维生素D缺乏疾病

VitD缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节

维生素D缺乏性手足搐搦维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节

维生素D缺乏性手足搐搦维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。VitD来源日光皮肤合成出生天然食物2周含量少主要来源食物VitD的含量母乳1µg

/L牛奶0.5~1µg

/L蛋1.75µg

/100g黄油0.75~1.5µg

/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L

(9.75µg/L

/660ml)婴儿配方奶10µg

/100g（758ml）奶米粉10µg

/100g（4µg

/40（g·d））*VitD1µg=40IU

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD营养的评价正常含量25-OHD11ng/ml~60ng/ml1,25-(OH)2D25~49pg/ml血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况VitD的调节VitD2,3自身反馈自身反馈25-(OH)D31,25-(OH)2D3VitD的调节低血钙VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25-(OH)2D3VitD的调节1,25-(OH)2D3高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷+CT维生素D的生理与调节01维生素D缺乏性手足搐搦02维生素D缺乏性佝偻病VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现01定义02病理改变03病因04发病情况05发病机理06预防07治疗08诊断和鉴别诊断09营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现01定义02病理改变03病因04发病情况05发病机理06预防07治疗08诊断和鉴别诊断09围产期缺乏日照不足生长过快其他病因VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现01定义02病理改变03病因04发病情况05发病机理06预防07治疗08诊断和鉴别诊断09年龄：婴幼儿是高危人群，特别是1小婴儿，生长快、户外活动少；2地区：北方患病率高于南方；3流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度；4发病情况VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现01定义02病理改变03病因04发病情况05发病机理06预防07治疗08诊断和鉴别诊断09增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断临床表现必须有维生素D缺乏的高危因素可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。壹贰儿童期发生佝偻病的较少?多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿?01年龄不同，临床表现不同?02发生非特异性神经精神症状的原因?03活动期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著?04为什么？？？非特异性神经精神症状(参考依据):多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。1血生化改变:2X线：正常或钙化线稍模糊3血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高4初期（早期）活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化craniotabes（乒乓感aping-pong-ballsensation)21>6月以骨样组织堆积表现为主方颅caputquadratum肋骨串珠rachiticRosary手脚、镯wideningofwristsandankles前囟宽大wideopenanteriorfontanels,435肋骨串珠手镯、脚镯方颅鸡胸pigeonbreastdeformity赫氏沟Harrison’grooveO、X腿（bowlegs）萌牙迟（Eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降12鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）碱性磷酸酶显著升高05血磷显著降低04血钙稍低03PTH显著升高02血清25-(OH)D显著下降01血生化改变X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；正常水平；X线：治疗2~3周后出现不规则钙化碱性磷酸酶约需1~2月降至线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。恢复期逐渐恢复正常恢复正常01多见于2岁以后的儿童02X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形03血生化：完全恢复正常后遗症期膝外翻畸形VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断诊断01正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查02“金标准”：血生化与骨骼X线检查03鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出脑积水：前囟进行性增大颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷其他病因导致的佝偻病01病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常02正常发育中的个体差异正常下肢发育过程下肢生理性弯曲：牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency1临床表现2定义3病理改变5发病情况6发病机理8治疗7预防4病因9诊断和鉴别诊断VitD制剂：以口服治疗为主22%目的在于活动期，防止骨骼畸形40%钙补充：食物、Ca制剂38%一般治疗：治疗VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency01临床表现02定义03病理改变04病因05发病情况06发病机理07预防08治疗09诊断和鉴别诊断围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d);婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D;预防补充维生素D01早产儿、低出生体重儿、双胎儿:02生后2周开始补充维生素D800IU/d，033个月后改预防量；04足月儿:05生后2周开始补充维生素D400IU/日，06至2岁；夏季可暂停服用；07钙剂：一般可不加服080102维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性手足搐搦维生素D的生理与调节发病机理维生素D缺乏性手足搐搦诊断与鉴别诊断治疗临床表现维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙126543正常总血Ca2.2-2.6mmol/L游离Ca＋＋1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)123456发病机理01维生素D缺乏性手足搐搦02临床表现03诊断与鉴别诊断04治疗05隐匿型表现总血陶瑟征Trousseausign（+）腓反射Peronealsign（+）面神经征Chvostek’ssign（+）1惊厥convulsion2手足搐搦carpopedalspasm3喉痉挛laryngospasm