB:G和T

C:T和C

D:C和U答案:G和T基因频率是指

A:某一基因的数量B:某一等位基因的数量C:某一基因在所有基因中占的比例D:某一基因在所有等位基因中所占的比例答案:某一基因在所有等位基因中所占的比例三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A:49B:69C:47D:46答案:47常染色体显性遗传病患者的同胞中有_______的可能性为携带者。

A:1/3B:2/3C:1/2D:1/4答案:1/2若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。

A:常染色体数目异常的嵌合体B:性染色体结构异常C:性染色体数目异常的嵌合体D:常染色体结构异常答案:常染色体数目异常的嵌合体Klinefelter综合征的核型为（

）。

A:47，xyyB:47，xxyC:45，xD:47，xxx答案:47，xxy在世代间不连续传代并性别分布差异的遗传病为

A:ARB:XDC:XRD:AD答案:XR丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为________。

A:1/4B:1/2C:0D:1/8答案:0若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了

A:倒位B:易位C:缺失D:插入答案:倒位不影响遗传平衡的因素是

A:群体中个体的寿命B:群体的大小C:群体中的个体大规模迁移D:群体中选择性交配答案:群体中个体的寿命血友病A为血浆中凝血因子（

）缺乏所致。

A:ⅨB:ⅪC:ⅤD:Ⅷ答案:Ⅷ交叉遗传的特点包括

A:女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来B:儿子的X染色体由爸爸传来C:男性的X染色体传给儿子D:男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来答案:男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来线粒体多质性指（

）。

A:一个线粒体有多种DNA拷贝B:不同的细胞中线粒体数量不同C:一个细胞中有多个线粒体D:一个细胞中有多种mtDNA拷贝答案:一个细胞中有多种mtDNA拷贝Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。

A:染色体不稳定综合征B:多基因遗传C:染色体畸变引起

D:单基因遗传答案:染色体畸变引起正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：

A:X染色质阳性，Y染色质阴性B:X染色质阳性，Y染色质阳性C:X染色质阴性，Y染色质阳性D:X染色质阴性，Y染色质阴性答案:X染色质阳性，Y染色质阴性线粒体病中的“阈值效应”的阈值是指

A:个体差异不大B:易受突变类型的影响C:较低的组织特异性D:细胞内突变型和野生型mtDNA的比例答案:细胞内突变型和野生型mtDNA的比例存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。

A:ARB:ADC:XRD:XD答案:XR下列（

）不符合常染色体隐性遗传的特征。

A:双亲无病时，子女可能发病B:近亲结婚发病率明显增高

C:系谱中呈连续传递D:男女发病机会均等答案:系谱中呈连续传递慢性粒细胞性白血病的特异性标记染色体是（

）

A:t（9；22）B:15p+C:t(8;14)D:5p-答案:t（9；22）下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A:倒位B:重复C:易位D:缺失答案:倒位先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是

A:0.01B:0.02C:0.0002D:0.04答案:0.04双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。

A:ADB:XRC:ARD:XD答案:XR一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。

A:1/240B:1/120C:1/360

D:1/4答案:1/360Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者

A:双亲无病时，儿子有１／２可能发病B:男性患者远较女性患者多C:有父传女现象D:如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者答案:有父传女现象因缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的疾病是（

）

A:尿黑酸尿症B:半乳糖血症C:胱氨酸尿症D:苯丙酮尿症答案:苯丙酮尿症视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（

）

A:1/20000B:1/10000C:1/5000D:1/100答案:1/20000有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A:阈值高，患者子女的复发风险相对较低B:阈值、患者子女复发风险与一般群体相同C:阈值低，患者子女的复发风险相对较低D:阈值低，患者子女的复发风险相对较高答案:阈值低，患者子女的复发风险相对较高Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______。

A:t（1；3）（q41；p11）B:t（8;14）（q24；q32）C:del（13）（q14.1）D:inv（10）（q11q21）答案:t（8;14）（q24；q32）嵌合型Down综合征的核型是(

)

A:46，XX（XY），+21B:46，XX（XY）／47，XX（XY），+21C:46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D:46，XX（XY），-14，+t（14q21q）答案:46，XX（XY）／47，XX（XY），+21父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：

A:女孩为红绿色盲患者B:男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者C:女孩为红绿色盲基因携带者D:男孩为红绿色盲患者答案:男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者非整倍体的形成原因可以是______。

A:染色体不分离B:核内复制C:双雌受精D:双雄受精答案:染色体不分离若某人核型为46，XX，del（1）（pter®q21：）则表明在其体内的染色体发生了

A:环状染色体B:插入C:倒位D:缺失答案:缺失父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A:XRB:XDC:ARD:AD答案:AR近亲结婚可以显著提高（）的发病风险.

A:ARB:XRC:XDD:AD答案:AR癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A:6%B:18%C:1.8%D:60%答案:6%染色体结构畸变的基础是______。

A:染色体复制错误B:姐妹染色单体交换C:染色体断裂及断裂后的重接D:非姐妹染色单体交换答案:断裂着色性干皮病是由于患者（

）系统缺陷，所以对紫外高度敏感。

A:复制后修复B:光修复C:切除修复D:重组修复答案:切除修复母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型不可能有________。

A:OB:ABC:AD:B答案:Oβ珠蛋白基因簇位于（    ）号染色体上 

A:6B:1C:16D:11答案:1###11视网膜母细胞瘤属于遗传性肿瘤。

A:错B:对答案:错镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

A:错B:对答案:错慢性髓细胞性白血病（CML）患者中95%为Ph阳性

A:对B:错答案:对分子病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

A:对B:错答案:错双生子法常常应用于多基因病和肿瘤遗传学的研究。

A:错B:对答案:对p53是一种肿瘤抑制基因