高考生物一轮复习课件：基因突变和基因重组

目录CONTENTS2025届第一轮复习第7单元·生物的变异、育种与进化第20讲

基因突变和基因重组一、基因突变的实例（含细胞癌变）、原因、特征。二、举例说明基因重组类型、意义及应用。三、设计实验探究基因突变类型与可遗传变异的来源。课本：必修二P80-86，P97【新旧对比】增①思维训练“分析相关性”②金鱼的养殖和培育。

改：①镰状细胞贫血名称修改；②基因突变的概念；

③基因突变的特点改为小字。

移：细胞癌变由必修1移到本节。

什么是变异？手术后手术前【思考】通过整容，单眼皮成为双眼皮，这种变异能遗传吗？探究：长翅果蝇幼虫若25ºC长翅果蝇若35ºC—37ºC长翅果蝇

+残翅果蝇（少量）环境引起？基因突变？思路：让这些残翅果蝇相互交配产卵，在25℃下培养一段时间后，观察子代果蝇翅的类型。结果预测：若子代全为长翅果蝇，则是环境影响的结果；若子代有残翅果蝇出现，则是基因突变的结果。表现型=基因型+环境【问题探讨】神奇的太空带货神舟五号带了1公斤植物种子；神舟六号带了秋海棠和灯盏花等植物种子；神舟七号带了87个品种的蔬菜种子；神舟八号带了如红豆杉、橄榄种子；神舟九号带了云南普洱茶种子；神舟十号带了人参种子......神舟十二号，航天员们带了29.9克的南靖兰花种子和15克浙江江山黄精种子等一起遨游太空。之所以带种子上太空是因为要进行航天育种讨论：1.航天育种的生物学原理是什么?基因突变2.基因突变是怎样产生的呢？

在太空特殊环境中，DNA复制时，因受到高辐射或微重力影响，碱基的互补配对易出现差错而发生基因突变。诱变育种一、基因突变“关键词”基因A基因B非基因片段替换缺失增添基因突变改变的是什么？不变的是什么？可能改变的是什么？基因的结构基因的数量和位置性状（表型）发生在什么时期？A.有丝分裂间期体细胞（一般不能传给后代）B.减数分裂前的间期生殖细胞（传递给后代）植物体细胞发生的基因突变，可通过无性生殖遗传（如植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）DNA复制时此时，DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误。原因分析基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换一、基因突变2.基因突变的原因：内因：生物因素：提高突变频率，用于诱变育种紫外线、X射线及其他辐射。亚硝酸、碱基类似物等某些病毒的遗传物质等。外因DNA复制出现“差错”（或损伤后的修复错误）物理因素：（能损伤细胞内的DNA）化学因素：（能改变核酸的碱基）（能影响宿主细胞的DNA）（诱发突变）（自发突变）一、基因突变3.实例：镰状细胞贫血(教材P80-81)

资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，症状是发烧和肌肉疼痛，经查，他患的是当时人们尚未认识的一种贫血症，红细胞是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。1928年，人们了解到这是一种遗传病。这种病的遗传方式？阅读P81“思考与讨论”这种病是怎样形成的呢？常.隐无中生有为隐性隐性遗传看女病一、基因突变3.实例：镰状细胞贫血(教材P80-81)血红蛋白基因正常血红蛋白正常红细胞正常(圆饼状)ＧＡＡ正常mRNA血红蛋白基因异常血红蛋白异常红细胞异常(镰刀状)异常mRNAＧＵＡ根本原因：基因突变直接原因：红细胞β珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白

镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血一、基因突变4.基因突变的特点：材料1：生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短

果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。特点1：普遍性材料2：人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能

会发生基因突变。特点2：随机性材料3：常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色

基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）不定向性大肠杆菌组氨酸缺陷型基因突变率为2×10－６果蝇的白眼基因突变率为4×10－5玉米的皱缩基因突变率为1×10－６低频性材料5：基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？多害少利性材料4：（发生的范围）（时间、位置）归纳：准确理解基因突变的特点①普遍性②随机性

a.时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；b.部位上——可以发生在不同细胞中；可以发生在细胞内的不同DNA分子上；可以发生在同一DNA分子的不同部位。体细胞或生殖细胞一条染色体上的非等位基因④不定向性：可以发生不同方向的突变，产生一个以上的等位基因③突变频率很低【注意】不一定都产生等位基因。如病毒和原核细胞不存在等位基因，产生的是新基因。基因突变方向与环境无明显因果关系⑤多害少利性中性突变、有利突变、有害突变基因突变的有利与有害取决于生物的生存环境。填

空若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。随机不定向一、基因突变5.基因突变的意义：基因突变产生新基因的途径生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。ＡＡ甲

乙丙

丁基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。结论:探究1：编码蛋白的基因中碱基的替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？模版链思考：

如果发生碱基的增添或缺失,是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢?[探究2]若基因发生一个碱基的增添或缺失，多肽的氨基酸序列

是否也会发生改变？肽链长度呢？性状呢？若插入C思考1：增添（缺失）3个连续碱对对氨基酸序列的影响是大还是小？丢失T还可使肽链变“长”或变“短”思考2：基因突变在光学显微镜下是否可见？怎么知道基因发生突变了呢？还可参考书P62DNA杂交技术[探究3]基因突变对与性状的影响1.基因突变可改变生物性状的4大成因：①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长（终止密码子推后出现）；③肽链缩短（终止密码子提前出现）；④肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。2.基因突变没有引起生物性状改变的4大成因：①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子中②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。与基因突变联系的“热点”细胞癌变生物进化原癌基因或抑癌基因发生基因突变可能引起细胞癌变细胞分裂遗传育种诱变育种就是利用基因突变的原理进行的在细胞分裂前的间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链不稳定，容易发生碱基对的变化基因突变为生物进化提供丰富的原材料P82思考.讨论结肠癌发生的原因：正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变，导致细胞分裂失控二、细胞的癌变◆癌症的发生是多个基因突变的累计效应细胞癌变原因分析①基因突变②表观遗传修饰原癌基因抑癌基因调节细胞周期，控制细胞正常生长增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物阻止细胞不正常的增殖/促进细胞凋亡表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低致癌因子突变表观遗传修饰可能细胞癌变可能癌基因油门刹车提示：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在。二、细胞的癌变（P82）机理（从基因的角度解释细胞癌变的原因）：⑴细胞分裂失控，从而能无限增殖

⑵形态、结构、功能发生改变⑶细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易转移扩散说一说：癌细胞的定义与特征？（教材P82）

定义：有的细胞受致癌因子的影响，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞。特征：常见的致癌因子物理致癌因子：化学致癌因子：病毒致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等。种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变?⑴夏季涂抹防晒霜

⑵青少年少上网，少用手机⑶少吃烧烤和油炸食品

⑷不喝反复烧开的水(含亚硝酸盐)物理因素物理因素化学因素化学因素坚持健康的生活方式，远离致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。癌症的预防致癌食物：发霉的、熏制的、烧烤食品中含较高致癌物质食物中的防癌物质：大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；绿茶——富含多元酚多吃蔬果，多运动，规律作息甲胎蛋白和癌胚抗原癌症的检测指标从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父·袁隆平你知道培育杂交水稻的原理吗？三、基因重组（P84）1.概念：生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。减数分裂√

受精作用Ⅹ非等位基因2.类型：(1)通过交叉互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合（交叉互换型）(2)通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合

（自由组合型）(3)基因工程重组型（DNA重组技术）(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌注意：雌雄配子的随机结合不是基因重组。一对等位基因不存在基因重组例：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。纯合子杂交不存在基因重组。

例：

AABB×aabb三、基因重组（P84）3.类型：减数分裂Ⅰ四分体时期：同源染色体的_________________之间发生相应片段的交换。导致同源染色体上的非等位基因重新组合非姐妹染色单体AABaabBbAABaabbB可产生的配子类型：AB和ab(2种)重组后的配子类型：

AB、ab、

Ab和aB(4种)重组型

类型1：交叉互换型三、基因重组（P84）3.类型：类型2：自由组合型减数分裂Ⅰ后期，________________________________导致基因重组非同源染色体上非等位基因自由组合YYyyrrYYRRYRyyrryryrYRRRrrYYRRyyYrrRrRYr汉水丑生侯伟作品产生的配子种类及比例：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：1重组型

三.基因重组3.结果：不产生

，产生

，导致

出现。新基因新基因型重组性状4.意义：①形成

的重要原因；②生物变异的

；③为

提供材料。生物多样性主要来源生物进化思考：甲、乙、丙图中变异的类型

甲图A、a乙图A、a丙图B、b丁图B、b分裂类型

变异类型

基因突变基因重组基因突变有丝分裂后期MⅡ后期MⅡ后期丁MⅡ后期基因重组、基因突变5.应用：指导杂交育种，将双亲多个优良性状集中在一起素养培优抓“关键词”判断基因突变和基因重组三.基因重组（广义包括：肺炎链球菌转化实验和基因工程中的生物)

肺炎双球菌转化实验：S型菌DNA整合到R型菌的DNA上,实现基因重组S—DNA使R菌发生转过的过程：S—DNAR—DNAS、R—DNA控制荚膜合成的基因酶控制荚膜合成，转化为S型菌延伸：原核细胞在一定状态下（感受态）可吸收外源DNA，而发生基因重组三.基因重组（广义包括：肺炎链球菌转化实验和基因工程中的生物)

基因工程：指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。问题：你能根据基因工程概念说出它所依据的原理？基因重组(北极海鱼的抗冻基因)质粒上的一个片段，可将目的基因转移至植物的染色体受体细胞基因工程育种目的基因的表达与检测提取抗旱基因示例：对全球播种面积超30亿亩的小麦来说，2022年是不寻常的，连续高温干旱，全球小麦急剧减产；而荒漠齿肋赤藓具有超强耐旱能力的原因是其含有抗旱基因D。请设计实验培育出能抗旱的小麦，应对剧烈的气候变化。从齿肋赤藓细胞中分离出DNA从大肠杆菌中提取质粒限制酶限制酶抗旱基因与质粒结合DNA连接酶目的基因导入小麦细胞同一种限制酶基因工程育种

又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。定向改造生物的遗传性状；克服了远缘杂交不亲和的障碍。⑵原理：⑴概念：⑶优点：基因重组生物科技进展：

基因组编辑（教材P85）一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。1.CRISPR/Cas9系统向导RNA它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合