高考生物一轮复习：第26讲+人类遗传病及遗传系谱图分析

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析考点一人类遗传病的类型及特点1.人类常见遗传病

(1)概念：通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为_________遗传病、__________遗传病和_______________遗传病三大类。单基因多基因染色体异常(2)类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传多基因遗传病染色体异常遗传病a.男女患病概率相等a.男女患病概率相等a.患者女性多于男性b.男患者的母亲、女儿一定患病a.患者男性多于女性b.女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点a.常表现出家族聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰状细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压21三体综合征、猫叫综合征、先天性性腺发育不良减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常思考：分析21三体综合征产生的原因是什么？(1)携带致病基因的个体一定患遗传病？(2)不携带致病基因的个体不定不患遗传病？(3)先天性疾病一定是遗传病？(4)家族性疾病一定是遗传病？(5)后天性疾病一定不是遗传病？思考：大本P153不一定，如女性红绿色盲基因携带者xBxb,不患红绿色盲。不一定，如21三体综合征、猫叫综合征等。不一定，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿先天性白内障。不一定，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员夜盲症。不一定，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才现出来。2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括禁止近亲结婚、__________和__________。遗传咨询产前诊断(2)意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。预防(3)遗传咨询家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断只能降低隐性遗传病的发病概率大本P153检测染色体是否异常检查基因是否异常(4)产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病2.遗传病的检测和预防检查胎儿外观和性别筛查地中海贫血大本P153（5）基因检测与基因治疗①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。DNA序列取代或修补大本P1533.遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑____________等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式__________正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型年龄、性别患者家系调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。大本P154(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)(

)(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(

)提示遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)(

)(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)(

)提示常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)(

)√×√√×大本P154克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。大本P154考向1

结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念1.(2024·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(

)A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因C.21三体综合征患者也可产生正常的配子D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率C大本P154C2.(2024·江西临川一中质检)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是(

)A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率大本P154C3.(2024·福建福州模拟)若二倍体的体细胞中，某对同源染色体只来源于父母中的一方，称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制，已知白化病基因位于第11号染色体上。下列相关叙述正确的是(

)A.若合子中的三体染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率约为1/2B.若X染色体UPD的男性个体患有红绿色盲，则色盲基因来自其母亲C.即使父亲表型正常，X染色体UPD也可导致女儿患X染色体隐性遗传病D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因是其父减数分裂异常大本P154C考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任4.(2024·深圳市名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(

)A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者大本P154考点二遗传系谱图的判断[规律方法]1、“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式

常用假设法（1）判断是否是伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。大本P155(2）判断遗传方式：

（双亲正常，后代出现患者，则患病为隐性,隐性遗传看女病）

常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传1.判断显隐性

2.判断基因所处的染色体（X/常）常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传常染色体显性遗传（双亲患病，后代出现“正常”，则患病为显性,显性遗传看男病）

判断遗传方式：

1.判断显隐性

2.判断基因所处的染色体（X/常）若为隐性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；若为显性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；

②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。(4)不能确定的类型，则判断可能性大本P155考向1

结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(

)AA.Ⅱ-­1的母亲不一定是患者B.Ⅱ­-3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ­-2的致病基因来自Ⅰ-1D.Ⅲ-­3和正常男性婚配生下的子女一定不患病大本P155C2.(2022·湖北卷，18)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(

)A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ­-2为纯合子，则Ⅲ-­3是杂合子C.若Ⅲ­-2为纯合子，可推测Ⅱ-­5为杂合子D.若Ⅱ­-2和Ⅱ­-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2总结：患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率大本P156(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。2.电泳图谱 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 ①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。 ②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。 ③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。 ④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。 (2)电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。大本P155考向2结合电泳图谱的分析，考查科学思维3.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。大本P156回答下列问题。（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于_____________。基因突变DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的碱基序列的改变，叫作基因突变。替换增添缺失①②③

正常DNA等位基因是由基因突变产生的。回答下列问题。（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于_____________。（2）基因A、a位于______（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。（3）成员8号的基因型是__________。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。基因突变XXAY或XaY1/16如果在Y染色体上，1号不可能有基因A，如果在常染色体上，成员1基因型为AA,成员2基因型为aa,则成员4基因型为Aa,与图不符关键·真题必刷1.(2023·湖南卷，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(

)A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变BB2.(2022·重庆卷，9)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是(

)类型突变位点①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2解析

设致病基因为f，若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。3.(2023·重庆卷，13)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖与糖原之间转化，过程如图1所示，任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引起GSD病。如图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少有一种是伴性遗传，不考虑新的突变，下列分析正确的是(

)B图1图2A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率为3/8B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD发病率为1/10000，则③患病概率为1/300D.三种GSD亚型都可能导致糖原浓度异常升高图1图24.(2023·浙江6月选考，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是________________，判断依据是___________________________________________________________________。常染色体隐性遗传

不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性)(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。2Ⅱ4(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。42/459(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______________________________________________________。能转运Cl－患乙病，神经元结构和功能受损微专题6基因定位的遗传实验设计类型一、探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上1.杂交实验法常用的解题方法(1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时亲本(纯合)：正交和反交

注意此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。大本P158(2)性状的显隐性是“已知的”完成P119:典例1、对点练“雌隐雄显”(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下[典例1]

(2024·东北师大附中质检，节选)果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状，由基因A、a控制。现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干，某小组欲证明该对基因的位置及性状的显隐性关系。若想通过杂交确定基因的位置，最常采用________的方法；若____________________________________，则A、a基因位于常染色体上，长刚毛为显性；若_______________________________

________________________________________________________________________________________________________________，则A、a基因位于X染色体上，短刚毛为显性。正反交正反交子代全表现为长刚毛

正反交结果不同，短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的子代全为短刚毛，长刚毛(♀)×短刚毛(♂)的子代中雌性全为短刚毛，雄性全为长刚毛(答案合理即可)大本P158[精练1]

(2024·洛阳市联考)果蝇的灰身基因A与黄身基因a是一对等位基因，黄身基因能破坏其黑色素的形成使身体更黄；灰体基因E与黑檀体基因e是一对等位基因，位于Ⅲ号染色体上，黑檀体基因可使黑色素积累而全身发黑。黑檀体时黄身纯合个体表现为灰身。请回答有关问题： (1)现有四种纯合的果蝇：灰身雄果蝇、黄身雄果蝇、黄身雌果蝇和灰身雌果蝇，请以上述果蝇为亲本设计实验，不用正反交实验来探索黄身基因的遗传方式(不考虑X、Y染色体的同源区段)。 ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ _________________________________________________________________。用纯合的灰身雄果蝇、黄身雌果蝇杂交，若后代黄身都是雄蝇，灰身都是雌蝇，说明黄身基因为X染色体上的隐性基因；若后代无论雌雄全部为灰身，说明黄身基因为常染色体上的隐性基因大本P158(2)现有纯种灰体雌果蝇与纯种黑檀体雄果蝇杂交，F1个体相互交配，F2个体的表型及分离比为____________________，正反交实验结果________(填“相同”或“不同”)。(3)现已确认灰身与黄身仅由位于X染色体上的一对等位基因控制，用纯种灰身黑檀体雌果蝇与纯种黄身灰体雄果蝇杂交，F1中的雄蝇与EeXaXa(黄身灰体雌蝇)个体相互交配，F2中雄蝇的表型及其比例为_____________________________。灰体∶黑檀体＝3∶1相同黄身灰体∶灰身黑檀体＝3∶1大本P158类型二、探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)让“隐性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察F1的性状表现。最常用的方法1.适用条件“雌隐雄显”2.基本思路（2）让“杂合显性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察子代的性状表现。分析如下大本P159[典例2]

(2024·广东惠州调研，节选)科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上。请完成推断过程： (1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表型分别为母本表型：________(填“刚毛”或“截毛”，下同)；父本表型：________。 (2)预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体的同源区段上，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。截毛刚毛刚毛XbYB截毛XbY大本P159类型三、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上1.在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。2.在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：[典例3]

(2024·湖北襄阳质检)小鼠的毛色灰色(B)对黑色(b)为显性，控制小鼠毛色的基因可能位于性染色体上(Ⅰ区段为X、Y染色体的同源区段，Ⅱ1、Ⅱ2分别为X、Y染色体的特有区段)。现有两个纯合品系，一个种群中雌雄鼠均为灰色，另一个种群中雌雄鼠均为黑色，某兴趣小组为探究B、b基因的位置进行了实验。请回答下列问题： (1)根据种群中小鼠的表型，该小组认为B、b基因不位于Ⅱ2区段上，原因是___________________________________________________________________。两种群中雌雄鼠均有灰色和黑色，不随雄性遗传(2)该小组欲通过一次杂交确定B、b基因位于Ⅰ区段还是Ⅱ1区段，可选择_