遗传的细胞学基础

遗传的细胞学基础第一节细胞的结构及其功能

细胞（Cell）是生物体形态结构和生命活动的基本单位。细胞的共同结构：细胞膜、细胞质、细胞核一、膜相结构：包括质膜、内质网膜、高尔基体膜、线粒体膜、质体（叶绿体）膜、溶酶体膜、核膜。细胞膜的结构和功能

位置：细胞的最外层；厚度：75—100Å第2页,共36页，2024年2月25日，星期天细胞膜的几种模型

Danielli和Davson模型Robertson模型Singer和Nicolson模型（流动镶嵌模型）三种模型比较，流动镶嵌模型更具说服力特点：a.强调了膜的流动性

b.显示了膜蛋白分布的不对称性细胞膜的功能

①保护、支持②选择通透性③细胞识别④细胞连接第3页,共36页，2024年2月25日，星期天内质网的结构与功能

内质网的结构内质网的功能

粗面内质网与蛋白质合成

粗面内质网与蛋白质运输

ABC

NNN图、结合核糖体上形成的三种蛋白质的运输途径

第4页,共36页，2024年2月25日，星期天高尔基体的结构和功能

高尔基体（Golgibody）的结构高尔基体的功能

①为细胞提供了一个内部的运输系统，把由内质网合成并转运来的分泌蛋白质加工浓缩，通过高尔基液泡运出细胞②合成和运输多糖③在植物细胞分裂时对细胞板的形成起一定作用。

第5页,共36页，2024年2月25日，星期天线粒体的结构和功能

线粒体的结构

外部：圆、近圆、棒状或线状内部：由两层膜分割成两个腔。外膜：包围线粒体；内膜：向内折叠形成嵴，嵴上有基粒；外腔：内外膜间的空隙；内腔：内膜的内侧，即嵴之间的空隙，内腔大，其中充满基质。

线粒体的功能①呼吸作用与能量转换②内外膜的透性③运动④自主独立性

第6页,共36页，2024年2月25日，星期天质体的结构和功能

叶绿体的结构叶绿体的功能

①光合作用

6CO2+6H2OC6H12O6+6O2

②自主独立性溶酶体的结构和功能

溶酶体的结构溶酶体的功能①营养与防御②自体吞噬③膜破裂，细胞自溶

叶绿体

光第7页,共36页，2024年2月25日，星期天核膜的结构和功能

核膜的结构：核膜由内外两层膜组成，每层厚80-100Å，间隔100-300Å，内膜平滑，外膜附核糖体。核膜上有小孔，称核膜孔。

核膜的功能①保护②通透

外膜

核糖体

内膜

膜间腔核膜孔

第8页,共36页，2024年2月25日，星期天第二节染色体的形态、结构和数目

染色体的一般形态、结构

化学组分：DNA、RNA、蛋白质。着丝点与主缢痕：着丝粒（Centromere）或着丝点；Centro中心；mere池塘、小湖。主缢痕（primaryconstriction）在光镜下看，着色后的染色体在着丝点处好象中断成两个臂，这个区域称为主缢痕。着丝粒：染色体上染色很淡的缢缩区，两个单体在此部位相联系，其中的着丝点可与纺锤丝相连接。着丝点（kinetochore）是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心。电镜下呈盘状或球状结构，由电子密度不同的三层或多层结构组成，附着于染色单体着丝粒的两外侧。第9页,共36页，2024年2月25日，星期天副缢痕（secondaryconstriction）

有的染色体除主缢痕之外，另有一个区域着色也较浅，后面附带随体，称次缢痕，此区与形成核仁有关，故又叫核仁组织区（NOR）。区别：染色体在此处不能弯曲。随体（satellite）染色体末端的粒状结构，通过次缢痕与染色体的主体部分相连。是识别染色体的重要特征之一。

第10页,共36页，2024年2月25日，星期天端粒（telomere）

染色体末端部分的特殊构造（末端特化加大的染色粒，具极性），它不呈现特殊的形状，但可起防止染色体末端彼此粘连的作用。染色体在丢失端粒后易于其它染色体末端相互粘连，或与同一染色体的另一端连接成环状。（端粒酶）异染色质与常染色质：在细胞周期中显示正常周期变化的染色质称为常染色质。异染色质：结构异染色质（永久性，不能转化，所在部位、区段长短恒定）；兼性异染色质（如巴氏小体，X染色体失活）

第11页,共36页，2024年2月25日，星期天异染区与常染区的区别：

①二者在结构上是连续的②在间期，前者染色线盘曲较紧，后者较为松散③异染区复制多迟于常染区，呈惰性这种在同一染色体上的差别叫异固缩现象（heteropycnosis）染色单体（chromatid）：由染色体复制产生的尚有共同着丝粒连接的成员。姊妹、非姊妹。第12页,共36页，2024年2月25日，星期天染色体的形态分类

据着丝点在染色体上的位置，可将其分为四类：等臂染色体中间着丝粒染色体非等臂染色体近中、近端、顶端染色体臂：染色体上从着丝粒一侧到端部的区域

臂长比：染色体长臂与短臂的长度比值，以判定着丝粒的着生位置

着丝粒指数：染色体短臂占整个染色体长度的百分比，可作为判定着丝粒在染色体上着生位置的指标。

第13页,共36页，2024年2月25日，星期天比较着丝点位置两臂长度比r着丝粒指数I分裂后期形态符号（长/短）中间

1.0—1.750.0—37.5VM

近中

1.7—3.037.5—25.0LSM

近端

3.0—7.025.0—12.5IST

顶端

>7.012.5—0.0IT巨型染色体：最早由意大利细胞学家Balbiani于1881年从双翅目昆虫摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现。他比一般的细胞染色体粗1—2千倍，长1—2百倍，所以，在分裂间期即可在光镜下观察到。形成原因：染色体连续复制，细胞不分裂。（一）、多线染色体；（二）、灯刷染色体染色体的数目和大小：（一）、染色体的数目；（二）、染色体的大小

第14页,共36页，2024年2月25日，星期天染色体的化学组成和超微结构

染色体的化学组成：同染色质

Hala细胞

牛胸腺

大鼠肝

DNA1.01.01.0

组蛋白

1.11.01.0

非组蛋白

1.00.750.67RNA0.150.0090.043

染色体的超微结构：

Baldwin（1975）、Bak（1977）提出四级结构模型：核小体—螺线体—超螺线体—染色体

第15页,共36页，2024年2月25日，星期天

核小体（nucleosome）构成染色体

的基本单位

串珠模型：核心四种组蛋白2[H2A、H2B、H3、H4]，外围1.75圈≈146basepair，螺旋间距28Å，连接线50—60basepair

，连接线间H1组蛋白，压缩DNA约7倍。

螺线体（solenoid）：是由核小体连接起来的经螺旋化形成的中空线状结构。外径：300Å

，内径：100Å

，螺旋间距：110Å

，每周包括6个核小体，压缩DNA6倍。

超螺线体：螺线体进一步螺旋化，形成光镜下可见的直径0.4um长11—60um的筒状体，压缩DNA约40倍。

染色体：超螺线体进一步折叠盘绕，压缩DNA5倍。即1/7×1/6×1/40×1/5=1/8400

第16页,共36页，2024年2月25日，星期天细胞分裂

细胞分裂（celldivision）是活细胞繁殖其种类的过程。更为广义的观点：细胞数目的增加。可分为无丝分裂（amitosis）；有丝分裂（mitosis）；减数分裂（meiosis）。减数分裂特点：①性母细胞经两次连续的细胞分裂，而染色体在整个分裂过程中只复制一次，因此形成的四个子细胞中染色体的数目减半。②染色体之间可发生遗传物质的交换，通过重新组合，使新形成的性细胞之间在遗传上可能出现质的差异。为杂种后代的多样性准备了条件。第17页,共36页，2024年2月25日，星期天减数分裂的过程

细线期偶线期第一次减数分裂粗线期前期Ⅰ

（染色体分裂）双线期终变期中期Ⅰ、后期Ⅰ、末期Ⅰ

前期Ⅱ

第二次减数分裂中期Ⅱ

（着丝点分裂）后期Ⅱ

后期Ⅱ第18页,共36页，2024年2月25日，星期天第一次减数分裂

前期I：

细线期（Leptotene），这是性母细胞进入分裂期的开始。染色体和核仁清晰可见，这时核中所含的染色体为二倍体，因染色体状若细线，故名。

偶线期（Zygotene）：主要特点是各对同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，称为联会（Synapsis），所谓同源染色体（Homoiogousｃhyomosome）是指大小形态结构上相似，代谢和遗传功能相同的染色体。

第19页,共36页，2024年2月25日，星期天粗线期（pachytene）：联会后的染色体缩短变粗，清楚地显示出每条染色体包括一个着丝点和两条染色单体。这样，联会后的同源染色体就含有四条染色单体，称为四分体。双线期（diplotene）：在促使联会的引力消失后，同源染色体开始彼此分离，但不完全分开，局部发生交换，因而在一定距离内出现了交叉，成X、V、8、O等形状，来自父方和母方的遗传物质进行了交换。核膜开始消失。第20页,共36页，2024年2月25日，星期天

联会复合体（SC）：减数分裂粗线期联会的两条同源染色体之间沿纵轴方向所形成的一种结构，为三条具有轴向的缎带状分化物，包括两个侧体和一个中体，它们之间由横丝联系起来。其末端与核膜相连，含DNA、RNA、蛋白质。

终变期（diakinesis）：染色体变得更粗短，四分体十分明显，这时是染色体辨别鉴定、记数的最好时期。核仁开始消失。中期I；核膜、核仁完全消失，四分体排列在赤道板上，着丝点仍没有分裂。后期I：由于纺锤丝的牵引，每个四分体两两分开并移向细胞两极。末期I：移向两极的染色体又聚集起来，核膜、核仁重建。这样，当一个细胞分裂为二时，由于后期I中的着丝点仍没有分裂，所以每个子细胞分配到的染色体数只有原来的一半。每条染色体含有两条染色单体，只有一个着丝点，称为二分体。

第21页,共36页，2024年2月25日，星期天第二次减数分裂

前期Ⅱ：此时，每个二分体又开始明显地缩短变粗，但仍是一个着丝点。

中期Ⅱ：二分体又整齐地排列在赤道板上，核膜、核仁已消失。

后期Ⅱ：每个二分体的着丝点分裂，两条染色单体被纺锤丝牵引向两极。

末期Ⅱ：趋向两极的染色体又聚集起来，核膜、核仁重建。这时，又原来的一个性母细胞经两次分裂形成四个子细胞，但每个子细胞所含的染色体数只有母细胞的一半。

第22页,共36页，2024年2月25日，星期天减数分裂的意义

①由于减数分裂的结果，性细胞的染色体数只有体细胞的一半，这就保证了受精卵所发育的后代细胞中染色体数保持恒定。②同源染色体的联会、交叉，遗传物质得以交换，导致了变异的发生，这便为有性杂交和育种提供了理论和实践的基础，在认识生物界的遗传和进化上具有十分重要的意义。

第23页,共36页，2024年2月25日，星期天配子的形成和染色体周史

高等动物的配子形成和染色体周史

精子的形成精原细胞（2n）→初级精母细胞（2n）→次级精母细胞（n）→精细胞（n）→精子（n）卵的形成卵原细胞（2n）→初级卵母细胞（2n）→次级卵母细胞（n）→卵细胞（n）→卵子（n）受精作用精子（n）卵子（n）

受精卵（2n）

第24页,共36页，2024年2月25日，星期天1.

细胞的结构和功能原核细胞；真核细胞：植物细胞和动物细胞2.染色体的形态和数目染色体的形态特征：重要性、形态、大小、类别、编号和数目等。3.细胞的有丝分裂细胞周期；有丝分裂过程4.细胞的减数分裂概念、特点和意义5.配子的形成和受精6.生活周期本章小结第25页,共36页，2024年2月25日，星期天

第26页,共36页，2024年2月25日，星期天第27页,共36页，2024年2月25日，星期天第28页,共36页，2024年2月25日，星期天内质网第29页,共36页，2024年2月25日，星期天