广中医生物学考试复习重点

黜胞阜部份

1.19世纪中期，德国科学家MJSchleiden和T.Schwann创

立了细胞学说。

内容：(1)♦细胞是所有动、植物的(生命的)基本结构单位。

(2)・每个细胞相对独立，一个生物体内各细胞之间协同配

合

(3)・新细胞由老细胞繁殖产生。

意羲：被认为是19世纪自然科学的三大发现(+能量守恒与转化

定律、进化论)之一。

2.1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋模型，揭开了现代

生物学发展的序幕

3.生命的基本特征：

(1).核酸、蛋白质——生命的大分子基础

(2).细胞一生命基本结构单位(除病毒外)

(3).新陈代谢——生命的基本运动形式

(4).信息传递——生命活动的统一机制

(5).生长和发育——量变到质变的表现形式

(6).生殖——生命得以延续的根本途径

(7).遗传和变异——决定和影响生命现象的中枢

(8).进化——生命活动的历史

(9).生物与环境统一——基本法则

生物大分子：1.核酸的化学组成：

核酸--核昔酸=磷酸+核甘（戊糖+碱基）

（核酸分DNA和RNA;戊糖分脱氧核糖和核糖;碱基：DNA的为

A-T-G-C,RNA的为A-U-G-C）

DNA组成：脱氧核甘酸=脱氧核昔+磷酸

RNA组成：核糖核甘酸=核糖核昔+磷酸

2.DNA与RNA的不同:糖的种类、链的条数（RNA允许链内双链）、

碱基种类。

3.核昔酸通过3，5，磷酸二酯键联成核酸

>一端的核甘酸，其5—C没有进入磷酸二酯键，称5,末端；

>另一端的核昔酸，其3—C没有进入磷酸二酯键，称3,末端

4.基本单位：DNA--脱氧核甘酸；RNA--核糖核甘酸

5.DNA一级结构：DNA分子中的脱氧核甘酸对的排列顺序，实质

上是碱基对的排列顺序

DNA的二级结构：空间双螺旋结构，1953年由Watson和Crick

提出，其内容为：

（1）是两条链的右手双螺旋，且两链反向平行。

（2）链间碱基形成氢配对A-T,G-Co

（3）每个螺旋10个碱基对，螺距为3.4nm。

6.RNA分类：mRNA（信使RNA）、tRNA（转运RNA）、rRNA（核

糖体RNA）Ribozyme（具有酶活性'催化活性的RNA）。

7.蛋白质的基本单位是氨基酸，氨基酸为两性电解质，等电点时电

荷等于零。蛋白质是由相邻的两个氨基酸脱水缩合形成肽键的（氨

基酸通过肽键联成肽链）。

8.蛋白的分类：A.简单蛋白（单纯蛋白）：如胰岛素

B.结合蛋白：结合有非氨基酸|非蛋白质成分，称为辅基。如

血红蛋白

细胞：L细胞学说

2.非细胞生物：病毒是一类不具细胞结构的生命形态，是活细胞内

专性寄生的生物。通过复制在寄主细胞内进行繁殖，步骤：

以噬菌体为例

①附着——识别过程。

②侵染—病毒核酸进入寄主细胞。

③复制—复制病毒核酸，合成病毒外壳蛋白质。

④组装—形成一批子代病毒粒子。

⑤裂解一寄主细胞破裂，释出病毒粒子。

3.问答题：原核细胞（支原体、细菌、蓝藻、立克次氏体、放线菌、

原生动物）和真核细胞（真菌如霉菌、酵母，藻类）

异同

（1）.不同：细胞大小、遗传物质分布和存在、膜性细胞器、非

膜性细胞器、DNA含量、增殖方式、蛋白合成。

（2）相同：a.独立进行生命活动，具完整细胞膜

b.细胞内均有遗传物质（DNA）。

c.蛋白合成遵循相同的遗传密码。

4.四种膜的大小排列：质膜、单位膜、生物膜+?

细胞膜的功能：基本功能：保护作用

高级功能：物质运输、信号转导、细胞识别

细胞膜的化学成分：脂类(双亲媒分子)、蛋白和糖类

(1)脂类分磷脂、糖脂、胆固醇。磷脂是双亲媒分子，含有极

性头部和非极性尾部，其上的脂肪酸链的长短和不饱和程度

与膜的流动性有密切关系(关系？)

胆固醇也是双亲媒分子，作用：在细胞膜中可阻止磷脂碳氢

链的聚集，从而调节膜的流动性。

膜糖类的作用：糖蛋白+糖脂，起细胞间的粘附和识别作用。

5.图示并说明膜蛋白存在的五种形式

(1)以单条a—螺旋穿膜的蛋白

(2)以多条a—螺旋穿膜的蛋白

(3)非穿越共价结合的蛋白：与细胞质一侧的脂质短链共价结合。

(4)与非细胞质一侧的磷脂酰肌醇共价结合的蛋白。

(5)外周蛋白：在细胞膜两侧与镶嵌蛋白非共价结合的蛋白。

7.细胞膜膜分子分布的不对称：细胞膜内外两层的组成和功能有明

显的差异。体现：

(1)脂双层的不对称性

《1》在脂双层中，内外层所含的磷脂种类不尽相同。

《2》糖脂全分布于非细胞质一侧

(2)膜蛋白分布不对称性：

《1》跨膜蛋白跨越脂双层有一定的方向性。

《2》细胞骨架与膜结合的蛋白，只位于细胞质一侧。

《3》糖蛋白只分布在非细胞质的一侧。

《4》外周蛋白分布在细胞膜两侧，但其化学性质、结构、功能有

所差异。

8.细胞膜的流动性常见有几种？

侧向扩散、旋转（常见的运动形式）、摆动、翻转。

运动形式：（免疫荧光技术发现？）两种，为膜泡运输和跨膜运输

跨膜运输：（1）协助扩散：顺浓度梯度，需借助细胞膜上的运

输蛋白，如：离子通道蛋白协助扩散和载体蛋白协助扩散。

（2）主动运输：Na+—K+泵（实质上是Na+-K+ATP酶，Na+、

K+、Mg2+存在时，能把ATP水解成为ADP,使Na+、K+逆浓度

梯度通过细胞膜。同时，通过磷酸化和去磷酸化来转运离子。）

膜泡运输：（D胞吞作用：吞噬作用、胞饮作用、受体介导

的胞吞作用

（2）胞吐作用

9.细胞识别和细胞膜抗原

10.细胞器：（1）内质网：标志酶为葡萄糖6磷酸酶；

结构：由单位膜围成的小管、小泡和扁囊状结构，构成一个连

续的网状的膜系统，内腔相通，有的与核膜相连。

功能：粗面型内质网（rER）的为进行糖基化产生N-连接的糖

蛋白;滑面型内质网（sER）的为？

疾病（烧伤、中毒所致）：浊肿现象、（核糖体）脱粒现象。

（2）高尔基体：标志酶为糖基转移酶。只存在与真核细胞中，

在分泌旺盛和分化程度高的细胞中很发达。

结构：复合体，由扁平囊、小囊泡和大囊泡三部分共同构成的

网状的膜性细胞器。

（3）核糖体：非膜性，细胞合成蛋白质的场所，病毒和哺乳动

物成熟的红细胞中没有。

化学组成：蛋白质、RNA

形态结构：颗粒状，由大（中心突、柄和喳）、小两个亚基组成,

附着核糖体、游离核糖体

功能定位：（1）A位：氨酰基位或受位，大亚基上

（2）P位：肽基位或供位，小亚基上

（3）肽基转移酶（T因子）位：大亚基上

（4）GTP酶（G因子）位：大亚基上

功能：进行蛋白质的生物合成。

★密码子定义：mRNA分子中每相邻的三个碱基决定一个多肽

链中的氨基酸，称为三联体密码或密码子。

密码子的特征：方向性、简并性、通用性。

（4）溶酶体：标志酶为酸性磷酸酶，酸性环境

形态结构：共同特征为单层生物膜包裹和内含酸性水解酶。

类型：1.初级溶酶体：溶酶体中只含有酶，不含底物，又称为

原溶酶体或非活动性溶酶体。

2.次级溶酶体：初级溶酶体与底物结合的溶酶体，又称

活动性溶酶体。又分为：

异溶酶体、自溶酶体、后溶酶体

溶酶体的功能：消化作用、自溶作用、对细胞外物质的消化

溶酶体与疾病：痛风、矽肺、休克。(形成机制？)

(6)线粒体：双层膜，通过氧化磷酸化生命活动提为供能量。

功能：通过氧化磷酸化对能源物质进行氧化，变成ATP

为生命活动提为供能量。过程：酵解一乙酰辅酶A

生成一三竣酸循一电子传递和氧化磷酸化(场

所？)

(7)母系遗传：mtDNA存在于细胞质中，所以其遗传方式为

母系遗传。父系从不将mtDNA传递给后代，这是

因为精卵结合时精子提供的只是核DNA,受精卵

中的细胞质全部来自卵子，即使精子中有少量

mtDNA,与卵子所含的上万数目相比，几乎对基

因型不产生影响。

(8)细胞骨架：细胞质中，包括微管、微丝、中间纤维。

中心粒：由微管构成，普遍存在动物细胞，成对出现。

参与细胞分裂活动。

(9)细胞核：(形态、数量和在细胞质上？？？)

组成部分：间期才可见完整的结构，由核膜、核仁、染色质和

核基质组成。

遗传学

1.遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的疾病，通常具

有垂直传递和终生性的特征.

2.遗传病的特征：（1）垂直传递（遗传性）（2）遗传物质发生改

变（3）只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变才能遗传给下一代

（4）终身性

3.遗传病的分类：从遗传学角度分类，遗传病包括：

（1）、单基因病涉及一对主基因所导致的疾病。

AR一一先天聋哑（常、隐）

AD-----并指、多指症

XR——红绿色盲

XD——抗VD佝偻病

（2）、多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所

导致的疾病。如；唇裂、精神分裂症、高血压等。

（3）、染色体病染色体异常引起的疾病。

数目异常:常染色体一一21三体综合征

性染色体---Turner综合征

结构异常:常染色体一一5p-,猫叫综合征

性染色体一一脆性X染色体综合征

（4）、体细胞遗传病一一肿瘤

(5)、线粒体病一一Leber视神经病(C核外基因组)

4.再发风险率(recurrencerisk)是遗传病在临床医学中常遇到的问

题之一。所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中

再发生的风险率。

5.三大遗传学定律：

(1)分离规律：一对基因在杂合状态各自保持其独立性，在

配子形成时，彼此分离到不同的配子中去。

(2)自由组合规律：当具有两对(或更多对)相对性状的亲

本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同

源染色体上的基因表现为自由组合。

(3)连锁互换规律：基本内容是：生殖细胞形成过程中，位

于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称

为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基

因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。

6.染色体的4级结构：一级结构：核小体

二级结构：螺线管(solenoid)

三级结构：超螺线管(supersolenoid)

四级结构：染色单体(chromatid)

7.人类正常染色体的核型：

(1)染色体的结构和类型：

细胞分裂中期的染色体有两条染色单体，由着丝

粒连接向两端伸展的臂，一般分为长臂(q)和短臂(p),末端有

端粒。根据着丝粒的位置不同，将染色体分为：中着丝粒染色体,

亚中着丝粒染色体，亚端着丝粒染色体，端着丝粒染色体

（2）染色体的分组一Denver机制

根据染色体大小、着丝粒位置，可分7组：

A：1—3号染色体；B：4—5号染色体；C：6—12号

染色体和X染色体；D：13—15号染色体；E：16—

18号染色体；F：19—20号染色体；G：21—22号染色

体和Y染色体。

C组：男性6—12,一个X染色体（X）

女性6—12,一对X染色体（XX）

G组：男性21—22,一个Y染色体（Y）

女性21—22,无Y染色体

常染色体：1——22号，22对44条

性染色体：XY

正常人的核型

男：46,XY；

女：46,XX

8.Lyon学说：

（1）.女性细胞中的两条X染色体，只有一条X有转录活

性,另一条异固缩形成Barr小体或X染色质，即剂量补偿。

（2）.异固缩发生是随机的。

（3）.异固缩发生于胚胎发育早期。

9.染色体畸变：

染色体综合症或染色体病：染色体数目、结构发生变化

引起多方面异常。

10.(-)染色体数目畸变

1.整倍变化：(1)三倍体：双雄受精、双雌受精

(2)四倍体：核内复制(核内有丝分裂)

2.非整倍变化：超二倍体，亚二倍体，单体型，三

体型，多体型

形成原因：减数分裂过程中产生染色体不分裂，受精后形成。

染色体不分裂可发生在减数I、减数II次分裂，但多见于减数I出

现不分裂(I：80%；II：20%；配子：女：男=4：Do

3.嵌合体：发生于受精后的有丝分裂过程。染色体不

分离，或发生后期迟滞造成某号染色体丢失，均形成嵌合体。

(二)染色体结构畸变：在内外、因素的作用下，染色

体可在其长轴的某一点断裂。

1.缺失：断裂片段与断端相接

(1)末端缺失

(2)中间缺失

2.倒位:发生两次断裂,断裂片段转动180度后重接。

(1)臂内倒位

(2)臂间倒位

3.易位：两条非同源染色体断裂，断裂片段交换重接

(1)单方易位

(2)相互易位

（3）罗伯逊易位

4.重复：两条同源染色体在不同的位点断裂后，断裂

片段交换重接。

5.环状染色体

6.双着丝粒染色体

7.等背染色体

10.染色体疾病：常染色体病、性染色体病

（一）Down综合症或先天愚型

1886年，英国医生LangdonDown首次描述了该病的临

床症状，1959证实该病是由于多了一条21号染色体所导致。

发生率1/600——1/800,有称“软白痴”（21三体综合征）。

突出特点：严重智力低下（IQ最低〈25）

其他症状：1.肌张力低下（软白痴）

2.特异性面容（眼距宽，外眼角上斜）

3.脚趾1、2趾间距离宽

4.特异性皮肤纹理（通贯手）

5.先天性心脏病

6.IgE水平低，易发呼吸道感染

（二）Down综合征的类型：

1.21三体型：47,XX/XY,+21o占该病的92.5%

形成原因：亲代配子在形成的过程中21号染色体发生了同源

染色体（姐妹染色体）不分离（80%来源于母方，20%来源于父方）。

染色体不分裂可发生在减数分裂I或II,但多见于减数分裂Io

2.嵌合体型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21；占该

病2.5%

形成成因：受精卵在卵裂的过程中，21号染色体的姐妹染色

体发生了不分离。

注意：47,+21所占比例大小，与该病严重程度呈正相关，当47,

+21细胞比例低于7%,一般不表现出临床症状。

3.易位型：占该病的5%。

形成原因：亲代在14-21号染色体之间发生罗伯逊易位或亲

代就是14-21号染色体易位携带者。

了解：(1)18号三体综合征，又称为Edwards综合征，分为三体

型、嵌合体型、易位型;主要临床症状：生命力严重低下、多发畸

形、生长和智力发育迟缓，90%一岁内死亡，极少数存活到儿童期。

(2)13号三体综合征，又称为Patau综合征，分为三体型、

嵌合体型、易位型主要临床症状：中枢神经发育缺陷、出生体重轻、

发育迟缓、智力严重低下、小或无眼球、唇裂或腭裂、先天性心脏

病，90%在九个月内死亡，不到3%存活到三岁。

(3)5p-综合征，又称猫叫综合征，5号染色体短臂部分缺失,

婴儿期哭声象猫叫，生长、智力发育迟缓，小头，皮肤纹理异常，

先天性心脏病。

11.单基因病：

(-)常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上(1-22),

伴随常染色体的传递而遗传，其致病基因是显性的，称为AD。

1.完全显性:并指I型，基因定位：2q34-2q36,手指3,4

指间有蹊，其末节指骨愈合，足趾3,4指间有蹊。

2.延迟显性：代表病例：Huntington舞蹈病，35-40岁发

病，大脑基底神经节变性，引起脑萎缩，舞蹈样的不自主运动(不

能控制的痉挛)和智能障碍。基因定位：4Pl6.3,基因5,端有

(CAG)三核昔酸重复，正常人9〜34次，患者37〜100次

3.共显性：共显性遗传：一对常染色体上的等位基因彼此

之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别

独立地产生各自的基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传。

如人类的ABO血型系统呈共显性遗传，受控于3个等位基因一复

等位基因

复等位基因：在一个群体中，一个特定的基因座位上有三种或

三种以上的基因。

但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因.

ABO血型系统的复等位基因：IA,IB,i

4.不完全显性：家族性高胆固醇血症：19Pl32Pl3.1,细

胞膜上低密度脂蛋白受体基因突变所致，血清中高胆固醇和低密度

脂蛋白浓度升高，易发心肌梗塞或猝死。

5不规则显性：杂合子(Aa)在不同的条件下，可以表

现为相应的性状，也可不表达，这种显性性状的传递的不规则称为

不规则显性(irregulardominance)。

外显率：是指在一个群体中有致病基因的个体中，表

现出相应病理表型人数的百分率。如果是100%,称为完全外显率,

低于100%的称为不完全外显率，其中外显率高的可达80%〜90%,

外显率低的可仅为20%〜30%。那些未外显的个体称为顿挫型。

表现度（expressivity）：是指一种致病基因的表达程度。

6.早显遗传

7.从性遗传：杂合子（Aa）,受性别影响而男女性分布

比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传

（二）.常染色体隐性遗传：致病基因位于常染色体上（1〜22）,

伴随着常染色体的传递而遗传，其致病基因是隐性的，称为AR。

AR代表病例：苯丙酮尿症，白化病，镰形细胞贫血，尿

黑酸尿症，半乳糖血症

（三）.X连锁遗传：致病基因位于X染色体上，伴随着X染

色体传递而遗传，其致病基因是隐性的，称为X连锁隐性遗（XR）o

代表疾病：红绿色盲Xp28,甲型血友病，乙型血友病,

假肥大性肌营养不良症（DMD）

从基因型和表现型看，女性具有两条X染色体，病基因是隐性

的，而致病基因频率很低，纯合的概率很低，女性发病比男性少。

L甲型血友病：遗传方式：XR,凝血因子W基因遗传性缺陷

基因定位：Xq28

基因全长186kb,含26个外显子

基因缺陷包括:缺失、点突变、插入、重复、倒位

临床表现：凝血因子皿促凝活性缺失，自发性出血，肌

肉深部血肿，关节腔多次出血后导致关节变形。

2.Duchenne（DMD）型肌营养不良：遗传方式：XR,DMD

基因遗传性缺陷，蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白不能在细胞膜上表达

基因定位：Xp21.2-3

基因全长2400kb,含79个外显子（最大的基因）

临床表现：肌无力，腓肠肌假性肥大，进行性肌萎缩，

伴智力低下

DMD多在5-6岁开始发病，表现为双侧下肢无力，走路

时呈鸭形步态，上楼梯困难。患儿从从卧位到站位表现Grower征,

多数患儿有腓肠肌肥大（脂肪组织浸润），患儿到12岁前即下肢瘫

痪，20岁前死于呼吸及心力衰竭。

BMD发病较晚,可在20岁左右发病，临床表现与DMD

相似，但病程缓慢，往往可生育后代并活到高龄。

（四）X连锁显性遗传：致病基因位于X染色体上，伴随着X

染色体传递而遗传，致病基因是显性的，称为X连锁显性遗（XD）o

从基因型和表现型看，女性有两条X染色体，男性只有一

条X染色体，而致病基因是显性的，只要有一个致病基因就发

病，显然，女性携带致病基因的频率高于男性，发病率为2：1,

群体中女患》男患。

代表疾病：抗维生素D佝偻病：

临床表现：低血磷、佝偻病

12.人类疾病的分子遗传学：血红蛋白病

1.血红蛋白病：由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的

疾病。

2.正常Hb的组成：是一种结合蛋白：血红素+珠蛋白

每个Hb单体是由一条珠蛋白肽链和一个血红素组成的。

4个Hb单体f一个球形四聚体

3.珠蛋白基因特点：排列紧密，有共同起源，含有假基因

a珠蛋白Gene簇：7个基因，定位于—16pl3

B珠蛋白Gene簇：6个基因，定位——llpl5

4.珠蛋白基因表达特点：

发育阶段特异性：5,一一3,顺次表达、关闭

合成场所特异性：卵黄囊、胎肝、骨髓

表达数量协调性：类a、类8链维持1：1的比例

总之，珠蛋白基因的表达具有时空特异性、精确的协调性

5.由珠蛋白基因突变引起珠蛋白质量畸变（异常Hb病）和数量

畸变（地中海贫血）所致的疾病统称血红蛋白病。

6.血红蛋白病分类：

异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变

例如：镰状细胞贫血

地中海贫血：基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常

如a、B地贫

7.异常血红蛋白病：由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异

常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病。

主要类型：（1）镰状细胞病（2）不稳定血红蛋白病（3）血红

蛋白M病（4）氧亲和力改变的血红蛋白病

（1）.镰状细胞病：遗传方式：AR

形成原因：链第6位谷氨酸被缀氨酸取代，形成HbS。

在缺氧情况下，HbS聚合形成长棒状聚合物，使细胞镰变变形能力

低引起血粘度增高，导致溶血、贫血、血管梗阻性继发症状。

HbSHbS镰状细胞病

HbAHbS镰形细胞性状

HbAHbA正常人

临床症状：

1.血管阻塞的继发症状：一过性剧痛（腹痛、关节痛）,

脑血管意外

2.急性大面积组织损伤：心梗，肺、肾脏损伤；

3.慢性溶血性贫血

4.患者多在成年以前死亡

诊断：①