人类健康与遗传

人类健康与遗传

第一讲人类健康与影响健康的因素

第一节人类健康

健康的概念

WHO的健康概念：联合国世界卫生组织（WHO）1978年在《阿拉木图宣言》中重申：“健

康不仅是没有疾病或不虚弱，且是身体的、精神的健康和社会适应良好的总称”。1989

年WHO又一次深化了健康的概念：健康应包括躯体健康、心理健康、社会适应良好和道德

健康这一认识是伴随医学模式由单一的生物医学模式发展到生物一心理一社会医学模式的

过渡而完成的。1968年世界卫生组织进一步明确健康即是“身体精神良好具有社会幸福感”，

更加强调了人的社会属性。1978年世界卫生组织在《阿拉木图宣言》中提出“健康是基本

人权，达到尽可能的健康是全世界一项重要的社会性指标”。从这一点可以看出，健康是人

的发展的基本目标。个体只有身体、情绪，智力、精神和社会等五个方面都健康（也称健康

五要素）（见图），才称得上真正的健康，或称之为完美状态。

第二节影响人类健康的因素

1、社会因素与健康

2、行为生活方式与健康

3、食品安全与健康

第三节人类健康与遗传

1、遗传学（Genetics）:是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体

遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。

遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面，遗

传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就

成了简单的重复没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展。

遗传、变异和选择是生物进化和品种选育的三大因素

生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变

异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种

动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的

人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。

环境的改变可以引起性状的改变（变异）

生物所表现的变异分可遗传（Heritable）的变异和不可遗传（Inheritable）的变异，多数环境引

起的变异（获得性状）属于不可遗传的变异，某些环境引起基因突变、染色体变异等，从而

产生可遗传的变异

遗传学的应用

在农牧业生产上的应用

培育优良品种

在医疗保健上的应用

遗传疾病、疾病基因、免疫遗传

遗传工程的应用

转基因、基因疗法、基因工程疫苗、基因工程药物

遗传学与社会、法律、伦理道德和世界观

保护遗传学、罪证确定、生命的起源和进化

遗传病

分类：

单基因遗传病：显性基因引起的、隐性基因引起的

多基因遗传病

染色体异常遗传病：常染色体病、性染色体病

单基因遗传病

（一）显性遗传病:1.常染色体：多指、软骨发育不全：罕见多指并指2.X染色体：抗维生素D

佝偻病

（二）隐性遗传病:1.常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑

2.X染色体:进行性肌营养不良、血友病、红绿色盲

3.Y染色体:外耳道多毛症

多基因遗传病：

特点：1.多对基因+环境2.表现出家族聚集现象3.群体中发病率高

常见病：无脑儿、唇裂、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘

（三）染色体异常（数目、结构）遗传病：21三体综合征、XXY、X0（性腺发育不良）、XYY

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症夕常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝■JC.X显

（4）软骨发育不金='D.X隐

（5）进行性肌营养不多基因遗传病

（6）青少年型糖尿.常染色体异常病

（7）性腺发育不良------------G.性染色体异常病

预防措施

1.选择好对象一禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结

婚。（近亲结婚原因：a.每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因随机结婚b.随机结婚，

夫妇双方所带相同致病基因的机会很大）

2.遗传咨询：身体检查，了解病史，做出诊断—判断遗传病的类型一》推算后代发病率

.提出防治对策、方法和建议

3.提倡“适龄生育”，24-29岁最佳

4.产前诊断：检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、

基因诊断

能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形、先天性代谢缺陷病、伴性遗传病

第二讲、遗传学基础

（一）遗传学三大定律

分离定律

独立分配与自由组合定律

连锁交换定律

（二）性别决定与性连锁

孟德尔第一定律一分离定律：控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立

性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。分离定律的检验：1.测交

法Rrxrr2.自交

分离定律的意义：1.具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定

律人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲

直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫麻(PTC)的苦味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、

裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状，而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早

老症、自毁容貌综合症是隐性性状。

2.使人们知道，杂合体是不能留作种子的。

自由组合规律的意义

L具广泛的存在性。

2.由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生

存和进化。

3.人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交

使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。

连锁遗传和性连锁：继孟德尔的分离规律和独立分配规律之后，连锁遗传

就成为遗传学的第三大遗传规律。

(-)连锁与交换

1.连锁(linkage)

①性状连锁遗传的发现

②连锁遗传的解释

③完全连锁与不完全连锁

2.交换(crossing-over)

一.连锁

发现：1906年Bateson和Punnett(1906)在香豌豆的二对性状杂交试验中，首先发现性状连

锁遗传现象

连锁遗传：同一亲本所具有的两个性状，在F2代常常连系在一起遗传的现象。

染色质：在细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质。其在细胞的有丝分裂期螺旋化

形成染色体。它是由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白组成

等位基因：在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。

摩尔根等的果蝇遗传试验

果蝇(Drosophilamelanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：

•眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；

・翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。

完全连锁与不完全连锁

控制生物性状的基因很多，而染色体数有限一必然有许多基因位于同一染色体上一引起连

锁遗传的问题。

连锁(linkage)：位于同源染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。

1.完全连锁(completelinkage)：若位于同源染色体上非等位基因之间不发生非姐妹染色单体

之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起遗传，这种现象叫做完全连锁。非等位基

因完全连锁的情形较少，一般是不完全连锁

2.不完全连锁(incompletelinkage)：是指同源染色体上非等位基因之间或多或少地发生非姐妹

染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本型，少数为重组型的现象。例如，前面所介

绍的香豌豆等的连锁遗传现象就是不完全连锁。

二.交换

1.交换：

是指同源染色体上非等位基因之间发生非姐妹染色单体之间对应的互换，从而

引起相应基因间的重组。

2.交换的过程:

杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。

3.根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系一

可以说明连锁和交换的实质。

例如玉米有色饱满基因:

(1).基因在染色体上呈直线排列；

(2).等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上；

(3).同源染色体上有两对不同基因时(非等位基因)，它们处于不同的位置；

(4).减数分裂前期I的偶线期中各对同源染色体配对(联会)一粗线期已形成四合体一非

姐妹染色单体粗线期时发生交换一双线期同源染色体出现交叉一随机分配到子细胞内一发

育成为配子。

在全部抱母细胞中，各联会的同源染色体在Cc与Sh基因之间不可能全部都发生交换，

故重组率＜50%!

例如，玉米F1的100个抱母细胞中，交换发生在Cc

和Shsh相连区段之内的有7个，则重组率为3.5%。

亲本组合=((193+193)/400)X100%=96.5%

重新组合=((7+7)/400)X100%=3.5%

两对连锁基因间发生交换的抱母细胞的百分率，恰是交换配子(重组型配子)百分

率的一倍。

交换值及其测定

一、交换值(重组率)交换值(crossing-overvalue)：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基

因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算，

也称作重组率。

交换值(％)=(重组型配子数/总配子数)

X100CCShShxccshsh

二、交换值的测定

测交法：上例玉米测交

交换值=重组型配子数/总配子数x100%FtCcShshCcshshccShshccshsh

实得粒数40321491524035

=301/8368X100%=3.6图5-7玉米两对基因连锁与交换

三、交换值与连锁强度的关系

交换值的幅度：经常变化于0~50%之间：当交换值越接近0%,连锁强度越大，两个连锁

的非等位基因之间交换越少；交换值越接近50%,连锁强度越小，两个连锁的非等位基因

之间交换越大。

；・交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。

性别决定与性连锁

生物染色体可以分为两类：由性染色体决定雌雄性别的方式主要有：

T性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。

①维杂合型：

成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和

大小和功能都有所不同。•XY型：果蝇、人（n=23）、牛、羊、…

・X0型：蝗虫、蟋蟀、…，仅1个X、不成对；

¥常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。

常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即

②雌杂合型：

形态、结构和大小基本相同。

型：家蚕（）、鸟类（如鸡、鸭等）、

如：果蝇n=4•ZWn=28

雌3AA+1XX雄3AA+1XY鹅类、蝶类等；

II；

©植物的性别决定:

植物的性别不如动物明显：

*玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。

*种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄

g基因使植株无雌穗，只有雄穗；

同花、雌雄同株异花；

ts基因使植株雄花序》雌花序，并能结实。

*有些植物属于雌雄异株，如大麻、石刁柏、

*基因型不同，植株花序也不同：

番木瓜、蛇麻、菠菜、银杏、香罐、红豆杉等。

®.Ba_Ts_正常雌雄同株

其中蛇麻、菠菜：雌XX,雄XY；银杏：雌ZW,雄ZZ。

②.Bajsts顶端和叶腋都生长雌花序

③.bnbaTs_仅有雄花序

fA'lKnhntctc/VTRi石.ttft儿一

2.激素：如母鸡打啼。

@性别分化与环境关系：母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素,

1.营养条件：如蜜蜂但其性染色体仍是ZW型。

雌蜂（2n）+蜂王浆♦蜂王（有产卵能力）

雌蜂（2n）+普通营养•»普通蜂（无产卵能力）

孤雌生殖今雄蜂（n）

正常受精卵》2n为雌蜂雌蜂孤雌生殖》n为雄!IE

/喂蜂王浆假减数分裂］

喂普通蜂蜜/♦

3.氮素影响:总之：

早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高0性别受遗传物质控制：

黄瓜的雌花数量。•通过性染色体的组成；

4.温度、光照：•通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系;

降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量;

•通过染色体的倍数性等。

缩短光照,增加雌花。

0环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定

®摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现

性连锁现象.

性连锁（sexlinkage）：指性染色体上基因所控制

正交©:眼白眼反交白眼红眼

XwXwXXWYX*XWXXWY

㈠、果蝇眼色的遗传：|QUt传

*S

摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体早辛

X"YxwY

（突变产生）.xwxwx"XWYx-xwx-X"Y

I近亲繁殖I近亲繁殖

试验”深表叱白眼性状的遗传与雄性相联系，同x

S

早*

染色体的遗传方式相似。xwYxwY

XwxwxwXWYxwxwxwXWY

假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y染色体XwxwxwXWYX*kX"X"Y

㈡、人类的性连锁：

如色自、A型血友病等我现为性连锁遗传。

色盲性连锁：

①控制色菖的基因为隐性c，位于X染色体上，

Y染色体上不带其等位基因；

②由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因

杂合时仍正常；而男人、基因上不带其对应的

基因，故男人色百频率高。

・••女：X^X。杂合时非色自，只有XK，纯合时才是色酉；

用，v帽化依卜不施带对府基因.\cvFP学.&Y鱼而.

㈢、芦花鸡的毛色遗传:

V生产实践上:

芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于

zBwXZbZb

Z性染色体上。

芦花（雌）I正常（雄）

二染色体上不带它的等位基因.

ZBZbZb'V

雄鸡为ZZ,雌鸡为Z'V。

芦花（雄）正常傩）

㈣、限性遗传和从性遗传:从性遗传(sex-controlledinheritance)或称为性影响遗传

(sex-influencedinheiitance)：不是指由X及Y染色体上基因

限性遗传(sex-limitedinheritance)：指Y染色体(XY型)

所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现

或W染色体(ZW型)上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性

于雄、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。

或雌性上表现的现象。

例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：

限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性

①.雌雄都无角；

小状口右管法的期J2Hfifa田rb的傩批右••&何陵

作业

1、豌豆籽粒的鼓粒(R/R)对皱缩(r/r)是显性基因，用鼓粒(R/R)与皱缩(r/r)的豌豆

杂交产生F1代，F1代自交后，分析所获后代中鼓粒(R/R)与皱缩籽粒的比列。

2、家鼠有两个隐性性状，低垂耳和易脱落的尾，这两个基因间不存在连锁关系，现用正常

耳(De/De)和易脱落尾(ft/ft)家鼠与低垂耳(de/de)和正常尾(Ft/Ft)家鼠杂交，Fl代

再与低垂耳和易脱落尾的家鼠测交，问在100个测交后代中不同类型家鼠的期望比值是多

少？

3、一对正常双亲有四个儿子，其中2人为血友病患者。以后，这对夫妇离了婚并各自与一

表型正常的人结婚。女方再婚后生6个孩子，4个女儿表型正常，两个儿子中有一人患血友

病。父方二婚后生了8个孩子，4男4女都正常。

问：(1)血友病是由显性基因还是隐性基因决定？

(2)血友病的遗传类型是性连锁，还是常染色体基因的遗传？

(3)这对双亲的基因型如何？

4、摩尔根用红眼长翅(pr+pr+vg+vg+)的果蝇和紫眼正常翅(prprvgvg)的果蝇杂交获得红

眼长翅的F1代(pr+prvg+vg),再将此红眼长翅的F1代(pr+prvg+vg)与紫眼正常翅(prprvgvg)

的果蝇杂交后获得如下个体：

红眼长翅(pr+prvg+vg)：1339个

紫眼长翅(prprvg+vg)：154个

红眼正常翅(pr+prvgvg)：151个

紫眼正常翅(prprvgvg)：1195个

请问pr和vg基因间的重组值是多少？F1代产生各种配子的比率是多少

人类健康与遗传血型与血液病

人类的血液由血浆和血细胞组成。正常成年人的血液总量约相当於体重的7%〜8%,或相当

於每公斤体重70〜80mI,其中血浆量为40〜50mI。因此一般正常成年人的血液总量为4-5

升。

血型(bloodgroup)：人类血液由遗传控制的个体性状之一，是血液的遗传标记(genetic

marker)。

红细胞血型：指红细胞表面抗原由遗传所决定的个体差异。

第一节ABO和Rh血型系统

ABO血型是怎样发现的？

ABO血型系统与其他血型系统的主要区别是什么？

如何鉴定ABO血型？

新生儿ABO血型鉴定与成人一样吗？

ABO血型系统是临床输血中最重要的血型系统？

0型人是万能供血者吗？

ABO血型系统的发现：1900年奥地利维也纳大学的KarlLandsteiner发现了人类第一个血型

系统一ABO血型系。

等位基因结构与ABO血型表型：ABO基因位于人类第9号染色体(9q34),有7个外显子,

编码产生糖基转移酶。ABO基因长度约1060bp,编码353个氨基酸。A和B基因的cDNA

有7个碱基差异，造成第176、235、266、268位置上4个氨基酸的不同。是A和B基因产

物特异性不同的分子基础。0基因由于258位碱基G缺失和第349位碱基缺失导致框架密

码位移，终止密码提前出现，合成无酶活性短肽。

人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原抗体基因和产物

(在细胞膜上)(在血清中)

AlAlAJaiA6(抗B)IA(9q34)N-乙酰

半乳糖转移酶

BIBIBJbiBQ(抗A)IB(9q34)

半乳糖转移酶

ABIAIBAB-二者兼有

0ii-a3(抗A抗B)i(9q34)

无相应产物

综合已有的文献报道，当类人猿向人进化时，A101等位基因是最早出现的ABO血型基因，

大约在三百五十万年前，B101等位基因从A101分化而来。。基因出现最晚，可能在人类进

化出现尼安德特人和现代人这2大分支之前，才出现分化。

Bernstein三复等位基因学说

ABO基因座主要有三个等位基因A、B和。A、B对。为显性，0为隐性

表型与基因型关系

A(AA,AO)；B(BB,BO)；AB(AB)；0(00)

ABO基因型可通过表型的家系调查推定，也可通过DNA分析技术直接检测。

血型前身物质：由单糖顺序连接形成糖链，根据其非还原末端核心结构中糖的种类和二糖

之间的糖昔键连接方式可分为6种类型(l~VI型)。不同类型的血型前身物质存在于人体不

同部位，用于不同产物的合成。红细胞膜上为II型结构。

Gal-GIcNAc-Gal-GalNAc

半乳糖-N乙酰葡萄糖胺-G半乳糖-N乙酰半乳糖胺

ABO抗原不是基因的直接产物，基因的直接产物是糖基转移酶，通过催化不同糖链的生成而

产生ABO抗原

ABO抗原的发育：在胚胎早期A和B抗原就开始产生。但到出生时，还没有完全发育，与

抗A和抗B试剂血清反应比成人弱，2~4岁时才能充分表现出抗原性。

ABO抗体的发育：出生时，正常的抗A和抗B还没产生或较弱，到三个月时，反应基本上

与成年人的一样。5ro岁时，抗体的产生达到高峰，具有较高效价。

ABO血型的分型原则：红细胞上有A抗原，血清中有抗B者为A型；

红细胞上有B抗原，血清中有抗A者为B型；

红细胞上没有A和B抗原，血清中有抗A和抗B者为。型

红细胞上有A和B抗原，血清中没有抗A和抗B者为AB型

ABO血型的遗传规律：孩子不可能带有双亲均无的血型基因

孩子必定得到双亲每方的一对等位基因中的一个。

除了在双亲都带有相同基因的情况下，孩子不可能带有两个相同基因。

A或B基因在双亲中的一方或双方为纯合子时，必定要在孩子中表现出来。

ABO血型的遗传

ParentsParents

Phenotype€)®

Genotype叵］巫1Elffl

ParentsParents

Phanntvna\i'D\iC）

ABO血型的遗传对于医学实践的意义

输血时，血型的鉴定和配型

诊断和预防由于母婴血型不合而引起的新生儿溶血病

组织和器官移植时，需血型鉴定和配型。

与某些疾病的相关性

应用于亲子关系的鉴别。

Landsteiner原则：只有在ABO血型系统中红细胞缺乏某抗原的血清中一定预计地含有该抗

原的抗体。

ABO血型鉴定

原理：根据ABO血型的分型原则及其独特的性质，利用凝集试验技术通过正定型（红细胞

定型）和反定型（血清定型）两组试验，准确鉴定ABO血型。

试剂：①抗A、抗B试剂血清②A型、B型和0型试剂红细胞悬液③2-3%受检者红细胞悬

液和血清或全血

ABO血型的鉴定

正定型：用已知型特异性的抗体试剂检查红细胞抗原。试剂血清常规用抗A、抗B血清。

反定型：用已知血型的红细胞检查血清中的抗体。试剂细胞常规用A、B和。型红细胞

ABO血型鉴定

方法：

玻片法不适于血清抗体鉴定

试管法正定型、反定型

结果解释

凝集为阳性

不凝集为阴性

加试剂抗体血清一加被检红细胞悬液一离心一及相对应的抗原抗体反应TK察结果

孟买型：红细胞上没有A、B、H抗原，血清中存在抗-A、抗-B和抗-H抗体。

表型标记为：0h0>OhA、OhB、OhAB

血型的地区与种族分布：①血型的分布率，各民族、各地区是不一样的。西欧、美国以0

型为中心，占46〜47%,某个时期甚至会超过50%,但B型不到10%,AB型只占2〜3%。

②中国北部、蒙古、印度等地，。型为25%左右，B型为30〜40%,部分地区有超过50%的。

③印第安人0型占了100%。印加帝国100%是。型，是个血型单一的古国。

④中国汉族绝大多数地区为：B>O>A>AB

ABO血型系统的另类---RH血型

#h血型在临床上有重要意义。在我国除几个少数民族外，Rh阳性率99%以上，所以因Rh

血型不合而发生的同种免疫现象较为少见，但其重要性不可忽视。Rh阴性的人输入Rh阳性

的血液后（特别是多次输血）在其血清中可以出现抗Rh抗体，若再输入Rh阳性血液，就

可发生凝集，造成溶血性反应。另外，一般人血清中虽没有Rh抗体，但Rh阴性妇女若孕

育Rh阳性胎儿，胎儿的红细胞一旦进入母体，也可刺激母体产生Rh抗体。遇此即使第一

次给母体输血，也可引起溶血反应。

T而Landsteiner与Wiener所发现的血型系统则被称为LW血型。现在Rh因子一般特指Rh

抗原家族中最重要的、也是免疫原性最强的D抗原，红细胞携带D抗原的称Rh阳性，否

则就是Rh阴性。因此，Rh阳性也可称为RhD阳性或D阳性，反之Rh阴性亦然。

#h阴性血型在高加索人（即白种人）中比例较高，约占15%〜17%,在非洲裔人中约占

3%〜5%,在亚裔中不到1%。中国人Rh阴性血型的比例约为0.4%

#h阴性血是一种稀有血型。在汉族人口中，这种血型的人仅有千分之三，再分配到A、B、

。等血型，比例更是不到万分之一。

值得一提的是，同样是Landsteiner在20世纪初发现了ABO血型系统，他于1930年获

得诺贝尔医学与生理学奖，1946年获得拉斯克奖，被公认为输血医学之父。

第二节血型与输血

17世纪，哈维发现血液循环以后，人类就开始进行输血的尝试。1667年，法国哲学家丹尼

斯和外科医生埃默雷兹，将250毫升羊血输给了一个病人，这是人类历史上有文字记载的第

一次输血，结果当然没有成功。出现了病人死亡的悲剧。1829年，英国医生布伦德尔第一

次完成了人与人之间的输血试验。但大多数病人死亡，只有少数病人得到康复。

输血原则：以输同型血为原则

1.大量输血时，需要实行同型输血。

2.A型、B型和AB型可输入少量的。型血

3.AB型可输入少量的。型、A型和B型血。

4.输血时，RH和ABO血型都要检验，RH阴性者不能接受RH阳性者血液，

但是，RH阳性者可以接受RH阴性者的血液。

输血关系表

某人的血型可接受的血型可输给的血型

AA、0A、AB

BB、0B、AB

ABA、B、AB>0AB

00A、B、AB>0

血量和输血

1.血量：成年人的血量大致相当于本人体重的7%〜8%。

2.失血：一次失血超过1200〜1500毫升，就会发生生命危险；

一次失血超过800〜1000毫升，就会出现头晕、心跳、眼前发黑和出冷汗等症状;

一次失血不超过400毫升，所丧失的血浆成分和血细胞，可以在短期内得到补充而

恢复正常。

3.献血

义务献血每次200~300毫升，不会影响健康。(献血的条件：献血者必须是无传染病史，无

慢性病的健康的成年人。)

4.献血的益处

①可预防、缓减高粘血症；②可预防、降低心脑血管病的发生。

5.献血注意事项

献血前一天要休息好，晚上要有充足的睡眠；献血前不要过量喝水；献血前不要空腹，可

以吃些清淡的食物，如馒头、稀饭、咸菜等；献血前一天晚上和当天早餐不要喝酒、不要

吃鱼、肉、油条等脂肪含量高的食物；把两臂洗干净，如有条件最好洗一次澡；了解一

些血液生理知识，避免不必要的紧张情绪；别忘了携带本人身份证(军人持军官证或士兵

证、学生持学生证、外籍人员持护照)。

6.献血后的恢复注意事项

采血后要压紧针眼上的无菌垫，不要揉动，直至不出血为止，这一点很重要；刚采完血

要穿好衣服，尤其是冬季防止感冒；献血后24小时内不要做剧烈运动；适当多饮水，以

便及时补充失去的水分；如肘部针眼处出现青紫斑，不要紧张，这是由于少量血液渗到皮

下组织造成的，过几天就会消失，必要时可用热敷促其消退；采血后针眼处要保持干净，

至少在24小时内不要让水浸润，以防止局部感染。

从1998年起，我国实行无偿献血制度，提倡18~55周岁的健康公民自愿献血。作为一个

健康公民，应当积极参加无偿献血，为挽救他人的生命奉献爱心。

成分输血：只给患者输入患者所需血液成分的输血方式，成分输血可以提高血液的利用率和

疗效。

第三节人类血液病

①什么是慢性粒慢性粒细胞白血病？

慢性粒细胞白血病是一种生长缓慢的血癌，是由于骨髓(即骨骼内里柔软的海绵组织)制造过

多白血球所致。慢性粒细胞白血病并不常见，在白血病成年病人中，只有约20%属于慢性粒

细胞白血病。慢性粒细胞白血病可以发生在任何年龄的人身上，但以50岁或以上最为常见。

②慢性粒细胞白血病是如何发病的？

骨髓是制造血细胞的地方。人体内有3种血细胞，肩负起不同的工作：

白血球负责抵御感染及疾病；

红血球把氧气从肺部带到全身；

血小板可以帮助血液凝固，停止出血。

在骨髓内，原始血细胞(blastcells)会发育成不同的血细胞。颗粒细胞(granulocytes)是其

中一类已成熟的白血球，但是，一旦患上慢性粒细胞白血病，颗粒细胞会不正常地发育，不

但数量越来越多，而且亦无法如常运作。

有至少90%慢性粒细胞白血病病人的骨髓细胞染色体(遗传物质)出现一种名为「费城染

色体(Philadelphiachromosome)J的缺陷，即病人其中2条染色体移位。结果，骨髓内负责

控制白血球生长的蛋白质(Bcr-Abl)接收错误的信息，不断制造大量异常的血细胞，导致慢性

粒细胞白血病。

再生障碍性贫血

再生障碍性贫血(aplasticanemia,AA)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血

干细胞和骨髓微环境严重受损,造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病。以全血细胞减少为主

要表现的一组综合征。据国内21省(市)自治区的调查，年发病率为0.74/10万人口，明显低

于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口，急性再障为0.14/10万人口;各年龄

组均可发病，但以青壮年多见;男性发病率略高于女性。

再生障碍性贫血系常染色体隐性遗传性疾病，有家族性。贫血多发现在5〜10岁，多数病例

伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、槎骨缩短、体格矮小、小

头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病染色体异

常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因此恶性肿瘤，特别是白血病的发生率显著增高。10%

患儿双亲有近亲婚配史。

原发性血小板减少性紫瘢

原发性血小板减少性紫瘢是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存

在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫瘢；而骨髓中巨核细胞正常或增多，幼稚化。

本病病因不清，急性型多发生于急性病毒性上呼吸道感染痊愈之后，提示血小板减少与对原

发感染的免疫反应有关。慢性型患者中约半数可测出血清中有抗血小板抗体。临床上可分为

急性及慢性两种，二者发病机理及表现有显著不同。

白细胞减少症

白细胞减少症（leukopenia）为常见血液病。凡外周血液中白细胞数持续低于4X109/L时，

统称白细胞减少症，若白细胞总数明显减少，低于2X109/L,中性粒细胞绝对值低于0.5

X109/L,甚至消失者，称为粒细胞缺乏症。前者临床主要表现以乏力、头晕为主，常伴有食

欲减退、四肢酸软、失眠多梦、低热心悸，畏寒腰酸等症状；后者多以突然发病，畏寒高

热，咽痛为主。

其发病原因很多：

①生成减少或成熟障碍，如叶酸和维生素B12缺乏、肿瘤侵犯骨髓、药物（抗癌药、氯霉

素、磺胺药等）、苯和X线及细菌毒素等抑制骨髓、脾亢引起的成熟障碍。

②破坏过多，特别是多种药物和自身免疫病通过免疫引起及各种感染致消耗过多。

③粒细胞附着在血管壁和移向脾脏引起其分布异常，如各种过敏和内毒素血症。

第4章人类遗传病

单基因和多基因遗传病

疾病概述：•先天性疾病：胚胎、胎儿在子宫内生长发育过程，受到外界或内在不良因素

影响，致使胎儿发育异常，出生后即表现出病症的疾病

•遗传性疾病（遗传病）

•病毒或细菌等病原体引起的疾病（如由伊蚊传播的登革热）

•“异常”环境引起的代谢紊乱（中暑;高跟鞋“大脚骨”，即拇趾外翻）

•其他（VB1缺乏引起“水肿”）

遗传病的定义

遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质发生改变（突变或畸变）所引起的疾病。准确讲，是

指生殖细胞或受精卵的遗传物质（基因和染色体）发生突变（或畸变）所引起的疾病。

遗传病的特点

1.遗传物质的改变：患者有基因的突变或染色体的畸变。

2.遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不

可低估的危害。

3.终生性：我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传

病终生难以治愈，如先天愚型、肝豆状核变性等。

4.具有家庭性：19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。

5.具有先天性：往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世,

就已经是个遗传病的“老病号”了。当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会

出现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁，遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才

有临床表现。尽管是出生多年后才发病，祸根却是精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于

遗传性疾病。

遗传性疾病的分类

1.基因病

2.染色体病

3.体细胞病（线粒体病）

控制疾病基因在染色体上的位置

第一对高歇病、前列腺癌、青光眼、老年痴呆症

第二对先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲

第三对血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖

第四对亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸型、涂唇、产前长牙、帕金逊症

第五对秃头和座疮、早老症、关节畸型发展

第六对肌肉不协调和抽筋、糖尿病、癫痫

第七对糖尿病、身体和精神发展失调、囊胞性纤维质、肥胖症

第八对韦尔那氏症候群（发生在青春期的早老症）、伯奇氏淋巴瘤

第九对黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷

第十对喘桑病（肌肉不协调）、脑回萎缩（视力逐渐消失）

第十一对壮年急性心脏病、糖尿病、复合型分涉瘤

第十二对婴儿夭折，苯酮尿症（严重智力障碍）

第十三对乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病（肝脏及神经系统疾病）

第十四对老年痴呆症

第十五对智能不足、马凡症候（连接身体器官的结缔组织病变）

第十六对家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调

第十七对抑制肿瘤蛋白质（如缺陷易患癌、乳癌）

第十八对尼曼匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大，消化不良和神经性缺陷、胰脏癌）

第十九对动脉粥样硬化、智能不足、掉发、白内障

第二十对泡泡儿（免疫力差或无免疫力）

第二十一对组织硬化

第二十二对骨髓被恶性白血球取代性骨髓细胞癌

第二十三对（X染色体）都市持肉缩症、严重大脑退化、男性足、（Y染色体）睾丸决定因

素

第一节基因突变引起的疾病

1、单基因：由一个（或一对）致病基因所引起的疾病，称为单基因遗传病（monogenic

inheritabledisease）□尽管每个基因突变成致病基因的机会很少，但由于人体内的基因总数

量庞大，所以在人类已经发现的单基因遗传病已达6500多种。

2、多基因

人类单基因遗传病

单基因病的致病基因有显性和隐性之分，加之致病基因即能位于常染色体上又能位于性染色

体上，所以单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X伴性显性

遗传病、X伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病。

常染色体显性遗传病

1、显性基因控制，杂合状态下即可发病。

2、致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。

3、此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2o此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。

1.多指（趾）、并指（趾）症

多指（趾）：出生后一手（足）或双手（足）多一个或两个手指（足趾）称为多指（趾）。

最常见的是以一个独立的畸形存在，属常染色体显性遗传，其总的发病率约为存活婴儿的

2%o。手术治疗是切除多余的足趾。

并指（趾）：先天性并指的生成是在胚胎第7-8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。

治疗需行手术分离。一般宜在3岁以后至学龄前的期间内施行为宜。

失显（nonpenetrance）：在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，

这种情况称为失显。

不规则外显（irrequlardominance）：由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代

人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。

不完全外显（incompletedominance）：还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有

明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

2、珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血（sicklecellanemia）,是一种血红蛋白遗传缺陷病，

类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民

族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，

其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。

海洋性贫血是一组相当不纯一的血红蛋白合成障碍性疾病，临床表现不一，确诊主要依据血

红蛋白分析和基因诊断。临床上发现的病例大都具有：

①轻重不一的贫血，以小细胞低色素性红细胞、靶形红细胞为多见。

②黄疸、肝脾肿大或发育障碍。

③红细胞脆性降低。

④骨髓红系细胞增生，铁粒幼细胞增多。

⑤血红蛋白A2轻度增多或有异常血红蛋白。

⑥家族调查中，父母有遗传证据。初步诊断后，可进一步做DNA分析，以确定基因缺

陷。

3、家族性结肠息肉

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为:在肠道尤其是大肠广泛出现十

到数百个甚至数千枚大小不一的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常

伴其他特殊临床症状。

病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。

临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染

色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染

色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均

可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。

病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。

临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒

(chondrodystrophicdwarfism)等。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因

所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲

遗传下来的。如果父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50%；

如果父母双方均患病，那么他们的小孩有50%的机会患这种病，25%的几率不患病，还有

25%的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，并且有严重的、导致早死的骨骼异常。未遗

传异常基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。

然而，超过80%的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内

的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。是一种由于软

骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

智力及体力发育良好，

6、先天性成骨发育不全

大部分成骨不全症患儿存在编码I型胶原的基因突变，导致结缔组织中胶原量尤其是I型胶

原含量下降，I型胶原是骨骼、皮肤、肌腱、牙本质和巩膜的主要结构蛋白，因而这些部位

的病变更明显。成骨不全症患儿的I型胶原基因突变已被广泛研究。文献报道编码I型胶原

的两个基因有超过250种突变与成骨不全症有关。

脆骨病是成骨不全症的俗称，也被称为“玻璃娃娃”或是“瓷娃娃”症，为先天性发育障碍。

男、女发病相等，15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散

发病例。蓝巩膜的传递为100%,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与

父母高龄有关。

成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。截至2012年，中国有10万脆骨

病患者

7、视网膜母细胞瘤

Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究、细胞

周期研究的一个重要里程碑。Rb基因定位于13号染色体ql4,全长约180kb,共27个外显

子，转录成1条长4.7kb的mRNA,编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白。

Rb基因经2次突变而失活，启动整个恶变过程，首先形成良性的视网膜细胞瘤。若无进一

步的突变，肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂，肿瘤静止。第1突变10%是由父母遗

传而来，而大部分却是在胚胎发育过程的不同阶段新形成的。这个时期的多种因素均可导致

Rb基因的突变，如欧洲报告体外受精(IVF)的婴儿中视网膜母细胞瘤发病率显著提高，可能

与IVF中大量使用的促排卵剂对Rb基因的诱变作用有关。

癌基因

A.原癌基因、癌基因及其产物

原癌基因激活)癌基因肿瘤T

编码促进细胞生长的基因序列——生长相关蛋白

「一结构改变—异常蛋白

B.原癌基因的激活一

1―基因表达调节改变(过度表达)----->靶细胞形成肿瘤