【生物】人类遗传病课件 2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

1、人的胖瘦是由基因决定的吗？

胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。问题探讨第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异一、人类遗传病的概述：1、概念：通常指由于遗传物质的改变引起的人类疾病。2、分类：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病伴Ｘ显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等2、隐性遗传病

常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症伴Ｘ隐性遗传病：红绿色盲、血友病3、伴Y遗传病：外耳道多毛症多指并指软骨发育不全：

患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。

原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。

抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。抗VD佝偻病外耳道多毛症白化病苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症三、多基因遗传病:

是由两对或两对以上等位基因控制的遗传病。原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特点常表现出家族聚集现象群体中发病率高易受环境因素的影响四、染色体异常（数目、结构）遗传病(先天性愚型、唐氏综合症)猫叫综合征、性腺发育不良概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。21三体综合症性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良21三体综合症(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性

（2）21三体综合征B.常染色体隐性

（3）抗维生素D佝偻病C.伴X显性

（4）软骨发育不全D.伴X隐性

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病不携带遗传病基因的个体，一定不会患遗传病。判断：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？×不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。×例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．唐氏综合征属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化C【解析】染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代，A项正确；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者，B项正确；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病，C项错误；唐氏综合征即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别，D项正确。

例2.人21号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（+），对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是（

）A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%C【解析】由父母和患儿的基因型可知，该患儿是异常精子（++）和正常卵细胞（-）结合的结果，故A、B两项错误，C项正确。该患儿的母亲染色体数目正常，再生一个21三体综合征婴儿的概率很低，D项错误。【答案】C五、调查人群中的遗传病1.调查遗传病的发病率：2.调查遗传病的遗传方式：1.选择发病率较高的单基因遗

传病；2.随机取样；3.群体足够大。到患者家系中调查，画出遗传系谱图进行分析。家庭病史

产前

诊断终止妊娠遗传咨询和产前诊断等。和发展。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生胎儿出生前遗传病或先天性疾病B超检查羊水检查基因检测DNA序列血液病因患病的风险患病概率例3．下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是()A．可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率B．可通过产前诊断避免唐氏综合征患者的出生，患者无法通过基因治疗康复C．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查D．不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母B

【解析】由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条(或对)染色体上的情况，与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测，A错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，B正确。原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭进行调查，C错误；色盲属于伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为B和b，不考虑基因突变情况下，正常夫妇(XBX－×XBY)生育了一个色盲男孩(XbY)，色盲男孩的色盲基因来自母亲(XBXb)，母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，D错误。例4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(

)A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B

【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和__________________三大类。2、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病进行遗传咨询禁止近亲结婚3、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病4、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB5、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病6、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（

）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA7、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病8、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC9、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）