人类遗传病导学案

人类遗传病导学案班级姓名小组___________【学习目标】1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。【重点难点】1.概述人类常见遗传病的类型。2.探讨遗传病的检测和预防方法。3.学会调查人群中遗传病的基本方法。【任务一】阅读教材92页，梳理人类常见遗传病的类型（15分钟）1.人类遗传病概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。2.不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病受等位基因控制的遗传病染色体显性、、软骨发育不全①男女患病概率②连续遗传隐性苯丙酮尿症、、先天性聋哑①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传伴染色体显性遗传性慢性肾炎、①患者女性男性②连续遗传=3\*GB3③男病隐性进行性肌营养不良、、①患者男性女性②有交叉遗传现象=3\*GB3③女病伴染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病受等位基因控制冠心病、唇裂、、无脑儿、原发性高血、①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在中发病率较高染色体异常遗传病染色体结构异常往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产染色体数目异常、性腺发育不良3.单基因遗传病是核遗传还是质遗传？4.多基因遗传病在遗传时符合自由组合定律吗？5.染色体异常遗传病患者含有致病基因吗？6.遗传病一定是先天性疾病吗？【任务二】阅读教材9394页，掌握遗传病的调查、检测和预防（15分钟）1.调查人群中的遗传病（5）调查人群中的遗传病过程（1）调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的（5）调查人群中的遗传病过程（1）调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中调查，并保证调查的群体足够大（3）某种遗传病的发病率＝。（4）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在中调查，并绘制遗传系谱图。2.遗传病的检测和预防（1）遗传病的检测和预防措施具体内容进行①体检，了解家庭，对是否患有某种作出诊断②分析遗传病的③推算的风险(概率)④提出防治对策和建议(、等)开展①(外观、性别检查)②(染色体异常遗传病检查)③孕妇检查(筛查遗传性地中海贫血)④：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，可以精确的诊断病因，帮助医生对症下药。禁止直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生提倡生育不宜早育，也不宜过晚生育：女方24～29岁，男方25～35为佳（2）基因治疗基因治疗是指用正常基因或患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。【随堂检测】1.原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①② B.②③C.③④ D.①④2.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是()A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②4．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是()A．镰状细胞贫血B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)C．21三体综合征D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征)5．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（

）A．X染色体显性遗传病患者的女儿都患病B．染色体异常遗传病是染色体未正常分开导致的C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高D．禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率6.在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是()A.唐氏综合征 B.艾滋病C.原发性高血压 D.红绿色盲7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③8．下图为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图，其中9号个体不携带致病基因。下列相关叙述正确的是（）甲病在家系中常常表现出隔代遗传的特点B．乙病的遗传方式为伴x染色体显性遗传C．丙病在家系中表现为男性患者少于女性患者D．15号个体携带丁病致病基