【骨肌】软骨类肿瘤(良性)课件

軟骨類腫瘤（良性）成軟骨性腫瘤內生軟骨瘤骨膜（近皮質）軟骨瘤內生軟骨瘤病（Olliver

病）骨軟骨瘤（骨軟骨性外生骨疣，單發或多發）軟骨母細胞瘤軟骨粘液樣纖維瘤纖維軟骨間質瘤軟骨肉瘤（中央型）普通型.間葉型.透明細胞型.去分化型軟骨肉瘤（周圍型）骨膜（近皮質）型潛在惡變傾向的良性腫瘤內生軟骨瘤（長骨或扁骨*；短管狀骨，Ollier病或Maffucci綜合征表現之一）軟骨肉瘤骨軟骨瘤周圍型軟骨肉瘤滑膜軟骨瘤病軟骨肉瘤Paget病骨肉瘤軟骨肉瘤纖維肉瘤惡性纖維組織細胞瘤軟骨源性病變良性成軟骨性病變診斷軟骨來源性骨病變通常較為容易。病變的透光性基質、扇貝樣邊緣，以及環狀、逗號狀或點狀鈣化通常可以提示其軟骨性來源。軟骨源性腫瘤的良惡性判斷有時非常難。內生軟骨瘤（軟骨瘤）發生率在良性骨腫瘤中占第二位，約占所有良性骨腫瘤的10%，手部短管狀骨最常見的腫瘤。良性病變以形成成熟的透明軟骨為特點。當病變發生於骨的中心部時，稱為內生軟骨瘤；若病變發生於皮質外（骨膜），則名為軟骨瘤（骨膜或皮質旁）。常發生於20-40歲，各年齡段均可見。無性別差異。內生軟骨瘤手部短管狀骨（掌骨和指骨）為最好發的部位，但長管狀骨也可發生。為生長板軟骨原基殘留物持續生長所致。常無臨床症狀；常因腫瘤部位發生病理骨折而發現。X線平片短管狀骨，病變常為完全透光性，足以顯示此類病變。發生於長骨的病變內常可見各種鈣化灶。由於軟骨常呈分葉狀生長，骨皮質內側面（骨內膜）的薄扇貝樣邊緣也可提示本病。男37歲女10歲多發內生軟骨瘤CT與MRI更清晰的顯示腫瘤內部形態，並可對其在骨內的定位更精確。MRT1WI上呈中低信號，在T2WI上呈高信號。腫瘤內鈣化顯示為低信號結構。必須強調的是，在大多數情況下，CT和MRI都無法明確病變是否為軟骨源性，並且CT和MRI也無法鑒別病變的良惡性。MRI對軟骨源性病變的組織學診斷的應用並沒有令人滿意的結果。但最近的研究初步結果表明快速對比增強MRI技術可有助於良性和惡性軟骨類腫瘤的鑒別。骨梗死男，47歲，偶然發現左側股骨遠端腫物。平片（A）示左側股骨遠段髓內類圓形骨質破壞區，其內見多發小環狀鈣化。CT（B）清晰顯示其內環形或半環狀鈣化，病灶邊界清晰。皮質內軟骨瘤是傳統內生軟骨瘤的一種非常少見的變異。此類病變位於骨皮質內，伴周圍髓質骨與骨膜反應形成的硬化邊。部分病變可能實際上是影像表現不典型的骨膜軟骨瘤。皮質內軟骨瘤的影像學表現有時可類似骨樣骨瘤。骨膜軟骨瘤是一種發生於骨表面的骨膜內或骨膜下的生長緩慢的良性軟骨源性病變。可發生於兒童或成年人，無性別傾向。患者通常有疼痛和壓痛史，並常伴患處腫脹，最常見的發病部位為肱骨近端。當腫瘤增大，X線平片可見骨皮質碟樣受侵，導致骨膜新生骨形成骨包殼。病變內緣伴銳利的硬化邊，將其與骨膜新生骨包殼分開。病變內常可見點狀鈣化。CT顯示骨皮質扇貝樣改變及基質鈣化更有優勢。CT還可以顯示病變與骨髓腔的分界，這是與骨軟骨瘤鑒別的一個重要特徵。MRI表現符合X線平片，顯示軟骨源性軟組織成分。當骨膜軟骨瘤累及骨髓腔時，MRI可有助於顯示病變範圍。脂肪抑制或梯度回波增強掃描可使腫瘤與正常骨髓的對比加強。MRI的潛在缺陷在於骨髓水腫與腫瘤浸潤相似，反之亦然。與內生軟骨瘤和骨軟骨瘤不同，骨膜軟骨瘤可在骨骼發育成熟後繼續生長。部分病變可長得很大（達6cm），並可類似骨軟骨瘤。部分病變可類似動脈瘤骨囊腫。極少數情況下，病變可局限於骨皮質內，並因此而與其它皮質內病變相類似（如皮質內血管瘤、纖維皮質骨缺損或皮質內骨膿腫）。組織學上內生軟骨瘤由細胞分化程度不一的透明軟骨小葉組成，其細胞內基質具有識別特徵，即呈均勻的半透明外觀且相對較少的膠原含量。病變組織為少細胞性，且細胞核小而深染。腫瘤細胞位於圓形的空隙內，即所謂陷窩內。骨膜軟骨瘤的組織學檢查表現與內生軟骨瘤相同，但有時表現為更高的細胞性，偶可有不典型細胞。鑒別診斷內生軟骨瘤主要應與骨梗死相鑒別，尤其是發生於長骨者。有時，這兩種病變鑒別起來非常困難，尤其是較小的內生軟骨瘤，因為這兩種病變表現出相似的鈣化。有助於鑒別診斷的影像學特徵包括內生軟骨瘤的分葉狀骨皮質內緣，腫瘤基質內的環狀、點狀和逗號狀鈣化，以及無硬化邊，後者常見於骨梗死。最困難的是鑒別較大的單發性內生軟骨瘤與生長緩慢的低度惡性軟骨肉瘤。骨皮質局限性增厚為早期軟骨肉瘤最重要的鑒別點之一。鑒別時還應考慮病變的大小。病變長於4cm（或根據某些研究，長於7cm）則提示為惡性。在進展期病變，骨皮質破壞和軟組織腫塊為惡性特徵。併發症除病理骨折之外，內生軟骨瘤最主要的獨立併發症為惡變為軟骨肉瘤。在單發性內生軟骨瘤病例中，惡變幾乎僅見於發生於長骨或扁骨者，幾乎從無發生於短管狀骨者。惡變的影像學表現包括骨皮質增厚，骨皮質破壞，及軟組織腫塊。患處無病理骨折而疼痛加劇為惡變的一個重要的臨床表現。內生軟骨瘤病（Ollier病）內生軟骨瘤病是一種以多發性內生軟骨瘤為特徵的疾患，通常發生於幹骺端和骨幹。當骨骼系統廣泛受累，且主要為單側肢體發病時，稱為Ollier病。多發性內生軟骨瘤的臨床表現包括手指/足趾多節腫脹，或雙側前臂或下肢不等長，常見於兒童或青少年患者。本病有明顯的單側肢體發病的傾向性。本病無遺傳或家族聚集傾向。部分學者認為本病並非腫瘤性病變，而應看作一種發育性骨發育異常。Ollier病的發病機理未知。目前有兩種內生軟骨瘤形成的假說——一種認為其形成源於軟骨母細胞異位定植，另一種認為其源於軟骨細胞和生長板成熟障礙。X線平片可顯示內生軟骨瘤病的典型特徵。病變累及生長板導致患肢縮短為其特徵。骨骼畸形特點為可見透光性軟骨團塊，常見於手和足，其內可見鈣化灶。發生於該部位的內生軟骨瘤病可為皮質內或骨膜型。有時可突出於短管狀骨或長管狀骨的骨幹，從而類似骨軟骨瘤。線狀軟骨柱形成的透光區使得自生長板至骨幹均呈條紋狀，發生於髂骨者多呈摺扇樣。組織學上內生軟骨瘤病與單發性內生軟骨瘤並沒有本質上的區別，但偶可有更富細胞性的傾向。併發症

Ollier病最常見且最嚴重的併發症為惡變為軟骨肉瘤。與單發性內生軟骨瘤相比，即使發生於短管狀骨的病變也可有潛在肉瘤樣變。這種情況在Maffucci綜合征患者中尤為明顯，Maffucci綜合征是一種先天性的非遺傳性疾患，以內生軟骨瘤病與軟組織血管瘤病為特徵。其血管瘤大多位於皮下軟組織。其骨骼病變有發生於管狀骨的傾向，並且和Ollier病一樣有單側肢體發病的傾向。X線片上見到多發的鈣化靜脈石可診斷Maffucci綜合征。骨軟骨瘤也稱骨軟骨外生骨疣，以骨表面的帶有軟骨帽的骨性突起為特徵。本病為最常見的良性骨腫瘤，約占所有良性骨腫瘤的20%-50%，通常在患者30歲之前診斷。骨軟骨瘤具有其自身的生長板，通常在骨骼發育成熟後停止生長。本病最常見的發生部位為長骨幹骺端，尤其是膝關節周圍區域和肱骨近端。骨軟骨瘤的變異類型包括甲下外生骨疣、塔狀外生骨疣、牽拉性外生骨疣、骨膜外骨軟骨異常增殖、充分反應性骨膜炎、以及半側肢體骨骺發育不良（也稱為關節內骨軟骨瘤）。骨軟骨瘤的影像學特點病變有蒂，有一個細長的蒂背向鄰近的生長板，或是無蒂的寬基底附著於骨皮質。這兩種類型最重要的典型特徵為骨軟骨瘤的骨皮質與受累骨皮質相延續；並且病變的松質骨部分也與鄰近的骨髓腔相連通。CT掃描可清晰的顯示病變與受累骨之間無骨皮質分隔和松質骨相連的特點。這是本病與其它偶有類似表現的病變相鑒別的重要特徵，包括骨瘤、骨膜軟骨瘤、皮質旁骨肉瘤、軟組織骨肉瘤以及皮質旁骨化性肌炎。骨軟骨瘤的另一典型特徵為病變蒂的軟骨-骨區域內鈣化和軟骨帽鈣化。軟骨帽的厚度為1-3mm，且極少超過1cm。軟骨帽在MRI的T2WI和梯度回波序列上呈高信號。軟骨帽周圍的狹窄低信號帶為其被覆的軟骨膜。組織學上，骨軟骨瘤的軟骨帽由類似生長板的透明軟骨構成。骨蒂軟骨-骨區內的鈣化帶對應於長骨生長部的臨時鈣化帶。在該區域下方，有血管浸潤，並有新生骨形成取代鈣化的軟骨，新生骨成熟並與受累骨骨髓腔內的松質骨相移行。併發症

骨軟骨瘤可引起一系列併發症，包括壓迫神經或血管，壓迫鄰近骨骼，有時可導致其骨折，病變自身骨折，以及被覆於軟骨帽表面的外生骨疣滑囊炎。骨軟骨瘤最少見的併發症為惡變為軟骨肉瘤，單發病變中僅見於不到1%的病例。但在發生惡變早期將其識別是很重要的。提示惡變的主要臨床特徵為疼痛（在未發生骨折、滑囊炎、或壓迫鄰近神經的情況下）以及生長突然加快或在骨骼發育成熟後繼續生長。部分影像學特徵也有助於明確是否存在惡變。評估骨軟骨瘤是否存在惡變最可靠的影像學檢查手段為傳統X線平片、CT、和MRI；放射性同位素骨掃描可顯示病變部位放射性攝取增高，這一結果對惡變的評估並不可靠。X線片常可顯示骨軟骨瘤的鈣化灶是否位於病變蒂部內——這是一個明確的提示良性的徵象。同樣的，CT可顯示軟骨帽內散在的鈣化灶和軟骨帽增厚，正如Norman和Sissons所指出，這是骨軟骨瘤惡變的主要徵象。放射性同位素骨掃描評估惡變不可靠的原因在於即便是良性外生骨疣也可因軟骨內骨化而呈放射性攝取增高的表現。外生骨疣性軟骨肉瘤也可顯示放射性攝取增高，這是由活動性骨化、成骨活性、以及軟骨與腫瘤骨蒂內充血所致。因此，即使外生骨疣性軟骨肉瘤的放射性攝取較良性外生骨疣更高，各研究表明其並非鑒別這兩種病變的可靠特徵。多發性骨軟骨性外生骨疣本病也稱為多發性遺傳性骨軟骨瘤、家族性骨軟骨瘤病、或骨幹續連症，部分學者將其歸類為骨發育不良類疾患。本病是一種遺傳性、常染色體異常性疾患，女性不完全表達。約三分之二的患者有陽性家族史。近來已確定了本病的特異性基因缺陷，為第8、11和19號染色體上的三處明顯的基因座。本病有明確的好發於男性的傾向，男女發病比為2：1。膝、踝及肩關節為多發性骨軟骨瘤發展最常見的發病部位。病變的影像學特徵與單發性骨軟骨瘤類似，但病變更多為寬基底型。CT和3DCT可顯示病變的空間分佈。多發性骨軟骨瘤的組織病理學特徵與單發性骨軟骨瘤相同。併發症

多發性骨軟骨瘤較單發性骨軟骨瘤更易引起生長障礙。生長障礙主要見於前臂和腿。惡變為軟骨肉瘤也同樣更為常見，可見於5%-15%的病例，發生於肩帶骨和骨盆周圍的病變惡變的風險更高。其臨床和影像學特徵與單發性骨軟骨瘤惡變相同。軟骨母細胞瘤也稱為Codman腫瘤，占所有原發性骨腫瘤的不到1%，是一種發生於骨骼成熟之前的一種良性病變，其典型發病部位為長骨骨骺內，如肱骨、脛骨和股骨。發生於幹骺端或骨幹的病變極少，但可有骨骼發育成熟後幹骺端繼發性受累。同樣少見的發病部位為椎骨和長骨骨皮質內。偶可見發生於髕骨者，髕骨被認為等同於骨骺部位。10%的軟骨母細胞瘤發生於手和足的小骨，距骨和跟骨為最好發部位。雖然本病通常發生於生長期骨骼，但據報導部分病例發生於生長板閉合後。軟骨母細胞瘤常呈偏心性，伴硬化邊，常可見基質散在鈣化灶。Brower及其合作者注意到57%的長骨軟骨母細胞瘤遠端可見特殊的實性厚骨膜反應。這最可能是反映了此類腫瘤的炎性反應。在多數病例中，X線平片即足以顯示病變，但CT掃描可有助於顯示X線片不可見的鈣化灶。MRI顯示病變範圍常較X線片更廣泛，包括局部骨髓與軟組織水腫。男性，10歲，右側膝關節腫痛二個月。CT（A-D）示股骨髁後方圓形骨質破壞區，邊緣硬化，內點狀鈣化。膝關節周圍軟組織腫脹。病灶增強後輕度強化。MRI矢狀面示股骨遠端骨骺內病灶，T1WI(E)低信號、T2WI(F)高信號，邊界清楚，病灶周圍可見低信號環狀硬化邊。組織學上，軟骨母細胞瘤由中心為相當成熟的軟骨基質，外周為內含具有卵圓形細胞核和透明胞漿的均一大圓細胞的高度細胞化組織形成的結節組成。常可見多核性破骨細胞樣巨細胞。基質呈特徵性的軟骨母細胞周圍精細鈣化，其空間排布類似鐵絲網的六角形結構。併發症

軟骨母細胞瘤通常採用刮除植骨術進行治療。僅個別病例報導採用經皮射頻消融術治療。極少數病例可肺轉移，而無原發腫瘤本身和肺轉移灶惡變的組織學證據。僅在特殊情況下，肺或其他遠處轉移灶可導致患者死亡。軟骨粘液樣纖維瘤軟骨粘液樣纖維瘤是一種極少見的軟骨源性腫瘤，以形成不同比例的軟骨樣、纖維及粘液樣組織為特徵，占所有原發性骨腫瘤的0.5%，占所有良性骨腫瘤的2%。本病主要發生於未成年人和年輕人（男性多於女性），最常發生於10-30歲人群。本病多發生於下肢骨骼，尤其是脛骨近端（32%）和股骨遠端（17%）。極少數病例可發生於脊椎骨。曾有少數報導軟骨粘液樣纖維瘤病例發生於皮質旁。本病的臨床症狀包括局部腫脹和疼痛，疼痛可因局部腫塊壓迫鄰近神經血管結構所致。本病的典型影像學表現為骨內偏心性透光性病變，伴扇貝樣硬化邊常侵蝕或膨出於骨皮質。病變大小可為1至10cm，平均3至4cm。本病的鈣化灶在