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第四章基因的表达第2节基因表达与性状的关系这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的可能是由叶片所处的环境因素引起的生物的性状是由基因控制的。那么基因是如何控制性状的呢?上面的讨论提示我们,基因和性状不一定是一一对应关系。这又是怎么回事呢?一、基因表达产物与性状的关系学生活动1:请仔细分析下面的实例,说说基因是如何控制生物性状的?实例1.豌豆的圆粒和皱粒实例2.白化病的患病机理以上实例说明基因是如何控制性状的?1.豌豆的圆粒和皱粒2.人的白化症基因通过控制
,来控制
,进而控制
。酶的合成代谢的过程生物体的性状间接控制一、基因表达产物与性状的关系学生活动2:请仔细分析下面的实例,说说基因是如何控制生物性状的?实例3.囊性纤维化患病机理实例4.镰刀状细胞贫血症基因通过控制
,直接控制
。以上实例说明基因是如何控制性状的?蛋白质的结构生物体的性状3.囊性纤维化4.镰刀型贫血症直接控制二、基因的选择性表达与细胞分化学生活动:生物多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的。同一生物不同细胞,基因都是相同的,而形态结构和功能各不相同,这是为什么呢?请分析P72的“思考•讨论”细胞分化的实质P72教材三、表观遗传学生活动:基因在何时表达?在什么细胞中表达?表达水平的高低是如何调节的?请同学们分组讨论教材P73“思考讨论”的材料与题目花两侧对称花辐射对称×P两侧对称花花辐射对称F1
ABLcycLcycF2
LcycLcycLcycLcycLcycLcycLcycLcycLcycLcyc两侧对称花两侧对称花花辐射对称×思考:F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。因此,同时含有这两个基因的F1中,F1的花与植株A的相似。F1自交后,F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,因此,这部分植株的花与植株B的相似。小结:该遗传现象的特点该遗传现象表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。思考:该遗传现象是否遵循孟德尔的遗传定律?不遵循思考:为什么会是这样的结果呢?P黄鼠AvyAvy黑鼠aa×黄鼠AvyaF1理论上事实上讨论:请同学们分组讨论完成以下问题:柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化,小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制,进而影响性状。资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变,性状发生改变,这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,基因的表达受到很多因素的影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。像这样,生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,称为表观遗传碱基序列保持不变基因表达和表型发生可遗传变化归纳小结2.特点:1.概念:1、可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。2、不变性:基因的碱基序列保持不变。普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命活动的过程4.实例:1、同卵双生的双胞胎具有微小差异与表观遗传有关2、一个蜂群的蜂王与工蜂的差异与表观遗传有关3、可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化。3.发生时期4.常见调节机制1、DNA修饰:如DNA甲基化修饰结果:抑制基因的表达,进而对表型产生影响。2、组蛋白修饰:如染色体组蛋白甲基化、乙酰化等激活或抑制基因表达一般会激活转录3、非编码RNA调控:结果常常会导致基因沉默4、X染色体失活:“剂量补偿效应”综上所述,基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状,细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果,表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变四、基因与性状的关系学生活动:阅读教材P74相关内容,思考为什么说基因与性状不是简单的一一对应关系?基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相五作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。此问题旨在引导学生客观全面地评价基因决定生物体的性状的观点,性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境)相互作用的结果,并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰,调控基因的表达,进而影响性状。【提示】果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应,而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。有些同学可能会在表观遗传方面思考,教师应提醒学生表观遗传是能够遗传的,而此段文字中表述的现象并未发生遗传。课堂小结基因表达与性状的关系基因表达产物与性状的关系酶的合成代谢过程蛋白质的结构性状环境直接影响基因的选择性表达与细胞分化表观遗传1【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA上特定的碱基排列顺序,蕴含着一定的遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。当然,打比方总会有比得不合理之处,因此,只能说有一定的道理。三者之间的关系是:基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。×✔C2.1【提示】第一,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形;第二,核基因在染色体上呈线性排列,因此这些基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;第三,某些植物进行无性生殖,性状传递也不遵循孟德尔遗传规律;第四,个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。2.2【提示】实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面:第一,实验样本量足够大,在相同实验条件下要有足够的重复观察次数;第二,任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在,不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多现象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。淀粉分支酶的基因正常蔗糖淀粉,淀粉含量升高淀粉含量高,保水,豌豆为圆粒淀粉分支酶正常合成DNA中插入了一段外来的DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶异常蔗糖淀粉,蔗糖含量升高淀粉含量低,失水豌豆皱缩淀粉分支酶淀粉分支酶异常×性状代谢酶的合成基因控制控制控制生活小窍门白化病人控制酶形成的基因异常酪氨酸黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素,白化病控制酶形成的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸黑色素表现正常正常人性状代谢酶的合成基因控制控制控制酪氨酸酶无酪氨酸酶×CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构编码跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基使CFTR转运氯离子的功能异常,患者支气管内黏液增多支气管受阻,肺部功能严重受损性状蛋白质结构基因控制控制红细胞形态呈镰刀状编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化
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