高考生物复习第四单元基因的表达第3讲人类遗传病全国公开课一等奖百校联赛示范课赛课特等奖课件

第3讲人类遗传病第1页1．概念：因为__________改变而引发人类疾病。知识梳理第2页第3页第4页二、遗传病检测和预防1．伎俩：主要包含遗传咨询和__________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病产生和发展。3．遗传咨询内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检验，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊疗。(2)分析__________。(3)推算出后代__________。(4)向咨询对象提出防治对策和提议，如__________、进行__________等。第5页4．产前诊疗：指在胎儿__________，医生用专门检测伎俩，如__________、__________、孕妇血细胞检验以及__________等伎俩，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．优生办法：禁止__________结婚，提倡__________生育。第6页三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带全部__________。2．人类基因组计划：指绘制人类__________图，目标是测定人类基因组__________，解读其中包含__________。3．参加人类基因组计划国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国负担__________测序任务。4．相关人类基因组计划几个时间正式开启时间：__________年。人类基因组工作草图公开发表时间：年2月。人类基因组测序任务完成时间：年。5．已获数据：人类基因组由大约__________亿个碱基对组成，已发觉基因约为3～3.5万个。6．人类基因组计划影响第7页自主查对：一、1.遗传物质2.一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体两对以上等位基因青少年较高染色体异常多了一条21号染色体二、1.产前诊疗3.家庭病史遗传病传递方式再发风险率终止妊娠产前诊疗4.出生前羊水检验B超检验基因诊疗5.近亲适龄三、1.遗传信息2.遗传信息全部DNA序列遗传信息3.1%

4.1990

5.31.6第8页1．遗传病、先天性疾病、家族性疾病有何区分与联络？2．单基因遗传病类型怎样判断？第9页考点1人类遗传病1．人类遗传病采源及种类考点突破第10页2．人类遗传病比较遗传特点病因分析诊疗方法单基因遗传病常染色体显性遗传病①男女患病几率相等；②连续遗传都遵照孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊疗(基因诊疗)性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性第11页遗传特点病因分析诊疗方法多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响普通不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病不遵照孟德尔遗传规律染色体片段缺失、重复、倒位、易位产前诊疗(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离第12页3.优生办法优生方法详细内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊疗②分析遗传病传递方式③推算后代发病风险(概率)④提出防治对策和提议(终止妊娠、产前诊疗等)提倡适龄生育随年纪增大，一些遗传病及先天性患儿出生率也增高开展产前诊疗①B超检验(外观、性别检验)②羊水检验(遗传病染色体异常检验)③孕妇血细胞检验(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊疗(遗传性地中海贫血检验)第13页应用指南1．上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。2．携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病区分第14页项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成畸形或疾病在后天发育过程中形成疾病指一个家族中多个组员都表现出来同一个病病因由遗传物质改变引发人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境原因引发人类疾病为非遗传病由环境原因引发为非遗传病联络①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病第15页用集合方式表示遗传病与两类疾病关系以下：第16页例1

以下关于人类遗传病叙述，错误是(

)①一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病③携带遗传病基因个体会患遗传病④不携带遗传病基因个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④[答案]

D第17页对点训练1相关人类遗传病叙述正确是(

)①都是因为遗传物质改变引发②都是由一对等位基因控制③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会造成遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥第18页解析：人类遗传病都是因为遗传物质改变而引发；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发；近亲结婚会造成隐性遗传病发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会造成遗传病发生。答案：A第19页考点2单基因遗传病判定第20页第21页第22页应用指南1．色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。2．细胞质遗传病：母病儿女必患病，父病儿女均正常。3．伴性遗传与常染色体遗传比较①伴性遗传与常染色体遗传共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传区分：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。第23页例2

以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病依次是(

)A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②第24页[解析]①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者父亲患病，能够判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者女儿全部为患者，能够判断为伴X染色体显性遗传病。[答案]

C第25页对点训练2以下为某一遗传病家系图，已知I－1为携带者。能够准确判断是(

)A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ－4是携带者C．Ⅱ－6是携带者概率为1/2D．Ⅲ－8是正常纯合子概率为1/2第26页解析：由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可能)，所以，不论是常染色体隐性，还是X染色体隐性，Ⅱ－4一下携带者。答案：B第27页考点3试验面面观：调查人群中遗传病1．试验原理(1)人类遗传病是因为遗传物质改变而引发疾病。(2)遗传病能够经过社会调查和家系调查方式了解发病情况。(3)某种遗传病发病率＝(某种遗传病患病人数/某种遗传病被调查人数)×100%。第28页2．试验流程第29页应用指南1．要以常见单基因遗传病为研究对象。2．调查群体要足够大。3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”区分第30页例3

已知某种遗传病是由一对等位基因引发，不过不知道致病基因位置，所以动员全体学生参加该遗传病调查，为了调查科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因位置。(1)调查步骤：①确定要调查遗传病，掌握其症状及表现。②设计统计表格及调查关键点(以下)。第31页双亲性状调查家庭个数儿女总数儿女患病人数男女③分多个小组调查，取得足够大群体调查数据。④汇总结果，统计分析。第32页(2)回答下列问题：①请在表格中对应位置填出可能双亲性状。②若男女患病百分比相等，且发病率较低，可能是__________遗传病。③若男女患病百分比不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。④若男女患病百分比不等，且女多于男，可能是__________遗传病。⑤若只有男性患病，可能是__________遗传病。[解析]父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据统计内容还要表达出数据处理，比如求总数、取平均值等内容，依据题干灵活设置。第33页[答案]

(2)①以下表：双亲性状调查家庭个数儿女总数儿女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体第34页例1

以下关于人类遗传病叙述，错误是(

)①一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病'②一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病'③携带遗传病基因个体会患遗传病'④不携带遗传病基因个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④第35页错因分析易错选A或C。对遗传病概念不了解。解析遗传病是指因为遗传物质改变引发疾病，不一定代代都患病，也就是说不一定能传给后代；代代都出现疾病也不一定是遗传病，也可能是传染病；携带遗传病基因个体也不一定患遗传病，如隐性基因携带者；不携带致病基因个体也可能患遗传病，如染色体病。故选D。答案

D第36页例2

以下相关遗传病说法，正确是(

)A．一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病概率为1/4B．“猫叫综合征”是常染色体数目缺失一条所致C．“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D．性腺发育不良是由患者体内缺乏一条X染色体所致错因分析

易错选B。对遗传病类型和特点没有掌握。第37页解析

“无脑儿”是胚胎发育异常引发，不是单基因隐性遗传病；“猫叫综合征”是第5号染色体部分缺失引发，属染色体结构变异引发遗传病；“先天愚型”是第21号染色体多了一条引发染色体数量变异，属于遗传病；性腺发育不良是因为性染色体X缺失引发。故选D。答案

D第38页例3

以下相关人类遗传病相关内容中，不正确是(

)选项实例遗传方式遗传特点与性别联络A多指症常染色体显性遗传代代相传男女患病均等B进行性肌营养不良伴X染色体隐性遗传隔代交叉遗传男性患者多于女性C血友病伴X染色体隐性遗传隔代交叉遗传女性患者多于男性D软骨发育不全常染色体显性遗传连续遗传男女患病机会均等第39页错因分析易错选B。对各种单基因遗传病特点没有掌握。解析

X染色体隐性遗传病中，男性患者多于女性患者。故选C。答案

C第40页典例1

某城市兔唇畸形新生儿出生率显著高于其它城市，研究这种现象是否由遗传原因引发方法不包含(

)A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生双胞胎进行相关调查统计分析C．对该城市出生兔唇畸形患者血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析考查角度

人类遗传病原因第41页解析研究某城市兔唇畸形是否由遗传原因引发可采取对照法，如A、B项，也可采取遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选C项。答案

C点评

本题以“兔唇畸形是否由遗传原因引发”研究方法为知识载体，考查了学生对人群中某一遗传病调查和统计分析相关知识，属于考纲识记和了解层次，中等难度。第42页典例2

下列图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中二者均发病百分比。据图判断以下叙述中错误是(

)A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病概率受非遗传原因影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病第43页考查角度人类遗传病特点解析由图可知，同卵双胞胎二者均发病百分比显著比异卵双胞胎高。同卵双胞胎核遗传物质是相同，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传原因影响。答案

D点评

本题考查遗传病发病原因，同卵双胞胎与异卵双胞胎在遗传物质方面差异。考查识图能力，能据图分析、获取信息并作出判断。属于考纲了解应用层次，较难题。第44页典例3遗传工作者在进行遗传病调查时发觉了一个甲、乙两种单基因遗传病家系，系谱以下列图所表示，请回答以下问题(全部概率用分数表示)：

(1)甲病遗传方式是__________。(2)乙病遗传方式不可能是__________。第45页(3)假如Ⅱ－4、Ⅱ—6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能遗传方式，请计算：①双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)同时患有甲种遗传病概率是__________。②双胞胎中男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病概率是__________，女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病概率是__________。考查角度

人类遗传病综合解析

本题主要考查人类遗传病分析。(1)据不患甲病Ⅰ－3号和Ⅰ－4号生下患甲病Ⅱ－8号女孩，可判断甲病遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图可知：患乙病男性亲本和不患乙病女性亲本后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。

第46页(3)若用A和a表示甲遗传病基因，用B和b表示乙遗传病基因。①因为甲病遗传方式是常染色体隐性遗传，且Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因，对甲病而言，Ⅱ－4和Ⅱ－6个体基因型均为AA，Ⅱ－3和Ⅱ－5个体基因型均为AA或Aa，其中AA占1/3、Aa占2/3，则Ⅲ－1和Ⅲ－2基因型为AA或Aa，其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病概率为1/3×1/3×1/4＝1/36，后代双胞胎均患甲病概率为1/36×1/36＝1/1296。②据上题男孩(Ⅳ－1)患甲病概率为1/36，因为乙病展现父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病形式，则乙病最可能遗传方式是伴Y遗传，又Ⅲ－2(男性)患乙病，则男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病概率为1/36×1＝1/36。据上题女孩(Ⅳ－2)患甲病概率为1/36，乙病属伴Y遗传，则女孩(Ⅳ－1)患乙病概率为0，其同时患两种病概率为1/36×0＝0。第47页答案

(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/1296

1/36

0点评本题难度适中，正确判断遗传病遗传方式，正确利用基因分离定律和自由组合定律是解题关键所在。第48页1．以下关于人类遗传病叙述，错误是(

)A．单基因突变能够造成遗传病B．染色体结构改变能够造成遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险D．环境原因对多基因遗传病发病无影响随堂过关第49页解析：人类遗传病指因为遗传物质改变而引发人类疾病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有5～6个不一样隐性致病基因，近亲结婚双方，携带同一个隐性致病基因几率较高。多基因遗传病不但表现家族聚集现象，还较易受环境原因影响。答案：D第50页2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高遗传病。以下疾病属于多基因遗传病是(

)①先天性哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①② B．①④C．②③ D．③④解析：多基因遗传病主要包含一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心痛、哮喘病和青少年糖尿病等。答案：B第51页3．以下相关遗传病叙述中，正确是(

)A．仅由基因异常而引发疾病B．仅由染色体异常而引发疾病C．基因或染色体异常而引发疾病D．先天性疾病就是遗传病答案：C第52页4．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见一个遗传病，为研究其发病率，应该(

)A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因频率，再计算出发病率答案：A第53页5．优生，就是让每个家庭生育健康孩子。以下与优生无关办法是(

)A．适龄结婚，适龄生育B．恪守《婚姻法》，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检验D．产前诊疗，以确定胎儿性别答案：D第54页6．(1)人类遗传病普通能够分为单基因遗传病、多基因遗传病和__________遗传病，多基因遗传病发病除受遗传原因影响外，还与__________相关，所以普通不表现经典__________分离百分比。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析传统方法，通常系谱图中必须给出信息包含：性别、性状表现、__________、____________________以及每一个体在世代中位置。假如不考虑细胞质中和Y染色体上基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有__________之分，还有位于__________上之分。第55页(3)在系谱图统计无误情况下，应用系谱法对一些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型水平上进行分析，而且这些系谱图统计家系中__________少和__________少。所以，为了确定一个单基因遗传病遗传方式，往往需要得到__________，并进行合并分析。解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不但表现出家族聚集现象，还比较轻易受环境原因影响。第56页(2)系谱图中给出信息包含：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少造成有时不能确定遗传病类型，所以需要得到多个含有该遗传病家系系谱图，进行合并分析。答案：(1)染色体异常环境原因孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个含有该遗传病家系系谱图第57页【例题】人正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传