遗传学试卷-2024复习测试题

第页遗传学试卷-2024复习测试题1.患者男,18岁,因体重进行性持续下降11年、偶见窒息和劳累时心悸前往医院就诊。患者体格检查示:情况一般,身高165cm,体重36.7kg,呼吸:22次/分,心率:110次/分,面色苍白,体态瘦削,在心尖处能听到明显的第二心音。实验室检查示:血清氨基转移酶水平轻度升高,血清醛缩酶水平升高至25.4U/L(正常范围为0.1-7.6)。肌酸激酶(CK)水平升高,达到1179IU/L(男性参考范围为17-176),乳酸脱氢酶(LDH)水平为1205IU/L(男性参考范围为153-548)。心电图显示:左心室肥大(根据电压标准)。然而,超声心动图显示:左室收缩功能正常,未见明显的左室肥大。胸部X线:背部脊柱侧弯畸形。肌电图/神经传导研究显示:与肌营养不良一致的弥漫性易激性肌病变。左二头肌的肌肉活检显示与糖原贮积病II型一致。分子遗传学检测证实了该诊断。家族史:叔叔、姑姑和堂兄弟姐妹中有人出现类似症状,并于20至25岁之间去世,家系中存在近亲结婚史。以下哪个基因最有可能产生致病突变?A、GAAB、GBAC、HEXAD、SMPD1E、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据题干描述，患者为18岁男性，体重进行性持续下降，伴有窒息和劳累时心悸，实验室检查显示血清酶水平异常，心电图显示左心室肥大（尽管超声心动图未显示明显左室肥大），肌电图和肌肉活检结果与糖原贮积病II型一致，且分子遗传学检测证实了该诊断。结合家族史中叔叔、姑姑和堂兄弟姐妹出现类似症状并在年轻时去世，以及家系中的近亲结婚史，这些线索均指向一种遗传性代谢疾病。2.一名21岁的非裔美国海军陆战队队员即将被送往海外。在为他的任务做准备时,他被给予了预防性剂量的伯喹来预防疟疾。在他开始服药几天后,他出现了疲劳和溶血性贫血。这位患者最有可能患有下列哪一种致病变异?A、G6PD中的p.Asn156Asp半合子突变B、G6PD中的Asn156Asp纯合突变C、GALK1中的p.Val32Met半合子突变D、GALK1中的p.Val32Met纯合突变E、以上均不是【正确答案】：A3.以下哪种情况最适合将临床实验室检测后的RNA标本保存2年?A、室温B、冷藏(4°C)C、-20°CD、-80°CE、以上都不是【正确答案】：D4.在以下哪个人群中,泰-萨克斯病的携带者频率相对较低?A、德系犹太人B、法裔加拿大人C、路易斯安那州的卡津斯人D、宾夕法尼亚州的阿米什人E、犹他州的摩门教徒【正确答案】：A5.如果设计一种等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针检测囊性纤维化CFTR基因的致病变异,根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南,在设计探针时应避免哪些核苷酸碱基错误配对?A、G:T和G:AB、C:T和C:AC、T:C和T:GD、A:C和A:GE、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南，在设计等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针检测囊性纤维化CFTR基因的致病变异时，应避免G:T和G:A这两种核苷酸碱基的错误配对。这两种配对会导致杂交不稳定，从而影响探针的准确性和可靠性。6.下图中的参考序列在某一样本中突变为...caaGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.76-1G>AB、c.75G>A(p.Gly26fs)C、c.76-1G>A(p.26Glyfs)D、c.76-1G>A(p.Gly26∗)E、c.75G>A(p.Gly26Ter)F、以上选项都不是【正确答案】：A7.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到医院进行第一次产前检查。由于女方的弟弟罹患家族性腺瘤性息肉病(FAP),且刚刚接受了结肠切除术。这对夫妇想知道他们的第一个未出生的孩子患FAP的风险。下一步检查是什么?A、检测妻子的APC基因B、推荐CVS检测胎儿APC基因C、检测妻子的兄弟是否携带APC基因D、建议夫妇在孩子出生后进行检查E、建议采用羊膜穿刺术检测胎儿APC基因【正确答案】：C8.一名8岁男孩表现为行走困难和肌肉无力,导致难以爬楼梯,跑步,特别是剧烈的体育活动。他的力量和耐力也有所下降。他的父母无血缘关系,有一个健康的哥哥和两个健康的妹妹。没有其他家庭成员出现类似症状。体检时,他很难跳上检查台。Gowers征,胸骨盆近端肌无力,步履蹒跚,脚跟束紧,小腿肌肉明显增大。他的血清肌酸激酶和醛缩酶水平比正常高50倍。运动神经传导检测显示复合肌肉动作电位幅度降低但传导速度正常。对杜氏肌营养不良症(DMD)进行了分子遗传学研究,发现DMD基因框外缺失,这证实了杜氏肌营养不良症(DMD)的诊断。以下哪一种机制最有可能促成该患者DMD的发病机制?A、显性阴性B、功能获得C、功能丧失D、以上都不是【正确答案】：C9.一对夫妇在妻子怀孕6周时来到诊所进行第一次产前检查。丈夫和妻子都是德系犹太人后裔。双方的家族史都不明显。遗传咨询已经完成并提供了一个德系犹太人panel。以下哪一项是这对夫妇进行检查最适合的第一步?A、立即检测丈夫。B、立即检测妻子。C、立即检测妻子和丈夫。D、在妻子怀孕时进行无创产前检查。E、在妻子怀孕时,用CVS测试胎儿。F、在妻子怀孕时,用羊膜穿刺术检测胎儿。G、以上都不是。【正确答案】：C10.一名17岁的男性从13岁起就因多囊肾病、高血压和肥胖症接受随访。诊断是患者13岁时为排除阑尾炎进行腹部CT检查时意外发现。肾脏超声扫描也显示双侧多个肝囊肿。由于父亲有双侧肾囊肿病史,基因检测确认诊断。如果患者患有常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD),以下哪一个基因最有可能携带致病性变体?A、PKD1B、PKD2C、PKHD1D、以上均不是【正确答案】：A11.患者女,56岁,右撇子,因偏侧萎缩前往医院就诊。家族史:患者母亲在68岁时因乳腺癌去世。患者自幼右臂无力,随后出现右足下垂。患者进行神经系统检查,包括肌电图和影像学,结果显示为以右侧无力和萎缩为主。全身器官系统,包括大脑,未见明显异常。患者初步诊断为面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FMD)。患者进一步的分子检测证实了该诊断。分子遗传学检测结果证实了该诊断。以下哪种检测方法最有可能用于分子遗传学检测?A、全外显子测序分析B、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)C、二代测序分析D、定量PCR分析E、Sanger测序分析F、SouthernblotG、以上都不是【正确答案】：F12.一名6个月大的阿什肯纳兹犹太女孩因先天性双侧听力损失被送到遗传诊所。她的新生儿听力测试和听觉脑干反应测试结果异常。双方的家族史均为阴性。体格检查未发现甲状腺肿大或面部畸形。内耳核磁共振成像显示解剖结构正常。以下哪项分子遗传学研究最有可能用于确认/排除该患者的遗传病因?A、染色体微阵列B、外显子组测序C、甲基化研究D、下一代测序(NGS)E、Sanger测序F、靶向变异检测G、以上皆是【正确答案】：F13.以下哪种命名可用于描述起始密码子甲硫氨酸(Met,M)变为缬氨酸(Val,V),从而激活位于-12位点的上游的翻译起始位点?A、p.-12MetB、p.-12Met1C、p.-12Met1ValD、p.Met1Valext-12E、以上都不是【正确答案】：D14.一对德系犹太夫妇来到诊所进行首次产前护理。超声结果显示胎儿有6周大。对德系犹太人进行基因检测。结果显示丈夫和妻子都携带GBA基因中的N370S变异。在孕妇14周时进行了羊水穿刺,结果显示胎儿携带N370S纯合变异。以下哪种症状最可能出现在产后婴儿中?A、心律失常B、发育迟缓C、尿味异常D、癫痫E、突然死亡【正确答案】：D15.一位59岁的男性最近被诊断为结肠癌,被转介到遗传门诊。病人家族病史阳性,他的父亲在68岁时死于结肠癌,姐姐在51岁时被诊断出患有子宫内膜癌。微卫星不稳定性和免疫组化结果显示,6个标记物中有3个呈MSI,MSH2表达阴性,MLH1表达阳性。MSH2和MSH6的分子遗传学检测均为阴性。为了进一步排除林奇综合症,医学遗传学家要求对EpCAM基因进行分子检测,结果显示为阳性。以下哪一种EpCAM变化最有可能在该患者中被检测到?A、缺失B、移码突变C、插入D、错义突变E、无义突变【正确答案】：A16.一名3岁男孩因严重贫血入院治疗。红细胞计数1.25X1012个/L,血红蛋白浓度45g/L,总胆红素水平为24.3mol/L。出生后即有黄疸,入院时仍有。他首先被诊断为溶血性贫血,然后因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低于正常的1%,而被诊断为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。在患者被确诊后,他的家人接受了G6PD检测。有关家系的信息,请参见下图。为什么先证者的母亲没有任何这种疾病的症状?A、先证者的一种新的致病变异B、临床异质性C、非外显性D、可变表达E、X失活【正确答案】：E17.一名患有先天性双侧重度听力损失的1岁女孩被父母带到遗传诊所。她在妊娠40周时顺利出生,没有出现并发症。她的发育正常,没有可识别的畸形特征。眼科检查结果为阴性。分子遗传学研究结果显示,该患者的GJB2基因有一个杂合子致病性错义变异,GJB6基因有一个杂合子缺失。关于GJB2和JGB6的致病性变异,以下哪种说法最恰当?A、GJB2和GJB6中的变体很可能是顺式变体。B、GJB2和GJB6中的变体很可能是反式的。C、GJB6的缺失导致该患者听力损失,而GJB2是假基因。D、GJB2的错义变异导致该患者听力损失,GJB6是假基因。E、以上都不是。【正确答案】：B18.一名43岁妇女因最近诊断为原发性双侧乳腺癌,被妇科医生转介到遗传门诊。患者体检结果显示有轻度智力障碍,头部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈阳性,她的姨妈在62岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在60多岁时被诊断出患有肾细胞癌。她的外祖父在40岁出头时死于“颈部疾病”。这个病人最有可能有下列哪一种遗传性癌症易感性综合症?A、家族性腺瘤性息肉病B、Lynch综合征C、MYH相关性息肉病D、Peutz-Jeghers综合症E、PTEN错构瘤综合征【正确答案】：E19.一名36岁的女性因过去6年中听力受损而来到遗传学诊所就诊。体格检查未发现甲状腺肿大或面部畸形。除听力损失外,她的病史并无异常。她的家族史无异常。内耳核磁共振成像显示解剖结构正常。她接受了GJB2和GJB6基因的分子研究,结果呈阴性。为了进一步排除该患者的遗传病因,下一步最有可能进行以下哪项分子测序研究?A、连接蛋白26B、连接蛋白30C、线粒体检测D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、包含11个基因的Usher综合征检测【正确答案】：C20.一名2岁女孩因呕吐和震颤被送往急诊室。血氨水平为221μM/L(正常范围11-40)。实验室检测显示,血清中精氨酸水平升高。在这位患者进一步检查之前,下列哪一种酶是最不可能缺乏的?A、氨甲酰磷酸合成酶IB、氨甲酰磷酸合成酶IIC、鸟氨酸转氨基甲酰基酶D、精氨酸酶E、精氨酸琥珀酸裂解酶F、以上均不存在【正确答案】：C21.作为临床分子实验室主任,您为技术人员组织了一次关于PCR反应质量控制的继续教育培训。在培训结束时,一名初级技术人员询问如何判断PCR结果是否为假阴性。在以下哪种情况下,检测标本的结果会被认为是扩增假阴性?A、阳性对照为阴性。B、阳性对照为阳性。C、阴性对照为阳性。D、阴性对照为阴性【正确答案】：A22.一名48岁男性近期被诊断为结直肠癌。微卫星不稳定性(MSI)分析排除了Lynch综合征的可能性。以下哪个标本最适合该患者的MSI检查?A、口腔拭子B、外周血样本C、切除的肿瘤组织D、表皮组织E、尿液样本F、以上都不是【正确答案】：C23.父母带着一名6岁男孩进行遗传咨询,该男孩表现为震颤和癫痫。医生要求做染色体微阵列分析。以下哪一个是本次检测的首选样本?A、肝素钠管中的骨髓样本(绿色盖子)B、EDTA管中的骨髓样本(淡紫色盖子)C、脑脊液(CSF)样本D、肝素钠管中的外周血样本(绿色盖子)E、EDTA管中的外周血样本(淡紫色盖子)F、以上都不是【正确答案】：E24.一位18岁的年轻男性在休息时因胸部不适、恶心和呼吸困难而入院。分子遗传学研究检测到整码缺失。患者无明显肌肉疾病家族史,因小腿肿大于3岁时首次接受检查。在第一次检查时,血液检查显示血清肌酸激酶水平升高(6378U/L)。肌电图显示肌病改变,包括小多相电位。二头肌活检显示肌营养不良。通过多重连接探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)对肌营养不良蛋白编码基因进行分析,发现DMD基因的外显子45-49缺失。这个病人最有可能有下列哪一种情况?A、贝克肌营养不良症(BMD)B、杜氏肌营养不良症(DMD)C、DMD相关扩张型心肌病(DCM)D、不确定E、以上都不是【正确答案】：A25.以下哪一项是克罗恩病(Crohndisease)最重要的可控风险因素?()A、低纤维饮食B、非甾体抗炎药(NSAIDs)C、久坐的生活方式D、吸烟E、不确定【正确答案】：D26.除结肠癌外,以下哪一种恶性肿瘤的微卫星不稳定性(MSI)发生率较高?A、宫颈癌B、子宫内膜癌C、肠癌D、卵巢癌E、胃癌【正确答案】：B27.在美国,脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者频率约为1/40至1/60。美国遗传医学与基因学学会(ACMG)建议进行人群携带者筛查,但没有得到美国妇产科学会的遗传学委员会的支持。检出率因种族而异,从非洲裔美国人的71%到白人的95%不等。造成这种基于种族的检出率差异的主要原因是什么?A、.在单个5号染色体上串联出现两个(或更多)SMN1基因B、在单个5号染色体上串联出现两个(或更多)SMN2基因C、在单个5号染色体上串联出现两个(或更多)SMN1和SMN2基因D、5号染色体上SMN1存在致病性点突变【正确答案】：A解析：

脊髓性肌萎缩症（SMA）的检出率在不同种族中存在差异，造成这种差异的主要原因是在单个5号染色体上串联出现两个（或更多）SMN1基因。这种基因串联的情况在不同种族中的分布不同，从而导致了SMA携带者和患者比例的种族差异。28.德系犹太人群体中遗传疾病的估计携带频率是多少?A、1/3B、1/9C、1/16D、1/24E、1/38【正确答案】：A29.临床分子遗传实验室的一位科学家计划验证一种用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的定量聚合酶链反应(PCR)测定。下列哪一种试验设计不应使用?A、监测内标内参基因相对于SMN1基因的PCR扩增效率。B、检查基因组内标准内参基因拷贝数的一致性。C、使用两个独立拷贝数内标内参基因。D、使用测序分析作为反射性研究,以排除SMN1基因中存在的微妙的基因内点变异。E、采用8号外显子作为内参,检测SMN1的拷贝数。【正确答案】：E解析：

在验证用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的定量聚合酶链反应(PCR)测定时，不应采用8号外显子作为内参来检测SMN1的拷贝数。原因是SMA的SMN1基因缺失或突变往往涉及整个基因，而不仅仅是特定外显子。因此，使用8号外显子作为内参可能无法准确反映SMN1基因的整体拷贝数情况，从而导致测定结果的不准确。30.线粒体疾病随年龄渐进性家中是因为()A、机体免疫力减退B、异质性漂变C、突变mtDNA积累D、对能量需求增加【正确答案】：A31.z博士是分子病理学实验室的主任,他计划用寡核苷酸结扎分析(OLA)来检测囊性纤维化携带者。根据ACMG临床遗传学实验室标准和指南,Z博士将对CFTR基因的每个致病变异使用多少个探针?A、1B、2C、3D、4E、不确定F、以上都不是【正确答案】：C32.杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁遗传的肌营养不良症,发病率约为男孩中的1/3600,该病会导致肌肉萎缩退化和患者的过早死亡。在DMD患者中DMD外显子(尤其是第50号外显子)的缺失约占致病变异的60%-70%。以下哪一项分子遗传学检测不适合检测这种外显子缺失?A、染色体微阵列(CMA)B、多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术C、定量PCRD、Sanger测序E、以上都不是【正确答案】：D33.下列哪一项产前检查在孕12周时进行流产率最高?A、早期筛查B、中期筛查C、羊膜穿刺术D、CVSE、无创产前基因检测(NIPT)【正确答案】：C34.外耳道多毛症属于()A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传【正确答案】：A35.Z博士是一家临床病理实验室的主任,他查看了一位遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征患者的USH1ASanger测序结果。通过只对外显子和外显子两侧20bp的内含子进行测序,发现了一个临床意义未知的变异(VUCS),它导致一个天冬氨酸(Asp/D)突变为了酪氨酸(Tyr/Y)。Z博士可以用哪种命名来描述DNA水平上的这一变异?A、a.1268C>TB、c.1268C>TC、g.1268C>TD、p.1268C>TE、以上都是F、以上都不是【正确答案】：B解析：

在描述DNA水平上的变异时，通常采用特定的命名规则。其中，“c.”前缀表示该变异位于编码区（codingregion），即外显子中。随后数字“1268”代表变异在mRNA序列中的具体位置，而“C>T”则指明了具体的碱基变化，即从胞嘧啶（C）变为胸腺嘧啶（T）。因此，对于题目中描述的DNA水平上的变异，正确的命名方式应为c.1268C>T，选项B符合这一规则。36.以下哪一项是BRCA1致病突变携带者在70岁时患卵巢癌的累积风险估计值?()A、8%B、21%C、40%D、69%E、86%F、以上都不是【正确答案】：C37.一位科学家计划在临床分子实验室开发一种基于单细胞测序的戈谢病检测方法。以下哪一种PCR纯化方法产量最低?A、琼脂糖凝胶B、乙醇或异丙醇沉淀C、ExoSAP-IT(外切酶Ⅰ和碱性磷酸酶)D、FilterminicolumnE、SpeedVacF、不确定【正确答案】：E38.下图中的参考序列在某一样本中突变为...cagATGGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCTctt...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。c.33+2_+3CA>TTA、c.33+2CA>TTB、c.+2CA>TTC、c.33+2_+3delinsTTD、c.+2_+3delCAinsTTE、c.IVS1+2_+3delinsTTF、以上选项都不是【正确答案】：D39.在临床分子实验室工作的Z博士决定验证临床异源测序测试。来自另一个临床实验室的一个验证样本在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的PKD1基因中存在致病性突变c.3817C.T(p.Gln1273)。为进行重复和再现验证,该样品的外显子组测序测试通过不同的技术在三次运行中重复了六次,均未检测到致病性突变,但在该患者的第3号外显子中检测到缺失了15bp。与提供样本的实验室沟通确认了c.C3817T的存在,但没有第3号外显子中存在的15bp缺失。Z博士将该样本送往第三个临床实验室进行Sanger测序,结果证实了c.C3817T的存在,而未证实第3号外显子中存在15bp的缺失。在这种情况下,以下哪种机制最有可能导致同一样本的测试结果不一致?A、假基因的干扰B、多态性区域中的引物C、样品混乱D、富集方法的变化E、以上均无【正确答案】：A40.如果使用SMN1的7号外显子缺失/拷贝数分析的检测方法来鉴定脊髓性肌肉萎缩(SMA)携带者,以下哪个人群的检出率最低?A、非洲裔美国人B、阿什肯纳兹犹太人C、亚洲人D、白人E、西班牙裔【正确答案】：A41.一名男孩在出院前未能通过新生儿双耳听力检查。但4周后,他的双耳通过了复筛。1岁时,由于父母的担心,他被转诊接受全面听力评估。此时,孩子被诊断为双耳重度至极重度听力损失。体格检查未发现甲状腺肿大。CT扫描显示双耳颞骨解剖结构正常。心电图结果显示在正常范围内。家族史无异常。为确认/排除该患者的遗传病因,下一步最有可能进行以下哪项分子测序检测?A、连接蛋白30B、GJB2和GJB6C、MYO7AD、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、Usher综合征NGS检测【正确答案】：B42.以下哪一项是BRCA2突变携带者在70岁时患卵巢癌的累积风险估计值?()A、6%B、18%C、36%D、59%E、71%F、86%G、以上都不是【正确答案】：B43.一名4岁的韩国女孩被带到诊所进行3年的渐进式身体和精神回归。她已经用抗惊厥药治疗她的慢性强直阵阵发作,但这里的症状是长期和无法控制。她在足月时通过阴道分娩出生,无并发症。她的家族史非常重要——她的姐姐在7岁时因同样的症状而死亡。眼科检查显示,她的眼睛盯着物体,不能跟随移动的目标。眼头反射和视动性眼球震颤不存在。双眼可见苍白的视神经盘和黄斑中的樱桃红斑点。在T2加权脑MR图像中,显示双侧丘脑低信号强度和大脑白质高信号强度。大脑皮质和小脑呈一般萎缩性变化。外周血的溶酶体酶分析表明,这两种酶:β-己糖胺酶A和B同工酶在血清中缺失。该溶酶体患者最有可能患有的疾病是什么?A、高谢病B、尼曼-皮克病C、桑德霍夫病D、泰-萨克斯病E、以上都不是【正确答案】：C44.下哪种命名可用于描述某一嵌合体生物,它的某些细胞中的染色体在第83位为正常序列(精氨酸,Arg/R),而其他细胞中的另一条染色体在该位点为丝氨酸(Ser/S),?A、p.[Arg83=/Arg83Ser]B、p.[Arg83=//Arg83Ser]C、p.[Arg83=];[Arg83Ser]D、p.[Arg83=;Arg83Ser]E、p.[Arg83=(;)Arg83Ser]F、以上都不是【正确答案】：B45.以下哪项研究能在胎龄12周时提供最准确的胎儿非整倍体携带者状态结果,且流产风险最小?A、孕初期筛查B、孕中期筛查C、羊水穿刺D、绒毛膜取样E、无创产前检查(NIPT)【正确答案】：E46.下图中的参考序列在某一样本中突变为...ttgATGGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.1-3_-2CA>TTB、c.-3CA>TTC、c.-3delCAinsTTD、c.-3_-2CA>TTE、c.-3_-2delCAinsTTF、以上选项都不是【正确答案】：E47.患者,男,1岁,德系犹太人,因间歇性不明原因发热、吞咽困难伴体重下降6个月,于当地医院就诊。患儿围产期未见异常。目前患者生长迟缓,体重较同龄人迟缓、对疼痛不敏感、泪液减少、角膜反射正常、肌张力较差、深反射消失、协调能力差、呕吐发作、神经心理发育迟滞,电神经肌电图显示感觉性神经病变。家族史:患儿父亲的姑姑患有智力低下和肌无力,8岁时死亡(无诊断)。下列选项中,患儿最可能的诊断是A、家族性自主神经功能障碍B、遗传性压迫易感性神经病C、SmithLemliOpitz综合征D、SmithMagenis综合征E、以上都不是【正确答案】：A48.一名3天大的男婴因嗜睡、张力减退和呼吸浅而被送往急诊科,最终导致呼吸暂停,需要机械呼吸器。实验室结果显示血氨浓度为3044mmol/L(正常范围为18-54)。血浆氨基酸分析显示谷氨酰胺水平升高,瓜氨酸水平检测不到。尿乳清酸含量极高。在该患者中,下列哪种基因最有可能含有致病变异?ASS1B、ASLCPS1D、NAGSE、OTC【正确答案】：E49.视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在()A、15号染色体的长臂(15q14-)缺失B、17号染色体的短臂杂合性丢失C、11号染色体的短臂部分缺失D、18号染色体的长臂缺失E、13号染色体的长臂(13q14-)缺失【正确答案】：E50.送检人员从一个抽血分站收集了一份全血样本(紫管),用于在中心实验室进行JAK2V617F定量检测。运输此样品时,以下哪种保存条件为首选?A、室温B、冰袋保存C、干冰D、以上均不是【正确答案】：A51.下列哪一种不稳定重复扩增疾病不表现为显性遗传模式?A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、肌强直性营养不良1型E、肌强直性营养不良2型F、以上都不是G、以上全是【正确答案】：B52.一位科学家计划验证染色体微阵列分析。以下哪一种提取DNA的方法将比其他方法获得更高质量的DNA用于染色体微阵列分析:A、Chlelex(交换树脂)萃取B、滤纸(收集、储存和分离)C、有机(苯酚-氯仿)萃取D、核酸纯化系统E、二氧化硅交换树脂F、以上都不是【正确答案】：C53.“阈值效应”中的阈值()A、指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B、易受突变类型的影响C、个体差异不大D、与细胞老化程度无关【正确答案】：B54.以下关于多囊肾病的陈述中哪一项是正确的?A、常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是由相同的基因引起的。B、ADPKD通常比ARPKD引起更显著的肾脏和肝脏相关的发病率和死亡率。C、ADPKD的发病时间通常早于ARPKD。D、ADPKD疾病的严重程度主要归因于基因座的异质性。E、伴有ADPKD和结节性硬化症症状的连续基因缺失综合征通常由PKD2和TSC1的缺失引起。【正确答案】：D55.以下哪种酶缺陷可导致戈谢病?A、β-半乳糖苷酶B、β-葡糖醇脂酶C、β-己糖苷酶AD、β-己糖苷酶BE、β-己糖苷酶A和B【正确答案】：B56.SMN1基因缺失/拷贝数分析在诊断白人脊髓性肌肉萎缩(SMA)的临床敏感性是多少?A、>99%B、95%C、80%D、60%E、40%F、20%【正确答案】：A57.一名34岁的女性(G2P1)自然受孕,在末次月经后10周3天到妇产科诊所进行产前检查。怀孕期间一直没有并发症。由于孕妇年龄较大,医生为她进行无创产前检查(NIPT)以检测细胞游离DNA。结果是不确定。以下哪项研究可能会被用于后续措施?A、孕早期筛查B、孕中期筛查C、羊膜穿刺术D、绒毛取样(CVS)E、重复NIPTF、超声波评估G、以上都不是【正确答案】：D58.Lynch综合征是遗传性结直肠癌(CRC)最常见的原因,其特征是CRC、子宫内膜癌以及其他几种恶性肿瘤的风险显著增加。大多数患有Lynch综合征的个体在DNA错配修复基因中有一个生殖系致病变异。下面哪个基因不是错配修复基因?APCB、MLH1C、MLH3D、MSH6E、PMS1F、PMS2【正确答案】：A59.一个16岁的男孩因舞蹈样运动、强直和步态问题被他的养父母带到一家遗传诊所就诊。目前没有其亲生父母的病史资料。医生要求患儿进行亨廷顿病相关的三核苷酸重复数检测。结果显示患者HTT基因存在复合杂合变异(CAG重复的拷贝数为30/65)。一位遗传咨询师在对这个家庭进行咨询时,提出患者从他的生父那里遗传到突变的可能性是:A、10%B、30%C、50%D、60%E、90%【正确答案】：E60.一名46岁的白人女性被诊断出患有乳腺癌,并伴有有害的BRCA2致病变异。患者进行遗传咨询时希望为16岁和12岁的两个女儿进行遗传学研究。大女儿希望接受检查,并愿意签署同意书。小女儿在母亲和姐姐的鼓励下,也想做这个测试。以下哪一项方案更合适?()A、为两个女儿安排BRCA2的Sanger测序B、为大女儿安排BRCA2的Sanger测序,小女儿不安排测序C、为两个女儿安排靶向BRCA2测序D、为大女儿安排靶向BRCA2测序,小女儿不安排测序E、建议在女儿们成年并做出自己的决定之前,不对她们进行测试【正确答案】：D61.超声检查发现28周胎儿前神经管未闭合;这最终导致前脑退化。以下哪一项是描述这种缺陷最合适的遗传学术语?A、变形(Deformation)B、破裂(Disruption)C、发育不良(Dysplasia)D、畸形(Malformation)E、以上都不是【正确答案】：D62.一名6个月大的白种女孩因先天性双侧听力损失被送到遗传诊所。她的新生儿听力测试和听觉脑干反应测试结果异常。体格检查未发现甲状腺肿大或面部畸形。双方家族史均为阴性。内耳核磁共振成像显示解剖结构正常。对GJB2基因的分子检测发现了一个杂合移码致病突变c.35delG。为进一步确认/排除该患者的遗传病因,下一步最有可能进行以下哪项分子遗传学研究?A、连接蛋白26B、连接蛋白30C、线粒体面板D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、含有11个基因的Usher综合征检测【正确答案】：B63.下列不符合数量性状变异特点的是()A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型【正确答案】：B64.一名十岁男童于两周前被诊断为小肠腺瘤性息肉病。结肠镜检查发现数百个息肉,组织病理学检查显示为腺瘤性息肉,息肉病和癌症家族史均为阴性。该患者前往遗传咨询门诊进行咨询,以下哪个基因组合是最适合该患者的首次基因评估?APC,MUTYHBMPR1A,SMAD2,STK11,PTENC、MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,PSM6D、MUTYH,STK11,PTENE、以上都是F、以上都不是【正确答案】：A65.在美国,以下哪种方法最常用于新生儿脂肪酸氧化紊乱筛查(NBS)?A、串联质谱法(MS/MS)B、靶向基因分型C、Sanger测序D、免疫组织化学(IHC)E、染色体核型【正确答案】：A解析：

在美国，新生儿脂肪酸氧化紊乱筛查（NBS）通常采用串联质谱法（MS/MS）。这种方法通过检测新生儿血液中与脂肪酸氧化相关的代谢物，可以有效地筛查出新生儿是否患有脂肪酸氧化代谢病，因此被广泛应用。66.一名17岁男性从13岁起就因多囊肾病、高血压和肥胖接受随访。这一诊断是患者13岁时为排除阑尾炎进行腹部CT检查的意外发现。肾脏超声扫描还显示双侧多发性肝囊肿。由于父亲有双侧肾囊肿病史,因此要求对PKD1和PKD2进行基因检测,并在PKD2编码区检测到一个3-bp的缺失,即c.1602_1604delTGT。对父亲的靶向分子分析检测到了相同的缺失。以下哪种机制最有可能导致该患者ADPKD的发病机制?A、显性负效应B、功能获得C、功能丧失D、以上均无【正确答案】：C67.Z博士是一家临床病理实验室的主任,他查看了一位遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征患者的USH1ASanger测序结果。通过只对外显子和外显子两侧20bp的内含子进行测序,发现了一个临床意义未知的变异(VUCS),它导致一个天冬氨酸(Asp/D)突变为了酪氨酸(Tyr/Y)。Z博士可以用哪种命名来描述氨基酸水平上的这一变异?A、a.D401YB、c.D401YC、g.D401YD、p.D401YE、以上都是F、以上都不是【正确答案】：D解析：

这道题考查对氨基酸变异命名的知识。在临床病理领域，对于氨基酸水平的变异命名有特定规则。p代表蛋白质水平，此变异发生在蛋白质水平，所以用p.D401Y来描述，A代表核酸水平，c代表cDNA水平，g代表基因组DNA水平，均不符合，故答案选D。68.遗传密码由64个核苷酸三联体组成。这些三联体被称为“密码子”。除三个密码子外,其余每个密码子编码用于蛋白质合成的20种氨基酸中的一种。密码子中存在冗余,大多数氨基酸由多个密码子编码。下列哪一种核苷酸含有可被翻译成氨基酸序列的遗传密码子?A、microRNAB、mRNAC、rRNAD、siRNAE、tRNAF、以上都不是【正确答案】：B69.一名28岁的女性在丈夫的陪同下来到妇产科诊所进行孕中期筛查进行了血样采集进行实验室检测。超声波扫描发现一个16周的胎儿,其前神经管未能闭合(无脑畸形)。以下哪项最有可能不是孕中期血清筛查的结果?A、母体血清甲胎蛋白(AFP)偏高B、孕妇hCG偏低C、孕妇μE3(雌三醇)正常D、以上皆是E、以上都不是【正确答案】：C70.以下哪种常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调是由外显子中不稳定重复序列扩张引起的?A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调2型C、脊髓小脑共济失调6型D、脊髓小脑共济失调7型E、以上均是F、以上均不是【正确答案】：E71.以下哪一项关于先天性巨结肠(Hirschsprungdisease)的说法是正确的?()A、女性先证者的儿子比男性先证者的儿子更容易患病。B、女性先证者的儿子比男性先证者的女儿更容易患病。C、女性先证者的女儿比她的儿子更容易患病。D、男性先证者的儿子比女性先证者的儿子更容易患病。E、男性先证者的儿子比女性先证者的女儿更容易患病。F、男性先证者的女儿比他的儿子更容易患病。【正确答案】：A72.人类mtDNA的结构特点是()A、全长16,569bp,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B、全长16,569bp,与组蛋白结合,为闭环双链C、全长16,569bp,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链D、全长16,569bp,与组蛋白结合,为闭环单链【正确答案】：C73.关于脊髓性肌萎缩症(SMA),下列哪一种说法是正确的?A、染色体5q上有两个倒置的SMN拷贝,SMN1位于着丝粒侧。B、SMN2是SMA决定基因。C、SMN2基因比SMN1基因产生更多的全长转录物,研究表明SMN2拷贝的数量可以调节临床表型。D、在大多数患者中,SMN2的7号外显子缺失,与SMA的严重程度无关。E、SMN2与SMN1的编码序列存在一个SNP(840C,T)的差异,改变了氨基酸序列。【正确答案】：D74.遗传早现在三核苷酸重复序列引起的疾病中是一种常见的现象,可以通过重复序列的大小来预测将来患病情况,但下列情况除外:A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、强直性肌营养不良E、脊髓小脑共济失调【正确答案】：B75.患者男,43岁,右下肢进行性痉挛、无力及萎缩4个月,其他肢体出现类似症状,伴有肌纤维颤动。一个月后,他出现了球髓麻痹,表现为严重的混合性运动失调、双面肌无力、迟缓的软腭反射、舌头的萎缩、上肢的低张力、下肢的痉挛以及肢体肌肉的严重萎缩,肌力为2-3级。肌腱反射过度,伴有足跖伸肌反应。脑、颈脊髓血清电泳、骨扫描、MRI检查均正常。肌电图显示有活跃的去神经和慢性重神经,神经传导正常。患者的父亲也有类似症状,已于58岁去世。临床诊断为肌萎缩侧索硬化症(ALS)。为了确认诊断及提供遗传咨询,进行了分子遗传学研究。检测出SOD1基因中的致病性变异:c.112G>A(p.Gly37Arg)。患者询问医生他20岁无症状的女儿是否可以接受检查。下面哪一项是对病人要求最恰当的回应?A、将病人的女儿转介给儿科医生诊所B、拒绝对病人的女儿进行检查,因为她没有症状C、拒绝对病人的女儿进行检查,保险公司不会为无症状的个体支付检测费用D、在获得知情同意后为患者的女儿测试家族性致病性变异E、以上都不是【正确答案】：D76.一名32岁的阿什肯纳兹犹太女性被诊断患有乳腺癌,并证实她携带有害的BRCA2致病突变。患者进行遗传咨询时希望为6岁和4岁的两个女儿进行遗传学研究,以下哪一项方案更合适?()A、为两个女儿安排BRCA2的Sanger测序B、为大女儿安排BRCA2的Sanger测序,小女儿不安排测序C、为两个女儿安排靶向BRCA2测序D、为大女儿安排靶向BRCA2测序,小女儿不安排测序E、将家庭转诊至儿科F、建议在女儿们成年并做出自己的决定之前,不对她们进行测试【正确答案】：F77.一名43岁妇女因最近诊断为原发性双侧乳腺癌,被妇科医生转介到遗传门诊。患者体检结果显示有轻度智力障碍,头部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈阳性,她的姨妈在62岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在60多岁时被诊断出患有肾细胞癌。她的外祖父在40岁出头时死于“颈部疾病”。以下哪一种基因检测最适合该患者进行遗传病因评估?A、BRAC1BRAC2C、BRAC1和BRAC2D、CDH1E、PTENF、STK11G、VHL【正确答案】：E78.下图中的参考序列在某一样本中突变为...aagGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTCATAGATTTGGTTCTcat...,下列哪个选项最适合描述这种突变?()。A、c.-3G>AB、c.76-3G>AC、∗3G>AD、c.73G>AE、IVS3-3G>AF、以上选项都不是【正确答案】：B79.一位59岁的男性最近被诊断为结肠癌,被转介到遗传门诊。病人家族病史阳性,他的父亲在68岁时死于结肠癌,姐姐在51岁时被诊断出患有子宫内膜癌。微卫星不稳定性和免疫组化结果显示,6个标记物中有3个呈MSI,MSH2表达阴性,MLH1表达阳性。MSH2和MSH6的分子遗传学检测均为阴性。为了进一步排除林奇综合症,最有可能开展下列哪一项检查?A、针对遗传性结肠癌综合征使用更大的高通量测序panelBRAF基因p.V600E突变检测C、EpCAM基因缺失检测D、MLH1启动子甲基化检测【正确答案】：C80.泰-萨克斯病是由以下哪种物质的缺乏引起的?A、β-己糖苷酶AB、β-己糖苷酶BC、β-己糖苷酶A和BD、β-半乳糖苷酶E、β-葡糖脑苷脂酶【正确答案】：E81.以下哪项陈述描述了戈谢病在德系犹太人口中比在其他人群中更为流行的原因?A、瓶颈效应和创始人效应B、德系犹太人突变率高C、环境因素导致的自然选择D、以上皆是E、以上都不是【正确答案】：A82.一个5岁的男孩因步态异常被他的儿科医生转诊到遗传学诊所。他大约一年前从另一个国家被收养,其家族史不详。自被收养以来,患儿一直踮脚跑步。其很难从坐姿站起来,目前无其他症状,且过去一年的病史没明显异常。尽管患儿有语言障碍,但其在幼儿园学习成绩很好。体检显示,患儿用Gowers动作起坐,其步态摇晃,不能跳跃且两侧小腿肥大。实验室检查显示患儿的血清肌酸激酶(CK)浓度比正常人高75倍。以下哪一种分子检测可能为该患者提供最合适的一级分子检查?A、多重连接探针扩增B、下一代测序分析C、Sanger测序分析D、TaqMan基因型测定E、以上都不是【正确答案】：A解析：

根据患儿的临床表现，包括步态异常、用Gowers动作起坐、不能跳跃、两侧小腿肥大以及血清肌酸激酶(CK)浓度显著升高，这些特征高度提示患儿可能患有某种遗传性疾病，特别是与肌肉相关的遗传病。多重连接探针扩增（MLPA）是一种高效的分子检测技术，特别适用于检测遗传性疾病中的基因缺失、重复或点突变。在这种情境下，MLPA能够针对特定的遗传位点进行快速、准确的检测，从而帮助确定患儿的具体遗传病因。因此，选择A选项，即多重连接探针扩增，作为该患者最合适的一级分子检查是合理的。83.以下哪一种不稳定重复序列扩增疾病的重复序列在编码区?A、脆性X综合征B、Friedreich共济失调C、亨廷顿病D、肌强直性营养不良1型E、肌强直性营养不良2型F、以上都不是G、以上全是【正确答案】：C84.ATXN1基因中三核苷酸不稳定重复序列的异常可以导致常染色体显性脊髓小脑共济失调1型,该重复序列编码是:A、丙氨酸B、精氨酸C、谷氨酰胺D、组氨酸E、脯氨酸【正确答案】：C85.一些子宫内膜癌表现出微卫星不稳定性(MSI)是由体细胞MLH11启动子甲基化而导致的,MSI在子宫内膜癌患者中频率约为多少?A、<1%B、5%~10%C、20%~30%D、40%~50%E、>90%【正确答案】：C86.一名11岁女孩在一家诊所接受人工耳蜗植入评估。她被诊断为双耳重度至极重度听力损失。患者的CT结果显示前庭导水管(EVA)增大。她的家族病史显示她患有儿童听力损失;她4个月大的弟弟也被诊断出患有重度至极重度听力损失,双耳有轻度EVA。对SLC26A4进行了分子检测,结果呈阴性。然后又对GJB2和GJB6基因进行了分子检测,发现GJB2基因中存在一个纯合子移码致病变异c.35delG。家族病史呈阴性。以下哪种复发性风险最有可能发生在父母身上?A、>99%B、50%C、25%D、5%E、<1%F、无法预测【正确答案】：C87.临床分子遗传实验室的一名技术人员使用分光光度计测定DNA样品的质量。他测试了OD230、OD260和OD280。OD260/OD230的比例为1.3。以下哪种说法最恰当?A、OD260/230比率表明存在蛋白质污染。B、OD260/230比率表明存在RNA污染。C、OD260/230比率表明存在芳香族化合物污染。D、以上皆是。【正确答案】：C88.乔丹是一名26岁的健康男性,是55岁的杰西卡和57岁的瑞安的独生子。乔丹已婚,没有子女。杰西卡53岁时被诊断出患有亨廷顿病。杰西卡的HTT检测显示她的(CAG)n为17/40重复的复合杂合子。乔丹患相同疾病的几率是多少?A、1/2B、1/4C、10%D、100%E、无法预测F、以上都不是【正确答案】：A解析：

亨廷顿病是一种遗传性疾病，其遗传风险与(CAG)n重复次数相关。由于杰西卡的HTT检测显示她为17/40重复的复合杂合子，意味着她携带了导致亨廷顿病的基因突变。作为杰西卡的独生子，乔丹有50%的几率从母亲那里遗传到这个致病基因。因此，乔丹患相同疾病的几率是1/2。89.一对30多岁的白人夫妇前来诊所进行孕前咨询。夫妻双方个人史未见异常,都很健康。询问丈夫的家族史发现,他的兄弟在40多岁时死于戈谢病。丈夫曾经接受过GBA基因中4种常见致病变异的检测,结果均为阴性。在这种情况下,以下哪种是对目标变异的假阴性率的最恰当的估计?A、99%B、80%C、45%D、10%E、1%【正确答案】：C90.BJ是一名32岁的男性,因为他45岁的哥哥最近被诊断出患有Friedreich共济失调症而来到遗传学诊所就诊。体检未发现该患者有任何与Friedreich共济失调症相关的症状。BJ的父亲在42岁时死于一场车祸。如果不做进一步的实验室检查,患Friedreich共济失调症的风险是什么?A、<1%B、8%C、25%D、50%E、75%F、100%G、无法预测【正确答案】：C91.一名30个月大的犹太女孩被送入医院,因四个月大以来间歇性发烧,双脚肿胀,腹胀逐渐加重。她还出现发育迟缓,过度哭闹,进行性低血压和神经系统状况恶化。在医院的体检中,她有轻度苍白和黄疸,营养不良,面部畸形,眶周肿胀,腹水和肝脾肿大。她的体重是8公斤。她的肝脏被测量为8厘米,而脾脏在肋骨下方10厘米。她的瞳孔反应迟缓。没有观察到对刺激的反应,反射非常差。腹部超音波显示肝脾肿大,伴大肠系膜淋巴结、腹膜后淋巴结、胰门周围淋巴结肿大,中度腹水。骨髓检查显示有特征性的脂质泡沫组织细胞,高碘酸希夫(PAS)染色阴性。外周血溶酶体酶法测定显示酸性鞘磷脂酶(ASM)在血浆中的含量为正常人的5%。一项分子遗传检测研究被要求进一步确认尼曼-皮克病的诊断和家庭咨询。以下哪一个基因最有可能被检测为该患者的尼曼-皮克病?A、GBAB、GM2AC、HEXAD、HEXBE、SMPD1【正确答案】：E92.一名37岁的女性因在家验孕呈阳性而前来就诊,她有一个12岁的女儿和一个10岁的儿子。实验室检查证实怀孕。超声检查显示怀孕约6周。孕妇在妊娠11周时进行了唐氏晒查筛查,胎儿患唐氏综合症的可能性为1/90,高于母亲年龄相关风险(1/287)。唐氏筛查的临床特异性如何?A、42%B、65%C、80%D、92%E、以上都不是【正确答案】：C93.有一类遗传疾病是由于不稳定的重复序列的动态突变而引起的,这种突变代代相传。关于不稳定重复序列的不稳定性,下列哪个陈述是正确的?A、这种不稳定性可能导致重复长度在世代之间或个体上的增加或减少B、所有不稳定重复疾病都是常染色体显性遗传的。C、所有不稳定重复序列紊乱都是由三核苷酸重复序列扩增引起的D、不稳定重复的扩增是由于甲基化导致的功能丧失E、以上都不是【正确答案】：A94.下列哪一项产前检查在孕龄12周时能提供最准确的胎儿非整倍体信息,且无流产风险?A、早期筛查B、中期筛查C、羊膜穿刺术D、CVSE、无创产前基因检测(NIPT)【正确答案】：E95.亨廷顿病的发病机制是:A、激活突变B、功能缺失型突变C、蛋白质的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、过表达【正确答案】：C96.以下哪一种荧光染料可用于定量RNA?A、DABA(3,5-diaminobenzoicacid)B、Hoechst33258C、PicoGreenD、OliGreenE、SybrGreenⅡ【正确答案】：E97.遗传早现在三核苷酸重复序列引起的疾病中是一种常见的现象,但以下情况除外:A、脆性X综合征B、脊髓性肌肉萎缩症C、亨廷顿病D、强直性肌营养不良E、脊髓小脑共济失调【正确答案】：B98.一位52岁女性,因间歇性腹痛和腹泻就诊3年。病史显示,小肠和结直肠有30多个息肉,在肠镜和结肠镜的指导下切除了这些息肉。息肉组织病理学检查显示为错构瘤。患者家族史无异常。患者体检除口唇和四肢色素沉着外,其他均为阴性。分子遗传学检测到STK11基因的杂合致病变异。诊断为Peutz-Jeghers综合征。以下哪一种癌症在该患者一生中患病风险最高?A、脑肿瘤B、乳腺癌C、子宫颈癌D、黑色素瘤E、以上都不是【正确答案】：B解析：

Peutz-Jeghers综合征是一种罕见的遗传性综合征，其特征为皮肤黏膜色素沉着、小肠和结直肠多发息肉，以及STK11基因的杂合致病变异。该综合征患者一生中患病风险最高的癌症是乳腺癌。因此，在给出的选项中，该患者一生中患病风险最高的癌症是乳腺癌。99.珍妮和斯科特夫妇在珍妮怀孕6周时来到一家诊所进行第一次产前检查。两人的身体都很健康,无特殊病史。家族病史显示,斯科特的母亲在52岁时被诊断出患有亨廷顿病(CAG)。她的HTT基因中的(HD)n重复序列为17/42复合杂合。斯科特过去曾拒绝接受HD基因检测。这对夫妇担心他们未出生的孩子是否可能患有HD。产科医生建议斯科特先接受HD分子检测。如果他没有携带异常等位基因,这对夫妇的胎儿很可能不会患病。斯科特的检测结果显示,他有19/42个重复拷贝。以下哪项是最合适的下一步检查?A、用CVS样本进行分子基因检测;B、用羊膜腔穿刺样本进行分子基因检测;C、向这对夫妇解释,由于亨廷顿氏病没有预防措施,所以他们的孩子长大后的决定权在他/她自己手中;D、向这对夫妇解释本诊所可能无法提供产前样本检测,然后将这对夫妇转诊到另一家诊所;E、向这对夫妇解释这家医院的基因实验室只为成人提供检测,但不提供产前样本;F、向这对夫妇解释,如果是产前诊断,保险不会支付费用。【正确答案】：A解析：

根据题干信息，珍妮和斯科特夫妇担心他们未出生的孩子可能患有亨廷顿病（HD）。斯科特的HD分子检测结果显示他有19/42个重复拷贝，这表明他携带了HD的异常等位基因。由于HD是一种遗传性疾病，如果斯科特携带异常基因，那么他们的孩子有可能遗传到这一基因并患病。100.常染色体隐性非综合征性听力损失和耳聋(DFNB1)的特征是先天性、非进行性、轻度至深度感音神经性听力损伤。大多数DFNB1