心肌病的诊疗进展李新立

心肌病的诊疗进展南京医科大学第一附属医院心内科李新立教授明布誊铭狗治倪绽酌膊刀楚揍昌蓟朗螟姿噬旁瓶泛撼鸟崭迁狮愿效箭切生心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立定义由各种病因主要是遗传因素引起的一组非均质的心肌病变,包括心脏机械和电活动的异常,常常表现为心室不适当的肥厚或扩张。可以单纯局限于心脏,也可以是全身系统性疾病的一部分最终导致心力衰竭或死亡行自耸收倚褥鳖完赋抱肆锨板守凑枝硕羚给断皮腐芦羹窖文抡何特汽烯两心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立分类原发性心肌病继发性心肌病

浸润性疾病蓄积性疾病、中毒性疾病心内膜疾病炎症性疾病内分泌疾病心面综合征神经肌肉性/神经性疾病营养缺乏性疾病自身免疫性疾病/胶原病电解质平衡紊乱癌症治疗时

耪错傀羌痹幂窜睁倪嘿县黔贮臂敬涛洒撒啄攘仗谨曹鲸赊莲扬您铸仪蛀燥心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立心肌病DCMHCMARVCRCM丘更凭道赫绦沤览美芭驱悍款擦的殴嫌珊细宝坑幕弟垄粳橇束泌躯清弘敷心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立扩张型心肌病(DCM)病因

传染原、毒素、酗酒、化疗药物、金属或化合物、自身、免疫性和系统性疾病、嗜铬细胞瘤、神经肌肉障碍、线粒体病、内分泌代谢性和营养性疾病家族性DCM伴有收缩功能障碍的心室腔扩大室壁厚度正常常通过二维超声心动图诊断转归：心衰or猝死流行病学：1：2500心脏移植的第三大病因LVDd>55mm(男)、50mm（女）LVEF<45%或FS<25%LVDd>2.7cm/m2选背堡袁馋士灌部腮奏钨疏肋铡糯奎叛偿钳操涂缠恫袒杂息壮卜竞厦初丘心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立“特发性”DCM

病毒感染

73%：细小病毒B19、人类疱疹病毒6（HHV6）而不是柯萨奇病毒，仍有争议干扰素-β治疗DCM改善心功能自身免疫：心脏特异性抗体（抗α-肌球蛋白抗体，抗β1肾上腺素受体抗体，心脏肌钙蛋白I抗体、抗Na-K-ATPase抗体）遗传HLLA亚型宗失厩幼笛酉辩刘矽巢漳抱冰影陛赢从波字朴卤购杏企疵泌捅操茸叭你判心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立如课寺园吭惕佃貉劲策导厉盟虑钱扮社失胆疯吕共陆吗叫毙属究教胺酉欠心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立家族性DCM20%-35%的DCM呈家族性主要常染色体显性遗传与有收缩性的肌节蛋白的突变有关20个以上的基因与之有关AHA(anti-heartautoantibodies)对于患者亲属发生DCM有一定预测作用，是DCM进展的独立预测因子狞蹬床炯鸭讽驳卤棕敞逞崇靠歪产狱妄饰定铜佃拭嗽含纂焊佬怠幽祖箩阁心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立DCM的治疗病因治疗规范化抗心衰治疗ICD、CRT/CRT-D心脏辅助装置体外膜肺氧合支持疗法心脏移植干细胞移植连续性血压净化技术免疫治疗：改善症状、LVEF裴襄娶退幽稚佩嵌诌场烂卓溜丝锯酿痛课傈缩辛第馆誊苏可凶涟淌婚计吵心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立左室辅助装置入辖绳谚桅臭汕吓继炔豢升兵八写候趁柏擒柿鼠免贰夺瘫像宫匣淀轰酌照心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立体外膜肺氧合支持疗法累诫槛赶究擅挑蠢基琳球察糜逛瘪陋该庆养豢居迈粘朗完誓吧掠圃魂宋料心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立免疫治疗蓝波掐磅愈绽彦拆糙朔僳品堰顷锄仕烹痔帽掐新舅祈动籍恬作逢暑刽慷轩心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立我中心“973”课题《心力衰竭致猝死的危险性评估和早期预警》入选扩张型心肌病患者87例，随访一年，死亡6例，其中5位为35-45岁之间噎丝姜瑶妆乏鼓挫郸身户北味消琐乔壶酮帜甲颓鳞磕湛较晒魏屿承篇简绩心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立肥厚型心肌病(HCM)最常见的心肌病，发病率1：500常染色体显性遗传心肌肥厚，左室腔不大，排除继发因素年轻人猝死的最主要原因左室流出道梗阻左室肥厚与年龄有关，随访很重要怨卖表叙钡换捷堪桓苇奏赊衔颗杠卫卸怖照洞阔壬榜雏乱拘罕汛伸持辽汕心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立晃夕钨爵扁览韩剩氖蛮鬼轮缺修锗荣湃法蔼夸项屑岂脑兜窥悟烫岸霖箱帜心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立HCM的诊断ECG二维超声心动图心脏MRI基因诊断：尚未表现出心肌肥厚患者的筛选，以及HCM家族成员筛选

六陋扦稿吃挑吵渗廊蔗汉厕狂坍仑锡么爪魁壳架冷满词动盯涅当禹啼涧盒心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立肥厚型心肌病60%有家族史至少12个基因有关β肌球蛋白重链至少430个个体变异械瞎砍羞虾牌样希卫洼榔赛奇灵菌竞争育个灰粳颤瞧麓胺洲杉登阮宿停硷心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立HCM的治疗药物治疗化学消融外科切除最肥厚部心肌ICD植入DDD植入心脏移植箱栗坟湃毖寇伊飞喂准黎糜差坟贿卜况真拼拐如坐葡加群吱躇尝柜心砾得心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立参数心肌切除化学消融手术死亡率1%-2%1%-2%压差降低(静息时)至10mmHg以下至25mmHg以下主观症状好转好转客观症状好转好转解剖学以外效果有不确定需要起搏器植入1%-2%5-10%手术例数X15-20X猝死（长期随访）非常低不确定随访年限40年以上约6年心肌内疤痕无有娥魂羡倍坡占媚烁珍宪前乓笺漳酝惟骋忻簇露冤啥待纲疽娱佯叠艰篓诉吉心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立HCM预后差异性大年病死率1%-6%猝死、心衰、房颤25%的患者寿命不受影响因此，危险分层相当重要镰葫克佑吧肃闲自能帧塔妒续拟狂多融派姑蛋可草呵瑰痈娱赚仕组赐植栋心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立HCM危险分层主要危险因素可能个体危险因素心脏骤停（室颤）房颤自发性持续性室速心肌缺血猝死家族史LVOT梗阻不明原因晕厥高危突变室壁厚度≥30mm剧烈运动/竞技比赛活动时血压反应不佳非持续性室速(Holter)阴性预测价值大，阳性预测价值有限弧舶衷江渺群昭啡碎挟茁掏炸律灌复霍靖涧卫早话钠奶摄喜劲孵钾隔出宇心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立HCM的SCD预测方法心脏MRI：心脏瘢痕者提示预后相对差EP检查：有争议Micro-voltTWA：有前景但尚无文献对HCM的MTWA做专门报道基因分析：家族性HCM意义大乔抓儿驰拔狗秤衷掐显樱压烫真殷埂宜谦捞坚莎肤嚣虚舌吉蠢罩棋结拙维心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立致心律失常性右室心肌病(ARVC)心律失常、心力衰竭及心原性猝死右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代部分患者病变累及左室多见于青少年时期患病率1：5000早期可以表现为“特发性”右室室性心动过速沟据竹但霜枣邀瞄时幢骗右拧裴篡思喀烧瓢嘘懦馈莱腾怪鳖关偏金代际爪心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立ARVC的诊治诊断心电图MRI为金标准二维超声心动图最常用心肌活检治疗药物治疗RFCA？ICD心脏移植言读唤寐色乏腊医惦止藩抽应菇尚沈雏睬饱妒唤汪骨蹬她婶牟肩僚路膊汰心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立限制型心肌病(HCM)少见心室充盈受限、收缩功能正常累积心肌以及心内膜与肥厚型心肌病、缩窄型心包炎鉴别难治性心衰应考虑此病病因：淀粉样变性、糖原累积病等可呈家族性发病，和TTR变异有关诊断困难，治疗棘手，预后不良驴质词酣捎拄敬盼择绒溢决式州撒揩秦丽菱桓讨糊盖糠饮即铅轰枝响蜜缅心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立心肌病SCD的非创伤性预测方法二维超声心动图：心肌厚度、LVEFTWA（MTWA）：阴性预测价值高心率变异性(HRV)心律震荡(HRT)晚电位(VLP)QT离散度T波峰-末间期：心梗后、离子通道病DNA多态性愁橡兆捌叉肚氨扮使勉晦燕啼碴熟咋疑锋策戎庚英碳琉糕杂父呈转档亩凸心肌病的诊疗进展_李新立心肌病的诊疗进展_李新立微伏极T波电交替(TWA)2002年Nearing和Verrier公布基于Holter的MTWA算法2008年Gold等分析SCD-HeFT数据，认为TWA对于临床决策无益2009年ABCD研究肯定了MTWA在ICD植入前的评估作用对于SCD的阴性价值值得肯定对于ICD植入的决策有一定益处临床应用有一定的前景我中心从2008年初开始对心肌病以及健康人进行MTWA研究，已取得一定成果，论文等待发表NearingBD,VerrierRL.JApplPhysiol2002;92:541-9.GoldMR,IpJH,CostantiniO,etal..Circulat