高中生物竞赛辅导课件复制基因表达基因和人类基因组计划

高中生物竞赛辅导课件复制基因表达基因和人类基因组计划第一节DNA的复制一、DNA复制的机制(一).DNA半保留复制1.DNA半保留复制的概念当细胞分裂时，DNA的双链拆开并分为两股单链，各自作为模板，用以合成新的互补链。在两个子细胞中新合成的DNA双链，都和母细胞的DNA双链的碱基序列完成一样，其中一条链来自亲代，另一条链为新合成的。遗传信息就这样高度准确地从亲代传给子代。这种复制方式称为半保留复制新合成亲代子代第2页,共86页，2024年2月25日，星期天DNA半保留复制的实验依据：1958年

Meselson&Stahl

E.coli

放射性同位素（15N）标记

CsCl密度梯度离心StahlMeselson第3页,共86页，2024年2月25日，星期天3.半保留复制的证明2.半保留复制的时期N15N14N15-14原N15

N14123第4页,共86页，2024年2月25日，星期天(二).DNA半不连续复制3’5’3’5’解链方向5’3’子代DNA中的一条链的合成是连续的，另一条链的合成是不连续的，DNA的这种复制方式称为半不连续复制。1968年，冈崎的著名实验观察到DNA复制过程中，有一些不连续片段，称为冈崎片段。原核生物中冈崎片段约含1000—2000个核苷酸，真核生物约为400个核苷酸，新DNA的一条链是按5，—3，方向（与复制叉移动的方向一致）连续合成，称为“前导链”；另一条链的合成是不连续的，即先按5，—3，方向（与复制叉移动的方向相反）合成冈崎片段，再连接成一条完整的链，称为滞后链。第5页,共86页，2024年2月25日，星期天二.DNA复制的有关物质(一).DNA聚合酶(DDDP)1.DNA聚合酶的性质:模板:ssDNA引物:RNA底物：四种dNTP辅助因子：Mg2＋合成方向：5’-3’方向延伸第6页,共86页，2024年2月25日，星期天2.原核生物DNA聚合酶功能及性质种类

DNAPolⅠ

DNAPolⅡ

DNAPolⅢ分子量组成分子数/Cell聚合速度bp/min5’-3’聚合作用5’-3’外切活性3’-5’外切活性DNA合成中作用109一条肽链400667-1000有切引物效正修复120一条肽链17-10040有无效正修复440十条肽链10-2050，000有切引物效正聚合第7页,共86页，2024年2月25日，星期天3.真核生物DNA聚合酶

αβγδε亚基数44425分子量（KD)＞25036-38160-300170256细胞内定位核核线粒体核核5′→3′聚合活性＋＋＋＋＋3′→5′外切活性－－－－－

功能复制、引发修复复制复制复制第8页,共86页，2024年2月25日，星期天(二).DNA连接酶动物细胞和某些噬菌体连接酶--T4连接酶（以ATP为能量）大肠杆菌DNA连接酶（以NAD+为能量）3.作用方式该酶可将DNA中单链缺口上相邻的两个核苷酸，以磷酸二酯键连接起来。需要能量需要镁离子1.DNA连接酶的种类2.DNA连接酶的特性5’5’3’3’HOP5’5’3’3’ATPNADAMP+PPiNAD+AMPLigase第9页,共86页，2024年2月25日，星期天(三).解螺旋酶(四).拓扑异构酶拓朴异构酶Ⅰ(TopoⅠ)：其作用是使双链DNA中的一股切断，使链的末端沿着螺旋轴按双螺旋反方向旋转，超螺旋消除后再将切口封闭。DNA变为松弛态。催化反应不需ATP。拓朴异构酶Ⅱ(TopoⅡ)：又称DNA旋转酶。作用方式：（1）是在水解ATP的同时能迅速使DAN双链断开又接上，而使松弛态的DNA转变为超螺旋状态，引入负超螺旋。（2）在没有ATP时，它又可使负超螺旋DNA变为松弛态。解链酶（或称解螺旋酶）:此酶通过水解ATP以获得能量去松开双股DNA，每解开一对核苷酸需水解2分子ATP。复制时大部他DNA解链酶可以沿着滞后链模板的5，—3，方向随着复制叉的前进而移动，以解开双链。第10页,共86页，2024年2月25日，星期天(五).单链结合蛋白(六).引物酶与RNA引物（primase与primer）单链DNA结合蛋白（SSB）它与单链DNA结合。防止两条单链DNA重新形成双螺旋。保护单链DNA不被核酸酶水解。

RNA引物和引物酶:多数情况下是以RNA片段为引物，由引物酶催化合成。引物酶是一种不同于催化转录过程的RNA聚合酶。引物酶通常需要和几种蛋白质因子结合形成引发体才能发挥作用。例如大肠杆菌的dna蛋白能协助引物酶识别起始位点，并与起始部位结合。

RNA引物的长度是不同的，在动物细胞中引物长度约10个核苷酸，第一个核苷酸常用ATP。细菌的引物为50—100个核苷酸，但也有仅2—4个核苷酸的。真核生物引物为10个核苷酸左右。第11页,共86页，2024年2月25日，星期天三、DNA的复制过程1.合成的起始阶段2.合成的延伸阶段3.合成的终止阶段辨识起始点RNA引物的合成高级结构的解除Topo酶解螺旋解螺旋酶解双螺旋SSB结合单链DNA复制叉的移动DNAPol延模板滑动催化3’5’-P二酯键形成RNA引物的切除RNA引物的切除后填补缺口连接第12页,共86页，2024年2月25日，星期天第13页,共86页，2024年2月25日，星期天1.4DNA聚合酶的引物(primer)DNA复制为什么需要引物？DNA聚合酶只能催化dNTP到已有核酸链的游离3’-OH上，而不能从游离核苷酸起始DNA链的合成。DNA聚合酶需要引物来提供3’-OH末端，然后在其上加入核苷酸来延伸DNA链。第14页,共86页，2024年2月25日，星期天

复制叉（Replicationfork）：染色体中参与复制的活性区域，即复制正在发生的位点。

复制眼（replicationeye）：电子显微镜下观察正在复制的DNA，复制的区域形如一只眼睛。第15页,共86页，2024年2月25日，星期天2DNA连接酶（DNALigase）1967年，世界上数个实验室几乎同时发现该酶。

2.1基本性质：能将两段DNA拼接起来的酶，催化DNA相邻的5‘磷酸基团和3’羟基末断之间形成磷酸二酯键，封闭DNA单链缺口。第16页,共86页，2024年2月25日，星期天基因表达调控第17页,共86页，2024年2月25日，星期天基因表达：基因通过转录和翻译，产生蛋白质产物和直接转录RNA参与生物功能的过程。基因调控：涉及基因的启动关闭，活性的增加或减弱。发生在转录阶段，转录后加工阶段和翻译阶段。负调控：阻遏蛋白结合在受控基因上时不表达，不结合时就表达的形式。正调控：基因表达的活化物结合在受控基因上时，激活基因表达，不结合时就不表达的形式。有关名词解释：第18页,共86页，2024年2月25日，星期天一、原核生物基因表达的调控大肠杆菌一般是将葡萄糖作为碳源，当其生活的环境中有乳糖而没有葡萄糖时，大肠杆菌产生的适应性变化是迅速合成大量的分解乳糖的酶----半乳糖苷酶，将乳糖分解成葡萄糖和半乳糖加以利用。

当大肠杆菌生活的环境中没有乳糖后，半乳糖苷酶的合成就停止。说明半乳糖苷酶的合成与周围环境中有无乳糖有密切关系。乳糖似乎对半乳糖苷酶基因的表达起到诱导作用。半乳糖苷酶的合成受半乳糖苷酶基因控制。(一)大肠杆菌的乳糖操纵子模型第19页,共86页，2024年2月25日，星期天1）结构基因：编码蛋白质或RNA的基因直接编码乳糖分解代谢所需酶类的基因。

lacZ基因：编码β-半乳糖苷酶。

lacY基因、lacA基因：分别编码β-半乳糖苷透性酶和β-半乳糖苷乙酰基转移酶。一、原核生物基因表达的调控P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R1.与乳糖代谢有关的核苷酸序列及其作用第20页,共86页，2024年2月25日，星期天P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R2）操纵基因(O)：是DNA上仅为26bp的一小段序列，不编码蛋白质，它是调节基因所编码的阻遏蛋白的结合部位。操纵基因决定了RNA聚合酶是否能够与DNA序列上的启动子接触从而沿着DNA分子移动，启动RNA的转录。对结构基因起着“开关”的作用，直接控制结构基因的转录。一、原核生物基因表达的调控1.与乳糖代谢有关的核苷酸序列及其作用第21页,共86页，2024年2月25日，星期天P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R3）启动子(P)：有与RNA聚合酶结合的位点，可识别转录起始点。RNA聚合酶在这一位点与DNA接触，并开始进行转录。RNA聚合酶一、原核生物基因表达的调控1.与乳糖代谢有关的核苷酸序列及其作用第22页,共86页，2024年2月25日，星期天P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R4）调节基因(R)：能产生阻抑物(阻遏蛋白)，通过阻抑物与操纵基因的结合与否来控制操纵基因的关闭和开启。一、原核生物基因表达的调控1.与乳糖代谢有关的核苷酸序列及其作用第23页,共86页，2024年2月25日，星期天当环境中没有乳糖时：信使RNA转录P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R阻遏物(阻遏蛋白)翻译阻遏蛋白与操纵基因结合，同时阻挡了RNA聚合酶与启动子的结合，从而使结构基因转录和翻译受阻，不能合成有关的酶。一、原核生物基因表达的调控第24页,共86页，2024年2月25日，星期天当环境中有乳糖时：P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R+阻遏物(阻遏蛋白)乳糖RNA聚合酶转录翻译乳糖与阻遏蛋白结合，引起其构象变化，使阻抑物失去与操纵基因结合的能力，RNA聚合酶便可与启动子结合，从而使结构基因转录和翻译正常进行。一、原核生物基因表达的调控第25页,共86页，2024年2月25日，星期天当环境中有乳糖时：P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R半乳糖苷酶酶酶转录翻译+阻遏物(阻遏蛋白)乳糖RNA聚合酶转录翻译分解乳糖一、原核生物基因表达的调控第26页,共86页，2024年2月25日，星期天

一个操纵基因控制下的一组相邻的结构基因以及启动子和调节基因，统称为操纵子。P启动子结构基因调节基因OlacZlacYlacA操纵基因R操纵子

操纵子是原核生物的基因在转录水平上进行调控的一个功能单位。一、原核生物基因表达的调控第27页,共86页，2024年2月25日，星期天从大肠杆菌乳糖调控过程可以看出

大肠杆菌细胞只有在环境中有乳糖存在时，才能产生相关的酶。所以，其乳糖代谢调控过程是一个自我调控过程。在这一过程的作用下，生物体才不会浪费细胞中的物质和能量，并能不断适应变化的外界环境。一、原核生物基因表达的调控第28页,共86页，2024年2月25日，星期天(二)色氨酸操纵子

1.阻遏物对色氨酸操纵子的负调控

调控基因结构基因

催化分支酸转变为色氨酸

的酶trpRtrp一、原核生物基因表达的调控第29页,共86页，2024年2月25日，星期天二、真核生物基因表达的调控

真核生物是由多细胞组成的，多细胞生物的细胞分化，是选择性基因表达的结果。不同的细胞有特异的基因表达方式。基因的表达受到开启或关闭的调控，随细胞内外环境条件的改变和时间程序而在不同的表达水平上进行着精确而有序的调节。

在真核生物中基因表达的调节其特点是（1）多层次，（2）无操纵子和衰减子(在色氨酸操纵子中存在一种转录水平上调节基因表达的衰减作用，用以终止和减弱转录。这种调节作用称为衰减子)（3）个体发育复杂，（4）受环境影响较小第30页,共86页，2024年2月25日，星期天

在真核生物中，DNA的三级超螺旋结构与蛋白质结合，构成染色质的基本单位---核小体。其核心由组蛋白八聚体(由H2A、H2B、H3、H4各两分子组成)和盘绕其上的一段DNA双链组成，连接区含有组蛋白H1和一小段DNA双链。核小体彼此连成串珠状染色质细丝，经高度螺旋化形成染色质纤维，进一步卷曲、折叠成染色单体。这样，DNA的长度被压缩近万倍。核小体可能通过阻止转录酶接近DNA分子的方式起到了调节基因表达的作用。二、真核生物基因表达的调控1.DNA的包装影响基因的表达第31页,共86页，2024年2月25日，星期天

多线染色体来源于核内有丝分裂，即核内DNA多次复制产生子染色体并行排列，且体细胞内同源染色体配对，紧密地结合在一起，从而阻止了染色质纤维的进一步聚缩，形成体积很大的多线染色体。

光镜下观察多线染色体，可见一系列交替分布的带和间带，带区的染色质包装程度比间带染色质包装程度高得多，所以呈带色较深间带较浅的染色。多线染色体上的数目、形态、大小及分布位置都很稳定。

果蝇幼虫唾液腺多线染色体

二、真核生物基因表达的调控1.DNA的包装影响基因的表达第32页,共86页，2024年2月25日，星期天

个体发育的某个阶段，多线染色体的某些区段变得疏松膨大而形成胀泡。最大的胀泡叫Balbiani环。胀泡是基因活跃转录的形态学标志。控制果蝇多线染色体基因转录的主要因素之一就是蜕皮激素，这种激素水平在幼虫发育期间周期性变化，从而诱导那些编码每次蜕皮和蛹化所需的蛋白质转录。

多线染色体的带与胀泡,(a)带与间带;(b)胀泡

二、真核生物基因表达的调控1.DNA的包装影响基因的表达第33页,共86页，2024年2月25日，星期天

2.异染色质化与基因的表达失活在染色质中可分为常染色质和异染色质，它们在细胞中凝聚的时期不同。异染色质是包装成20-30nm，不具有转录活性的染色质。它又分为组成性异染色质和兼性异染色质。前者是指在各种细胞中，在整个细胞周期内都处于凝聚状态的染色质，如着丝粒，端粒等。后者指在某些特定的细胞中，或在一定的发育时期和生理条件下凝聚，由常染色质变成异染色质，这本身也是真核生物的一种表达调控的途经。二、真核生物基因表达的调控第34页,共86页，2024年2月25日，星期天

在正常女性的细胞核核膜附近有一团高度凝聚的染色质小体与性别及X染色体的数目有关，称为性染色质体又名巴氏小体，在正常男性的细胞核中都没有。正常的女性个体中有XX染色体，而它们的体细胞中有一个巴氏小体。在正常男性个体中有XY染色体，没有巴氏小体。在带有多条X染色体的个体，只有一条X染色体是有活性的。巴氏小体的数目为X染色体的条数减1。图18-25巴氏小体(a)正常女人的细胞，在核膜附近存在巴氏小体(箭头所指)；(b)正常男人的细胞，在核膜附近无巴氏小体(转引自Russell,1992)二、真核生物基因表达的调控2.异染色质化与基因的表达失活第35页,共86页，2024年2月25日，星期天1961年提出了莱昂假说，其主要论点是：①巴尔小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为莱昂化；②在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宫壁时）失活；③两条X染色体中哪一条失活是随机的；④X染色体失活后，在细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；⑤生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复。二、真核生物基因表达的调控2.异染色质化与基因的表达失活第36页,共86页，2024年2月25日，星期天

实例：三色猫（又叫做玳瑁猫）的雌性个体腹部的毛是白色的，背部和头部的皮毛由桔黄色和黑色斑组成。这种雌猫是一个X-连锁基因杂合体，X-连锁的b基因控制橙色毛皮，其等位基因B是控制黑色的毛皮。基因是Xb染色体若失活，XB表达，产生黑色毛斑，若基因是XB染色体失活，Xb表达，则产生橙黄色毛斑。

三色猫

二、真核生物基因表达的调控2.异染色质化与基因的表达失活第37页,共86页，2024年2月25日，星期天真核生物基因表达调控过程与原核生物的共同点：在真核生物结构基因的侧翼序列上，同样存在许多不同的调控序列，并能通过特异性蛋白与某些调控序列的结合与否，来调控基因的转录。二、真核生物基因表达的调控真核细胞和原核细胞的基因结构不同点：原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区是间隔的，不连续的。3.真核细胞和原核细胞的基因结构第38页,共86页，2024年2月25日，星期天什么叫侧翼序列？

每个基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，称为侧翼序列。侧翼序列上有一系列的调控序列。编码区非编码区非编码区侧翼序列二、真核生物基因表达的调控第39页,共86页，2024年2月25日，星期天真核生物基因表达调控过程与原核生物的不同之处：①真核生物中编码蛋白质的基因通常是间断的、不连续的，由于转录时内含子和外显子是一起转录的，因而转录产生的信使RNA必须经加工，将内含子转录部分剪切掉，将外显子转录部分拼接起来，才能成为成熟的RNA。

二、真核生物基因表达的调控第40页,共86页，2024年2月25日，星期天信使RNA的加工：编码区下游编码区上游成熟的信使RNA转录加工初级转录物剪切内含子转录部分拼接外显子转录部分

真核生物基因转录后的剪切、拼接和转移等过程，都需要有调控序列的调控，这是真核生物所特有的。二、真核生物基因表达的调控第41页,共86页，2024年2月25日，星期天

真核生物基因表达调控过程与原核生物的不同之处：②真核生物有细胞核，核膜将核质与细胞质隔开，因此，转录在细胞核中进行，翻译在细胞质中进行。可见其转录和翻译具有时间和空间上的分隔。③真核生物大多是多细胞生物，个体发育过程中要发生细胞分化。分化是不同的基因特异性表达的结果。细胞中关闭或开启某些基因，都是在严格调控作用下进行的。基因的这种特异性表达的调控机制也是真核生物所特有的。二、真核生物基因表达的调控第42页,共86页，2024年2月25日，星期天基因是一段有功能的DNA序列

DNA双螺旋模型1953年Watson和Crick提出遗传中心法则1957年Crick提出顺反互补试验1955年Benzer提出：顺反子三联遗传密码的破译Nirenberg等1961-67年：

70年代：可移动基因的证实、隔裂基因和重叠基因的发现等。7近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；第43页,共86页，2024年2月25日，星期天★

可转录、可翻译的（结构基因：能够编码多肽链的基因)★可转录但不翻译(tDNA,rDNA)★不转录、不翻译(调控基因：调控邻近的结构基因的表达，如：启动基因，操纵基因)

基因的类型不是所有的基因都能为蛋白质编码第44页,共86页，2024年2月25日，星期天1、割裂基因（splittinggene）不连续基因断裂基因发现：1977[美]Sharp&Roberts同时发现了断裂基因

通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现。RichardJ.RobertsPhillipA.SharpNobelPrize1993第45页,共86页，2024年2月25日，星期天鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图割裂基因：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。外显子Exon

：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。内含子Intron

：基因中不编码的序列。第46页,共86页，2024年2月25日，星期天PrecursormRNA(pre-mRNA)HeterogeneousnuclearRNA(HnRNA)真核生物基因的转录物又称为所以－－真核生物基因又称为SplittinggeneInterruptedgene间隔基因，断裂基因前体mRNA,核内不均一RNA由于真核生物的绝大多数结构基因都含有内含子第47页,共86页，2024年2月25日，星期天

剪接:前体RNA中由内含子转录下来的序列去除，并把由外显子转录的RNA序列连接起来的过程。割裂基因前体mRNAIntrons去除Exons连接剪接第48页,共86页，2024年2月25日，星期天割裂基因的分布a)真核生物中：绝大部分结构基因tDNA,rDNAmtDNA,cpDNAb)原核生物中：SV40大T抗原gene小t抗原geneT4噬菌体的胸苷合成酶gene1017bpintronSplittinggene并非真核生物所特有第49页,共86页，2024年2月25日，星期天c)

并非真核生物所有的结构基因均为splittinggene

不是splittinggene组蛋白基因家族干扰素酵母中多数基因第50页,共86页，2024年2月25日，星期天割裂基因的性质：1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的;2）某种割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分;3）核基因的内含子的可读框通常含无义密码子，没有编码功能;4）通常内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，其突变对生物体没有影响；但也有例外。第51页,共86页，2024年2月25日，星期天2、重叠基因1重叠基因的概念重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。2重叠基因的发现：1978年，Sanger，Feir

X174DNA全长：5386核苷酸编码的9种蛋白全长：2000个氨基酸；

3X2000=6000核苷酸第52页,共86页，2024年2月25日，星期天噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因原核生物的重叠基因第53页,共86页，2024年2月25日，星期天3基因重叠的方式

1）大基因内包含小基因：如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含在D基因内。

2）前后两基因首尾重叠：

例1：如：基因D终止

X174DNA序列：5’—T—A—A—T—G—3’重叠一个碱基基因J起始例2：如：基因A终止

X174DNA序列5’—A—T—G—A—3’重叠4个碱基基因C起始第54页,共86页，2024年2月25日，星期天根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框例如，序列ATTCGATCGCAACAAAATTCGATCGATTCGATCGCAAATTCGATCGCA（1）（3）（2）但只有一种具有编码的作用，称为开放阅读框。开放阅读框：基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。

第55页,共86页，2024年2月25日，星期天(2013·高考山东卷)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。(1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如右图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子将由________变为________。正常情况下，基因R在细胞中最多有________个，其转录时的模板位于________(填“a”或“b”)链中。GUCUUC4a第56页,共86页，2024年2月25日，星期天

果蝇蛹上皮蛋白质基因位于另一个基因的内含子之中人I型神经纤维瘤(NF1)基因的第一个内含子中有三个编码蛋白质的基因，其转录方向与NF1的相反。线虫基因组中每个基因平均有5个内含子，有的内含子中包含tRNA基因，其转录方向不一定与包含它的基因的转录方向一致。可见，两个重叠基因的转录是各自独立、互不依赖。4、真核生物的重叠基因第57页,共86页，2024年2月25日，星期天真核生物的重叠基因第58页,共86页，2024年2月25日，星期天（1）取决于它所包含的内含子的长度例如：31Kb的二氢叶酸还原酶基因含6个外显子，mRNA长度为2Kb，内含子长29Kb，内含子比外显子大很多。在进化相关的相似组织的基因，其外显子基本一致，内含子的位置也是保守的，只是长度有变化。如小鼠的a-珠蛋白基因长度850bp，b-珠蛋白1382bp，两个的mRNA却大小差不多。基因的大小第59页,共86页，2024年2月25日，星期天（2）取决于所包含的内含子的数目不同生物的外显子数目随着进化增加，基因平均长度也在增加。第60页,共86页，2024年2月25日，星期天基因组（genome）：指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。

2基因组：

例：人类与E.coli编码基因数目的比较

E.coli.4.2X106bp编码约3000种基因人类3.3X109bp大肠杆菌的700多倍

有上百万个基因？？？

根据不同细胞中的mRNA数目估算表达基因

人类编码基因约为3-4万个第61页,共86页，2024年2月25日，星期天

约为大肠杆菌的30倍，那么90％以上的DNA功能何在？？果蝇基因组的基因

与预期的编码蛋白质的基因的数量相比，基因组的DNA含量过多第62页,共86页，2024年2月25日，星期天真核生物与原核生物基因组的比较：

1）真核生物基因分布在多个染色体上，而原核生物只一个染色体。2）真核生物在基因组转录后的绝大部分前体RNA必须经过剪接过程才能形成成熟的mRNA，而原核生物的基因几乎不需要转录后加工。3）真核生物细胞中DNA与组蛋白和大量非组蛋白结合，并有核膜将其与细胞质隔离，结果真核细胞的转录和翻译在时间上和空间上都是分离的，而原核细胞的基因转录和翻译是同步的。4）真核生物的基因是不连续的，中间存在不被翻译的内含子序列，而原核生物几乎每一个基因都是完整的连续的DNA片段。第63页,共86页，2024年2月25日，星期天3基因组大小和C值C值(CValue)：在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的。DNA的长度是根据碱基对的多少推算出来的。C值是每种生物的一个特征，不同生物之间差别很大第64页,共86页，2024年2月25日，星期天

低等真核生物中与形态学复杂程度相关，但高等真核生物中变化很大第65页,共86页，2024年2月25日，星期天生物体进化程度高低与C值不成明显线性相关亲缘关系相近的生物C值相差较大。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。C值矛盾/C值悖论：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。C值变化范围宽意味着在某些生物中有DNA是不编码的。第66页,共86页，2024年2月25日，星期天某些生物的基因组数据

物种基因组大小基因数目基因长度

ΦX1740.7kb10λ噬菌体45Kb100大肠杆菌4.2Mb42001.2kb酿酒酵母13.5Mb63001.4kb果蝇14Mb1200011.3kb人3.3Gb3500016.3kb拟南芥70Gb250004基因组的基因数目第67页,共86页，2024年2月25日，星期天真核生物基因组的重复序列根据复性动力学研究将真核生物DNA序列归类：单拷贝序列轻度重复序列中度重复序列高度重复序列第68页,共86页，2024年2月25日，星期天1）单拷贝序列(singlecopysequences)

又称非重复序列：一个基因组中只有一个拷贝。慢复性速度单一序列的复性曲线常只有一个拐点，而重复序列常有多个拐点。

结构基因

(蛋白质基因)大多是单拷贝序列。第69页,共86页，2024年2月25日，星期天2）轻度重复序列(lightrepetitivesequences)在基因组中重复数2-10的重复顺序，为慢复性速度。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。多为编码功能的序列第70页,共86页，2024年2月25日，星期天3）中度重复序列(moderaterepetitivesequences)基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序，复性速度快于单拷贝顺序，慢于高度重复顺序。多与单拷贝基因间隔排列。多为非编码序列，如Alu序列也有编码基因产物的，如rDNA、tDNA、组蛋白基因家族,一般往往以基因家族的形式组织。第71页,共86页，2024年2月25日，星期天4）高度重复序列(highlyrepetitivesequences)在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上，复性速度很快。序列一般较短，长10-300bp，如真核生物的卫星DNA。第72页,共86页，2024年2月25日，星期天卫星DNA序列螃蟹2ATATAT…..果蝇5ATAATATAAT…..老鼠9GAAAAATGAGAAAAATGA重复碱基数序列第73页,共86页，2024年2月25日，星期天，内含子、启动子第74页,共86页，2024年2月25日，星期天

人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。举世瞩目的人类基因组研究计划第75页,共86页，2024年2月25日，星期天

美国联邦政府雄心勃勃的人类基因组计划历时15年，(1991~2005），耗资30亿美元，完成全部人类基因的测序工作。1994年低，一张覆盖整个基因组的人类遗传图谱已经完成，而高质量的物理图谱也已能覆盖95%的基因组。更为精细的物理图谱（每100kb含有一个标记位点）在2003年4月完成。

人类基因组计划的倡导者是美国第76页,共86页，2024年2月25日，星期天人体基因组的特征1)人体基因组的大小:30亿个碱基对的序列。2)人体基因组结构：

人体基因组中含有大量的重复顺序。非重复顺序约只占总基因组的54-58％。3)人体基因特征：

基因数目为3-5万；95