基因突变与染色体变异（遗传学课件）

基因突变的分子机制一、基因突变的分子机制从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位。突变是基因内不同座位的改变。这种由座位的改变而引起的突变称为真正的点突变。分子水平上的突变基因突变的方式分子结构的改变（如碱基替换和倒位）

移码（碱基的缺失和插入）一、基因突变的分子机制二、诱变剂的种类及诱变机制移码的结果将引起肽链的改变，从而引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异，严重时会死亡。一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合如下：（一）妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA结构的变化这些诱变物质有5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱、6-疏基嘌呤、等。前两种妨碍嘧啶的合成，6-疏基嘌呤妨碍嘌呤妨碍嘌呤的合成，从而导致胚处理生物的突变。二、诱变剂的种类及诱变机制（二）碱基类似物替换DNA分子中的不同碱基，引起碱基对的改变已发现能替代DNA分子中原有碱基的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等。（三）直接改变DNA某些特定的结构凡是能和DNA起化学反应并能改变碱基氢键性质的物质称为DNA诱变剂。属于这类诱变剂的有亚硝酸、烷化剂、和羟胺等。二、诱变剂的种类及诱变机制1、亚硝酸（HNO2）亚硝酸在pH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶脱氨变成次黄嘌呤和尿嘧啶。胞嘧啶的脱氨作用二、诱变剂的种类及诱变机制2、烷化剂烷化剂是目前应用最广泛而有效的诱变剂。常用的有甲基磺酸乙酯（EMS）、甲基磺酸甲酯（MMS）、亚硝基胍等。烷化作用主要发生在碱基的N1、N3、N7位置上，最容易发生在鸟嘌呤的N7位置上，形成7-烷基鸟嘌呤。烷化作用还使DNA的碱基容易受到水解，从DNA链上裂解下来，造成碱基的缺失。碱基缺失则将引起碱基的转换或颠换。颠换是指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤的替换的现象。二、诱变剂的种类及诱变机制二、诱变剂的种类及诱变机制（四）引起DNA复制的错误某些诱变剂如2-氨基吖啶，ICR170是一种烷化剂和吖啶类相结合的化合物，能嵌入DNA双链中心的碱基之间，引起单一核苷酸的缺失或插入。（五）高能射线或紫外线引起DNA结构或碱基的变化高能射线对DNA的诱变作用是多方面的，如引起DNA链的断裂或碱基的改变。紫外线被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，直接产生诱变作用。基因突变的修复生物对外界诱变因素的作用具有一定的防护能力，能对诱发的DNA的改变进行修复(repair)。

一、DNA的防护机制（一）密码简并性

密码的简并性可以使突变的结果不影响性状表现，这种不改变性状表型的突变称为同义突变。如CUA→UUA仍为亮氨酸一、DNA的防护机制（二）回复突变某个座位遗传密码的回复突变可使突变型恢复原来的野生型。（三）抑制有基因间抑制和基因内抑制。前者指控制翻译机制的抑制基因，通常是tRNA基因发生突变，而使原来的无义突变、错义突变或移码突变恢复成野生型。后者指突变基因另一个座位上的突变掩盖了原来座位的突变(但未恢复原来的密码顺序)，使突变型恢复成野生型。

一、DNA的防护机制（四）致死和选择如果防护机制未起作用，一个突变可能是致死的。（五）二倍体和多倍体高等生物的多倍体具有几套染色体组，每个基因都有几份，故能比二倍体和低等生物表现强烈的保护作用。二、基因突变的修复

（一）光修复紫外线是一种有效的杀菌剂，如果是照射后的细菌处于黑暗条件下，杀死的细菌量与紫外线的照射剂量成正比。经过解聚作用使突变恢复正常的过程称为光修复，又称为光复活。

光修复二、基因突变的修复（二）暗修复暗修复（darkrepair）是指工作酶的作用不需要可见光的激活，DNA的损伤在黑暗下也能进行修复。暗修复过程

二、基因突变的修复（三）重组修复重组修复（recombinationrepair）必须在DNA复制后进行，因此属于复制后修复。

修复的主要步骤如下：1.突变形成胸腺嘧啶二聚体结构。2.含胸腺嘧啶二聚体结构的DNA扔可以复制，但子DNA链在损伤部位出现缺口。3.完整的母链与有缺口的子链重组，缺口便由这条母链填补。二、基因突变的修复4.最后在连接酶作用下以磷酸二酯键连接新旧链而完成重组修复。重组修复过程基因突变的含义主要内容一二基因突变的发现基因突变的概念二三基因突变的意义三摩尔根（1910年）在野生果蝇中发现一只白眼果蝇，认为是基因突变的结果。一、基因突变的发现基因突变的例子：

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。一、基因突变的发现正常型细胞

镰刀型细胞一、基因突变的发现二、基因突变的概念基因突变是指染色体上某一基因结构内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。基因突变可以小到一个核苷酸，因此又称为点突变。基因突变是独立发生的，即某一基因座位的这一等位基因发生突变，不影响其他等位基因。核岛辐射发生的变异三、基因突变的意义基因突变是自然界普遍存在的；是生物进化过程中自然选择的最根本基础；也是生物遗传育种的重要基础。基因突变的时期与表现主要内容一二基因突变的时期基因突变的表现一、基因突变的时期生物个体发育的任何时期、任何部位都可能发生突变，即体细胞和性细胞都可发生突变。发生在体细胞中的突变，称为体细胞突变；发生在性细胞中的突变称为性细胞突变。性细胞中发生突变的比率比体细胞高。在自交的情况下，显性突变表现的早而检出纯合体慢；隐性突变，表现的晚而检出纯合体快。显性突变的表现隐性突变的表现原始亲本aa

原始亲本AA

↓突变↓突变第一代（M1）突变体Aa

突变体Aa

↓↓自交第二代（M2）1AA2Aa1aa1AA2Aa1aa

↓自交↓自交↓自交第三代（M3）AA(1AA∶2Aa∶1aa)aa显隐性突变的表现二、基因突变的表现自交二、基因突变的表现在体细胞突变中，若隐性基因发生显性突变，则当代就会表现出来，突变性状与原来性状并存，产生镶嵌现象或称嵌合体。镶嵌范围的大小取决于突变发生的时期的早晚，突变发生越早，镶嵌范围越大，发生越晚，镶嵌范围越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。

突变的表现二、基因突变的表现菊花的芽突变二、基因突变的表现花色体细胞突变二、基因突变的表现二、基因突变的表现突变性状的表现既因作物繁殖方式不同，又因授粉方式而有别。当显性基因突变为隐性基因时，自花授粉植物只能通过自交繁殖，突变性状就会分离出来。异花授粉在群体中长期保持异质结合而不表现，只有进行人工强制自交，纯合的突变体才有可能出现。倒位主要内容一二倒位的类别倒位的遗传效应一、倒位的类别倒位是指染色体某一区段的正常直线顺序发生了颠倒。倒位臂内倒位臂间倒位臂内倒位区段在染色体的某一个臂的范围内倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。倒位的类型一、倒位的类别鉴定倒位的方法：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离；如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。如果单位区段很短，则不易从细胞学上鉴别；一、倒位的类别一、倒位的类别一、倒位的类别杂合倒位染色体配对情况

减数分裂时形成后期Ⅰ桥和后期Ⅱ桥，可作为鉴定是否发生染色体倒位的依据。一、倒位的类别二、倒位的遗传效应1、倒位杂合体产生部分败育的配子；倒位杂合体能产生大量缺失或重复缺失的染色单体，分配到孢子中，将导致后代败育。2、降低了倒位杂合体的连锁基因的重组率；

倒位杂合体的正常染色体和倒位染色体间练会不完全，靠近倒位圈的正常区段常不能联会，导致交换机会下降，降低重组率。连锁基因正常重组率5a倒位杂合体重组率bt1-prbt1-bm1bt1-a2

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0.404.5玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位的重组率。二、倒位的遗传效应3、倒位可以形成新物种，促进生物进化。

如：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域。百合科两个种——头巾百合和竹叶百合的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的。二、倒位的遗传效应缺失主要内容一二缺失的类别缺失的遗传效应一、缺失的类别缺失：染色体的某一区段丢失了。缺失类型顶端缺失：染色体缺失的是区段是某臂的外端。中间缺失：染色体丢失的区段是某臂的内段。一、缺失的类别缺失杂合体：如果某个体细胞中一对同源染色体的一个发生了中间缺失，那么这个个体称为缺失杂合体。缺失杂合体：如果一对同源染色体都在同一位置发生了中间缺失，那么这个个体称为缺失纯合体。一、缺失的类别二、缺失的遗传效应(一）缺失对生物个体或细胞的正常发育及代谢都是有害的；1、缺失纯合体很难存活；2、缺失杂合体的生活力很低；

3、带有缺失染色单体的配子是败育的；4、缺失染色体通过雌配子遗传给后代；

第5号染色体短臂缺失，婴儿的啼哭像猫叫，一般伴有小头和智力迟钝。二、缺失的遗传效应二、缺失的遗传效应（二）含缺失杂合体表现假显性

玉米株色遗传的假显性现象重复主要内容一二重复的类别重复的遗传效应二一、重复的类别

重复是指染色体多了自己的某一区段。重复顺接重复反接重复指区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复了指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。

abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色体顺接重复染色体反接重复染色体aabbccddeedeff重复杂合体及其联会d一、重复的类别重复染色体的联会及鉴定：如果重复区段较长，重复区段的二价体会突出环或瘤；如果重复区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。如：果蝇的唾液腺染色体：体细胞联会，特别大，四个二价体总长达1000微米，肉眼可见，其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。一、重复的类别在偶线期形成重复环一、重复的类别二、重复的遗传效应

（一）扰乱了基因的固有平衡关系

重复的区段上的基因超过了正常的数量，改变了在生物进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，对生物的生长发育产生不良影响。如：果蝇的眼色遗传

v—朱红色（隐性）

V+—红色（显性）

V+vv重复杂合体→朱红色（二）重复对表现型的影响重复对表型的影响主要有剂量效应(dosageeffect)和位置效应(Positioneffect)。重复造成表现型变异的最早和最突出的例子是果蝇的棒眼遗传。野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。变异型之一：No.1染色体(X染色体)16区A段有一次重复的个体：红眼→358（重复杂合体），复眼杂合体。二、重复的遗传效应二、重复的遗传效应变异型之二：重复纯合体→复眼的小眼数目由780个变成68个，表现较细的棒眼。变异型之三：在杂合体中，一对X染色体中有3个16区A段，小眼数目45个，复眼为更细的条形。位置效应：重复区段排列的方式的不同会引起遗传的差异。剂量效应：重复区段数目的增多产生的影响称为剂量效应。1）野生型（2）杂合棒眼（3）棒眼（4）杂合双棒眼（5）双棒眼果蝇1X染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系二、重复的遗传效应二、重复的遗传效应单倍体一、单倍体概念单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体。单倍体可能是一倍体（单元单倍体），也可能是二倍体或多倍体（多元单倍体）。一般动物、植物多数是二倍体类型。水稻是二倍体,其单倍体是一倍体(n=x=12)

普通烟草是异源四倍体，单倍体是二倍(n=2x=TS=24)甘蓝型油菜是异源四倍）体（2n=4x=AACC=38），其单倍体含两个染色体组（n=2x=AC=19）。

单倍体小麦单倍体玉米一、单倍体概念二、单倍体形成的原因（一）生物自发产生的

在高等植物中，所有单倍体都是生殖过程不正常产生的，如孤雌生殖、孤雄生殖等。（二）人工创造的单倍体

人工单倍体多数是通过花药的离体培养得到的。花药离体培养及单倍体的形成过程二、单倍体形成的原因单倍体特征缺点：体态弱小；高度不育优点：利用单倍体进行育种可缩短育种年限。二、单倍体形成的原因二、单倍体的作用1、由于单倍体中每个基因都是成单的，不论显、隐性都可以表达，因此是研究基因及其作用的良好材料。2、研究单倍体母细胞减数分裂时的异源联会，可以分析各个染色体组之间的同源和部分同源关系。3、利用F1花粉培养成单倍体植株，可以获得广泛变异的个体，特别是隐性突变可以得到表现。

4、使单倍体植株染色体加倍可以得到育性正常的纯合个体，从而缩短育种年限。5、人工诱变单倍体植株，在当代就能发现变异类型，从而提高诱变效果。二、单倍体的作用二、单倍体的作用单倍体小麦不抗倒伏、抗锈病抗到、不抗锈病

DDTTddtt×

DdTt花粉组织培养单倍体植株DTDtdTdt秋水仙素加倍DDTTDDttddTTddtt单倍体育种F1二、单倍体的作用多倍体形成途径多倍体形成的途径一、染色体数未减半的配子结合二、由体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体一、染色体数未减半的配子结合这种方式是自然界产生多倍体的主要方式。染色体数未减半的生殖细胞结合后，既可产生同源多倍体，也可产生异源多倍体。如果参与受精的雌雄配子的染色体数都没有减半，则受精个体发育成四倍体或其他偶数性多倍体。如果只有一方的是未减半的，则受精个体发育成奇数性多倍体，如三倍体的香蕉。香蕉的培育野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n无籽香蕉

3n一、染色体数未减半的配子结合萝卜×甘蓝

F1未减数配子融合萝卜2n=RR甘蓝2n=BBF1杂种2n=RB萝卜甘蓝异源四倍体2n=RRBB一、染色体数未减半的配子结合有两种情况，一种是二倍体亲本正常的配子受精后加倍，一种是原始亲本加倍后再进行交配。人工创造多倍体最常用的方法是用秋水仙素处理。处理分生组织，阻碍分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好

二、由体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体二、由体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体非整倍体及其遗传主要内容一二非整倍体类型非整倍体的应用

一、非整倍体的类型

非整倍体：是指比该物种正常染色体多或少一个至几个染色体的生物体。（一）亚倍体染色体数少于正常染色体数（2n）的称为亚倍体。

1、单体染色体数为2n-1的个体称为单体。不同植物的单体表现不一，如二倍体的单体一般不能存活；异源多倍体的单体有一定的生活力和育性，能繁衍后代；一、非整倍体的类型如普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体；普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体。理论上讲，单体自交会产生双体、单体和缺体，三者比例为1:2:1。但实际上，这个比例随着单价体在减数分裂中被遗弃的程度不同而改变。

一、非整倍体的类型普通小麦单体

参与受精的花粉：96%n,4%(n-1)

参与受精的胚囊：25%n,75%(n-1)则单体自交子代：

♀♂96%n4%(n-1)

25%n24%2n1%(2n-1)75%(n-1)72%(2n-1)3%(2n-2)

2、缺体缺体是异源多倍体所特有的类型，一般来自单体的自交。缺体只能产生一种n-1配子，所以育性更低。可育的缺体都有自己特征，如小麦。1A1B1D2A2B2D正常一、非整倍体的类型一、非整倍体的类型（二）超倍体染色体数多于2n的个体称为超倍体。超倍体既可在异源多倍体的自然群体内出现，也可在二倍体的自然全体中出现。1、三体三体是细胞内某一对同源染色体增加了1条，染色体数由原来的2n变成了2n+1，或在说染色体由原来的n对变成nⅡ+1，也可表示为（n-1）Ⅱ+Ⅲ。

一、非整倍体的类型三体主要是减数分裂异常造成的，在植物中经常出现。人为产生三体植物可以先用同源四倍体与二倍体杂交，得到三倍体再与二倍体回交，便生成三体（2n+1）类型三体减数分裂时，产生n和n+l两种配子，一般n+1配资少于50%，主要通过卵细胞遗传。三体在人类中也有出现，如21三体综合征。水稻不同三体籽粒的外形直果曼陀罗果型变异一、非整倍体的类型21三体综合征一、非整倍体的类型2、四体四体(2n十2)的特征是体细胞中(n一1)对染色体都是成对存在的，但有一对增加了2个同源染色体，成为由4个成员组成的同源组(Ⅳ)，大多数四体来源于三体子代群体。

四体的同源染色体数为偶数，在后期Ⅰ容易发生2/2均衡分离，故四体远比三体稳定。四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样。一、非整倍体的类型二、非整倍体的应用1、测定基因所在的染色体

在异源多倍体植物中，利用单体测定某基因所在染色体是确定基因连锁群的一个重要方法。如普通烟草的黄绿型突变，是由隐性基因yg2决定的。用单体测验法确定Yg2(绿)–yg2(黄绿)是在S染色体上。测定的方法：[2n–IA]×yg2yg2

检查各个组合的

[2n–IB]×yg2yg2

F1群体内绿株和

......黄绿株的染色体

[2n–IZ]×yg2yg22、有目标地更换染色体，引入有利基因利用单体有目标地替换染色体，培育优良品种：如某抗病基因R在小麦的6B染色体上，某优良品种不抗病（6BIIrr），要替换成抗病品种的6BIIRR:(20II+6BIr)×(20II+6BIIRR)

F1(20II+6BIIRr)(20II+6BIR)

F2(20II+6BIIRR)二、非整倍体的应用染色体数目及其变异类型在19世纪末，狄.弗里斯在普通月见草中发现一种组织和器官都大得多的变异类型，并在1901年定名为巨型月见草，期初认为是普通月见草的基因突变产生的，后经过几年的细胞学研究发现巨型月见草的合子染色体是28个，是普通月见草的2倍。人们开始认识到染色体数目发生变异，会导致生物遗传形状的改变。

一、染色体组染色体组：一种生物维持基本生命活动所必须的一套染色体称为染色体组或基因组（genome）。染色体组的基本特征：（1）同一染色体组内每条染色体的形态和功能各不相同；（2）染色体组包含着生物体生长、发育所必需的全部遗传物质，并且构成一个完整而协调的体系；（3）染色体组相对稳定，是正常生命活动的保证，缺少其中任何一条都将出现育性或性状的变异。

番茄的12条染色体，形态特征各不相同，携带的基因也不同。一、染色体组一、染色体组染色体基数：一个染色体组内含有的染色体数又称为染色体基数，通常用X标示。举例：以小麦属为例。多个种的配子染色体数（n）都是以7个染色体为基数变化的。一粒小麦n=7,2n=2x=14(合子)是基数7的二倍二粒小麦n=14,2n=4x=28（合子）是基数7的四倍普通小麦n=21，2n=6x=42是7的六倍二、染色体数目变异类型

染色体数目变异整倍体变异非整倍体变异一倍体二倍体体同源多倍体异源多倍体亚倍体超倍体单体双单体缺体三体双三体四体类型表示方法染色体组整倍体一倍体1nabcd二倍体2n（abcd）（abcd）三倍体3n（abcd）（abcd）（abcd）同源四倍体4n（abcd）（abcd）（abcd）（abcd）异源四倍体4n（abcd）（abcd）（efgh）（efgh）非整倍体单体2n-1（abcd）（abc）缺体2n-2（abc）（abc）双单体2n-1-1（abc）（abd）三体2n+1（abcd）（abcd）（a）四体2n+2（abcd）（abcd）（aa）双三体2n+1+1（abcd）（abcd）（ab）染色体数目变异类型二、染色体数目变异类型二倍体：自然界中，多数物种的体细胞内含有2个完整的染色体组（2x）。多倍体：体细胞内多于2个染色体组的整倍体。同源多倍体：在多倍体中，如果加倍的染色体组来自同一物种，则称为同源多倍体。异源多倍体：如果加倍的染色体组来自不同种属，则称为异源多倍体。二、染色体数目变异类型二、染色体数目变异类型基本种：构成异源多倍体的祖先二倍体种，称为基本种。亚倍体：以2n为标准，染色体数少于2n的称为亚倍体。单体：以2n为标准，染色体只少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1.双单体：两对染色体中各少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1-1。二、染色体数目变异类型缺体：染色体缺少了1对同源染色体，使体细胞内染色体数成为2n-2。超倍体：染色体数多于2n的称为超倍体。三体：染色体增加1条，使体细胞内染色体数成为2n+1，称为三体。同源多倍体与异源多