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遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分与遗传性疾病相关，伴有肠道外表现。遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征腺瘤病家族性结肠腺瘤病Gardner综合征

Turcot综合征错构瘤性Peutz-Jeghers综合征幼年性息肉综合征

Cronkhite-Canada综合征家族性结肠息肉病常染色体显性遗传病；30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）全结肠及直肠均可有，息肉数目100至数千枚，密集排列；多数有蒂；多数在20-40岁时得到诊断；高度癌变倾向家族性结肠息肉病Gardner综合征常染色体显性遗传；息肉性质、分布与家族性结肠息肉病类似，数目较少（一般<100），体积较大；高度癌变的倾向；

骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨

软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；Turcot综合征常染色体隐性遗传病；亦有胶质瘤息肉综合征之称；患者有家族性结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏（总数一般<100）；随着时间的推移，恶变率几乎为100%Peutz-JeghersSyndrome伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高；消化道症状：轻重不一色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜；胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大小不定（0.2-10cm）；胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或肺癌的危险性较普通人高15-30倍。Peutz-JeghersSyndrome幼年性息肉综合征以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠；大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。包括：幼年性结肠息肉病（JPC）家族性幼年性结肠息肉病（FJPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。幼年性结肠息肉病平均发病年龄为6岁；无家族史；主要临床表现：消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。家族性幼年性结肠息肉病有家族史；常染色体显性遗传；直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。家族性全身性幼年性息肉有遗传性；息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈、卵巢和胰腺癌。Cronkhite-Canada综合征发病多以中老年人；腹泻症状最常见；排便量大，可有脂肪泻和鲜血便。伴有指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常无息肉病家族史；以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；多有低蛋白血症；病理示：息肉有上皮细胞覆

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