2021年医学遗传学期末重点复习题

《医学遗传学》期末重点复习题

中央电大徐甸

（12月07日）

一、名词解释

1.不规则显性：

2.分子病：

3.移码突变：

4.近婚系数：

5.罗伯逊易位：

6.遗传征询：

7.交叉遗传；

8.非整倍体：

9.常染色质和异染色质：

10.易患性：

11.亲缘系数：

12.遗传性酶病：

13.核型：

14.断裂基因：

15.遗传异质性：

16.遗传率：

17.嵌合体：

18.外显率和体现度:

二、填空题

1.DNA构成单位是.

2.具备XY男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相相应等位基因，则该男性个体称为

3.凡是位于同一对染色体上若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一种__.

4.基因表达涉及和两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期一条染色体由两条构成，彼此互称

为。

6.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起是异常血红蛋白病，由于珠蛋白

异常引起是地中海贫血。

7.“中心法则”表达生物体内传递或流动规律。

8.染色体畸变涉及和两大类。

9.群体遗传构造是指群体中和种类及频率。

10.在多基因遗传病中，易患性高低受__和双重影响。

II.苯丙酮尿症患者肝细胞__酶（PAH）遗传性缺陷，该病遗传方式为

12.染色体非整倍性变化可有___型和型两种类型。

13.在真核生物中，一种成熟生殖细胞（配子）所含所有染色体称为一种。

其上所含所有基因称为一种O

14.依照染色体着丝粒位置不同，可将人类染色体分为类。

15.分子病是指由于导致构造或合成量异常所引起疾病。

16.和是同一物质在细胞周期不同步期中所体现两种不同存在形式。

17.--种体某种性状是受一对相似基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状基由于一对相对基因，则该

个体称为。

18.基因频率等于相应基因型频率加上1/2基因型频率。

19.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具备一条染色单体，称为。

20.通过直接或间接办法，在胎儿出生前诊断其与否患有某种疾病叫做•

21.45,X和47,XXX女性个体间期细胞核中具备一个和__个X染色质。

22.表型正常但带有致病遗传物质个体称为。她可以将这一有害遗传信息传递给下一代。

23.倒位染色体携带者在进行减数分裂联会时，其体内倒位染色体普通会形成一种特殊构造，即。

24.一种生物体所体现出来遗传性状称为,与此性状有关遗传构成称为.

25.在初期卵裂过程中若发生_____或,可导致嵌合体。

26.DNA分子是载体。其复制方式是.

27.人类近端着丝粒染色体随体柄部次缢痕与形成关于，称

为。

28.近亲两个个体亲缘限度用表达，近亲婚配后裔基因纯合也许性用表达。

29.血红蛋白病分为和两类。

30.Xq27代表.核型为46,XX,del(2)(q35)个体表白其体内染色体发生了。

31.基因突变可导致蛋白质发生________或变化。

32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体带纹，称为。

33.染色体数目畸变涉及和变化。

34.a地中海贫血是因异常或缺失，使合成受到抑制而引起溶血性贫血。

35.在基因置换突变中同类碱基(啥嚏与喀咤、嚓吟与嚓吟)替代称为。不同类型碱基(喀嚏与喋吟)间替代称

为。

36.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样构造,并使其所连接长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为

37.多基因遗传病再发风险与家庭中患者以及呈正有关。

三、选取题

1.下列碱基中不是DNA成分为().

A腺噂吟B鸟口票吟C胞喀咤D胸腺喀噬E尿喘咤

2.与苯丙酮尿症不符临床特性是().

A患者尿液有大量苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者

毛发和肤色较浅

3.细胞在含BrdU培养液中通过一种复制周期，制片后经特殊染色中期染色体()。

A可检出姊妹染色单体互换B可检出非姊妹染色单体互换C可检出同源染色体互换D两条姊妹染色单体均较

浅E两条姊妹染色单体均深染

4.DNA分子中脱氧核糖核甘酸之间连接化学键是()»

A离子键B氢键C磷酸二酯键D糖昔键E高能磷酸键

5.HbH病患者也许基因型是()。

A-----/-----B—al—aC---------laaD—alaaEacf^l-----

6.下列不符合常染色体隐性遗传特性是()o

A.致病基因遗传与性别无关，男女发病机会均等

B.系谱中看不到持续遗传现象，常为散发

C.患者双亲往往是携带者

D.近亲婚配与随机婚配发病率均等

E.患者同胞中，是患者概率为1/4,正常个体概率约为3/4

7.人类a珠蛋白基因簇定位于()o

Allpl3Bllp]5Cllql5D16ql5E16pl3

8.四倍体形成也许是由于()o

A双雄受精B双雌受精C核内复制D不等互换E某些重复

9.在蛋白质合成中，mRNA功能是().

A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D辨认氨基酸E延伸肽链

10.在一种群体中，BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因频率为()。

A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36

11.一种个体中具有不同染色体数目三种细胞系，这种状况称为()«

A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型

12.某基因表达多肽中，发现一种氨基酸异常，该基因突变方式是。。

A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变

13.•种多基因遗传病群体易患性平均值与阈值相距越近。

A群体易患性平均值越高，群体发病率也越高

B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低

C群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速减少

E群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14.染色质和染色体是().

A不同物质在细胞周期中不同步期体现

B不同物质在细胞周期中同一时期体现形式

C同一物质在细胞周期中同一时期不同体现形式

D同一物质在细胞周期中不同步期两种不同存在形式

E以上都不是

15.下列碱基置换中，属于转换是()o

AACCBA-TCTOCDG—TEG<->C

16.普通表达遗传负荷方式是()o

A群体中有害基因多少B一种个体携带有害基因数目

C群体中有害基因总数D群体中每个个体携带有害基因平均数目

E群体中有害基因平均频率

17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断是()«

ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙醐尿症E地中海贫血

18.一种正常男性核型中，具备随体染色体是()»

A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体

D近端着丝粒染色体EY染色体

19.妈妈是红绿色盲(XR)患者，爸爸是正常人，预测四个儿子中色盲患者有。

A1个B2个C3个DO个E4个

20.真核生物转录过程重要发生在()o

A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜

21.短指症常体现为常染色体显性遗传，外显率为100%,一种该病患者(Aa)与正常人婚配，每生一种孩子是患者概率为

()。

A2/3B1/4C1/2D3/4E0

22.DNA复制时新链合成方向是().

A3'-5'B3'f5'或5-3'C5'f3'或3-5，D5'-3'E有时3'f5',有时5'—3'

23.基因型为b°/b*个体体现为。

A重型b地中海贫血B中间型b地中海贫血C轻型b地中海贫血

D静止型a地中海贫血E正常

24.若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表白在其体内染色体发生了()。

A缺失B倒位C易位D插入E重复

25.普通表达遗传密码是()«

ADNABRNACtRNADmRNAErRNA

26.减数分裂前期I顺序是()。

A细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期

B细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

C细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期

D细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

E细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期

27.胎儿期红细胞中重要血红蛋白是HbF,其分子构成是()o

A(X2B2Ba2y2C01222D01262E&&

28.真核生物构造基因中，内含子两端构造特性为()o

A5'AG・・・GT3'B5'GT-AC3'C5'AG-CT3'D5'GT・・・AG3'E5'AC・・・GT3'

29.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成易位称为()o

A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位

30.断裂基因中编码序列是()。

A启动子B增强子C外显子D内含子E终结子

31.应用Edward公式预计多基因遗传病复发风险，规定群体发病率为()。

A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%EO.1%~1%

32.依照ISCN,人类X染色体属于核型中()o

AA组BB组CC组DD组EG组

33.PCT味盲为常染色体隐性性状，国内汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因显性基因频率为()o

A0.09B0.49C0.42D0.7E0.3

34.真核生物一种成熟生殖细胞(配子)中所有染色体称为一种()o

A染色体组型B染色体组C基因组D二倍体E二分体

35.应进行染色体检查疾病为()«

A先天愚型Ba地中海贫血C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症

E白化病

36.人类第五号染色体属于()。

A中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体

D端着丝粒染色体E近中着丝粒染色体

37.苯丙酮尿症发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致().

A代谢终产物缺少B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢终产物积累

E代谢副产物积累

38.一对夫妇体现正常，生有一种半乳糖血症(AR)女儿和一种正常儿子，儿子是携带者概率为()。

A1/9B1/4C2/3D3/4E1

39.遗传漂变指是()o

A基因频率增长B基因频率减少C基因由A变为a或由a变为A

D基因频率在小群体中随机增减E基因在群体间迁移

40.不规则显性是指()»

A隐性致病基因在杂合状态时不体现出相应性状

B杂合子体现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C由于环境因素和遗传背景作用，杂合体中显性基因未能形成相应体现型

D致病基因突变成正常基因

E致病基因丢失，因而体现正常

41.人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时一种初级精母细胞发生了同源染色体不分离现象，而第二次减数分裂正常

进行，则其可形成。

A•种异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞

E以上都不是

42.下列不属于RNA成分碱基为()。

A腺H票岭B鸟n票吟C胞喀咤D胸腺啥呢E尿啥咤

43.染色体臂上作为界标带()。

A一定是深带B一定是浅带C一定是染色多态区D一定是染色体次缢痕区

E可以是深带或浅带

44.一种体和她外祖父母属于()o

A一级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属E无亲缘关系

45.减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()«

A前期IB中期IC后期ID中期U后期H

46.镰形细胞贫血症患者血红蛋白是HbS,其分子构成是().

26W266!a

Aa2p6谷川Ba2p2®^Ca2p2^Da?俨*淄Ea2p2^

47.复等位基因是指。

A一对染色体上有三种以上基因B一对染色体上有两个相似基因

C同源染色体不同位点有三个以上基因

D同源染色体相似位点有三种以上基因

E非同源染色体相似位点上不同形式基因

48.人类b珠蛋白基因簇定位于()o

Allpl3BHpl5CIlql5D16ql5E16pl3

49.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断是。

A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核昔酸探针直接分析法

ERFLP分析法

50.某人核型为46,XX,del(1)(pterfq21;)则表白在其体内染色体发生了。

A缺失B倒位C易位D插入E重复

51.人类1号染色体长臂分为4个区，接近着丝粒为（）。

A0区B1区C2区D3区E4区

52.DNA分子中碱基配对原则是指（）o

AA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配CDA配C,G配T

EA配T,C配U

53.人类次级精母细胞中有23个。。

A单价体B二价体C单分体D二分体E四分体

54.46,XY,t（2；5）（q21；q31）表达（）.

A一女性体内发生了染色体插入B一男性体内发生了染色体易位

C一男性带有等臂染色体D一女性个体带有易位型畸变染色体

E一男性个体具有缺失型畸变染色体

55.MN基因座位上，M浮现概率为0.38,指是（）。

A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数

56.真核细胞中RNA来源于（）«

ADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA转录EDNA翻译

57.脆性X综合征临床表既有。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊

58.基因型为心/心个体体现为（）。

A重型b地中海贫血B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血

D静止型a地中海贫血E正常

59.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一种杂合型患者与正常人结婚生下患者概率为().

A50%B45%C75%D25%E100%

60.嵌合体形成因素也许是()»

A卵裂过程中发生了同源染色体错误配对

B卵裂过程中发生了联会同源染色体不分离

C生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失

D生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离

E卵裂过程中发生了染色体丢失

61.人类成人期红细胞中重要血红蛋白是HbA,其分子构成是().

AB012y2Ca2£2Da.^2E^£2

62.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()o

A增殖期B生长期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E变形期

63.关于X连锁隐性遗传，下列错误说法是().

A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，爸爸也一定是同病患者

C双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象

E妈妈有病，爸爸正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

64.引起镰形细胞贫血症b珠蛋白基因突变类型是()。

A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终结密码突变

65.如果在某体细胞中染色体数目在二倍体基本上增长一条可形成()«

A单倍体B三倍体C单体型D三体型E某些三体型

66.基因表达时，遗传信息流动方向和重要过程是()«

ARNA-DNA~蛋白质BhnRNA-mRNA-蛋白质CDNA-tRNA-蛋白质

DDNA—mRNA—蛋白质EDNA—RNAC蛋白质

67.14/21易位型异常染色体携带者核型是()»

A46,XX,del(15)(ql4q21)B46,XY,t(4：6)(q21ql4)

C46,XX,inv(2)(pl4q21)D45.XX,-14,-21,+t(14,21)(pH；qll)

E46,XY,-14,+t(14,-21)(plI；qll)

68.人类HbLepore类b珠蛋白链由db基因编码，该基因形成机理是()。

A碱基置换B碱基插入C密码子插入D染色体错误配对引起不等互换

E基因剪接

69.性染色质检查可以辅助诊断()«

ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血

70.染色体不分离()1,

A只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离

C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中

E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

71.断裂基因转录对的过程是。

A基因~mRNAB基因一hnRNA~剪接一mRNA

C基因fhnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因f前mRNA-hnRNA—mRNAE基因f前mRNA一剪接、

戴帽和加尾一mRNA

72.应进行染色体检查是()»

A先天愚型B苯丙酮尿症C白化病