结直肠与肛管疾病第三十四章14讲解

第三十四章

结直肠与肛管疾病直肠肛管先天性疾病第八节重点难点了解直肠肛管先天性疾病的临床表现、诊断和治疗（一）概述从单纯的肛门闭锁，到累及泌尿生殖系统的复杂畸形，ARM涉及一系列复杂程度连续变化的疾病男性和女性各有不同最恰当的治疗方式建立在对个体畸形情况准确完备的评估之上畸形程度不同，预后因人而异一、先天性直肠肛管畸形（二）历史很久以前，死亡率≈100%

少数幸存者：锐器从会阴肛窝捅穿直肠盲端1783年：首例腹股沟结肠造口术治疗肛门闭锁1900年：首例腹会阴联合肛门成形术1980年：后矢状入路肛门成形术出现一、先天性直肠肛管畸形

（三）流行病学最常见的消化道畸形世界范围内：发生率约为1/5000～1/1500我国统计数字：约为1/4000男性略多于女性，男性:女性≈1:0.68男性：先天性肛门闭锁合并直肠尿道瘘女性：先天性肛门闭锁合并直肠前庭瘘先天性肛门闭锁无瘘：5%先天性肛门闭锁无瘘：50%合并唐氏综合征唐氏综合征合并ARM：95%无瘘一、先天性直肠肛管畸形（四）病因多因素多基因可能导致先天性肛门直肠畸形发病近年来研究表明，肛门直肠畸形与位于6号染色体短臂的HLA基因有关HoxA-13和HoxD-13也可能是直肠肛门畸形的致病基因之一一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型1970年

Stephens将直肠肛门畸形分为高位、中位和低位三型

PC线：耻骨中点-骶尾关节I线：通过坐骨棘平行PC线M线：通过I→PC的中点，平行PC线直肠盲端低于PC→高位PC-I→中位高于I→低位倒立侧位X线摄片示意图一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型2005年5月肛门直肠畸形诊疗分型国际会议制订了Krinkenbeck分类法依据各类直肠肛门病变诊断、治疗以及预后的特点，将先天性肛门直肠畸形病变分为三大类根据瘘管形成的情况划分各类病变，确切反应了各型之间不同的胚胎学病理学发病情况，为临床选择术式，评价预后提供了有力指导一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型男性畸形

直肠会阴瘘直肠尿道球部瘘直肠尿道前列腺部瘘直肠尿道膀胱颈瘘肛门闭锁（无瘘）女性畸形

直肠会阴瘘直肠前庭（舟状窝）瘘泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＜3cm泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＞3cm肛门闭锁（无瘘）其他复杂少见的畸形直肠肛门狭窄直肠阴道瘘球形结肠其它畸形一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型一、先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形分型（六）伴发畸形心血管：1/3合并，5%需要处理消化道食道闭锁：10%，十二指肠梗阻：1%～2%，先天性巨结肠：0.1%泌尿系统异常：膀胱输尿管反流，肾缺如，隐睾、尿道下裂女性生殖系统异常：先天性阴道积液、先天性子宫阴道发育异常（双角子宫、双子宫、阴道纵膈、阴道闭锁、阴道缺如）1/3合并一、先天性直肠肛门畸形

（六）伴发畸形脊柱、骶骨和椎体畸形骶尾指数（SacralRatio）骶尾指数是预测ARM术后控便功能重要的指标一、先天性直肠肛门畸形

（七）临床表现会阴肛窝处无肛门开口瘘管存在的临床表现：会阴部、舟状窝胎粪外漏、尿液粪染等臀部外观：臀肌发育情况腹部症状和体征是否存在伴发畸形一、先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形临床表现（七）临床表现影像学检查倒立位/头低脚高俯卧侧位片

B超（心脏、泌尿生殖系统）MRI（脑、脊髓、括约肌）造影（瘘管、生殖道、泌尿系统）一、先天性直肠肛门畸形

影像学检查（八）治疗男、女性会阴瘘：肛门后切成形术，小规模PSARP手术女性舟状窝瘘：扩张瘘口+回流灌肠→延期PSARP手术男性尿道瘘、前列腺部瘘、膀胱颈瘘或无瘘：暂时性结肠造口女性泄殖腔畸形、无瘘：暂时性结肠造口一、先天性直肠肛门畸形

（八）治疗后矢状入路肛门成形术（Posteriorsagittalanorectoplasty,PSARP）后矢状入路视野好，瘘管游离及处理直视下进行沿正中线矢状面分离盆底肌群，最大程度保护肌肉功能能将拖下的直肠至于肌肉复合体之间，尽量恢复正常解剖状态，利于恢复排便功能一、先天性直肠肛门畸形后矢状入路肛门成形术（八）治疗腹腔镜辅助肛门成型术（Laparoscopicassistedanoplasty）适用于高位畸形：直肠前列腺瘘、膀胱颈瘘、膀胱瘘、泄殖腔畸形等镜下分离瘘管至其口径小于5mm直肠盲端拖下：肛提肌内戳空扩张或后矢状入路拖下一、先天性直肠肛门畸形

腹腔镜辅助肛门成型术（八）治疗并发症伤口感染直肠回缩肛门狭窄肛门脱垂便秘失禁一、先天性直肠肛门畸形

（一）定义先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症。是由于直肠或结肠远端的肠管神经节细胞缺失或功能异常，使肠管失去蠕动功能，持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形二、先天性巨结肠先天性巨结肠二、先天性巨结肠（二）临床表现胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀呕吐营养不良、发育迟缓巨结肠伴发小肠结肠炎是常见和最严重的并发症二、先天性巨结肠（三）诊断病史及体征：90%以上病儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性腹胀。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便X线检查：淤张、扩大的结肠及液平面。痉挛肠段肠管细小、僵直、无正常蠕动。扩张段肠管明显增宽活体组织检查：直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠病儿缺乏节细胞肛门直肠测压法直肠