杜传书与蚕豆病曾庆才课件

杜传书与蚕豆病主讲：曾庆才2023年福建卫生职业技术学院《医学遗传学》课程思政一、先天性代谢病的概念先天性代谢缺陷，也称遗传性酶病，指由于遗传原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂肪代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。二、糖代谢遗传病（一）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏而引起的G6PD缺乏症，是一种常见的X连锁隐性遗传病。临床上主要表现为一组溶血性疾病，包括蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸、某些感染性溶血和慢性非球形细胞溶血性贫血。二、糖代谢遗传病（一）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在我国多数蚕豆病患者没有临床症状。但在诱因作用下发病。我国发病率呈南高北低的特点：广东汉族人可达8.6%，云南德宏傣族高达17.4%，北方各省则较少见。G6PD基因突变具有高度遗传异质性：至2017年3月，全球已发现致病的G6PD基因突变型221种，其中我国31种。中国人群中最常见的G6PD基因突变型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G及c.871G>A。知识链接：杜传书与蚕豆病1952年原华西大学儿科教授杜顺德于发现了8例突然尿呈酱油色的贫血病儿，当他弄清发病与吃蚕豆有关后，连同过去发现的3例，共11例，于1954年在中华医学杂志（英文版）上作了报道，并命名为蚕豆病。杜顺德总结了蚕豆病的特点：发病多在3～5月蚕豆成熟之季节，男孩多见，婴幼儿多见，大多在吃蚕豆2天后发生急性溶血性贫血。知识链接：杜传书与蚕豆病杜传书于1929年9月出生，从小受到父亲杜顺德的影响，立志学医。1952年，杜传书毕业于四川医学院医疗系，并留校工作。2年后，杜传书调到广州医学院工作。1955年，广东兴宁县及周边暴发1000多例蚕豆病，杜传书到了临床一线，从蚕豆病入手，开始了G6PD缺乏症的系统研究。知识链接：杜传书与蚕豆病杜传书和他的团队一直奋战在蚕豆病防治的一线，深入现场进行调查。他们全身心投入蚕豆病的防治工作中，尽可能挽救患者的生命，最终制订了有效的治疗方案，将病死率从8%降至1%以下。杜传书深深地明白，如果蚕豆病发病机制不清楚，将会影响临床治疗。通过孜孜不倦地学习和努力，杜传书明确了蚕豆病的遗传方式为X连锁遗传，并开创了将生物化学研究结果通过家系分析来阐明酶缺乏引发遗传病的研究思路。知识链接：杜传书与蚕豆病经过几年艰苦的研究，1961年，杜传书团队证实了我国的蚕豆病是由于缺乏G6PD而引起的，相关的研究思路、研究理论拓宽了我国人类生化遗传学研究领域，并开创了我国先天性代谢缺陷的研究方向。杜传书还建立了几种采用微量血的诊断方法，简单准确，在全国范围推广应用；通过开展全国性普查，了解G6PD缺乏在国内呈“南高北低”的分布规律；还新发现了16种变异型G6PD，获得国际认可。知识链接：杜传书与蚕豆病启示录１、老一辈科学家的医者精神杜传书研究的科学问题起源于临床，其初心是降低G6PD缺乏症的发病率，为广大人民群众服务，是医者精神的体现。杜传书研究G6PD缺乏症的机制，并建立有效的筛查方法应用于临床。鼓励同学们树立良好的价值观，向老一辈医务工作者学习，研究选择的科学问题要有真正的临床意义，并最终能进行成果转化，服务于临床。知识链接：杜传书与蚕豆病启示录２、坚持不懈的科研精神和执着追求的敬业精神一辈子把一件事做好是非常不容易的事情，而杜传书教授一辈子都致力于蚕豆病的研究。从流行病学调查到临床诊断治疗，从遗传方式到分子