5月4日儿科系统周测附有答案

5月4日儿科系统周测[复制]1.儿童时期哪个系统发育最迟（）[单选题]*A.呼吸系统B.循环系统C.淋巴系统D.生殖系统(正确答案)E.神经系统答案解析：人体各器官、系统的发育顺序遵循一定的规律。如神经系统发育较早，脑在生后2年内发育较快;淋巴系统在儿童期迅速生长，于青春期前达高峰，以后逐渐下降;生殖系统发育较晚。掌握“生长发育的骨骼、牙齿、运动及语言发育”知识点。2.2岁健康小儿，哪项不正确（）[单选题]*A.体重12kgB.会用勺子吃饭C.能双脚跳跃D.身高85cmE.能说短歌谣(正确答案)答案解析：能说短歌谣是3岁健康小儿的特点，所以E是错误的。掌握“生长发育的骨骼、牙齿、运动及语言发育”知识点。3.5岁儿童腕部骨化中心出现的数目为（）[单选题]*A.4B.5C.6(正确答案)D.7E.8答案解析：1~9岁小儿腕部骨化中心的数目大约为其岁数加1。所以选C。掌握“生长发育的骨骼、牙齿、运动及语言发育”知识点。4.小儿语言发育三个阶段的顺序是（）[单选题]*A.发音、理解、表达(正确答案)B.理解、表达、发音C.表达、理解、发音D.听觉、发音、理解E.模仿、表达、理解答案解析：语言的发育与大脑、咽喉部肌肉的正常发育及听觉的完善有关。要经过发音、理解和表达三个阶段。掌握“生长发育的骨骼、牙齿、运动及语言发育”知识点。5.小儿腕骨骨化中心出全的年龄是（）[单选题]*A.5岁B.6岁C.8岁D.10岁(正确答案)E.12岁答案解析：小儿的骨化中心10岁时出全，共10个，故1~9岁腕部骨化中心的数目大约为其岁数加1。掌握“生长发育的骨骼、牙齿、运动及语言发育”知识点。6.幼儿期生长速度减慢，智能发育较快，语言、思维和交往能力增强，识别能力不足，此期保健重点中哪项更重要（）[单选题]*A.早期教育B.食物选择C.定期体检D.防病E.防意外(正确答案)答案解析：此时小儿生长速度稍减慢但活动范围增大，接触周围事物增多，故智能发育较快，语言、思维和交往能力增强，但对各种危险的识别能力不足，故应注意防止意外创伤和中毒。掌握“儿科疾病的绪论”知识点。7.智能发育最快的时期（）[单选题]*A.学龄前期(正确答案)B.学龄期C.青春期D.幼儿期E.婴儿期答案解析：学龄前期为智能发育增快，是性格形成的关键时期。掌握“儿科疾病的绪论”知识点。8.婴儿期感染性疾病多见，多是由于哪种物质的减少（）[单选题]*A.IgG(正确答案)B.IgAC.IgED.IgME.IgD答案解析：婴儿期免疫功能变化大，婴儿5~6个月后经胎盘从母体获得的IgG逐渐消失，自身免疫功能尚未发育成熟，感染性疾病多见。掌握“儿科疾病的绪论”知识点。9.除生殖器官外，各器官外形已接近成人的时期（）[单选题]*A.幼儿期B.学龄前期C.学龄期(正确答案)D.婴儿期E.青春期答案解析：学龄期除生殖器官外，各器官外形本期末已接近成人。掌握“儿科疾病的绪论”知识点。10.胎儿期最易流产的时间（）[单选题]*A.最初3周B.最初10周C.最初12周(正确答案)D.最初8周E.最初15周答案解析：胎儿期最初12周最易受外界不利因素的影响而出现流产。掌握“儿科疾病的绪论”知识点。11.患儿日龄3天，足月顺产，生后2天出现黄疸，迅速加重，一般状态尚好。血清胆红素298μmol/L，母血O型，子血A型，抗体释放试验阳性。下列治疗措施哪一项应先考虑（）[单选题]*A.光照疗法(正确答案)B.换血疗法C.输血浆D.纠正酸中毒E.苯巴比妥答案解析：抗体释放试验阳性可表明患儿红细胞易致敏。患儿考虑为ABO血型不合导致的溶血性黄疸，新生儿的治疗中可使用光照疗法。光照疗法是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。掌握“新生儿黄疸”知识点。12.足月儿生后2天出现黄疸，母亲血型为B型，胎儿O型，3天血清胆红素188.1μmol/L（11mg/dl）。本例诊断最大可能是（）[单选题]*A.ABO溶血病B.Rh溶血病C.生理性黄疸(正确答案)D.败血症E.胆道闭锁答案解析：此题中患儿出现了黄疸，血清胆红素188.1μmol/L（11mg/dl）。母亲血型为B型，新生儿溶血病以ABO溶血多见，主要发生在母亲O型，胎儿A、B型。母亲B型、胎儿O型则不容易发生溶血。所以此题中患儿考虑最大可能为生理性黄疸。掌握“新生儿黄疸”知识点。13.男婴，足月顺产，22天。出生体重3100g，生后母乳喂养，第3天出现皮肤黄染，至今黄疸不退。胃纳好，体温正常。体检:体重3750g，除皮肤黄染外，无其他异常。血常规及尿常规均正常，血清胆红素205μmol/L。如何处理（）[单选题]*A.血培养B.测G-6－P活性C.暂停母乳喂养(正确答案)D.网织红细胞计数E.以上都不是答案解析：母乳性黄疸:喂母乳后发生未结合胆红素增高，发病机制尚未完全明确。可分为早发型和晚发型，早发型又称母乳喂养性黄疸，发生在生后第1周，可能与热卡摄入不足、肠蠕动少和肠肝循环增加有关。晚发型在生后第5天开始出现，第2周达高峰，可能与母乳中存在抑制因子和肠肝循环增加有关，患儿一般情况较好，黄疸完全消退需1~2个月。掌握“新生儿黄疸”知识点。14.男婴，足月，母乳喂养，生后第2天，血清总胆红素289μmol/L，小儿血型Rh阳性，母血型O，Rh阳性，小儿血直接抗人球蛋白的试验弱阳性，已查血常规及网织细胞计数。进一步作何种检查（）[单选题]*A.血培养B.肝功能检查C.血涂片找红细胞D.抗体释放试验(正确答案)E.测TORCH抗体答案解析：抗人球蛋白试验即Coombs试验，可证实患儿红细胞是否被血型抗体致敏，如直接试验阳性说明患儿红细胞已被致敏，而释放试验阳性可检出血型抗体。ABO溶血病者需做改良法抗人球蛋白试验。掌握“新生儿溶血病”知识点。15.足月顺产女婴，出生18小时发现皮肤黄染，吃奶好。体检:神经反射正常，皮肤巩膜中度黄染，肝肋下1cm，子血型"B"，母血型"O”，血清胆红素257μmol/L（15mg/dl）。首先考虑的诊断是（）[单选题]*A.败血症B.胆道闭锁C.新生儿Rh溶血病D.新生儿ABO溶血病(正确答案)E.新生儿生理性黄疸答案解析：出生24小时内出现皮肤黄染，总胆红素明显升高，系病理性黄疸。血型母"O”子“A”或“B”型最易发生ABO溶血病。掌握“新生儿溶血病”知识点。16.患儿，7月。近日经常夜惊多汗，且抽搐2次，抽后意识清，吃奶好，医生诊断为:营养性维生素D缺乏性手足搐搦症，本病以下哪项不具备（）[单选题]*A.喉痉挛B.手足抽搐C.陶瑟征阳性D.面神经征阳性E.婴儿期呈婴儿痉挛性发作(正确答案)答案解析：营养性维生素D缺乏性手足搐搦症临床表现（1）典型发作1）惊厥:最为常见，多见于婴儿。多为无热惊厥，突然发生，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。抽搐发作停止后意识恢复，活泼如常。2）手足搐搦:多见于6个月以上的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。3）喉痉挛:多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡。（2）隐匿型没有典型发作时可通过刺激神经肌肉而引出下列神经肌肉兴奋的体征:1）面神经征:以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性。2）腓反射:以叩诊锤击膝下外侧排骨小头处的排神经，引起足向外侧收缩者为阳性。3）陶瑟征:以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛为阳性。婴儿痉挛症，实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫。此病多发于3~7个月的婴儿，其病因可能与产伤、新生儿窒息、病毒性脑炎、宫内感染、先天性弓形体病、先天性脑发育畸形和某些代谢性疾病有关。掌握“营养和营养障碍疾病的维生素D缺乏性手足搐搦症”知识点。17.1岁半女婴，方颅，多汗，枕秃，常发生惊厥，不伴发热。查血糖3.2mmol/L，血钙6.5mg/dl，血镁1mg/dl，血磷12mg/dl，首先考虑的诊断是（）[单选题]*A.低血糖症B.婴儿痉挛症C.低镁血症D.维生素D缺乏性手足搐搦症(正确答案)E.维生素D缺乏性佝偻病答案解析：患儿惊厥不伴发热，首先除外热惊厥，而且有多汗、枕秃、方颅等佝偻病表现，血钙降低，血磷升高，结合反复惊厥病史，支持维生素D缺乏性手足搐搦症。掌握“营养和营养障碍疾病的维生素D缺乏性手足搐搦症”知识点。18.患儿6个月，因全身性无热抽搐而住院，检查:两枕有颅骨软化症，总血钙低于正常。诊断为维生素D缺乏性手足搐搦症。如出现下列哪种情况时会危及生命，需要及时抢救（）[单选题]*A.全身惊厥B.手足搐搦C.喉痉挛(正确答案)D.低血钙E.低血糖答案解析：喉痉挛:多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡。掌握“营养和营养障碍疾病的维生素D缺乏性手足搐搦症”知识点。19.3个月婴儿，体重5kg，需人工喂养，每日喂8％糖牛奶量应为（）[单选题]*A.400mlB.450mlC.500ml(正确答案)D.650mlE.700ml答案解析：奶量计算法（奶量供应估计）:婴儿每日牛奶需要量个体差异较大，可根据具体情况增减。一般按每日能量和水的需要计算:婴儿每日能量需要量为100kcal（418.4kJ）/kg，每日水需要量为150ml/kg。①婴儿配方奶粉摄入量估计:一般市售婴儿配方奶粉1g供能约5kcal（20.92kJ），婴儿每日能量需要量约为100kcal（418.4kJ）/kg，则每日婴儿配方奶粉摄入量约为20g/kg;②全牛奶摄入量估计:100ml含8%糖的全牛奶供能约100kcal（418.4kJ），其中全牛奶100ml供能67kcal（280.33kJ），糖8g供能32kcal（133.89kJ）婴儿每日能量需要量约为100kcal（418.4kJ）/kg，故婴儿每日需8%糖、牛奶100ml/kg。婴儿现在体重是5kg，应该是500ml。掌握“营养和营养障碍疾病的婴儿喂养”知识点。20.一位乳母来医院咨询，婴儿目前6个月，认为什么时候完全断奶最合适（）[单选题]*A.9个月B.10个月C.12个月(正确答案)D.18个月E.24个月答案解析：在增加辅食同时逐渐减少哺乳次数，一般于12个月左右可完全断奶，母乳量仍多者也可延至1.5~2岁，但切忌骤然断奶，以免因小儿不适应其他食品而引起摄食量突然减少，甚至发生营养不良。掌握“营养和营养障碍疾病的婴儿喂养”知识点。21.严重新生儿溶血的患儿生后第一天处理哪些是不正确的（）[单选题]*A.光照疗法B.纠正贫血，防治心力衰竭C.多输铁蛋白，以预防胆红素脑病(正确答案)D.换血量一般是为患儿血量是2倍E.防止低血糖，低体温答案解析：如确诊为新生儿溶血病，一旦出现黄疸即可光疗，亦可作为换血前后的辅助治疗。在新生溶血病治疗中，输注白蛋白是提高血中白蛋白的与胆红素的结合，降低血清中游离胆红素的含量从而减少核黄疸的发生。掌握“新生儿溶血病”知识点。22.诊断新生儿Rh溶血病有确诊价值的试验是（）[单选题]*A.母亲血型B.婴儿血型C.患儿红细胞直接抗人球蛋白试验D.患儿血清游离抗体E.改良法抗人球蛋白试验(正确答案)答案解析：新生儿溶血检查有:（1）母子血型检查:检查母子ABO和Rh血型，证实有血型不合存在。（2）检查有无溶血:溶血时红细胞核血红蛋白减少;网织红细胞增高;血涂片有核红细胞增多;血清总胆红素和未结合胆红素明显增加。（3）致敏红细胞和血型抗体测定:抗体释放试验:测定患儿红细胞生结合的血型抗体;游离抗体试验:测定患儿血清中的来自母体的血型抗体。改良直接抗人球蛋白试验（即改良Coombs试验）阳性与抗体释放试验阳性均表明患儿红细胞已致敏，故均为确诊试验。掌握“新生儿溶血病”知识点。23.新生儿ABO血型不合是指（）[单选题]*A.母亲为A型，婴儿是O型B.母亲为B型，婴儿是O型C.母亲为AB型，婴儿是O型D.母亲为O型，婴儿是A或B型(正确答案)E.母亲为O型，婴儿是AB型答案解析：ABO血型不ABO血型不合溶血主要发生在孕妇血型为O型、胎儿血型为A型或B型。掌握“新生儿溶血病”知识点。24.判定新生儿轻度窒息是指生后1分钟的Apgar评分为（）[单选题]*A.0~1分B.2~3分C.4~7分(正确答案)D.5~8分E.8~10分答案解析：Apgar评分的结果:8~10分无窒息;4~7分轻度窒息;0~3分重度窒息。掌握“新生儿窒息与复苏”知识点。25.女婴，早产儿，生后3天，出现反应低下，不吃、不哭、不动、体温不升、皮肤粘膜斑点皮肤呈大理石花纹。考虑最可能的是（）[单选题]*A.新生儿寒冷损伤综合症B.新生儿败血症(正确答案)C.新生儿溶血病D.新生儿缺氧缺血性脑病E.生理性黄疸答案解析：新生儿败血症临床表现不典型，部分患儿尤其是早产儿可无明显临床表现，一旦发现临床表现病情已非常危重。多数患儿表现为反应差，精神较萎靡，吃奶减少或不吃，体温低或体温波动，病理性黄疸，呼吸急促、暂停、呼气性呻吟，早产儿B族链球菌败血症有时主要表现为呼吸窘迫。若病情未有效控制可发展到感染性休克和多脏器功能不全，出现低血压、脑水肿、呼吸衰竭、肾功能不全、肝功能损害、骨髓抑制、凝血功能紊乱、皮肤花纹等，亦有少数患儿起病即表现全身情况急骤恶化，出现循环衰竭、重度酸中毒、弥散性血管内凝血、坏死性肠炎、硬肿症等。新生儿败血症较易并发化脓性脑膜炎，其他并发症有肺炎、骨髓炎、肝脓肿等。掌握“新生儿败血症”知识点。26.女婴，足月顺产，生后8天，母乳喂养，食欲减退2天，烦躁，呕吐2天。体检:小儿烦躁，皮肤黄染，呼吸45次/分，心率160次/分，血压9.04/6.25kPa（68/47mmHg），血红蛋白120g/L，总胆红素255μmol/L。最可能的诊断是（）[单选题]*A.宫内感染B.败血症(正确答案)C.母婴血型不合溶血病D.母乳性黄疸E.甲状腺功能减退答案解析：患儿生后8天出现食欲减退，烦躁，黄疸，应首先考虑败血症可能。故应选B。掌握“新生儿败血症”知识点。27.女孩，孕39周出生。出生体重2000g，生后5天，发现乳腺有一鸽蛋大小肿块，应该如何处理（）[单选题]*A.挤压肿块B.局部热敷C.手术切除D.无须处理(正确答案)E.局部用药答案解析：女足月新生儿均可发生，生后3~5天出现，如蚕豆至鸽蛋大小，是因为母亲的孕酮和催乳素经胎盘至胎儿，出生后母体雌激素影响中断所致，多于2~3周后消退，不需处理，如强烈挤压，可致继发感染。掌握“新生儿分类方法、特点及护理”知识点。28.女婴，胎龄256天，生后第2天，患儿家属描述患儿出现每隔15~20秒后有5~8秒“不呼吸”的情况，但无皮肤颜色及心率改变，应作何处理（）[单选题]*A.给氨茶碱B.供氧C.给咖啡因D.无需处理，向患儿家属解释原因(正确答案)E.持续气道正压答案解析：解释呼吸暂停是早产儿的常见现象，随着早产儿的成熟，该现象会自然消失，多留意观察，无需特殊处理。早产儿呼吸中枢发育不成熟，呼吸常不规则，易出现呼吸暂停（呼吸停止在20秒以上，伴心率减慢，<100次／分，并出现发绀）。掌握“新生儿分类方法、特点及护理”知识点。29.男婴，胎龄266天，自然分娩，Apgar评分1分钟和5分钟为10分，体检时，下列哪项反射阴性是正常的（）[单选题]*A.拥抱反射B.颈肢反射C.腹壁反射(正确答案)D.觅食反射E.握持反射答案解析：神经系统足月儿大脑皮层兴奋性低，睡眠时间长，觉醒时间一昼夜仅为2~3小时。大脑对下级中枢抑制较弱，且锥体束、纹状体发育不全，常出现不自主和不协调动作。出生时已具备多种暂时性的原始反射。常用的原始反射如下:觅食反射:用手指触摸新生儿口角周围皮肤，头部转向刺激侧并张口将手指含入。吸吮反射:将乳头或奶嘴放入新生儿口内，出现有力的吸吮动作。握持反射:将物品或手指放入新生儿手心中，立即将其握紧。拥抱反射:新生儿仰卧位，拍打床面后其双臂伸直外展，双手张开，然后上肢屈曲内收，双手握拳呈拥抱状。上述反射生后数月自然消失，如新生儿期这些反射减弱或消失常提示有神经系统疾病。在新生儿期，年长儿的一些病理性神经反射如克氏征、巴氏征均可呈阳性反应，而腹壁反射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。掌握“新生儿分类方法、特点及护理”知识点。30.男婴，胎龄291天，出生体重3850g，其体重位于同胎龄标准体重的第80百分位，下列诊断哪个是正确而全面的（）[单选题]*A.过期产儿，巨大儿B.过期产儿，大于胎龄儿C.足月儿，适于胎龄儿(正确答案)D.足月儿，大于胎龄儿E.足月儿，巨大儿答案解析：足月儿:是指出生时胎龄满37+0~41+6周（259~293）的新生儿。适于胎龄儿:指出生体重在相同胎龄平均体重的第10~90百分位者。如果胎龄已足月且无任何疾病，则为正常新生儿。10~90百分位指的是胎龄平均体重范围，通常指在正常平均体重的第10~90百分位数之间。本题在80，是在正常范围内。掌握“新生儿分类方法、特点及护理”知识点。31.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）[单选题]*A.智能低下B.特殊面容C.血清TSH，T4检查D.染色体核型分析(正确答案)E.血浆游离氨基酸分析答案解析：先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析，对于甲状腺功能减低症:任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。掌握“唐氏综合征”知识点。32.32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）[单选题]*A.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定(正确答案)B.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染C.夫妇双方应进行染色体检查D.了解流产因素E.妊娠前后应避免接受X线照射答案解析：其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。掌握“唐氏综合征”知识点。33.男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断（）[单选题]*A.佝偻病B.21-三体综合征(正确答案)C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.营养不良答案解析：患儿出生智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼外侧上斜，小指内弯，这是21-三体综合征的表现。掌握“唐氏综合征”知识点。34.男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选（）[单选题]*A.脑电图检查B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验(正确答案)D.尿蝶呤分析E.血钙、磷检测答案解析：苯丙酮酸尿症:本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3~6个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。掌握“苯丙酮尿症”知识点。35.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）[单选题]*A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症(正确答案)E.脑性瘫痪答案解析：临床表现患儿出生时都正常，通常在3~6个月时初现症状，1岁时症状明显。（1）神经系统以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。（2）外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（3）其他尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。掌握“苯丙酮尿症”知识点。36.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）[单选题]*A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验(正确答案)E.血液T3、T4测定答案解析：考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。掌握“苯丙酮尿症”知识点。37.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）[单选题]*A.苯丙酮尿症(正确答案)B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症答案解析：诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄（色素减少）这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味，尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。掌握“苯丙酮尿症”知识点。38.2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高（）[单选题]*A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸(正确答案)D.丙氨酸E.丝氨酸答案解析：患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。掌握“苯丙酮尿症”知识点。39.患儿足月顺产，胎膜早破，第2产程延长，生后有窒息史，给予开奶后出现腹胀、便血，腹部立位平片为动力性肠梗阻、肠壁积气，该患儿最可能是（）[单选题]*A.肛裂B.痔疮C.坏死性小肠结肠炎(正确答案)D.感染性腹泻E.巨结肠答案解析：新生儿坏死性小肠结肠炎是以腹胀、呕吐、腹泻、血便为主要临床表现，腹部X线平片以动力性肠梗阻、肠壁积气和门静脉积气为特征。掌握“新生儿坏死性小肠结肠炎”知识点。40.男婴，足月，自然分娩，娩出时脐带绕颈1周，Apgar评分1分钟与5分钟分别为3分、7分。体检:小儿激惹，拥抱反射增强，肌张力高。最可能的是（）[单选题]*A.新生儿低血钙B.新生儿低血糖C.新生儿脑膜炎D.室管膜下出血E.新生儿缺氧缺血性脑病(正确答案)答案解析：评分是3分，属于重度窒息，而新生儿缺氧缺血性脑病是各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致新生儿脑损伤，引起相应的症状。掌握“新生儿缺氧缺血性脑病”知识点。共享题干题【题干】患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。41.【单项选择题】该患儿最可能的诊断是（）[单选题]*A.甲状腺功能减低症B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.脑发育不良E.先天愚型(正确答案)答案解析：掌握“唐氏综合征”知识点。42.【单项选择题】该患儿病因不包括（）[单选题]*A.遗传因素B.父母智力(正确答案)C.母亲受孕时年龄过大D.放射线E.病毒感染答案解析：21-三体综合征皮肤纹理特征通贯手。21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。掌握“唐氏综合征”知识点。43.【单项选择题】该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）[单选题]*A.眼发育不良、耳道闭锁B.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形C.Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲(正确答案)D.翼颈、乳头间距宽E.睾丸小、乳房发育答案解析：掌握“唐氏综合征”知识点。44.【单项选择题】为确诊应选择哪项检查（）[单选题]*A.染色体检查(正确答案)B.头颅CTC.血清T3、T4、TSH测定D.腕部X线摄片E.测血清苯丙氨酸浓度答案解析：21-三体综合征根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。掌握“唐氏综合征”知识点。【题干】患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。45.【单项选择题】为确定诊断需做下述哪项检查（）[单选题]*A.血清TSH、T3、T4测定B.尿三氯化铁试验C.染色体核型分析(正确答案)D.骨龄测定E.尿蝶呤分析答案解析：21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。掌握“唐氏综合征”知识点。46.【单项选择题】其最可能的诊断为（）[单选题]*A.先天性甲状腺功能低下B.21-三体综合征(正确答案)C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.粘多糖病答案解析：