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第六章

生长激素缺乏性矮小症重点难点熟悉了解掌握生长激素缺乏性矮小症的定义生长激素缺乏性矮小症的诊断标准鉴别诊断及治疗生长激素缺乏性矮小症，指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，又称儿童生长激素缺乏症内科学（第9版）定义特发性病因不明，可能系下丘脑-垂体功能或结构的异常获得性（继发性）下丘脑-垂体肿瘤颅内感染及肉芽肿病变创伤、放射损伤遗传性基因突变/缺失：复合性垂体激素缺乏生长激素不敏感综合征：GH受体基因突变等内科学（第9版）病因和发病机制生长迟缓性腺发育障碍智力与年龄相称骨发育延迟和骨代谢异常Laron综合征：严重GH缺乏的临床表现，血GH水平正常或升高内科学（第9版）临床表现内科学（第9版）生长激素缺乏性侏儒症（病人与同龄正常人对比）身材矮小（身高为同年龄、同性别正常人均值-2SD以下），生长速度缓慢，可伴性发育障碍骨龄检查较实际年龄落后2年以上GH激发试验（胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸等）激发后，GH峰值<5μg/L：完全性GHD激发后，GH峰值5~10μg/L：部分性GHD血IGF-1和IGFBP3水平测定排除其他疾病**进一步寻找致病原因：视野检查、蝶鞍CT或MRI，染色体和基因检测等诊断内科学（第9版）诊断与鉴别诊断全身性疾病所致的身材矮小症：儿童期慢性疾病、慢性感染体质性生长发育延迟：16~17岁尚未开始发育，最终身高可达正常人标准呆小病：甲状腺功能减退症，智力常迟钝低下先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）：染色体核型为45，XO等其他鉴别诊断内科学（第9版）诊断与鉴别诊断激素替代疗法基因重组人GH（rhGH）：初始剂量一般为0.1U/kg/d胰岛素样生长因子-1原发病进行治疗内科学（第9版）治疗生长激素缺乏性矮小症指因垂体生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致的儿童躯体生长障碍主要表现为身材矮小、生长速度缓慢，可伴性发育障碍GH激发试验对诊断有重要价值血IGF-1水平测定有助于诊断谢谢观看PPT模板下载：/moban/

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