压轴题：人类遗传病的类型判断及计算（解析版）

压轴题07人类遗传病的类型判断及计算

§解题攻略

【典例好题01】遗传系谱图分析

某兴趣小组调查了某红绿色盲家系并据此绘制的遗传系谱图如图所示。由于I代个体去世，图中L〜L的

患病情况未知，基因型无法检测。不考虑突变，据图分析，可以得出的结论是（）

o正常女性•患病女性

□正常男性■患病男性

「已去世男、女性

（未知原因）

A.L和12均含有红绿色盲基因，且k患有红绿色盲

B.Ih和&的红绿色盲基因均来自母亲

C.%不能检测出红绿色盲基因，/能检测出红绿色盲基因

D.氏和H3生育的后代中女孩不可能患病，男孩患病的概率为1/2

【答案】A

【分析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，假定红绿色盲的相关基因为A、a,山患病，基因型为Xaxa,

山的基因型为XaY。

【详解】A、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，假定红绿色盲的相关基因为A、a,IL患病，基因型为

XaXa,两个致病基因分别来自L和b，b的基因型为XaY,患有红绿色盲，A正确；

B、山患病，基因型为xaxa,两个致病基因分别来自11母亲和12父亲，山的基因型为XaY,Y来自父亲，

xa来自母亲，B错误；

C、比表型正常，基因型为XAY,不能检测出红绿色盲基因；由于山的基因型为XaY,b是否患有红绿色

盲未知，因此13的基因型可能是XAXa,也可能是xaxa,%表型正常，基因型可能是XA*A或XAXa,因此

不一定能检测出红绿色盲基因，C错误；

D、比表型正常，基因型为XAY,H3表型正常，基因型可能是XAXA或XAXa,生育的后代中女孩必定携带

来自父亲的XA基因，不可能患病，由于无法确定卜和L的基因型，因此无法判断/基因型的概率，无法计

算男孩患病的概率，D错误。

故选Ao

【解题技巧】

1.判定遗传病的类型

（1）确定是否为细胞质遗传

若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质

遗传。如图所示：

(2)确定是否为伴Y染色体遗传

①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。如图

所示：

②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。

(3)确定是显性遗传还是隐性遗传

①“无中生有”是隐性遗传病，如图1。

②“有中生无”是显性遗传病，如图2。

图1图2

(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传

①在已确定是隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”

a.若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图3。

b.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图4。

图3图4

②在已确定是显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。

a.若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图5。

b.若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图6。

o□

（5）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测

①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示:

隐

显

性

性

遗

遗

传

传

②如图最可能为伴x染色体显性遗传。

66A^<3

Aiio6

【典例好题021关于“患病男孩”与“男孩患病”的概率计算

下图为某单基因遗传病系谱图，”不携带致病基因。下列说法正确的是（）

I

；I2O正常女

idid>T-n□正常男

n

12345■患病女

6■6■患病男

m

123

A.该遗传病的为常染色体隐性遗传病

B.出和国的基因型不完全相同

C.%与一正常男性结婚，所生男孩患病概率为1/2

D.山与一正常男性结婚，所生女孩都是纯合子

【答案】C

【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐

性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三

体综合征）。

【详解】A、由H4、II5和皿2可知，该病是隐性遗传，又因为U5不携带致病基因，所以为伴X染色体遗传病，A

错误；

B、比和山父亲患病，都有致病基因，但两者都正常，都是杂合子，基因型相同，B错误；

C、假设该遗传病由一对等位基因B/b控制，II2(XBXD与正常男子(XBY)结婚，子代男孩基因组成为XBY

和XbY,概率为1/2,C正确；

D、IL(XbXb)与正常男子(XBY)结婚，子代女儿全是杂合子XBX%D错误。

故选C。

【解题技巧】

1.常染色体遗传

如果控制某遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，贝U：

-1

①患病男孩的概率=患病孩子的概率义-。

2

②男孩患病的概率=患病孩子的概率。

2.伴性遗传

如果控制某遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，则：

①患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率。

②男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。

写好题必刷

1.蚕豆病受一对等位基因控制，人群中男性患者多于女性患者。如图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。下列

叙述正确的是()

A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B.8号个体是杂合子的概率为1/2

C.7号个体一定是携带者

D.9号与正常女性婚配，子代患病女孩的概率是1/4

【答案】B

【分析】遗传图谱的分析方法和步骤：

(1)无中生有为隐性，有中生无为显性。

（2）再判断致病基因的位置：①无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性；②有中生无为显

性，显性遗传看男病，男病女正非伴性：③特点分析：伴X显性遗传病：女性患者多于男性；伴X隐性遗

传病：男性患者多于女性；常染色体：男女患者比例相当。

【详解】A、据图可知，图中的5号和6号正常，9号患病，说明该病是隐性遗传病，又因为人群中男性患

者明显多于女性患者，可判断该病最可能是伴X染色体隐性遗传，A错误；

B、5号和6号正常，对应的基因型为XAxa和XAY,8号是女性且正常，基因型是1/2XAXA、l/2XAxa,所

以8号个体是杂合子的概率为1/2,B正确；

C、5号和6号正常，对应的基因型为XAxa和XAY,7号是女性且正常，基因型是1/2XAXA、l/2XAXa,所

以7号个体是携带者的概率为1/2,C错误；

D、9号患病，基因型为XaY,正常女性的基因型为1/2XAXA、l/2XAXa,二者婚配，子代患病女孩的概率是

l/2xl/4=l/8,D错误。

故选Bo

2.如图为人类某单基因遗传病的遗传系谱图，不考虑X、Y染色体同源区段和突变。下列推断正确的是

O正常女性

■患病男性

II•患病女性

0患病情况未知男性

III②性别、患病情况未知

A.该遗传病的致病基因一定位于常染色体上

B.据图推断II-4的致病基因来自1-1和1-2

C.根据n-3的患病情况可确定该遗传病的遗传方式

D.若该病为隐性遗传病，则ni-2为正常女性的概率为1/4

【答案】D

【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显

性，显性遗传看男患，母女无病在常染；

②结合口诀分析本系谱图可得，该图可能的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X隐性

遗传，由于口患病，而其女儿n-2不患病，因此不可能是伴x显性遗传。

【详解】A、伴x隐性遗传病的遗传特点为女性患者的父亲、儿子必患病，而系谱图中的女性患者n-4的父

亲1-1、HI-1的父亲II-1均患病，符合该特点，说明该致病基因有可能在X染色体上，A错误；

B、若该病为常染色体显性遗传，则II-4的基因型为Aa,1-1的基因型为Aa,1-2的基因型为aa,可推断H-4

的致病基因来自1-1,B错误；

C、由于该遗传系谱图中没有出现“无中生有”或“有中生无”的情况，因此无法确定该病为显性遗传病还是隐

性遗传病，因此即便知道II-3的患病情况，也无法确定该病的遗传方式，C错误；

D、若该病为隐性遗传病，则存在两种情况；情况一：该病为常染色体隐性遗传，此时II-1基因型为aa,II-2

基因型为Aa,由此推算皿-2为正常女性（Aa）的概率为1/2（Aa）xl/2（女性）=1/4；情况二：该病为伴X

隐性遗传，此时n-1基因型为XaY,II-2基因型为XAXa,由此推算皿-2为正常女性的概率为

l/2Xaxl/2XA=l/4XAXa；综上不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，III-2为正常女性的概率均为

1/4,D正确。

故选D。

3.如图为某家族有关甲病和乙病的遗传系谱图。某性别个体在产生配子时乙病相关基因均被甲基化修饰，

另一性别个体在产生配子时均去修饰，修饰后的基因作用效果等同于致病基因。已知1-1不含被修饰的乙病

相关基因。下列说法正确的是（）

□正常男o正常女

皿甲病男㊂乙病女

@两病兼患女

A.乙病为伴X染色体显性遗传病

B.乙病相关基因在形成卵子时被修饰

C.1-2与H-4基因型相同的概率为1

D.II-3与II-4再生一个正常孩子的概率是3/8

【答案】D

【分析】根据题意和图示分析可知：II-5号、H-6号不患甲病，而II-6号患甲病，已知甲病相关基因位于常

染色体上，因此甲病为常染色体隐性遗传病。乙病修饰后的基因作用效果等同于致病基因，这说明乙病为

隐性遗传病，男性个体i-i号、n-3号、n-6号、ni-7号、ni-9号均不患乙病，而女性个体1-2号、II-4号、

in-8号均患乙病，说明乙病相关基因在形成精子时被修饰，在产生卵子时均去修饰，且相关基因位于x染

色体上，故可说明乙病为伴x隐性遗传病。

【详解】AB、n-5号、n-6号不患甲病，而n-6号患甲病，已知甲病相关基因位于常染色体上，因此甲病为

常染色体隐性遗传病。乙病修饰后的基因作用效果等同于致病基因，这说明乙病为隐性遗传病，男性个体

1-1号、H-3号、n-6号、HI-7号、IIL9号均不患乙病，而女性个体1-2号、H-4号、8号均患乙病，说明乙

病相关基因位于X染色体上，且相关基因在形成精子时被修饰，在产生卵子时均去修饰，故可说明乙病为

伴X隐性遗传病，AB错误；

C、假设甲病和乙病的相关基因为分别为A和a、B和b。甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗

传病，1-1的基因型为aaXBY,1-2的基因型为AaXBXb（B基因被修饰无法表达，等同于致病基因）或

AAXBX\由于1-2的父母甲病的基因型未知，因此无法推断1-2甲病的基因型，II-4基因型为AaXBXb（B

基因被修饰无法表达等同于致病基因），因此1-2与n-4基因型相同的概率无法可知，c错误；

D、由7、8的患病情况可知，n-3的基因型为AaXBY,II-4的基因型为AaXBXb（X13被修饰相当于X%说

明男方产生配子会被修饰，而女方产生配子时会去修饰），再生一个孩子正常的概率是3/4xl/2=3/8,D正确。

故选D。

4.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因

（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（）

o正常女

□正常男

©甲病女

打甲病男

皿乙病男

品两种病男

A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病

B.1%携带乙病致病基因的概率为1/2

C.图中男性中基因型肯定相同的是q和Uh

D.若n3无乙病致病基因，皿9与III12结婚，生患病孩子的概率为17/24

【答案】D

【分析】家系图分析，口7和118均患甲病，1山3不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传

病，则niu应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；%和均不患乙病，1山0患乙病，说明该病为隐

性遗传病，可能是伴x染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。

【详解】A、山和人均患甲病，皿13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴x染色体显性遗传病，贝Uni”

应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；%和均不患乙病，iiho患乙病，说明该病为隐性遗传病,

可能是伴x染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；

B、已知乙病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传病，则U4基因型为XBXb,%基因型为XBY,皿9携

带乙病致病基因的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，则山基因型为Bb,1基因型为Bb,皿9携带乙

病致病基因的概率为2/3,B错误；

C、先考虑甲病相关基因，12、%、口6、III13基因型均为aa,出、niio基因型均为Aa,叫2基因型为AA或

Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则b基因型为bb,飞、上、5、Uh基因型为

Bb,1山2、1山3基因型为BB或Bb,lb和1山3基因型不一定相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则12、

1山0基因型为XbY,113、116、比、III12,11113基因型为XBY,%和1山3基因型相同，C错误；

D、若%无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，皿9基因型为l/2aaXBXB,l/2aaXBXb,叫2基

因型为1/3AAXBY,2/3AaXBY,先考虑甲病，子代患甲病的概率为1-2/3*1/2=2/3,正常的概率为1/3,再考

虑乙病，子代患乙病的概率为131/4=1/8,正常的概率为7/8,生患病孩子的概率为1-1/3x7/8=17/24,D正确。

故选D。

5.下图为某家族某种疾病的遗传系谱图(基因用A、a表示)，下列叙述正确的是()

□O正常男女

■•患病男女

A.该遗传病是显性基因控制的

B.该遗传病致病基因位于X染色体上

c.n-4和ni-io的基因型相同的概率为io。%

D.若ni-9和一个该病基因携带者结婚，则生一个患病男孩的概率为1/4

【答案】c

【分析】分析题图：无中生有为隐性，3、4号生出7号患病，所以该病为隐性遗传病，6号患者儿子不患

病，不符合伴X隐性遗传病的特点，所以该病为常染色体隐性遗传病。

【详解】A、由图知，3、4号生出7号患病，所以该病为隐性遗传病，A错误；

B、6号患者儿子不患病，不符合伴X隐性遗传病的特点，所以该病为常染色体隐性遗传病，B错误；

C、II-4基因型为Aa,IH-10的基因型也是Aa,相同的概率为100%,C正确；

D、山-9基因型为Aa,和一个该病基因携带者(Aa)结婚，生一个患病男孩的概率为1/4'1/2=1/8,D错误。

故选C。

6.下图为血友病的遗传系谱，请据图回答(设基因为H、h):

1234

[□"J~|—id

5678

A6ii

9101112

(1)致病基因位于—染色体上。

(2)3号的基因型是o

(3)11号的致病基因分别来源于1号至4号中的一号。

(4)8号与正常男子结婚，生出病孩的概率是一。

(5)9号与正常男子结婚，女儿是血友病的概率=

【答案】⑴X

⑵XhX11

⑶2号

(4)1/4

(5)0

【分析】在计算患病概率时，如果基因位于常染色体上，计算时患病概率再乘以性别的概率，如果基因位

于X染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联，在计算患病概率时直接计算即可。

【详解】(1)血友病是伴X隐性遗传病，所以致病基因位于X染色体上。

(2)3号是女性患者，其基因型为XhXh。

(3)11号的基因型是XhY,其致病基因一定来自他的母亲6号，而6号的致病基因来自2号，所以11号

的致病基因来自2号。

(4)8号虽然没有患病，但却是该病的携带者，与正常男子结婚，则夫妇的基因型分别XHXh和XHY是生

出病孩XhY的概率=1/2、1/2=1/4。

(5)9号的基因型为XhX%其与正常男性XHY结婚，其女儿不可能患病，因为正常男性的XH基因肯定遗

传给女儿。

7.表皮松解性掌跖角化症是一种单基因(由一对等位基因B、b控制)遗传病，下图为该病的一个家族系

谱图，己知b个体没有该病的致病基因(不考虑基因突变和染色体变异)。请回答下列问题：

□男性正常o女性正常◊未出生

□男性患者。女性患者

(1)由于L的致病基因遗传给儿子和女儿，推断该病遗传方式是(填“伴X染色体”或“常染色体”)_

性遗传。

(2)图中U3的基因型是。

(3)据图分析，该家系成员中杂合子有人，山和母生育的后代nil患病概率为o(只考虑

该种遗传病、不考虑未出生个体)

【答案】(1)常染色体显

(2)Bb

(3)41/2

【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：(1)伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发

病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。(2)伴X染色

体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传；(3)常染色体显性

遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；(4)常染色体隐性遗传

病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

【详解】(1)b个体没有该病的致病基因，致病基因由h传给下一代并且男女都有患病，所以不可能为隐性

遗传病，如果是伴x染色体显性遗传病，则ni应为患者，所以只能是常染色体显性遗传病。

(2)该病为常染色体显性遗传病，12不患病，11患病，113的基因型是Bb。

(3)该病为常染色体显性遗传病，12不患病，L患病，后