新筛的意义课件

新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查的意义随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛查是以降低、减少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要求开展的一项保健服务，与免疫接种放在了同样的位置。临床上每一百个新生儿约有4—6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常所引起，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常引起。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子的遗憾和负担。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生后不久发现疾病，确诊治疗，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力也可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查的定义

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。（是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传性疾病，从而早诊断，早治疗，避免宝宝因脑、杆、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。）开展新生儿疾病筛查的时代背景1995年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第24条“医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查……等医疗保健服务。”2001年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第25条“医疗保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢性疾病筛查、诊断、治疗和监测。”《新生儿疾病筛查管理办法法》（卫生部令第64号）自2009年6月1日起。新生儿疾病筛查的国内外现状目前，我国诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。如何进行新生儿疾病筛查标本采集采取新生儿血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作质量息息相关。血标本采集对象：系医疗机构降生的全部活产婴儿。血标本采集方法：使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。采血时间：采血应当在婴儿出生72小时后并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会。因各种原因提前出院，转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间尽量不超过出生后20天。采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或湿热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深度约3毫米，弃去第一滴血将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集4个血斑。每个血斑≥8毫米。收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然，也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码（最好有两个电话号码）告诉采血护士或医生。如果孩子出生，需要立即离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知采血护士或医生。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查时，能及时取得联系。疾病认识

先天性甲状腺功能低下症（CH）也称呆小病，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓，智力落后，造成呆小病的严重后果。该病全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在新生儿其往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳，腹胀，便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅有黄疸加重、腹胀、便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸，目光呆滞，眼距增宽等特殊面容，智力落后，体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲状腺功能低下是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺激素替代治疗，补充患儿甲状腺激素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果基本不影响患儿体格发育和智力发育超过3个月治疗，多对智力造成影响。苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子1/4可能为患儿，我国的发病率为1：11180，济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1：7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐，喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3——4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约有1/