遗传学第二章孟德尔定律

遗传学第二章孟德尔定律本章内容第一节分离定律第二节自由组合定律第三节遗传学数据的统计分析第四节人类简单的孟德尔遗传第2页,共74页，2024年2月25日，星期天第一节分离定律(thelawofsegregation)遗传学的奠基人——孟德尔第3页,共74页，2024年2月25日，星期天孟德尔选择豌豆作为杂交实验材料的原因及目的豌豆是一年生的、严格的闭花、自花授粉的双子叶植物。在代与代之间遗传变异极小，容易形成纯种。花大，易去雄，便于杂交和异花授粉。豆荚成熟后，籽粒留在豆荚中，便于统计分析。性状区别分明，可直接观察。从事豌豆杂交试验目的：总结出“杂种形成与发育的普遍适用规律”。第4页,共74页，2024年2月25日，星期天性状：生物体的形态、结构和生理、生化等特性的总称。相对性状：指同种生物同一性状的不同表现类型。第5页,共74页，2024年2月25日，星期天

植物的杂交技术

1.选株：选择健壮、无病虫害的植株作为父、母本。

2.去雄：把选定的母本的雄蕊去掉(手工法或温汤法等)。

3.授粉：将父本的花粉授到母本的柱头上。

4.套袋、挂牌。5.收获。第6页,共74页，2024年2月25日，星期天亲代（亲本）：相对于后代而言，两个杂交的生物体叫亲代（亲本），用P表示。子一代：亲代杂交产生的下一代，用F1表示。子二代：

F1自交或F1个体相互交配所产生的子代叫子二代，用F2表示自交：雌雄同体的生物，同一个体上的雌雄交配，用表示，一般用于植物。性状分离：杂种后代中显出不同性状（如开红花和开白花）的现象，就叫做性状分离。正交和反交（互交）：是一对相对概念，用甲乙两种具有不同遗传性状的亲本杂交时，如以甲母本，乙为父本为正交，另一组合为反交。第7页,共74页，2024年2月25日，星期天正反交结果总是相同的。F1代总是表现亲本的某个性状(显性性状)。F2代中总是出现F1代中表现的亲本性状，同时也出现F1中不出现的亲本性状，使F2代变得不一致，这种现象叫性状分离，比例接近3：1。

一、一对相对性状的试验结果第8页,共74页，2024年2月25日，星期天二、

分离现象的解释

孟德尔假设：1.遗传性状是由遗传因子控制的。

2.成对存在的遗传因子，一个来自于父本，一个来自于母本，在配子形成时，被分配到不同的配子中。3.遗传因子是颗粒式遗传。4.受精时，雌雄配子随机结合。第9页,共74页，2024年2月25日，星期天孟德尔对分离现象的解释

相关概念

显性性状：具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中表现的那个亲本的性状，叫显性性状。显性因子用大写字母表示。

隐性性状：没表现出的那个性状，叫隐性性状，隐性因子用小写字母表示。

C--红花--显性因子

c--白花--隐性因子

等位基因：同一基因的不同等位形式。

基因型：又称遗传型，生物个体的遗传组成。

表现型：特定环境下所研究基因型的性状表现。

纯合体：两个相同遗传因子结合成的个体。如ＣＣ,cc

杂合体：两个不相同遗传因子结合成的个体。如Cc；Aa。第10页,共74页，2024年2月25日，星期天三、孟德尔假设的验证

为了验证F1个体的基因型是纯合体还是杂合体，孟德尔采用了测交法(testcross)，即用基因型未知的显性个体(F1)与隐性纯合体杂交。由于测交时常用一个原来的隐性纯合体亲本进行杂交，故又称为回交(backcross)。回交是指子一代杂合体与亲本或和亲本基因型相同的个体杂交。一般用于育种上使基因纯合。测交是用未知基因型的杂合体与有关的隐性纯合体之间的杂交。用来检测前者的基因型及产生多少种类不同的配子。

第11页,共74页，2024年2月25日，星期天测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。（一）测交法第12页,共74页，2024年2月25日，星期天（二）自交法第13页,共74页，2024年2月25日，星期天（二）豌豆7对相对性状自交结果第14页,共74页，2024年2月25日，星期天四、配子形成时发生分离的验证

分离定律在各种生物(动物、植物、细菌和人类)都得到了证实。有些植物在配子期就可观察到配子的分离情况。例如，水稻中有糯性品系和非糯性品系。非糯性的胚乳中含有直链淀粉，加碘液后，米粒变成蓝黑色；而糯性的胚乳中含有支链淀粉，加碘液后米粒为红褐色，这是碘液原有的颜色。杂交试验表明，非糯性对糯性是显性，由一对基因(Wx,wx)控制。取F1的花粉加碘液后镜检，结果1/2为蓝黑色，1/2为红褐色，这就直观地证明，F1配子有二种(Wx,wx)，分离比例是1:1。用这种方法还可观察亲代品系的花粉。第15页,共74页，2024年2月25日，星期天F1的花粉鉴定法第16页,共74页，2024年2月25日，星期天五、分离比例实现的条件第17页,共74页，2024年2月25日，星期天孟德尔成功的原因严格选材选择了自花(闭花)授粉、花器结构大、性状差异明显的纯系豌豆。精心设计采用单因子分析法。定量分析对杂交子代的性状进行分类、计数和数学的统计、归纳。首创了测交法证实了他的假设的正确性。第18页,共74页，2024年2月25日，星期天

六、分离定律及其表达方式分离定律的实质是：一对基因在杂合状态下保持其相对独立性，在配子形成时，它们按照原样分配到不同的配子中去。一般情况下，杂合体的配子分离比是1:1，子一代杂合体自交，子二代基因型分离比是1：2：1，表现型是3:1:。第19页,共74页，2024年2月25日，星期天六、分离定律的意义第20页,共74页，2024年2月25日，星期天

第二节自由组合定律

(thelawofindependentassortment)

一、两对相对性状的遗传

为了研究各个相对性状从亲代到子代遗传过程中的相互关系，孟德尔仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交。第21页,共74页，2024年2月25日，星期天亲组合：亲本原有的性状组合。重组合：亲本原来没有的性状组合。如果分别按一对性状进行分析：

黄：绿＝(315＋101):(108＋32)≈3：1。

圆：皱＝(315＋108)：(101＋32)≈3：1。

说明每对性状的F2分离仍然符合3:1的比例，两对性状的基因是自由组合的。

第22页,共74页，2024年2月25日，星期天第23页,共74页，2024年2月25日，星期天第24页,共74页，2024年2月25日，星期天第25页,共74页，2024年2月25日，星期天三、分离定律的验证（一）测交法用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1

第26页,共74页，2024年2月25日，星期天纯合的基因型个体不发生性状分离，杂合的个体发生性状分离第27页,共74页，2024年2月25日，星期天孟德尔从7对相对性状中任取两对，进行杂交试验，彼此间都是自由组合。后人把这种现象称为孟德尔第二定律，或自由组合定律。自由组合定律的实质是：“杂合状态下的两对基因，在形成配子时，每对独立地发生分离，互不干扰。在发生分离的同时，不同对的基因进行自由组合”。或者用一句话来表述：“不同对基因在形成配子时自由组合”。但在后来在其他生物中发现了这个定律的例外。第28页,共74页，2024年2月25日，星期天

四、多对相对性状杂种的遗传

从上例可知，涉及二对基因的遗传时，子一代杂合体(如YyRr)可形成4种配子，F2有16种组合，有9种基因型，4种表现型，比例是(3:1)2﹦9:3:3:1。如果是涉及到3对不同相对性状的植株杂交时，如F1基因型为YyRrCc，可产生8种配子，F2有64种组合，27种基因型，8种表现型，比例是(3:1)3﹦27:9:9:9:3:3:3:1。雌、雄配子的自由组合，可以用棋盘法进行表达、分析。但基因对数越多，棋盘法越复杂。这时可将各对基因杂种的分离比例分解开，然后按同时发生事件的机率进行综合。如有n对独立基因(如4对以上)时，则F2的表现型的比例应为(3:1)n的展开(n代表杂合基因的对数)。下表列出了杂交中基因对数与基因型和表现型的关系。

第29页,共74页，2024年2月25日，星期天由上表可见，只要各对基因都是属于独立遗传的，显性完全的，其杂种后代的分离就有一定的规律可循。就是说在1对相对基因的基础上，每增加1对基因，F1形成的配子种类及F2的表型种类就增加二倍，F2的基因型种类就增加三倍，F1配子的可能组合数就增加四倍。第30页,共74页，2024年2月25日，星期天五、自由组合定律的意义自由组合定律的理论意义遗传育种中的应用第31页,共74页，2024年2月25日，星期天第三节遗传学数据的统计处理第32页,共74页，2024年2月25日，星期天

孟德尔在实验中发现豌豆子代的分离比是个近似值(3:1或9:3：3:1),在实际数据与理论值之间存在偏差或机遇性的波动。例如，圆形×皱形→F1253个植株，上面共结7324粒F2种子，其中5474粒是圆形，1850粒是皱形，比例为2.96:1。但从每个F1植株分别计算F2的分离，就可看出有较大的偏差。孟德尔随机挑出10个F1植株，F2的分离如下。

第33页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024一、概率的概念与应用(一)、概率(probability)概率(机率/几率)：指一个事件在大量重复试验中发生（出现）的可能性(几率)。简单地说就是多次试验中，预期某一事件可能出现的几率。概率是0到1之间的一个分数。例如，在研究人的性别遗传中知道，生男生女的概率都是1/2。可是，单独考虑某个家庭的两次出生，常常不是这样。随着调查的家庭数增加，生男或生女就逐渐接近1:1了。再如，可把表2-5的数据逐株积加，成表2-6的形式。从表中可见，随着F2种子数的逐渐增加，饱满种子的频率逐渐逼近0.75。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个分离世代的各种表型或基因型种类和比率进行估算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性，进而研究其遗传规律。

第34页,共74页，2024年2月25日，星期天第35页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024（二）概率(probability)的基本定律乘法定律(lawofproduct,productrule)

两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。

P(A·B)=P(A)×P(B)

。

加法定律(lawofthesum,sumrule)

两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。

P(A或B)=P(A)+P(B)

第36页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024（三）概率的计算和应用

遗传学中研究子代的基因型和表现型的种类及比率都可以用上述两条定律来计算，从而分析和判断该比例发生的真实性和可靠性。常用的方法有棋盘法和分枝法。第37页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024第38页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/20242.分枝法

(branchingprocess)

(1)二对基因杂种产生的合子的基因型和表型：将每对基因分别考虑，然后再用分枝的方法来计算.第39页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024

（2）三对基因杂种产生的合子的基因型和表型：第40页,共74页，2024年2月25日，星期天

二、二项式展开及应用

在遗传学研究中，有时不是研究某一事件出现的概率，而是涉及到某种事件组合出现的概率。例如Aa×aa，产生两个后代，预期比例应为1Aa:1aa。实际上在观察这两个后代时可能有四种组合形式：

Aa和Aa,Aa和aa,aa和Aa,aa和aa。每个组合出现的概率按乘法定律计算均为：1/2×1/2＝1/4。如果不管次序，把Aa、aa和aa、Aa归成一类，可得到以下的概率分布：两个后代都是Aa的概率＝1/4；一个为Aa,另一个为aa的概率＝2/4；两个后代都是aa的概率＝1/4。这个分布型式是1：2：1，是二项分布（p＋q）2﹦1p2＋2pq＋1q2的系数。

第41页,共74页，2024年2月25日，星期天

如果用Aa代替p，aa代替q，再把每一种个体的概率代进去，其结果是：（p＋q）2﹦1（Aa）（Aa）＋2（Aa）（aa）＋1（aa）（aa）﹦（1/2）2＋2（1/2）（1/2）＋（1/2）2﹦1/4＋2/4＋1/4.

这就是一个Aa×aa交配时产生二个后代时，各种基因型组合的概率。同理，如果杂交后代出现二个以上时，都可代入二项式求出各种组合出现的概率。

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二项式分布各组合的系数还可用杨辉(1261年)三角（也叫帕斯卡三角，Pascaltriangle，1662年）写出：

在杨辉三角中下一横行的每个数等于上一横行左右两个数之和，每一横行第一个数和最后一个数都是1。第43页,共74页，2024年2月25日，星期天第44页,共74页，2024年2月25日，星期天

有时只需计算在一个给定含量的组群中某一特定组合的概率，而不是二项是展开中的每个组合的概率。如果不考虑先后顺序，基因型或表型的每一特定组合的概率可以用二项分布的通项公式（也称阶乘法）算出：n代表后代的总数r代表某一基因型（如Aa）或表现型的后代数；P是这个基因型或表现型出现的概率；n–r代表另一基因型（如aa）或表现型的后代数；q是另一基因型或表型出现的概率;符号!代表阶乘，如4!﹦4×3×2×1=24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。第45页,共74页，2024年2月25日，星期天

例如，欲知4个孩子的家庭中出现3男1女组合的概率，即n=4，r=3，n-r=4-3=1；则可代入通项公式进行推算，获得结果：

第46页,共74页，2024年2月25日，星期天三、适合度（goodnessoffit）测验

在遗传学实验中，实得数和理论数常常不完全一致，或多或少地存在偏差。为了确定实得数与理论数之间的差异显著与否，必须知道实得数与理论数比例差异的大小。测定某项遗传学研究结果是否适用于用某假定的理论预期值来说明就是适合度（也叫吻合度；好适度）测验。第47页,共74页，2024年2月25日，星期天例如，水稻植株中，有对白叶病抗性和敏感二种类型。抗性为显性，敏感型为隐性，分别由一对基因控制.现有一杂交结果如下：5/6/2024第48页,共74页，2024年2月25日，星期天

如果这个杂交是Ss×ss，子代中抗性和敏感型的概率应各为1/2.

那么20株植株中抗性和敏感型之间各种组合的概率就是（p＋q）2﹦（1/2＋1/2)20的二项式展开（表2-7）。第49页,共74页，2024年2月25日，星期天

从表2-7中可看出，20个子代中14株为抗性，6株为敏感型单项组合的概率为0.037，即每100次实验中，平均有3.7次这样的结果。但是，这种单项计算有一个明显的缺点，即随着植株数目的增加，即使是子代数目完全符合理论比数，概率也越来越小（表2-8）。因此不能用单项概率进行适合度测验。第50页,共74页，2024年2月25日，星期天

纠正的方法是用积加概率，即把与实得比数有同样大的偏差(14:6)或更大偏差(14株以上抗性或14株以上敏感型)的那些组合的概率加起来，共得积加概率P﹦0.116。与最初的概率0.037相比要好的多。

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现在要问，多大的概率才被认为是不符合理论比数，或者说实得数与理论数有显著差异而把理论数加以否定呢？因此需要确定一个适当的概率。统计学家经过反复权衡得失，确定以0,05作为界限，P＞0.05结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；P＜0.05结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值,可否定假设比；P＜0.01结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值，完全有把握否定假设比。第52页,共74页，2024年2月25日，星期天四、卡平方（χ2）法测定适合度用二项式展开法进行适合度测验，在子代个体数多或子代个体在二类以上时，计算起来非常麻烦。而卡方检验法是测定适合度的一种简单而有用的方法。卡方法是用观察值与理论值的差数来测定适合度，而且不论子代分成几类，都可用一个指数来表示实得数与理论数之间的差异。计算公式如下：O是实测值，E是理论值，Σ是总和第53页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024

利用χ2值和自由度（df=k–1，k为类型数，一般为子代分离类型数目减1），可查出P值。第54页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024

现以上述的水稻杂交试验为例，14株抗性，

6株为敏感型，理论数量应为1:1，将数据代入公式，算出χ2值后，再查χ2表，得到相应的概率，即可对试验结果作出结论。第55页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024第56页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024第57页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024不适合原因：

a实验方法的疏忽（工作中的错误），

b人力不能控制的因素（机误、误差），

c实验材料的变异或特殊性，可能遵循另有的理论或规律第58页,共74页，2024年2月25日，星期天5/6/2024使用卡方检验时应注意:

单靠卡方检验来否定或肯定一个假设的正确性是不够的，应该根据重复试验或别种试验以及科学上的其他论据来全面分析，卡方检验结果只能作为科学的论据之一。如重复试验中一再出现这种异常现象，则应提出新的理论或假设来加以合理解释并设计新的实验来验证其假设的正确性。第59页,共74页，2024年2月25日，星期天第四节人类简单孟德尔遗传

人类中许多遗传疾病、代谢和性状异常都有其遗传基础。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能发生改变。大多数遗传病都是先天性和终生性的。目前已发现的遗传病达8000多种。许多遗传病表现为家族性疾病（familialdisease)。第60页,共74页，2024年2月25日，星期天一、遗传病的分类

1.染色体（chromosomedisorders）指人的体细胞或生殖细胞中染色体畸变导致的疾病。如Down综合症（21三体）。染色体病通常不在家系中遗传，但也有可遗传的。第61页,共74页，2024年2月25日，星期天2.单基因病（single-genedisorders）

单基因病起因于基因突变。在一对同源染色体上，可能其中一条带有突变基因，也可能两条染色体对应位点都是突变基因。目前已发现的单基因病有5000余种。第62页,共74页，2024年2月25日，星期天3.多基因病(polygenicdisorders)

指人类的一些特定遗传性状或遗传疾病是由多对基因控制的。多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族凝集现象,但无单基因病那样明确的家系传递格局。人类的许多性状:如身材、肤色、智力、血压等；许多常见病：如精神分裂症、哮喘、原发性高血压、消化性溃疡、糖尿病、冠心病、癫痫；某些恶性肿瘤：如乳房癌、肺癌、胃癌、食道癌、肝癌等都有它们的遗传基础，但发病率大大低于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，在家系中呈聚集倾向。第63页,共74页，2024年2月25日，星期天4.线粒体基因病（mitochondrialgenicdisorders)

线粒体DNA为呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码。这些线粒体基因（mtDNA）突变可致线粒体基因病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。

Leber遗传性视神经病属典型的人类母系遗传病。表现为急性或亚急性眼球后神经炎，导致严重双侧视神经萎缩和大片中心暗点而突然丧失视力，周围视力通常无损害，伴有色觉障碍。任何年龄均可发病，但高峰年龄是20－25岁。Leber遗传性视神经病由线粒体呼吸链复合物遗传性异常所致。第64页,共74页，2024年2月25日，星期天5.体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorders)

已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族可有家族性癌肿遗传易感性，但体细胞癌肿病灶具有克隆性，其形成必以人体细胞遗传物质突变为直接原因，故癌肿属于体细胞遗传病。第65页,共74页，2024年2月25日，星期天二、单基因遗传病

单基因遗传病（monogenicdisorders）是指由单个突变基因引起的遗传病。突变基因按简单的孟德尔方式遗传，突变基因可在常染色体上或性染色体上，呈显性或隐性遗传方式。

第66页,共74页，2024年2月25日，星期天

1.常染色体单基因显性遗传

已知有3711种。特点:(1)连续遗传，世代间无中断;(2)双亲之一具有此性状；(3)子女中的1／2具有此性状，另外1／2无此性状；(4)性状遗传与性别无关，男女都可遗传此性状。如多指（趾）症；Huntington舞蹈症（遗传性舞蹈病）;家族性痛风；地中海贫血症（胎儿水肿）；神经纤维瘤；多发性家族性结肠息肉症等。第67页,共74页，2024年2月25日，星期天2.常染色体单基因隐性遗传

已知有1631种。特点:(1)性状的遗传呈不连续现象;(2)患者的双亲均正常，但都是该隐性基因的携带者;(3)患者在家庭同胞人数中约占1／4，且男女发病机会相等;(4)近亲婚配会导致后代中发病率显著提高。如人的半乳糖血症，是一种糖类代谢病。患儿体内缺乏1－磷酸半乳糖尿苷转移酶，食进含乳食物后，血中1－磷酸半乳糖及半乳糖浓度明显升高，引起肝肿大，肝功能受损，在脑中积累可引起智力障碍。还有:人的白化病；遗传性肺气肿；着色性干皮症；先天性聋哑；侏儒症；白痴；胃溃疡；裂唇；高度近视、远视等。

第68页,共74页，2024年2月25日，星期天三、伴性遗传病

位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病

（sex-Linkedinheritabledisease)，已知